Malformations cardiaques (vitien)
Une malformation cardiaque est une malformation congénitale ou un dysfonctionnement du cœur qui est apparu au cours de la vie. Si les valves cardiaques sont particulièrement touchées, on parle d'un défaut de valve (cardiaque). Lisez ici les symptômes des malformations cardiaques, les types de malformations cardiaques et la façon dont ils sont traités !
Que sont les malformations cardiaques ?
Les malformations cardiaques décrivent des malformations du cœur en général (heart vitium, vitium cordis) ou en particulier des valves cardiaques (valve vitium). Les malformations peuvent affecter à la fois les parties musculaires et le tissu conjonctif du cœur. De plus, dans certaines maladies, les vaisseaux sanguins sortants sont anormalement modifiés ou insuffisamment développés.
En principe, les médecins font la distinction entre les malformations cardiaques congénitales et acquises. Vous pouvez également utiliser les modifications anatomiques du cœur et des valves cardiaques pour subdiviser les tableaux cliniques selon les malformations suivantes :
- Ouvertures dans le septum cardiaque séparant les moitiés gauche et droite du cœur. Le sang circule à travers ce « trou dans le cœur » et relie le corps et la circulation pulmonaire (shunt).
- Rétrécissement (sténose) des valves ou des gros vaisseaux sanguins
- Changement de position des vaisseaux, d'une cavité cardiaque ou du cœur entier
- Développement incomplet des ventricules ou des vaisseaux. Les structures sont trop petites ou manquent complètement.
Les malformations cardiaques ont des causes différentes. Il s'agit généralement d'une combinaison de prédisposition génétique et d'influences environnementales. Par exemple, une infection virale ou la consommation de drogues ou d'alcool pendant la grossesse peut provoquer des malformations cardiaques chez l'enfant à naître.
Malformations cardiaques congénitales (AHF)
Environ un pour cent de tous les nouveau-nés souffrent d'une malformation cardiaque congénitale. Il s'agit de la malformation (anomalie) d'organe congénitale la plus courante. Le terme « malformation cardiaque congénitale » comprend les malformations anatomiques du cœur et/ou des vaisseaux proches du cœur.
Un bébé sur trois atteint d'une malformation cardiaque congénitale souffre également de malformations dans d'autres systèmes organiques, en particulier dans les organes urinaires et génitaux. Cela est particulièrement vrai si la structure ou le nombre de chromosomes (conditionnement du matériel génétique) sont modifiés.
Classification des malformations cardiaques congénitales
Dans de nombreuses malformations cardiaques, il existe un lien pathologique entre les côtés droit et gauche du cœur. On parle aussi d'un « trou » dans le cœur. Cela peut se situer entre les oreillettes ainsi que les ventricules. Le sang circule à travers le trou d'un côté du cœur à l'autre.
Les médecins parlent d'un soi-disant shunt. La pression à l'intérieur des moitiés du cœur détermine la direction du shunt, c'est-à-dire la direction du flux sanguin à travers l'ouverture entre les côtés du cœur. Une telle connexion peut également exister entre deux navires. Ensuite, la pression dans le système vasculaire décide où le sang s'écoule.
Les médecins utilisent la direction du shunt pour classer différents types de malformations cardiaques congénitales. Il y a des malformations cardiaques
- sans shunt
- avec shunt gauche-droite (le sang de la moitié gauche du cœur coule dans la moitié droite du cœur au lieu d'être exclusivement dans le système circulatoire du corps, les poumons reçoivent plus de sang que d'habitude)
- avec shunt droite-gauche (le sang pauvre en oxygène utilisé dans le corps s'écoule du cœur droit non (seulement) à travers les poumons, mais aussi directement dans le cœur droit ou la circulation du corps).
Avec un shunt droite-gauche, le corps reçoit suffisamment de sang, mais reçoit trop peu d'oxygène. La peau et les muqueuses deviennent bleues en raison du manque d'oxygène. Les médecins parlent alors de cyanose et appellent donc également les malformations cardiaques avec de telles anomalies des malformations cardiaques cyanosées.
