La maladie de Meulengracht

Marian Grosser a étudié la médecine humaine à Munich. De plus, le docteur, qui s'intéressait à beaucoup de choses, osa faire des détours passionnants : étudier la philosophie et l'histoire de l'art, travailler à la radio et, enfin, aussi pour un Netdoctor.

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La maladie de Meulengracht (maladie de Gilbert-Meulengracht, syndrome de Gilbert-Meulengracht) est un trouble métabolique congénital et inoffensif. En raison de l'activité réduite d'une enzyme, le pigment du sang rouge n'est qu'insuffisamment décomposé. Les yeux peuvent jaunir, parfois des maux de tête et de la fatigue surviennent. Les personnes touchées devraient considérer quelques choses afin de soulager le métabolisme. Lisez tout sur les causes, les symptômes et les options de traitement de la maladie de Meulengracht ici.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E80

Maladie de Meulengracht: description

"Morbus" est un terme latin et signifie "maladie". Le nom "Meulengracht" vient du docteur danois Jens Einar Meulengracht, qui a apporté une contribution significative à la recherche sur le trouble métabolique. Dans la maladie de Meulengracht, la dégradation de l'hémoglobine pigmentaire rouge du sang est perturbée.

L'hémoglobine se trouve dans les globules rouges (érythrocytes). Après environ 120 jours de vie, ceux-ci sont triés et décomposés par l'organisme pour faire place à des cellules sanguines fraîches. L'hémoglobine est libérée et décomposée dans la rate, le foie et la moelle osseuse.

Tout d'abord, il est converti en bilirubine insoluble dans l'eau et transporté vers le foie. Il existe une enzyme, la soi-disant UDP-glucuronosyltransférase, qui rend la bilirubine soluble dans l'eau.

La bilirubine hydrosoluble pénètre ensuite dans l'intestin avec le suc biliaire, auquel elle donne sa couleur jaunâtre. Là, il est encore converti en stercobiline brun foncé et finalement excrété dans les selles. Une certaine partie de la bilirubine (environ 20 %) est absorbée par l'intestin et retourne dans le corps, une petite partie est excrétée avec l'urine. Par conséquent, l'urine est également colorée en jaune.

Dégradation de l'hémoglobine dans la maladie de Meulengracht

Dans la maladie de Meulengracht, l'UDP-glucuronosyltransférase est moins fonctionnelle et ne fait qu'environ 30 pour cent du travail de décomposition normal. Par conséquent, la concentration de bilirubine insoluble dans le sang augmente. Dans ce cas, on parle d'hyperbilirubinémie.

Étant donné que l'UDP-glucuronosyltransférase agit encore en partie et que la bilirubine insoluble dans l'eau peut également être indirectement convertie en la forme hydrosoluble, cette hyperbilirubinémie est modérée.

Important : Le foie n'est pas endommagé dans la maladie de Meulengracht. Seule l'activité enzymatique dans l'organe est réduite. La quantité de bilirubine produite ne présente aucun danger pour le corps.Dans certaines autres maladies métaboliques telles que le syndrome de Crigler-Najjar, l'UDP-glucuronosyltransférase a presque complètement échoué. Dans ce cas, la concentration de bilirubine insoluble dans l'eau augmente tellement que les conséquences peuvent être graves.

Qui la maladie de Meulengracht affecte-t-elle?

Environ neuf pour cent de la population présentent ce trouble métabolique. Les hommes souffrent plus souvent de la maladie de Meulengracht, les personnes à peau blanche sont plus souvent touchées que les personnes à peau foncée.

Maladie de Meulengracht: symptômes

La principale caractéristique de la maladie de Meulengracht est une coloration jaune de la sclérotique (cette partie du globe oculaire qui apparaît autrement en blanc). Dans de rares cas, la peau peut également jaunir. Contrairement à de nombreuses maladies du foie ou de la vésicule biliaire, il n'y a pas de démangeaisons. Les symptômes n'apparaissent généralement qu'après la puberté et sont souvent le premier et le seul signe de la maladie de Meulengracht.

Pour beaucoup de personnes touchées, le jaunissement des yeux n'apparaît que lorsque certains facteurs tels que l'exercice ou la consommation d'alcool sont ajoutés. Elle n'est pas nocive, mais pose un problème esthétique.Parfois d'autres symptômes tels que :

• Lassitude / épuisement
• Maux de tête jusqu'aux crises de migraine
• Douleurs abdominales et nausées
• Perte d'appétit
• Bouleversé

L'étendue des symptômes n'est pas corrélée avec le niveau des niveaux de bilirubine.

