Fibrose kystique

et Christiane Fux, rédactrice médicale et Martina Feichter, rédactrice médicale et biologiste

Sophie Matzik est rédactrice indépendante pour l'équipe médicale

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Christiane Fux a étudié le journalisme et la psychologie à Hambourg. Le rédacteur médical expérimenté rédige des articles de magazines, des actualités et des textes factuels sur tous les sujets de santé imaginables depuis 2001. En plus de son travail pour, Christiane Fux est également active dans la prose. Son premier roman policier a été publié en 2012, et elle écrit, conçoit et publie également ses propres pièces de théâtre policières.

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Martina Feichter a étudié la biologie avec une spécialité pharmacie à Innsbruck et s'est également immergée dans le monde des plantes médicinales. De là, il n'était pas loin d'autres sujets médicaux qui la captivent encore à ce jour. Elle a suivi une formation de journaliste à l'Académie Axel Springer de Hambourg et travaille pour depuis 2007 - d'abord en tant que rédactrice et depuis 2012 en tant que rédactrice indépendante.

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La mucoviscidose est une maladie métabolique congénitale. Chez les personnes atteintes, les fluides corporels tels que la salive, le mucus bronchique ou les sécrétions pancréatiques sont beaucoup plus coriaces que d'habitude. Cela provoque entre autres des problèmes respiratoires et des troubles digestifs. Il n'y a pas de remède contre la fibrose kystique. Avec une thérapie cohérente, cependant, l'évolution de la maladie peut être ralentie. Lisez ici les symptômes de la fibrose kystique et comment les traiter.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E84

Fibrose kystique : aide-mémoire

Description: maladie métabolique héréditaire, provoque la formation de mucus épais dans les poumons et d'autres organes
Symptômes : problèmes respiratoires, toux sèche, sensibilité aux infections des poumons, retard de croissance, indigestion, diarrhée sévère, stéatose hépatique, fertilité réduite
Causes : héritage de gènes défectueux qui affectent la consistance des fluides corporels. Cependant, la maladie n'éclate que si les deux parents transmettent un gène malade à l'enfant (hérédité autosomique récessive)
Diagnostic : test sanguin pour la trypsine réactive immunitaire (IRT), la protéine associée à la pancréatite (PAP), test de la sueur, test génétique
Traitement : agents épaississants mucosités, bronchodilatateurs, inhalation, antibiotiques pour les infections respiratoires bactériennes, cortisone, modulateurs CFTR, transplantation pulmonaire
Pronostic : incurable, l'évolution dépend fortement de la gravité et du moment du diagnostic, espérance de vie raccourcie

Mucoviscidose : description

La mucoviscidose (également appelée mucoviscidose) est une maladie métabolique héréditaire. La formation de divers fluides corporels est perturbée. Les sécrétions des poumons, du pancréas et d'autres organes sont plus visqueuses que chez les personnes en bonne santé.

Mucus épais

Le mucus coriace obstrue les petites branches des bronches et les conduits des organes internes, entre autres. La respiration et la digestion sont particulièrement affectées. Au cours de la maladie, les organes peuvent travailler de moins en moins.

C'est ce qui se passe avec la mucoviscidose

Dans la mucoviscidose, des sécrétions tenaces obstruent les voies respiratoires, mais aussi les conduits de la vésicule biliaire et du pancréas

Erreur dans le génome

La cause de la maladie sont des défauts dans la constitution génétique. La mucoviscidose n'est donc pas curable. Le moment du diagnostic et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Chez de nombreux enfants, la mucoviscidose est perceptible dès la naissance, dans d'autres cas, elle n'est reconnue que plus tard.

Fibrose kystique: symptômes

Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre. La maladie affecte le fonctionnement de divers organes, mais surtout les poumons et le système digestif.

Reconnaître les premiers signes

L'apparition des premiers symptômes de la mucoviscidose varie d'une personne à l'autre. Dans la plupart des cas, les symptômes de la mucoviscidose apparaissent au cours de la première année de vie. Cela signifie que la maladie peut généralement être diagnostiquée tôt et que le traitement peut être démarré rapidement. Cependant, certains patients ne présentent des symptômes clairs qu'à l'adolescence. De plus, toutes les personnes affectées ne présentent pas toute la gamme des symptômes possibles. La gravité des symptômes varie également.

