Chromosome X

Eva Rudolf-Müller est rédactrice indépendante au sein de l'équipe médicale Elle a étudié la médecine humaine et les sciences de la presse et a travaillé à plusieurs reprises dans les deux domaines - en tant que médecin en clinique, en tant que critique et en tant que journaliste médicale pour diverses revues spécialisées. Elle travaille actuellement dans le journalisme en ligne, où un large éventail de médicaments est offert à tous.

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Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels (l'autre est le chromosome Y). Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Lisez tout ce que vous devez savoir sur le chromosome X ici !

Qu'est-ce que le chromosome X ?

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels (gonosomes). La femme a deux chromosomes X (XX), l'homme un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est plus gros que le chromosome Y. Comme tous les chromosomes, il est constitué d'acide désoxyribonucléique (ADN, abréviation anglaise : ADN) et de protéines spéciales. L'ADN est le support de l'information génétique (sous forme de gènes). Il y a environ 2000 gènes sur le chromosome X.

Quelle est la fonction du chromosome X ?

Les chromosomes sexuels (chromosomes X et Y) déterminent le sexe génétique d'une personne. Pour comprendre cela, il faut remonter un peu plus loin :

Les noyaux cellulaires de presque toutes les cellules du corps ont un double ensemble (diploïde) de chromosomes : 46 chromosomes, constitués de 22 paires d'autosomes et de 2 chromosomes sexuels. L'abréviation pour l'ensemble de chromosomes féminins est donc 46XX et pour l'ensemble de chromosomes masculins 46XY.

Oeufs et spermatozoïdes

Seules les cellules germinales - les ovules de la femme et les spermatozoïdes de l'homme - ont un ensemble simple (haploïde) de chromosomes : les cellules progénitrices des ovules et des cellules du sperme sont encore diploïdes. Ils passent ensuite par la division dite de réduction (méiose), au cours de laquelle le double jeu de chromosomes est divisé par deux. Les cellules filles haploïdes émergent de la méiose - les cellules germinales matures. Ils possèdent chacun 22 autosomes et 1 chromosome sexuel (gonosome).

Étant donné que les femmes n'ont que des chromosomes X comme chromosomes sexuels, chacun de leurs ovules ne contient également qu'un seul chromosome X. C'est différent avec les hommes qui ont un chromosome X et un chromosome Y comme gonosomes : les spermatozoïdes ont soit un chromosome X, soit un chromosome Y - selon lequel des deux gonosomes ils reçoivent de leurs cellules précurseurs pendant la méiose.

fertilisation

Lors de la fécondation, un ovule fusionne avec un spermatozoïde (sperme). En ce qui concerne les chromosomes sexuels, cela signifie : Le chromosome sexuel de l'ovule (un chromosome X) et celui du spermatozoïde (un chromosome X ou Y) se combinent dans une cellule commune, à partir de laquelle l'embryon se développe ensuite.

Fils ou fille?

Le sexe génétique de l'enfant est déterminé par le spermatozoïde (et donc par le père) :

• Lorsqu'un spermatozoïde avec un chromosome X féconde l'ovule (avec un chromosome X), l'embryon résultant a deux chromosomes X dans chacune de ses cellules - il devient une fille.
• Si un spermatozoïde avec le chromosome Y fusionne avec l'ovule, les cellules de l'embryon résultant ont chacune un chromosome X et un chromosome X - un garçon se développe.

Gènes liés au sexe

Tous les gènes situés sur les chromosomes sexuels sont appelés gènes liés au sexe. Contrairement à l'hypothèse, cependant, ils ne contiennent pas seulement l'information génétique des caractéristiques sexuelles (formation des ovaires, poils du torse masculin, etc.). Le chromosome X (ainsi que le chromosome Y) contient également des gènes qui codent pour des caractéristiques qui n'ont rien à voir avec le sexe, par exemple les plans des facteurs de coagulation sanguine.

Où se trouve le chromosome X ?

On le trouve dans tous les noyaux cellulaires des cellules corporelles féminines et masculines.

Quels problèmes le chromosome X peut-il causer?

Parfois, il existe également des informations génétiques sur le chromosome X qui, si elles sont incorrectes, entraînent un trouble de santé ou une maladie héréditaire. La dystrophie musculaire de Duchenne est le jeu des jambes pour une telle maladie héréditaire liée au sexe. Dans cette maladie, le gène qui code pour une protéine musculaire est absent du chromosome X. En conséquence, les patients développent une faiblesse musculaire et une incoordination.

L'hémophilie est également héréditaire en tant que trait lié à l'X. Le gène qui code pour un facteur de coagulation spécifique est défectueux. L'organisme ne peut donc pas produire suffisamment de copies fonctionnelles de ce facteur de coagulation. Le résultat est une tendance accrue aux saignements et un temps de saignement plus long (par exemple en cas de blessures).

Cependant, toutes les personnes porteuses du « gène de l'hémophilie » ne l'obtiendront pas également. La maladie héréditaire est héréditaire : chez les femmes, la maladie ne survient que si leurs deux chromosomes X portent le gène de l'hémophilie (ce qui arrive très rarement). Le plus souvent, le gène de l'hémophilie ne se trouve que sur un seul chromosome X, tandis que le deuxième chromosome X possède un gène sain. La femme en question n'a alors pas l'hémophilie. Elle peut transmettre cette prédisposition à son enfant (via le chromosome X défectueux). S'il s'agit d'un fils, il contractera certainement l'hémophilie (il n'a pas de deuxième chromosome X et possiblement sain qui pourrait compenser le défaut).

Le daltonisme (mauvaise vue rouge-vert) est également une maladie héréditaire récessive liée à l'X.

Une autre maladie génétique associée au chromosome X est le syndrome de Klinefelter, qui ne peut survenir que chez les hommes. Les personnes touchées ont un chromosome X supplémentaire. Ils ont donc un total de trois chromosomes sexuels (47XXY) dans leurs cellules. En conséquence, les testicules sont sous-développés, les seins masculins sont souvent hypertrophiés (gynécomastie) et les hommes atteints sont stériles.

Les femmes peuvent également avoir un (troisième) chromosome X supplémentaire (47XXX). L'excès de chromosomes n'a pas d'effets sur la santé ici.

Cependant, elle a des conséquences graves si l'un des deux chromosomes X chez la femme est manquant ou structurellement défectueux et donc non fonctionnel (45X0) : alors le syndrome d'Ull-rich-Turner (monosomie X) est présent. Les signes typiques sont une petite taille, des os métacarpiens raccourcis, une racine des cheveux profonde et des malformations des organes internes. Un ovaire sous-actif et l'infertilité peuvent également être attribués au chromosome X manquant.

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