Syndrome de Down

et Martina Feichter, rédactrice médicale et biologiste

Martina Feichter a étudié la biologie avec une spécialité pharmacie à Innsbruck et s'est également immergée dans le monde des plantes médicinales. De là, il n'était pas loin d'autres sujets médicaux qui la captivent encore à ce jour. Elle a suivi une formation de journaliste à l'Académie Axel Springer de Hambourg et travaille pour depuis 2007 - d'abord en tant que rédactrice et depuis 2012 en tant que rédactrice indépendante.

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Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie chromosomique. Les personnes affectées ont trois copies du chromosome numéro 21 - généralement chaque personne n'en a que deux. L'excès de matériel génétique affecte le développement physique et mental. La gravité des effets varie d'une personne à l'autre. Lisez tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Down ici !

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. Q90

Bref aperçu

Qu'est-ce que le syndrome de Down ? Pas une maladie, mais une anomalie génétique. Cela signifie que la constitution génétique des personnes affectées s'écarte de "l'état normal".
Causes : il y a trois (au lieu de deux) copies du chromosome 21 dans tout ou partie des cellules du corps des personnes atteintes. C'est pourquoi le syndrome de Down est également appelé trisomie 21.
Fréquence : écart le plus courant par rapport au nombre normal de chromosomes (anomalie numérique chromosomique). On estime qu'un bébé sur 650 naît avec le syndrome de Down. Environ 30 000 à 50 000 personnes sont concernées en Allemagne.
Symptômes typiques : y compris tête courte, dos plat de la tête, visage rond et plat, yeux bridés avec un pli délicat dans le coin interne de l'œil, bouche généralement ouverte avec une salivation accrue, sillon à quatre doigts, écart dans les sandales, petite taille
Conséquences possibles : malformations cardiaques, malformations du tube digestif, problèmes orthopédiques (comme les pieds plats), troubles auditifs et visuels, susceptibilité accrue aux infections, troubles respiratoires liés au sommeil, risque accru de leucémie, épilepsie, maladies auto-immunes, autisme, TDAH , etc., mais aussi des déficiences intellectuelles des compétences particulières telles que le talent musical
Traitement : accompagnement individuel ciblé (le plus tôt possible), par exemple par le biais de la kinésithérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie ; traitement chirurgical des malformations des organes et du squelette ; Traitement des comorbidités

Syndrome de Down : symptômes et conséquences

Les personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21) peuvent généralement être reconnues par leur apparence typique. Les symptômes caractéristiques du syndrome de Down sont :

tête courte (brachycéphalie) avec un dos plat de la tête, un cou court et un visage rond et plat
yeux légèrement bridés avec des plis cutanés délicats au coin interne de l'œil (epicanthus)
augmentation de la distance interpupillaire
taches blanches et brillantes sur l'iris ("taches de champ de brosse") - elles disparaissent avec l'âge et avec l'accumulation de pigments de couleur dans l'iris
arête plate et large du nez
bouche ouverte et augmentation de la salivation
langue tapissée souvent trop grosse et dépassant de la bouche (macroglossie)
bouche étroite et haute
mâchoires et dents sous-développées
petites oreilles arrondies, enfoncées
excès de peau sur la nuque, cou court
mains courtes et larges avec des doigts courts
Sillon à quatre doigts (sillon transversal sur la paume de la main, commençant sous l'index et se poursuivant sous l'auriculaire)
Écart de sandale (grand espace entre le premier et le deuxième orteil)

Les yeux bridés et le nez plat se retrouvent non seulement chez les personnes trisomiques, mais aussi dans la tribu mongole. C'est pourquoi le syndrome de Down était populairement connu sous le nom de « mongolisme » et les personnes affectées sous le nom de « mongoloïde ». Pour des raisons éthiques, cependant, ces termes ne devraient plus être utilisés.

Les autres caractéristiques du syndrome de Down comprennent des muscles peu développés (faible tension musculaire) et des réflexes retardés. La croissance corporelle des personnes touchées est plus lente et elles sont inférieures à la moyenne (petite taille). De plus, une faiblesse prononcée du tissu conjonctif rend les articulations excessivement mobiles.

Syndrome de Down : conséquences sur la santé

La trisomie 21 peut affecter la santé. Les malformations cardiaques sont des caractéristiques particulièrement courantes de la trisomie 21. Ils surviennent chez environ la moitié de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down. Une anomalie cardiaque courante est le soi-disant canal AV (canal auriculo-ventriculaire). Il s'agit d'un défaut du septum entre les oreillettes et les ventricules. Il provoque un essoufflement, des troubles de la croissance et une pneumonie récurrente. Dans de nombreux cas, le septum cardiaque entre les cavités cardiaques n'est pas non plus complètement fermé (défaut du septum ventriculaire).