Fluides corporels modifiés

Dans la mucoviscidose, la formation des canaux dits ioniques chlorure dans les membranes cellulaires est perturbée. Cela modifie la composition des fluides corporels. Le moyen le plus simple de déterminer ce changement dans la sueur des personnes touchées. Leur sueur est plus salée que chez les personnes en bonne santé. Les sels de sodium et de chlorure, qui font partie des électrolytes, s'accumulent dans votre sueur. Les personnes atteintes de fibrose kystique perdent plus de sels corporels par la transpiration.

Multiples symptômes de la mucoviscidose

La maladie affecte un certain nombre de systèmes organiques. Les premiers symptômes de la mucoviscidose apparaissent souvent dans les poumons et le tube digestif. D'autres plaintes peuvent survenir au cours de la vie. Les symptômes peuvent être bien traités grâce à une thérapie ciblée. Cependant, les symptômes peuvent également être menaçants. Il est particulièrement dangereux lorsque les bronches sont obstruées par le mucus épais. Ensuite, dans des cas extrêmes, les patients peuvent suffoquer.

"Le sport peut soulager les symptômes"

Trois questions pour

Suat Evcumen,
Spécialiste en médecine interne et pneumologie
1
Pourquoi la mucoviscidose est-elle reconnue si tardivement chez certaines personnes ?

Suat Evcumen
La mucoviscidose est une maladie génétique. Selon la gravité des mutations, il existe également des évolutions bénignes qui ne deviennent perceptibles que tardivement. Fondamentalement, certains canaux chlorure ne fonctionnent pas correctement, c'est pourquoi les sécrétions corporelles du patient s'épaississent. Cela affecte plusieurs systèmes d'organes, tels que les voies respiratoires ou la digestion. C'est pourquoi on parle de maladie multisystémique.
2
Conseillez-vous le dépistage néonatal ?

Suat Evcumen
La détection précoce est extrêmement importante et peut aider à influencer positivement l'évolution de la maladie grâce à un traitement précoce. Il s'agit, par exemple, de l'administration d'enzymes digestives, d'une thérapie par inhalation et d'un soutien physiothérapeutique précoce. C'est pourquoi le dépistage néonatal est pratiqué en Allemagne depuis plusieurs années.
3
Que signifie le diagnostic ?

Suat Evcumen
L'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose n'a cessé d'augmenter au cours des deux dernières décennies. Nous le devons à la détection rapide et au démarrage précoce des thérapies personnalisées. La plupart grandissent avec la maladie et « apprennent » à la gérer. Nous continuons à observer que l'exercice aide et atténue les symptômes. Cherchez également une aide psychologique.
Suat Evcumen,
Spécialiste en médecine interne et pneumologie
Depuis mars 2019, Suat Evcümen est médecin-chef en pneumologie à la clinique Paracelsus de Silbersee.

Mucoviscidose: symptômes des poumons

Difficulté à respirer et toux sèche

Dans la plupart des cas de mucoviscidose, les symptômes pulmonaires n'apparaissent que chez les nourrissons légèrement plus âgés. Les nouveau-nés n'ont généralement pas de problèmes respiratoires. Chez les enfants un peu plus âgés, les symptômes de la mucoviscidose prennent souvent la forme d'une toux irritable chronique ressemblant à une coqueluche. Le mucus dans leurs voies respiratoires est augmenté, épais et épais. Cela obstrue la circulation de l'air dans les poumons. Au fil du temps, des difficultés respiratoires se développent.

Infections fréquentes

L'accumulation accrue de mucus dans les poumons permet aux bactéries de s'installer plus facilement et de provoquer une infection. Les pneumonies récurrentes ou les infections bronchiques sont principalement causées par des bactéries telles que les staphylocoques et les espèces Pseudomonas. L'équilibre salin perturbé dans les poumons entrave également les défenses de l'organisme. Des saignements pulmonaires peuvent également survenir. Un signe typique de ceci est de cracher du mucus mélangé avec du sang.

Bien que les poumons soient déjà endommagés dès la petite enfance, les premiers symptômes de la mucoviscidose dans les voies respiratoires n'apparaissent souvent qu'à l'âge de l'école primaire ou même plus tard. Les symptômes ne sont parfois perceptibles que lorsque de grandes parties du tissu pulmonaire ont déjà été détruites ou que les voies respiratoires sont gravement rétrécies.