Avec un shunt gauche-droite, cependant, il n'y a généralement pas de cyanose immédiate. Cependant, il peut perturber massivement le système circulatoire, en particulier lorsqu'une grande quantité de sang circule à travers l'ouverture du septum cardiaque. Ensuite, le corps reçoit trop peu, tandis que les poumons reçoivent trop de sang. Les médecins combinent ces malformations avec celles qui n'ont pas d'ouverture de dérivation pour former ce que l'on appelle des malformations cardiaques acyanotiques.
Noter:
Un shunt gauche-droite peut se transformer en un shunt droite-gauche et ainsi provoquer une cyanose si les conditions de pression dans le cœur et/ou dans les poumons changent au cours de la maladie.
Liste des malformations cardiaques congénitales
Les maladies suivantes appartiennent aux malformations cardiaques congénitales. Les malformations cardiaques sans shunt (20 à 30 % de toutes les malformations cardiaques congénitales) comprennent :
- Sténose valvulaire pulmonaire: La valve entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire est rétrécie
- Vitia de la valve aortique: La valve cardiaque entre le ventricule gauche et l'artère principale est anormalement modifiée
- Vitia de la valve mitrale: valve cardiaque malade entre les espaces cardiaques gauches
- Coarctation de l'aorte : L'artère principale est excessivement rétrécie à l'extrémité de la crosse aortique. Selon la gravité, cela a des conséquences graves, telles que l'augmentation rapide de l'insuffisance cardiaque jusqu'à la défaillance d'un organe.
Les malformations cardiaques avec un shunt gauche-droite (environ 50 % des malformations cardiaques congénitales) comprennent :
- Communication interventriculaire : en abrégé VSD, trou entre les cavités cardiaques
- Communication interauriculaire, Communication interauriculaire : ASD en abrégé, ouverture entre les oreillettes
- défaut septal auriculo-ventriculaire (anomalie cardiaque ASVD) : la malformation affecte à la fois le septum entre les cavités cardiaques gauche et droite et les valves cardiaques
- foramen ovale persistant (PFO) : En fait une ouverture naturelle chez l'enfant à naître, car il n'y a pas encore de circulation pulmonaire. Se ferme généralement après la naissance mais reste ouvert chez certaines personnes. Affecte environ un quart de la population.
- Canal artériel persistant Botalli (PDA) : Couloir qui relie naturellement l'artère principale à l'artère pulmonaire chez l'enfant à naître. C'est aussi nécessaire car les poumons ne sont pas encore fonctionnels. Il se ferme peu après la naissance. S'il reste ouvert, les médecins disent qu'il « persiste ».
Les malformations cardiaques cyanotiques, généralement avec un shunt droite-gauche, sont généralement des malformations cardiaques complexes (20 à 30 % des malformations cardiaques congénitales). Il s'agit par exemple :
- Tétralogie de Fallot: Combinaison de quatre anomalies, à savoir une communication interventriculaire, un rétrécissement de la valve ou de sa localisation entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire (éventuellement aussi avec une atrophie des artères pulmonaires), un épaississement musculaire du cœur droit et une artère principale décalée À droite
- Transposition des grandes artères: L'artère principale et l'artère pulmonaire ont des positions inversées, ce qui signifie qu'il n'y a aucun lien entre la circulation pulmonaire et corporelle. La survie n'est possible qu'avec un shunt (PFO ou PDA)
- Syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) : sous-développement du cœur gauche et de l'artère principale adjacente avec insuffisance cardiaque ultérieure
- Atrésie tricuspide: Valve mal placée entre l'oreillette droite et le ventricule droit, qui par conséquent est majoritairement rabougrie ; le shunt droite-gauche se situe entre les oreillettes droite et gauche ; un shunt inverse consiste en un canal artériel botalli ouvert, de sorte que le sang pauvre en oxygène pénètre dans la circulation pulmonaire.
- Anomalie d'Ebstein: la valve cardiaque entre les cavités cardiaques droites est agrandie et se bloque dans le ventricule droit, réduisant sa taille. De plus, le sang ne peut plus circuler librement dans la circulation pulmonaire. Le sang remonte et atteint la moitié gauche du cœur à travers un foramen ovale encore ouvert.
