Gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2

et Maria Franz, M.Sc. Étudiant en biochimie et médecine

Martina Feichter a étudié la biologie avec une spécialité pharmacie à Innsbruck et s'est également immergée dans le monde des plantes médicinales. De là, il n'était pas loin d'autres sujets médicaux qui la captivent encore à ce jour. Elle a suivi une formation de journaliste à l'Académie Axel Springer de Hambourg et travaille pour depuis 2007 - d'abord en tant que rédactrice et depuis 2012 en tant que rédactrice indépendante.

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Maria Franz est rédactrice indépendante au sein de l'équipe éditoriale de depuis 2020. Après avoir obtenu une maîtrise en biochimie, elle étudie actuellement la médecine humaine à Munich. Avec son travail chez, elle aimerait également éveiller son grand intérêt pour les sujets médicaux parmi les lecteurs.

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Le cancer du sein héréditaire est souvent causé par un changement (mutation) du gène BRCA1 ou BRCA2. Il existe également d'autres gènes du cancer du sein qui peuvent être impliqués dans le développement du cancer du sein. Si un cancer du sein familial est suspecté, un test génétique peut détecter des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Apprenez-en plus sur BRCA1, BRCA2 et d'autres gènes du cancer du sein ainsi que sur le processus et les conséquences du test génétique !

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. D05C50

Cancer du sein familial

Le cancer du sein est plus fréquent dans certaines familles. Cela peut indiquer une cause génétique. Près d'un tiers de toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein ont des antécédents familiaux. C'est-à-dire que des membres de la famille d'une lignée familiale ont déjà développé un cancer du sein.

Chez environ cinq à dix personnes atteintes d'un cancer du sein sur 100, une modification génétique pathologique (mutation) héritée de leur mère ou de leur père peut être identifiée. Ensuite, les médecins parlent de cancer du sein héréditaire (cancer du sein héréditaire/génétique). Les personnes touchées peuvent à leur tour transmettre l'établissement de cancer du sein à leurs enfants.

BRCA1 et BRCA2

Chez environ un quart des patients ayant des antécédents familiaux, la mutation est dans l'un des deux gènes connus depuis longtemps : BRCA1 (BReast-CAncer-1) et BRCA2 (BReast-CAncer-2). Ces gènes contiennent le modèle d'enzymes qui réparent les défauts et les dommages du matériel génétique (ADN). Cela empêche la croissance des tumeurs - BRCA1 et BRCA2 font donc partie des gènes dits suppresseurs de tumeurs.

Risque accru de cancer du sein

Avec des mutations dans BRCA1 et BRCA2, ce mécanisme de réparation ne fonctionne plus - le cancer peut se développer, en particulier le cancer du sein : environ 70 pour cent des femmes porteuses d'une mutation BRCA1 et environ 55 pour cent des femmes porteuses d'une mutation BRCA2 développeront un cancer du sein au cours de leur vie.

Cela signifie que les personnes touchées sont environ dix fois plus susceptibles d'avoir un cancer du sein que les femmes qui ne portent aucune des deux mutations génétiques.De plus, la tumeur maligne du sein se développe beaucoup plus tôt : les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 ont en moyenne 40 ans au moment du diagnostic, soit 20 ans de moins que les femmes sans gènes à risque.

Les personnes touchées ont non seulement un risque accru de développer un jour un cancer du sein. Si vous avez eu un cancer du sein, vous courez également un grand risque de développer un cancer du sein dans l'autre sein également.

Risque accru de cancer de l'ovaire

Une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 entraîne également un risque accru de cancer de l'ovaire : environ 45 pour cent de toutes les femmes avec un BRCA1 muté et environ 15 pour cent de toutes les femmes avec un BRCA2 muté développent un cancer de l'ovaire avant l'âge de 70 ans (parfois en plus au cancer du sein).

BRCA1 et BRCA2 : des gènes à haut risque pour les hommes aussi

Les deux gènes du cancer du sein augmentent également le risque de tumeurs malignes du sein chez l'homme : deux hommes sur 100 porteurs d'une mutation BRCA1 développent un cancer du sein. Dans le cas de la mutation BRCA2, ce chiffre atteint sept hommes sur 100. Compte tenu de la fréquence par ailleurs rare du cancer du sein chez l'homme, il s'agit d'une augmentation significative du risque.

Autres gènes de risque pour le cancer du sein

En plus de BRCA1 et BRCA2, les chercheurs ont maintenant identifié d'autres gènes qui peuvent augmenter le risque de cancer du sein en cas de mutation. Ceux-ci incluent, par exemple, les gènes RAD51C et PALB2. Tous sont normalement impliqués dans les processus de réparation des cellules et protègent ainsi contre le cancer. Les mutations de PALB2 augmentent également significativement le risque de cancer du sein ; il existe différentes données pour RAD51C dans la littérature. Parfois, cela entraîne un risque élevé, parfois modéré.

Les scientifiques étudient également d'autres gènes potentiels du cancer du sein. Dans quelle mesure ceux-ci influencent réellement le risque de cancer du sein n'a pas encore été clarifié de manière concluante. Il est possible que certaines mutations ne soient dangereuses que si d'autres facteurs défavorables sont ajoutés.