Mucoviscidose : symptômes du pancréas

Chez les patients atteints de mucoviscidose, le pancréas devient souvent enflammé : il sécrète une sécrétion qui contient, entre autres, des enzymes pour la digestion des graisses et des glucides (fonction pancréatique exocrine). Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la sécrétion s'accumule en raison de sa viscosité et provoque une inflammation du pancréas (pancréatite).

Au fur et à mesure que le processus progresse, le tissu pancréatique se durcit et se cicatrise. Les médecins parlent de fibrose. La fibrose détruit progressivement le pancréas.

En plus de sa sécrétion digestive, le pancréas produit également l'hormone insuline (fonction pancréatique endocrinienne) dans des cellules spéciales - les cellules bêta. Entre autres choses, il est nécessaire que le corps utilise du sucre. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la sécrétion digestive visqueuse dans les canaux pancréatiques détruit progressivement les cellules bêta - la production d'insuline est altérée et une carence en insuline se développe (surtout chez les patients de plus de 10 ans). De ce fait, une forme de diabète (diabète sucré) peut se développer : le diabète de type 3.

Mucoviscidose : symptômes de la bile

Le pancréas et la vésicule biliaire partagent un conduit commun dans l'intestin. Par conséquent, l'arriéré des sécrétions pancréatiques peut également provoquer une inflammation de la vésicule biliaire. Des calculs biliaires se forment également souvent, ce qui peut bloquer complètement le drainage de la bile de la vésicule biliaire.

Mucoviscidose : symptômes du tube digestif

En plus des plaintes des poumons, la mucoviscidose provoque très souvent des symptômes dans le tube digestif. Par exemple, le manque de bile affecte la digestion des graisses. En conséquence, les patients ont souvent du mal à tolérer les aliments gras. La plupart des aliments ingérés sont excrétés sans être digérés. Des selles très volumineuses et molles sont typiques.

Diarrhée et retard de croissance

Les enfants affectés, y compris les nourrissons, souffrent souvent de diarrhée sévère. Bien qu'ils boivent et mangent suffisamment, ils ne prennent pratiquement pas de poids. Le retard de croissance et la malnutrition sont donc d'autres conséquences classiques de la maladie.

Une telle indigestion peut également se produire avec de nombreuses autres maladies. Ce n'est qu'en combinaison avec des problèmes respiratoires qu'ils sont une indication de mucoviscidose, que vous devez absolument rechercher.

Prolapsus anal

Au fur et à mesure de son évolution, la mucoviscidose peut entraîner diverses complications au niveau du tube digestif. Le plus courant est ce qu'on appelle le prolapsus anal. Une partie de la membrane muqueuse de l'anus fait saillie hors de l'anus. Un tel incident doit être opéré dans les plus brefs délais.

Obstruction intestinale

Une invagination de l'intestin (invagination) ou une obstruction intestinale (iléus) se produit également fréquemment. Les deux complications s'accompagnent de douleurs abdominales sévères et de problèmes digestifs importants. La douleur survient généralement par épisodes, surtout après avoir mangé. Une occlusion intestinale est mortelle si elle n'est pas traitée. Les douleurs abdominales aiguës spasmodiques doivent donc toujours être clarifiées par un médecin.

Mucoviscidose : symptômes du foie

Foie gras

Le foie souffre également de l'arriéré de la bile. La stéatose hépatique se développe chez de nombreux patients à mesure que la maladie progresse. Cela peut s'accompagner de fatigue, de perte d'appétit, d'une sensation de plénitude et de flatulence et, dans de rares cas, de sensations de pression ou de légères douleurs dans le haut de l'abdomen.

Réduire le foie

Dans de rares cas, les patients atteints de mucoviscidose développent un foie rétréci (cirrhose du foie). Ce dysfonctionnement hépatique sévère devient d'abord perceptible sous la forme d'un ictère (ictère). Une décoloration jaunâtre du blanc des yeux est un signe de jaunisse. Des problèmes cardiaques surviennent également après une longue période de temps et les performances des personnes touchées continuent de décliner.