Le sang circulant entre les chambres, le cœur doit généralement travailler plus fort pour finalement fournir de l'oxygène au corps. Par conséquent, de nombreuses malformations cardiaques congénitales entraînent tôt ou tard des complications telles qu'une insuffisance cardiaque, des arythmies cardiaques et un remodelage du tissu pulmonaire avec une pression accrue dans les vaisseaux pulmonaires (hypertension pulmonaire).
Malformations cardiaques acquises
Certaines malformations cardiaques n'apparaissent qu'au cours de la vie, elles sont donc "acquises". Cela signifie généralement des maladies des valves cardiaques, qui peuvent être divisées en
- Insuffisance (fermeture incomplète de la vanne) et
- Sténose (rétrécissement de la valve) ou
- une combinaison des deux.
L'insuffisance cardiaque acquise la plus courante dans le monde occidental est la régurgitation mitrale. Cependant, la sténose valvulaire aortique, la deuxième vitium acquise la plus fréquente, nécessite une intervention chirurgicale plus fréquente. Elle survient chez les personnes âgées et est généralement causée par l'usure avec des dépôts de calcium sur la valve cardiaque.
Les conséquences possibles d'une telle malformation cardiaque acquise sont une insuffisance cardiaque droite ou gauche. Des arythmies cardiaques peuvent également survenir.
Noter:
Les défauts valvulaires sont plus fréquents dans le cœur gauche que dans le cœur droit car il est plus stressé. Il doit générer une plus grande pression afin de pomper le sang dans la grande circulation du corps.
Autres malformations cardiaques acquises ou maladies cardiaques
En plus des maladies des valves cardiaques, il existe un certain nombre d'autres maladies associées à un dysfonctionnement du cœur. Ceux-ci comprennent, par exemple, les troubles du muscle cardiaque ou les arythmies cardiaques. Il existe également des formes congénitales, mais sans malformation cardiaque évidente. Vous pouvez lire tout ce que vous devez savoir sur les maladies cardiovasculaires sur notre page d'aperçu correspondante.
Symptômes de malformations cardiaques
Les symptômes causés par une malformation cardiaque dépendent du type et de la gravité de la malformation. Les malformations complexes se manifestent généralement tôt après la naissance avec des plaintes graves. Les enfants atteints ont de plus en plus de difficultés à respirer (dyspnée) et le corps reçoit trop peu d'oxygène (cyanose). Une défaillance d'organe menace.
Des malformations cardiaques moins dramatiques chez les bébés se manifestent souvent par ces symptômes :
- prise de poids lente
- transpiration abondante pendant l'allaitement ou l'allaitement
- Faiblesse à boire
- Croissance retardée
- respiration rapide à des problèmes respiratoires à l'effort (dyspnée d'effort)
- infections fréquentes
- altération des fonctions des organes (en raison de changements dans le flux sanguin, parfois une hypertrophie du foie due au sang qui remonte du cœur)
Comme chez les enfants, les malformations cardiaques les plus courantes chez les adultes comprennent :
- Décoloration bleue de la peau et des muqueuses (cyanose)
- Arythmies cardiaques
- Difficulté à respirer (surtout lors de l'exercice)
- Hypertrophie du foie (hépatomégalie)
- Efficacité diminuée
- Doigts ou orteils de pilon
Noter:
Il existe également des malformations cardiaques qui provoquent peu ou pas de symptômes. Avec certaines malformations cardiaques congénitales, les symptômes n'apparaissent qu'au cours de la vie.
Comment le médecin diagnostique-t-il les malformations cardiaques?
Plus une malformation cardiaque est détectée tôt, plus une thérapie adaptée peut être initiée rapidement. Des anomalies congénitales graves sont souvent détectées lors des examens néonatals de routine dans les jours et les semaines qui suivent la naissance - si elles ne sont pas déjà détectées dans l'utérus. En général, les examens physiques, les équipements spéciaux et les techniques d'imagerie aident les médecins à diagnostiquer plus précisément les malformations cardiaques.