Le syndrome de Down est également très souvent associé à des malformations du tractus gastro-intestinal, par exemple un rétrécissement au niveau de l'intestin grêle ou des malformations du rectum. Les troubles auditifs et visuels sont également fréquents.

Parce que le système immunitaire est sous-développé, les gens sont plus sensibles aux infections, en particulier dans les voies respiratoires. De nombreux enfants trisomiques sont sujets aux otites moyennes, à la bronchite et à la pneumonie.

Dans de nombreux cas, la trisomie 21 est associée à un trouble respiratoire lié au sommeil (apnée obstructive du sommeil), parfois accompagné de ronflements : les voies respiratoires supérieures se relâchent et se rétrécissent pendant le sommeil, ce qui entraîne de brèves pauses respiratoires. La saturation en oxygène dans le sang diminue à chaque fois. Le cerveau y répond par une impulsion de réveil. Cependant, les personnes touchées se rendorment rapidement et ne se souviennent généralement pas des courtes périodes d'éveil du lendemain. Cependant, ils sont souvent fatigués pendant la journée en raison d'un manque de sommeil réparateur et constant.

Une autre conséquence de la trisomie 21 est le risque accru de leucémie aiguë (un type de cancer du sang) : il est jusqu'à 20 fois plus élevé que chez les enfants sans cette anomalie chromosomique. Il existe plusieurs gènes sur le chromosome 21 qui jouent un rôle important dans le développement de la leucémie. La leucémie myéloïde aiguë (LAM) est plus fréquente dans le syndrome de Down que la leucémie lymphoblastique aiguë (LAL) - chez les enfants sans trisomie 21, c'est exactement le contraire.

En plus de la leucémie, les crises d'épilepsie (épilepsie) et les maladies auto-immunes sont plus fréquentes dans le syndrome de Down que dans la population normale. Ces derniers comprennent par exemple :

Diabète sucré de type 1
Maladie coeliaque
Maladie rhumatismale chronique de l'enfance (polyarthrite rhumatoïde juvénile, également appelée arthrite juvénile idiopathique)
troubles thyroïdiens auto-immuns (comme la thyroïdite de Hashimoto).

De plus, des problèmes orthopédiques sont souvent observés avec la trisomie 21. Ceux-ci incluent, par exemple, des malpositions au niveau du cou et des épaules ainsi que de la hanche (dysplasie de la hanche), une rotule instable et des malformations des pieds (comme les pieds plats).

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de problèmes de comportement ou de maladies psychiatriques, par exemple le TDAH, l'autisme, les troubles anxieux et les problèmes émotionnels pouvant aller jusqu'à la dépression.

Le syndrome de Down affecte également la fertilité : les garçons ou les hommes atteints de trisomie 21 sont généralement stériles (infertiles). Les filles et les femmes affectées, en revanche, sont fertiles (bien que dans une mesure limitée). La probabilité qu'ils transmettent l'anomalie chromosomique à l'enfant à naître pendant la grossesse est d'environ 50 %.

Syndrome de Down : Limitations mentales

Le syndrome de Down est la principale cause de déficience intellectuelle congénitale. Les enfants trisomiques 21 apprennent souvent à parler plus tard que les autres enfants, en partie parce qu'ils ont tendance à moins bien entendre. C'est aussi pourquoi leur langue est parfois difficile à comprendre. Dans de nombreux cas, il faut plus de temps aux gens pour comprendre le problème. Il leur est souvent difficile de se souvenir de ce qu'ils ont déjà appris lorsqu'ils doivent apprendre de nouvelles choses. Le développement moteur est retardé - les enfants commencent à ramper ou à marcher tard.

Les capacités intellectuelles sont plus ou moins limitées. Certaines personnes atteintes sont gravement atteintes de troubles mentaux (mais c'est relativement rare), tandis que d'autres ont une intelligence presque moyenne. Ce qui suit s'applique : Le développement intellectuel d'un enfant trisomique dépend non seulement de sa constitution génétique, mais aussi de l'opportunité et de la mesure dans laquelle il est encouragé.

Syndrome de Down : Compétences spéciales

La trisomie 21 ne signifie pas seulement des malformations et des limitations. Les personnes trisomiques ont de fortes capacités émotionnelles et un tempérament ensoleillé : elles sont aimantes, tendres, amicales et gaies. De plus, beaucoup sont doués pour la musique et ont un sens aigu du rythme.

Syndrome de Down : causes et facteurs de risque

Le syndrome de Down est dû à une erreur dans la production de cellules germinales (ovules ou spermatozoïdes) :

Les ovules et les spermatozoïdes sont formés par division cellulaire à partir de cellules précurseurs avec un double jeu normal de chromosomes (chromosomes = porteurs de la constitution génétique). Ce double jeu de chromosomes comprend 22 autosomes appariés plus deux chromosomes sexuels (XX chez les femmes et XY chez les hommes). Cela fait donc un total de 46 chromosomes.