Mucoviscidose : Baisse de la fertilité

Plus de la moitié de tous les hommes atteints de mucoviscidose sont infertiles. Dans la plupart des cas, les personnes touchées produisent des spermatozoïdes fécondables dans leurs testicules. Cependant, ceux-ci ne peuvent pas traverser le canal déférent car ils sont bloqués par du mucus visqueux.

Les femmes atteintes de mucoviscidose sont généralement moins fertiles. En principe, elles peuvent concevoir et porter un enfant. Cependant, du mucus dur s'accumule dans leurs trompes de Fallope, que les spermatozoïdes peuvent difficilement pénétrer. La probabilité de grossesse diminue rapidement, surtout à mesure que les gens vieillissent.

Mucoviscidose : symptômes chez les enfants

La mucoviscidose est une maladie génétique. Il a donc toujours été présent depuis la naissance. Mais les symptômes classiques de la mucoviscidose n'apparaissent pas toujours dans l'enfance. Cependant, il y a souvent des conseils non spécifiques qui doivent être suivis. Cela est particulièrement vrai si la famille a déjà eu des cas de mucoviscidose.

Symptômes dans le tube digestif

Une indication d'un trouble métabolique est, par exemple, un estomac gonflé pendant une longue période. Les enfants souffrent souvent de diarrhée. Chez le nouveau-né, une première selle très tardive (Kindspech) peut être un signe de mucoviscidose. Dans de nombreux cas, un retard de croissance et un retard de croissance surviennent même si les enfants mangent avec un appétit vorace. La constipation due à la maladie ne survient que dans de rares cas.

Symptômes dans les voies respiratoires

D'autres symptômes pouvant indiquer la fibrose kystique sont une respiration saccadée et une agitation sévère. De nombreux enfants souffrent d'inflammation chronique des sinus. Ceci est particulièrement visible par des douleurs au visage qui ne peuvent pas être localisées avec précision. Les polypes nasaux sont également plus fréquents chez les enfants atteints de mucoviscidose que chez les enfants en bonne santé.

Si les enfants souffrent de problèmes respiratoires ou d'indigestion pendant une longue période, il est toujours conseillé de consulter un médecin par mesure de précaution. Des situations mettant la vie en danger peuvent survenir rapidement chez les enfants car ils ne peuvent pas exprimer eux-mêmes leurs plaintes ou ne peuvent pas évaluer leur gravité.

Mucoviscidose : causes et facteurs de risque

La mucoviscidose est causée par une anomalie génétique. Le changement pathologique est sur le septième chromosome dans le soi-disant gène CFTR.

Le gène CFTR (gène régulateur transmembranaire de la fibrose kystique) contient les instructions de construction d'un canal dans la membrane cellulaire à travers lequel les ions chlorure pénètrent dans la cellule. Les canaux ioniques chlorure défectueux bloquent le transport du sel dans certaines cellules du corps chez les patients atteints de mucoviscidose.

Les cellules glandulaires affectées sécrètent alors du mucus dur au lieu de la sécrétion autrement liquide. Dans les poumons, les sinus paranasaux, le pancréas, dans l'intestin, dans les voies biliaires et dans les gonades, des sécrétions muqueuses coriaces à forte teneur en sel se forment.

Mucoviscidose : à quel point mon enfant est-il à risque ?

La mucoviscidose n'éclate que lorsque les deux parents transmettent à leur enfant un gène CFTR pathologiquement altéré. Ces parents sont généralement eux-mêmes en bonne santé - ils ont un gène CFTR sain et un gène défectueux.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ne sont que partiellement fertiles. Certains patients deviennent encore parents. Les pères ou les mères malades transmettent toujours un gène malade, puisque les deux gènes CFTR portent l'information sur la mucoviscidose. Cependant, vos enfants ne tomberont malades que s'ils ont également reçu un gène malade de l'autre parent.

Les couples qui ont eu des cas de mucoviscidose dans leur famille devraient demander un conseil génétique avant de planifier une grossesse.

Voici comment la mucoviscidose est héritée

La mucoviscidose ne se rencontre que chez les enfants chez lesquels les deux gènes - c'est-à-dire ceux de la mère et du père - sont défectueux. Les enfants qui reçoivent un gène sain et un gène défectueux de leurs parents ne tombent pas malades. Mais vous pouvez transmettre le gène défectueux.