Diagnostic des malformations cardiaques congénitales
Les médecins peuvent diagnostiquer certaines malformations cardiaques congénitales avant la naissance. Lors de l'examen échographique de la femme enceinte, les médecins examinent également le cœur de l'enfant. Certaines malformations sont découvertes à ce stade précoce - des anomalies particulièrement prononcées.
Après la naissance, chaque enfant est également soigneusement examiné. Lors de l'examen physique, un pédiatre utilise un stéthoscope pour écouter le cœur, entre autres (auscultation). De plus, si nécessaire, il vérifiera le pouls sur différentes parties du corps.
Une autre étude importante est l'oxymétrie de pouls. À l'aide d'un petit appareil (oxymètre de pouls), le médecin mesure la saturation en oxygène du sang.Dans le cas d'une malformation cardiaque, cela peut être considérablement réduit - en particulier sur les régions externes du corps auxquelles le capteur de mesure est généralement fixé.
Si une malformation cardiaque est suspectée, les médecins examinent le cœur avec un appareil à ultrasons (échocardiographie, écho cardiaque). Un électrocardiogramme (ECG) peut également aider à évaluer le travail du cœur.
En cas de malformation cardiaque complexe, les médecins peuvent initier des procédures d'imagerie supplémentaires, telles que l'imagerie par résonance magnétique (imagerie par résonance magnétique). Cet examen fournit des images plus détaillées des organes internes. Lors d'un examen par cathéter cardiaque, les médecins peuvent également regarder à l'intérieur du cœur avec une petite caméra.
Diagnostic des malformations cardiaques acquises
Au début du diagnostic d'une malformation cardiaque acquise, il y a une discussion détaillée entre le médecin et le patient (anamnèse). Le médecin pose principalement des questions sur les plaintes du patient. Il demandera également si des maladies antérieures ou des antécédents familiaux sont connus.
Comme pour les malformations cardiaques congénitales, l'écoute du cœur avec un stéthoscope (auscultation) est également un élément important dans les maladies acquises. Certains tonalités et bruits cardiaques fournissent au médecin de premiers indices.
Des procédures d'imagerie sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Une radiographie du haut du corps (radiographie thoracique) peut révéler des changements majeurs dans la forme du cœur. Une échographie cardiaque est beaucoup plus pertinente et précise, surtout lorsque les médecins la réalisent de l'intérieur via l'œsophage (échocardiographie transœsophagienne, ou TEE en abrégé).
Selon les résultats et le traitement prévu, des examens complémentaires tels qu'un cathéter cardiaque peuvent également être utiles chez l'adulte.
Thérapie des malformations cardiaques
Sans thérapie adaptée, environ la moitié des enfants atteints d'une malformation cardiaque congénitale meurent en bas âge. Le but du traitement est de s'assurer que la circulation sanguine puisse se dérouler aussi normalement que possible. Les mesures nécessaires à cet effet dépendent de la malformation individuelle de l'enfant. Les médecins doivent généralement opérer des malformations cardiaques complexes en particulier.
Noter:
Certaines malformations cardiaques sont si petites qu'elles guérissent d'elles-mêmes et qu'aucun traitement n'est nécessaire.
Certains traitements contre les malformations cardiaques ne fonctionnent que pendant un certain temps. En raison du développement physique pendant l'enfance et l'adolescence et de la croissance, d'autres thérapies peuvent également être nécessaires. Les valves cardiaques artificielles en sont un exemple. Au fil du temps, ils devront être remplacés par des plus gros.
Pour les malformations cardiaques acquises, le traitement dépend de la maladie et de l'état du patient. Les médecins, par exemple, remplacent les valves cardiaques malades par de nouvelles valves faites d'animaux ou de métal. De plus, les personnes touchées doivent souvent prendre des médicaments qui soutiennent la fonction cardiovasculaire.
Des médicaments
Les médicaments aident avec certaines malformations cardiaques congénitales. Un exemple est le canal artériel persistant Botalli, une connexion entre l'artère principale et l'artère pulmonaire. Comme le foramen ovale entre les oreillettes, il dirige le sang de l'enfant à naître au-delà de la circulation pulmonaire qui n'est pas encore nécessaire. Les ouvertures se ferment généralement peu de temps après la naissance.