D'autres changements génétiques jouent également un rôle. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, qui ont au moins un chromosome sexuel X supplémentaire, sont plus susceptibles de développer un cancer du sein que les hommes sans chromosome supplémentaire.

Quels sont les signes du cancer du sein héréditaire ?

Plusieurs facteurs suggèrent un cancer du sein héréditaire (et un cancer de l'ovaire). Cela signifie que la suspicion d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 en particulier est probable si elle appartient à la famille du sang

• au moins trois femmes ont un cancer du sein
• au moins deux femmes ont développé un cancer du sein, dont une avant l'âge de 51 ans
• au moins une femme a un cancer du sein et une femme a un cancer de l'ovaire
• au moins deux femmes ont un cancer de l'ovaire
• au moins une femme a un cancer du sein et des ovaires
• au moins une femme âgée de 35 ans ou moins a un cancer du sein
• au moins une femme âgée de 50 ans ou moins a un cancer du sein bilatéral
• au moins un homme a un cancer du sein et une femme a un cancer du sein ou des ovaires

Les professionnels de santé recommandent aux femmes présentant un ou plusieurs de ces facteurs de demander conseil et tests génétiques à un centre spécialisé. Des experts de divers domaines travaillent ensemble dans ces centres, tels que des gynécologues, des généticiens et des psychologues. Dans chaque cas individuel, vous pouvez évaluer le risque de cancer et expliquer les possibilités et les conséquences du test génétique.

Une liste des centres de cancérologie familiale du sein et de l'ovaire est disponible sur :

Aide allemande contre le cancer : www.krebshilfe.de

Aide autrichienne contre le cancer : www.krebshilfe.net

Ligue suisse contre le cancer : www.krebsliga.ch

Test génétique

Pour le test génétique (cancer du sein), vous n'avez qu'à donner un échantillon de sang. La constitution génétique des cellules flottant dans le sang est ensuite examinée dans un laboratoire spécialisé à la recherche de mutations, par exemple dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Cela peut prendre quelques semaines. Les médecins vous informeront du résultat lors d'une nouvelle consultation au centre spécialisé.

Test génétique positif

Un test génétique positif ne signifie pas que le cancer du sein peut se produire sans danger. En outre, il ne peut pas être utilisé pour prédire comment une maladie possible évoluera. Il dit simplement que le risque de cancer du sein et/ou de l'ovaire est significativement augmenté.

Cependant, s'il s'avère que vous avez une mutation BRCA1 et/ou BRCA2, vous pouvez agir tôt pour prévenir le cancer du sein :

• Vous pouvez participer à un programme intensifié de dépistage du cancer du sein.
• Vous pouvez subir une intervention chirurgicale préventive, ce qui signifie que les deux seins ainsi que les ovaires et les trompes de Fallope peuvent être retirés.

Test génétique négatif

Même un résultat de test négatif ne « protège » pas contre le cancer du sein. Il peut également y avoir un risque accru de cancer du sein familial si aucun changement génétique n'a été trouvé. Si le test génétique est négatif, discutez avec votre médecin de ce que cela signifie dans votre cas.

Les scientifiques supposent qu'il existe plus de gènes à risque que les laboratoires n'ont pu le prouver jusqu'à présent. Si le cancer du sein survient fréquemment dans votre famille, une détection précoce intensifiée est logique, même si aucune mutation telle que BRCA1 ou BRCA 2 n'a été trouvée. Il est préférable de demander conseil à un médecin spécialiste, votre gynécologue étant un premier point de contact approprié.

Programme de détection précoce intensifié

Les experts conseillent aux patients présentant un risque familial élevé d'avoir une détection plus précoce. Il comporte une variété d'examens et se déroule généralement dans un centre spécialisé dans le cancer familial du sein et de l'ovaire.

Les mesures suivantes font partie du programme de détection précoce intensifié (selon les lignes directrices du Groupe de travail en oncologie gynécologique) :

• Palpation semestrielle du sein par le médecin et échographie semestrielle pour les femmes de 25 ans et plus
• Chaque année ou tous les deux ans une mammographie du sein à partir de 40 ans (éventuellement plus tôt, en fonction de l'analyse de risque respective par un centre du sein)
• En cas de risque très élevé, examen IRM annuel du sein à partir de 25 ans jusqu'à la ménopause (éventuellement aussi chez les femmes plus jeunes avec une échographie peu claire avec un tissu mammaire dense)

Les coûts

Si certaines conditions sont remplies, de nombreuses caisses d'assurance-maladie prendront en charge les frais du test génétique et du dépistage précoce intensifié dans un centre du cancer familial du sein et de l'ovaire. Les frais d'opérations préventives et d'augmentation mammaire sont souvent remboursés s'il existe des preuves d'une mutation BRCA1 ou BRCA2. Dans tous les cas, vous devriez discuter à l'avance de la prise en charge des frais avec votre compagnie d'assurance maladie.

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