Diagnostics préimplantatoires

Les parents qui pourraient transmettre la mucoviscidose à leur enfant peuvent profiter des diagnostics préimplantatoires. Les ovules sont d'abord fécondés artificiellement. Les premières divisions cellulaires ont lieu dans l'éprouvette (in vitro).

Avant qu'un embryon créé de cette manière ne soit inséré dans l'utérus de la femme, il est vérifié pour les propriétés génétiques altérées.Seuls les embryons sont alors implantés qui ne contiennent pas le gène malade.

Indépendamment de cela, il peut également être examiné pendant la grossesse si l'enfant développera plus tard la mucoviscidose.

Mucoviscidose : examens et diagnostic

Contrairement à il y a quelques années, la plupart des hôpitaux effectuent désormais un dépistage systématique des nouveau-nés. Il comprend, entre autres, un examen de la fibrose kystique. La participation à ce processus de dépistage est volontaire et nécessite le consentement des parents du nouveau-né.

Dépistage dans le sang et la sueur

Le sang est prélevé sur le nouveau-né pour le dépistage. Le test de la mucoviscidose comporte plusieurs étapes :

Test sanguin : testez des niveaux accrus de trypsine immunoréactive (IRT) et de protéine associée à la pancréatite (PAP). S'il y a des anomalies, le test de la sueur est effectué.
Test de sueur : les personnes atteintes de mucoviscidose ont une teneur en sel significativement plus élevée dans leur sueur que les personnes en bonne santé. Pour le test de la sueur de la mucoviscidose, la teneur en sels de sodium et de chlorure dans la sueur corporelle est mesurée. Chez l'enfant, la sueur est collectée sur l'avant-bras puis analysée. Si un soupçon surgit ici, un test génétique est effectué.

Test génétique

Chez les patients atteints de mucoviscidose, le gène dit CFTR, qui fournit les instructions de construction de certains canaux ioniques, est modifié. Ces instructions sont longues, elles sont constituées d'environ 6500 paires de bases. Une erreur peut se glisser dans le code n'importe où - la mucoviscidose peut donc être basée sur divers changements génétiques (mutations). Ceux-ci ont des effets différents. Par conséquent, seules les déviations les plus importantes du gène CFTR sont testées.

Si les deux gènes CFTR, celui du père et de la mère, présentent une mutation, celle-ci - associée au test de la sueur positif - confirme le diagnostic de mucoviscidose.

L'histoire familiale donne des indices

Si aucun dépistage néonatal approprié n'a été réalisé et que la suspicion de mucoviscidose survient plus tard, le médecin de famille ou un interniste est le bon interlocuteur. Dans une première conversation, il enregistre les antécédents médicaux (anamnèse). En cas de suspicion de mucoviscidose, l'accent est mis sur les antécédents familiaux (y a-t-il des maladies connues de mucoviscidose dans la famille ? L'un des parents est-il connu pour être porteur d'un gène CFTR défectueux ?).

Enquêtes

Un examen physique aura alors lieu. Le médecin écoute les poumons du patient et scanne ses organes internes. De cette façon, il peut déjà exclure certaines autres maladies associées à des symptômes similaires à la fibrose kystique.

Le test de la sueur et le test génétique, tels que décrits ci-dessus, sont également utiles si la fibrose kystique est suspectée chez les enfants plus âgés, les adolescents ou les adultes.

Une fois le diagnostic posé, le médecin peut, par divers examens, vérifier dans quelle mesure les organes internes sont altérés dans leur fonction et si des complications ou des maladies secondaires apparaissent déjà. De tels examens sont parfois effectués en routine pour surveiller l'évolution de la mucoviscidose.

Par exemple, des tests sanguins peuvent être utilisés pour déterminer si la sécrétion d'insuline par le pancréas est réduite et le taux de sucre dans le sang est augmenté - symptômes du diabète. Les valeurs de la fonction hépatique et la concentration de vitamines liposolubles peuvent également être mesurées dans le sang.

La concentration de l'enzyme digestive élastase (provient du pancréas) et la concentration de graisse sont déterminées dans des échantillons de selles.