Si l'ouverture reste après la naissance, l'ingrédient actif indométhacine peut aider à fermer le trou. L'indométacine réduit la formation de substances messagères du système immunitaire, les prostaglandines. En conséquence, le canal artériel botalli se ferme dans certains cas.
A l'inverse, les prostaglandines constituent un traitement aigu important, notamment en cas de malformations cardiaques sévères, de sorte que ledit passage reste ouvert. Avec certaines malformations cardiaques, c'est le seul moyen de maintenir une circulation sanguine vitale.
Incidemment, certains patients atteints de maladies cardiaques ont besoin de médicaments pendant une période plus longue, par exemple pour prévenir la formation de caillots sanguins ou pour améliorer le débit cardiaque.
opération
Les médecins doivent souvent corriger chirurgicalement une malformation cardiaque congénitale. Pour certains patients, plusieurs interventions sont nécessaires pour cela (par exemple dans le syndrome du cœur gauche hypoplasique). En cas de malformations graves, une action rapide est également nécessaire dans les premières semaines de vie.
Même les malformations cardiaques mineures nécessitent parfois une intervention chirurgicale. Les médecins ferment les trous dans le septum cardiaque avec une couture ou à l'aide de "patchs" (patchs et parapluies). Un cathéter cardiaque est souvent suffisant pour cela. De cette façon, les vaisseaux rétrécis peuvent également être dilatés avec un stent et les valves cardiaques rétrécies avec un ballon.
Il arrive encore et encore que les personnes atteintes ne puissent survivre à long terme que grâce à une transplantation cardiaque. C'est le cas, par exemple, lorsqu'une opération est impossible ou infructueuse. Même à l'âge adulte, la seule chose qui pourrait aider est de remplacer le cœur faible par une greffe.
Les médecins peuvent avoir besoin de faire une transplantation pulmonaire en raison d'une malformation cardiaque. Cela est nécessaire lorsque les poumons et leurs vaisseaux ont été irrémédiablement endommagés par une altération du flux sanguin et continuent de le faire.
Vivre avec une malformation cardiaque congénitale
Les enfants atteints d'une malformation cardiaque congénitale ont souvent besoin de soins médicaux à vie. La transition de tout-petit à adolescent est une phase critique. Des interventions opératoires et, si nécessaire, des examens complexes sont souvent nécessaires ici.
Un cardiologue pédiatrique traite les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales jusqu'à la puberté. La transition vers un spécialiste cardiaque adulte est une étape importante pour les jeunes patients cardiaques. Couper le cordon des parents est un autre de ces seuils : les patients doivent désormais assumer la responsabilité de leur propre vie avec la maladie.
Des examens réguliers font partie de la vie avec une malformation cardiaque. Les personnes touchées peuvent devoir prendre des médicaments à vie. Des restrictions physiques permanentes ne sont pas toujours à exclure.
Même ainsi, la plupart des enfants atteints d'une malformation cardiaque atteignent l'âge adulte (environ 90 pour cent). De plus, l'espérance de vie, mais aussi la qualité, n'est guère limitée pour de nombreux patients.
Prévenir les malformations cardiaques
La mère peut prévenir les malformations cardiaques congénitales chez les bébés au moins dans une certaine mesure pendant la grossesse. Les conseils suivants réduisent le risque de malformations cardiaques dues à l'influence de facteurs environnementaux nocifs :
- Évitez l'alcool, la nicotine et d'autres substances addictives pendant la grossesse
- Vérifiez votre protection vaccinale dès que vous souhaitez avoir des enfants
- Prendre de l'acide folique comme complément alimentaire
- Faites vos visites chez le gynécologue
La prévention des malformations cardiaques acquises passe avant tout par un mode de vie sain. Cela comprend, entre autres :
- alimentation saine et équilibrée avec beaucoup de légumes frais, de fruits et de produits à grains entiers
- exercice suffisant dans la vie quotidienne
- exercice régulier
- S'abstenir d'alcool et de nicotine
