Mucoviscidose : percée de la trithérapie ?

Christiane Fux a étudié le journalisme et la psychologie à Hambourg. Le rédacteur médical expérimenté rédige des articles de magazines, des actualités et des textes factuels sur tous les sujets de santé imaginables depuis 2001. En plus de son travail pour, Christiane Fux est également active dans la prose. Son premier roman policier a été publié en 2012, et elle écrit, conçoit et publie également ses propres pièces de théâtre policières.

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Une nouvelle thérapie combinée composée de trois ingrédients actifs pourrait améliorer considérablement la fonction pulmonaire et la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose à l'avenir.

Dans le passé, un diagnostic de fibrose kystique signifiait généralement un décès prématuré. « Heureusement, cela a changé, la plupart des patients atteignent maintenant l'âge adulte. Mais l'espérance de vie est encore considérablement réduite et beaucoup portent un énorme fardeau de maladie », explique le Dr. Marcus Mall de la Charité de Berlin.

Les applications d'inhalation complexes font partie de la routine quotidienne et les possibilités de participer à la vie sociale sont souvent très limitées en raison de l'essoufflement prononcé.

Effet de l'anomalie génétique la plus courante évitée

Pour la majorité des patients, beaucoup de choses pourraient s'améliorer à l'avenir - plus précisément pour les 90 pour cent dont les symptômes sont causés par l'anomalie génétique la plus courante dans la mucoviscidose : la mutation F508del. Ces modifications et les autres modifications génétiques pathologiques de la mucoviscidose affectent toutes le gène CFTR.

En conséquence, certains canaux ioniques dans les cellules des muqueuses ne fonctionnent que de manière incorrecte. Le mucus produit dans les poumons, les intestins et la sueur des personnes atteintes est alors très visqueux et provoque des symptômes mortels.

Le dysfonctionnement sera corrigé

Les modulateurs dits CFTR peuvent corriger un dysfonctionnement du canal CFTR. "Cette correction a été particulièrement difficile avec la mutation principale F508del", explique Mall. La mutation entraîne plusieurs changements moléculaires qui ne pourraient pas être corrigés efficacement avec un seul ingrédient actif.

Amélioration notable et durable obtenue

Avec la combinaison de trois ingrédients actifs (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor), l'équipe dirigée par Mall et le professeur Peter Middleton de l'Université de Sydney a maintenant réussi à influencer efficacement les différents défauts moléculaires. C'est ce que montre une étude portant sur 403 patients d'Amérique du Nord, d'Europe et d'Australie.

Contrairement à une préparation fictive, la triple combinaison a entraîné une amélioration notable et durable de la santé des personnes atteintes. Les tests de sueur confirment également que le canal CFTR atteint environ 50% de la fonction des personnes en bonne santé.

Sûr et bien toléré

La combinaison d'ingrédients actifs s'est avérée sûre et bien tolérée au cours de l'étude. Des effets secondaires indésirables conduisant à l'arrêt du traitement ont été observés chez seulement un pour cent des patients traités.

« Les résultats de l'étude suggèrent que jusqu'à 90 pour cent de tous les patients atteints de mucoviscidose peuvent être traités avec la nouvelle trithérapie à l'avenir. Dans les milieux spécialisés, cela est considéré comme une percée dans le traitement de cette maladie héréditaire, jusqu'alors mortelle », explique le Pr Mall.

Peut-on prévenir la mucoviscidose à l'avenir?

Une thérapie préventive qui commence dans la petite enfance pourrait considérablement retarder ou même empêcher l'apparition de la maladie pulmonaire à l'avenir. Cela ferait passer la mucoviscidose d'une maladie mortelle à une maladie traitable pour la majorité des patients.

La FDA américaine a approuvé très rapidement la nouvelle trithérapie aux USA pour les patients porteurs d'une mutation F508del âgés de 12 ans et plus en utilisant la procédure dite fast-track. Une demande d'approbation du médicament en Europe a déjà été déposée.

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