Des échantillons de tissus de la gorge ou des expectorations du patient sont examinés en laboratoire pour rechercher des infections bactériennes.

Les procédures d'imagerie (telles que les radiographies, la tomodensitométrie = CT) sont également souvent révélatrices. Ils peuvent être utilisés pour détecter des infections pulmonaires, par exemple. Les polypes nasaux peuvent également être détectés par CT.

Les mesures de la fonction pulmonaire (tests de la fonction pulmonaire) montrent à quel point les poumons fonctionnent.

Tester les membres de la famille

Si la fibrose kystique est détectée dans une famille, il est logique que tous les autres membres de la famille subissent également un examen. La mucoviscidose peut également survenir sous des formes bénignes. Ensuite, il faut souvent de nombreuses années avant que la fibrose kystique ne devienne perceptible avec des symptômes clairs. Néanmoins, le diagnostic précoce et le traitement de la mucoviscidose sont également importants pour ces patients, afin d'augmenter l'espérance de vie.

Mucoviscidose : traitement

Il n'y a pas de remède contre la fibrose kystique. Les enfants nés avec la mucoviscidose souffriront des effets de la maladie pour le reste de leur vie. Avec une combinaison de physiothérapie, de médicaments et d'inhalations, l'évolution de la maladie peut être considérablement ralentie. L'objectif principal du traitement de la fibrose kystique est de permettre aux personnes touchées de mener une vie aussi normale que possible.

Apprendre à vivre avec la maladie

Il est particulièrement important que les enfants apprennent à gérer la maladie sur le long terme. Les enfants atteints de mucoviscidose devraient apprendre le plus tôt possible ce que la maladie signifie et comment elle affecte le corps. Un séjour à l'hôpital avec des unités de formation spéciales peut être utile pour cela. Les enfants et les parents apprennent comment ils doivent manger, à quoi ressemble le sport et comment se comporter au mieux dans des situations critiques. Parents et enfants sont également informés des mesures d'hygiène (selon les recommandations de l'Institut Robert Koch) : hygiène des mains régulière et approfondie (lavage des mains à l'eau et au savon), pas de meubles capitonnés et de plantes en pot.

Aide pour les poumons

Il existe différentes options pour traiter les symptômes de la mucoviscidose. Lesquels d'entre eux sont utiles dans des cas individuels dépend de l'âge du patient et de la gravité des symptômes.

expectorants

Les patients atteints de mucoviscidose souffrent le plus de problèmes pulmonaires. L'inhalation régulière d'additifs spéciaux (agents mucolytiques) libère le mucus tenace et facilite la crachat.

Bronchodilatateurs

Les sympathomimétiques dits bêta-2 élargissent les bronches, ce qui rend la respiration encore plus facile.

Médicaments contre les infections respiratoires

Une mauvaise ventilation des poumons rend les personnes atteintes de mucoviscidose plus sujettes aux infections respiratoires bactériennes. Les personnes touchées doivent être traitées avec des antibiotiques à un stade précoce. Le médecin traitant prescrit souvent des antibiotiques à inhaler, car les principes actifs atteignent directement le site cible (poumons). Alternativement ou en complément, la prise d'antibiotiques (par exemple sous forme de comprimés) peut être indiquée.

Dans les infections graves, les antibiotiques doivent souvent être administrés dans la veine (par voie intraveineuse). Cela peut être nécessaire dans le cas d'infections chroniques à Pseudomonas aeruginosa, par exemple.

Les infections respiratoires fongiques peuvent être traitées avec des agents antifongiques (antimycotiques). Les médicaments inhibiteurs de virus (antiviraux) peuvent souvent aider avec les infections respiratoires virales.

Médicaments anti-inflammatoires

Chez de nombreux patients, les voies respiratoires sont fréquemment ou chroniquement enflammées. Ensuite, des médicaments anti-inflammatoires sont utilisés, en particulier des glucocorticoïdes (cortisone). Ils peuvent être inhalés, pris par voie orale ou administrés dans une veine.

Modulateurs CFTR

Depuis quelques années, des modulateurs dits CFTR sont disponibles pour le traitement de la mucoviscidose. Ces médicaments, pris à long terme, peuvent améliorer la fonction des canaux ioniques défectueux par la mutation CFTR. Cela peut améliorer la fonction pulmonaire du patient, augmenter son poids, réduire la teneur en sel de la sueur et réduire la fréquence des infections pulmonaires.