Maladie de Meulengracht : cause et facteurs de risque

L'hypofonction de l'UDP-glucuronosyltransférase dans la maladie de Meulengracht est causée par un défaut génétique. Il s'agit donc d'un trouble métabolique congénital. Les enfants dont l'un des parents est atteint présentent un risque significativement plus élevé de contracter la maladie.

Certains facteurs augmentent le taux de bilirubine dans le sang et peuvent aggraver les symptômes de la maladie de Meulengracht. Ces facteurs comprennent :

• Infections
• Rapide
• Consommation d'alcool
• Consommation de nicotine (tabagisme)
• Infections
• régime très pauvre en graisses
• certains médicaments
• un plus grand effort physique

La myoglobine est une protéine présente dans les muscles qui a des propriétés similaires à l'hémoglobine. Il alimente les muscles en oxygène. La dégradation de la myoglobine se déroule comme pour l'hémoglobine. En conséquence, lorsque les cellules musculaires sont davantage décomposées, par exemple pendant l'exercice, davantage de bilirubine est produite.

Les effets des médicaments peuvent être influencés

Il existe également des médicaments qui réduisent davantage l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase. Les inhibiteurs de la protéase, qui sont utilisés dans le traitement du VIH, en sont un exemple.

Parfois, les ingrédients actifs des médicaments restent plus longtemps que souhaité dans le corps en raison de l'activité réduite de l'UDP-glucuronosyltransférase. Cela peut augmenter leur efficacité ou entraîner plus d'effets secondaires. Les médicaments suivants, par exemple, sont concernés ici :

• agents hypocholestérolémiants tels que la simvastatine ou l'atorvastatine
• préparations contenant des œstrogènes telles que la pilule contraceptive
• Analgésiques tels que l'ibuprofène, l'acétaminophène ou la buprénorphine

L'utilisation de certains médicaments doit donc toujours être discutée avec un médecin.

Maladie de Meulengracht : examens et diagnostic

La maladie de Meulengracht est souvent diagnostiquée lors d'un test sanguin de routine si le taux de bilirubine dans le sang est augmenté. Parfois, cependant, les personnes touchées remarquent d'abord le jaunissement de la sclérotique. Dans ce cas, un médecin doit être consulté. Il s'enquérira d'abord de l'évolution exacte du jaunissement et des autres plaintes. Ceci est suivi d'un examen physique.

Le taux de bilirubine totale dans le sang doit être inférieur à 1,1 milligramme par décilitre. Les personnes atteintes de la maladie de Meulengracht ont souvent des valeurs comprises entre deux et cinq milligrammes par décilitre. Des valeurs plus élevées indiquent une autre maladie. Le syndrome de Crigler-Najjar, par exemple, est souvent associé à des taux de bilirubine supérieurs à 20 milligrammes par millilitre. Différentes valeurs s'appliquent aux nouveau-nés.

Afin de diagnostiquer clairement la maladie de Meulengracht, un test dit à jeun ou à l'acide nicotinique est effectué. Celui-ci vérifie si le taux de bilirubine dans le sang augmente après quelques jours de jeûne ou après la prise d'acide nicotinique. Dans certains cas, un examen génétique moléculaire peut prouver le défaut génétique responsable.

Maladie de Meulengracht : traitement

Étant donné que la maladie de Meulengracht ne provoque aucun symptôme dans de nombreux cas et ne présente pas de risque grave pour la santé, un traitement n'est généralement pas nécessaire. De plus, quelques règles de conduite peuvent être utilisées pour maintenir le taux de bilirubine dans le sang à un niveau bas.

Maladie de Meulengracht : alimentation

Des périodes prolongées de famine entraînent une augmentation de la bilirubine dans le sang. Par conséquent, les personnes atteintes de la maladie de Meulengracht ne devraient pas jeûner. Même les aliments faibles en gras augmentent le taux de bilirubine dans le sang. Sinon, les personnes touchées peuvent manger normalement.

Deux autres facteurs augmentent les taux de bilirubine dans la maladie de Meulengracht : l'alcool et la nicotine. Les deux aliments de luxe doivent donc être évités.

Maladie de Meulengracht: évolution de la maladie et pronostic

La maladie de Meulengracht est totalement inoffensive dans la plupart des cas ; les symptômes n'affectent que très rarement les personnes atteintes. Plus les patients vieillissent, moins les symptômes apparaissent. Souvent, ils disparaissent complètement dans la vieillesse.

On pense que le taux de mortalité des personnes présentant de faibles niveaux d'hyperbilirubinémie n'augmente pas. Certaines études suggèrent même que l'augmentation du taux de bilirubine protège contre certaines maladies pulmonaires et réduit la mortalité. Le problème esthétique qui peut résulter du jaunissement des yeux est parfois un fardeau pour les personnes atteintes de la maladie de Meulengracht.

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