Cependant, il s'agit de thérapies spécifiques aux mutations, ce qui signifie que les modulateurs CFTR ne fonctionnent qu'avec certaines mutations et donc uniquement pour certains patients. Quelques exemples:

Ivacaftor a été approuvé comme premier modulateur CFTR en 2012. Il peut être prescrit aux bébés à partir de 12 mois et pesant au moins sept kilogrammes s'ils présentent au moins une mutation dite de gating (telle que G551D).

Les patients atteints de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus qui ont deux copies de la mutation F508del peuvent être traités avec une combinaison des deux modulateurs CFTR ivacaftor et lumacaftor.

Les chercheurs travaillent intensivement sur d'autres médicaments qui aideront à lutter contre d'autres mutations sous-jacentes à la fibrose kystique.

Thérapies physiques

Diverses techniques de physiothérapie aident à libérer les voies respiratoires des sécrétions bronchiques tenaces. Ceux-ci incluent le stockage de drainage, le drainage par vibration, le massage par tapotement et l'entraînement à la toux. Les parents de jeunes enfants atteints de mucoviscidose peuvent apprendre ces techniques de thérapie respiratoire et les utiliser quotidiennement à la maison. Les enfants plus âgés et les adultes atteints de mucoviscidose peuvent effectuer une thérapie respiratoire de manière indépendante (après avoir reçu les instructions d'un thérapeute).

Greffe de poumon - le dernier espoir

Si la fibrose kystique est grave, une transplantation pulmonaire est une option. Aussi drastique que cette étape puisse paraître au début, de nombreux patients peuvent alors mener une vie avec beaucoup moins de symptômes.

Bien manger pour la mucoviscidose

La digestion étant perturbée dans la mucoviscidose, les patients doivent faire très attention à leur alimentation. Les repas doivent fournir suffisamment de calories et de protéines pour soutenir une croissance normale. Un apport normal à élevé en graisses est également recommandé. Les patients reçoivent des enzymes digestives pour soutenir l'utilisation des aliments. Il existe également des préparations à base de vitamines liposolubles (A, D, E, K) et de minéraux. Ces derniers remplacent les sels que les patients transpirent en grande quantité.

Une certaine quantité de sel de table doit être prise avec de la nourriture tout au long de la journée. En conséquence, il en faut davantage en cas de températures élevées, de fièvre, de diarrhée, de vomissements. Une éventuelle carence en fer doit être testée une fois par an et remplacée en cas de carence.

Nourrissons atteints de mucoviscidose

Les bébés atteints de mucoviscidose doivent être nourris uniquement au lait maternel pendant les quatre premiers mois, tant qu'ils se portent bien. Il existe même des preuves que l'allaitement pendant plus de six mois est associé à une gravité moindre de la maladie. La recherche a montré que les nourrissons allaités ont une meilleure fonction pulmonaire et moins d'infections au cours des trois premières années de vie que les nourrissons atteints de mucoviscidose qui reçoivent une préparation pour nourrissons.

S'il n'est pas possible d'allaiter au lait maternel, les nourrissons doivent recevoir une préparation commerciale lorsqu'ils se portent bien.

Si les bébés atteints de mucoviscidose ne prospèrent pas, une préparation pour nourrissons riche en calories est recommandée (en plus du lait maternel pour les nourrissons allaités).

En ce qui concerne l'introduction d'aliments complémentaires, les mêmes recommandations s'appliquent que pour les enfants en bonne santé : les parents doivent commencer l'alimentation complémentaire au plus tôt au début du 5ème mois et au plus tard au début du 7ème mois.

L'alimentation des enfants atteints de mucoviscidose doit être adaptée à leurs besoins afin que les plus petits puissent s'épanouir en fonction de leur âge. Le surpoids et l'insuffisance pondérale doivent être évités. Une alimentation de bonne qualité est également conseillée. Faites attention aux bonnes graisses alimentaires (avec des acides gras monoinsaturés et polyinsaturés, des acides gras oméga-3).

La fonction pulmonaire ou la croissance des alvéoles est influencée par le développement physique au cours des premières années de la vie. Par conséquent, les enfants atteints de mucoviscidose dans ce groupe d'âge devraient être régulièrement examinés pour leur état nutritionnel (basé sur des mesures de poids, de longueur corporelle et de circonférence de la tête).

Se faire vacciner

Les vaccinations sont particulièrement importantes pour les personnes atteintes de mucoviscidose. Les bactéries vivent plus facilement avec elles et elles sont souvent plus malades que les patients qui ne sont pas pré-stressés.

Fondamentalement, les enfants atteints de mucoviscidose devraient recevoir tous les vaccins recommandés par la Commission permanente de vaccination (STIKO) pour une progéniture en bonne santé. De plus, une vaccination contre l'hépatite A est recommandée pour les enfants âgés de 12 mois et plus, et une vaccination annuelle contre la grippe avec le vaccin antigrippal tétravalent inactivé pour les enfants âgés de six mois et plus. Pour les bébés de moins de six mois, tous les membres du ménage et les soignants doivent être vaccinés contre la grippe pour protéger l'enfant.

Les enfants atteints de mucoviscidose peuvent également recevoir un médicament préventif (palivizumab) contre l'agent pathogène du VRS (virus respiratoire syncytial). Ces virus, qui se propagent dans le monde entier, peuvent provoquer des maladies respiratoires, en particulier chez les bébés et les tout-petits.

Mucoviscidose : évolution de la maladie et pronostic

La mucoviscidose est causée par une modification de la constitution génétique et est donc incurable. En général, l'espérance de vie et la qualité de vie sont généralement considérablement réduites dans la mucoviscidose. Sans thérapie, l'état de santé se détériore rapidement et les personnes atteintes ne vivent généralement pas longtemps.

Avec une thérapie opportune et cohérente, l'évolution de la maladie peut être considérablement ralentie. Les patients vivent maintenant beaucoup plus longtemps qu'il y a quelques années. L'espérance de vie moyenne avec la mucoviscidose est actuellement d'environ 50 ans. Mais de nombreux patients vieillissent également.

Complications et maladies secondaires

Même avec un traitement intensif, des complications peuvent survenir encore et encore avec la mucoviscidose. Le plus souvent, un essoufflement aigu est dû à une mauvaise ventilation pulmonaire. Des zones individuelles des poumons peuvent même s'effondrer (atélectasie).

Une bronchite chronique ou une pneumonie se développe souvent. Les champignons peuvent également affecter les poumons.

De plus, des changements dans l'équilibre hydrique et électrolytique peuvent déclencher un choc et une défaillance circulatoire.

Les autres complications possibles et maladies secondaires de la mucoviscidose sont :

maladie hépatique chronique, en particulier cirrhose du foie
Inflammation de la vésicule biliaire et des calculs biliaires
pancréatite chronique
fonction cardiaque perturbée
occlusion intestinale aiguë (iléus)
Invagination intestinale (invagination)
Malnutrition
Diabète sucré
fertilité réduite chez les femmes et infertilité chez les hommes

Mucoviscidose : prévenir ?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire, la prévention n'est donc pas possible. Les personnes présentant un risque familial accru devraient demander un conseil génétique si elles souhaitent avoir des enfants. Un test génétique est effectué pour déterminer si le gène CFTR a été modifié. Selon que l'un ou les deux partenaires portent le gène défectueux, le risque pour la progéniture peut être calculé.

En attendant, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est possible pour la mucoviscidose dans la plupart des pays européens en vertu des dispositions légales du pays concerné. Les ovules sont fécondés en dehors de l'utérus et seuls les embryons sans les gènes problématiques de la mucoviscidose sont utilisés. La condition préalable à cela est toujours l'approbation d'un comité d'éthique.

Information additionnelle

Des lignes directrices:

Ligne directrice consensuelle S2 « Diagnostic de la fibrose kystique » de la Society for Pediatric Pneumology
Ligne directrice S3 « Lung disease in cystic fibrosis » de la Society for Pediatric Pneumology
Directive S3 : « La mucoviscidose chez les enfants au cours des deux premières années de vie, diagnostic et thérapie » de la Society for Pediatric Pneumology (GPP), de la Société allemande de médecine de l'enfant et de l'adolescent (DGKJ) et d'autres

Groupes d'entraide :