Au cours du processus de division, l'information génétique est normalement distribuée uniformément aux cellules germinales qui se développent, dont chacune possède alors un simple ensemble de chromosomes (22 autosomes et un chromosome sexuel = 23 chromosomes). En cas de fécondation plus tardive, la fusion de l'ovule et du spermatozoïde peut aboutir à une cellule avec un double jeu normal de chromosomes, d'où l'enfant émerge alors à travers d'innombrables divisions cellulaires.

Des erreurs peuvent survenir lors de la division des 46 chromosomes en cellules germinales créées : Parfois, les deux copies d'un chromosome se retrouvent accidentellement dans une seule et même nouvelle cellule germinale. Celui-ci a alors un total de 24 au lieu de 23 chromosomes. Si elle fusionne plus tard avec une autre cellule germinale "normale" lors de la fécondation, le résultat est une cellule dite du trisome - elle contient trois copies du chromosome en question - soit un total de 47 chromosomes. Dans le syndrome de Down, le chromosome numéro 21 est présent en trois versions (au lieu de deux). Les médecins distinguent les différentes formes de trisomie 21 : la trisomie 21 libre, la trisomie 21 en mosaïque et la trisomie 21 avec translocation.

Trisomie gratuite 21

Toutes les cellules du corps sont équipées d'un troisième chromosome 21. Il s'agit presque toujours d'une nouvelle mutation spontanée. Cela signifie que la trisomie 21 libre survient généralement par hasard, c'est-à-dire sans raison apparente. Environ 95 pour cent de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une trisomie libre. C'est de loin la variante la plus courante du trouble chromosomique.

C'est ainsi qu'apparaît la trisomie 21 libre

Si les chromosomes 21 en double ne sont pas séparés à tort lors de la formation des ovules, un ovule contient trois chromosomes 21 au lieu de deux après la fécondation - deux de l'ovule et un du sperme.

Mosaïque Trisomie 21

Parfois, le troisième chromosome 21 excédentaire est à nouveau perdu lors de la division cellulaire au cours du développement embryonnaire dans une cellule ("sauvetage de la trisomie"), mais pas dans les autres. Cela signifie que des lignées cellulaires "normales" et trisomes se développent en conséquence. Le corps de l'enfant est donc constitué de cellules avec 46 et 47 chromosomes.

Le même résultat se produit si la fécondation se déroule normalement (l'ovule fécondé a 46 chromosomes), mais une erreur se produit dans le développement embryonnaire ultérieur : lorsqu'une seule cellule se divise, trois chromosomes 21 peuvent se trouver accidentellement dans une cellule fille (et une seule copie dans la deuxième cellule fille). Ici aussi, des lignées cellulaires "normales" et trisomiques se développent en conséquence.

La trisomie mosaïque survient chez environ deux pour cent de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down. Selon que la personne concernée possède des cellules plus « normales » ou plus trisomes, les caractéristiques du syndrome de Down sont différemment prononcées.

Translocation trisomie 21

Cette forme de trisomie 21 trouve généralement son origine chez un parent présentant une translocation 21 dite « équilibrée ». Cela signifie : Le parent atteint a normalement deux copies du chromosome 21 dans ses cellules corporelles. Cependant, l'un d'eux est attaché à un autre chromosome (translocation). Cela n'a aucune conséquence pour le parent lui-même. Lors de la conception d'un enfant, cependant, une translocation 21 "déséquilibrée" peut survenir : l'enfant a alors trois copies du chromosome 21 dans toutes les cellules du corps, dont l'une est attachée à un autre chromosome.

Une trisomie 21 par translocation, qui repose sur une translocation équilibrée d'un parent, peut survenir plus fréquemment dans une famille. Cela signifie que plusieurs enfants du parent atteint peuvent être atteints du syndrome de Down (sous forme de trisomie 21 par translocation).

Ce n'est que rarement qu'une trisomie 21 par translocation se développe spontanément peu de temps avant ou après la fécondation de l'ovule.

La trisomie 21 par translocation représente environ trois pour cent de tous les cas de syndrome de Down.

Syndrome de Down : facteurs de risque

En principe, à chaque grossesse, il est possible que l'enfant naisse avec le syndrome de Down (ou une autre maladie génétique). Cependant, à mesure que la mère vieillit, la probabilité que cela augmente. Chez les femmes de 35 à 40 ans, 1 enfant sur 260 naît avec la trisomie 21. Pour les femmes enceintes de 40 à 45 ans, le ratio est déjà de 1 pour 50.

Les scientifiques soupçonnent que la division des œufs est plus sujette aux perturbations à mesure que la femme vieillit. Cela pourrait faciliter les erreurs dans la division des chromosomes. La question de savoir si l'âge du père joue également un rôle est controversée.

Les chercheurs discutent également d'autres facteurs pouvant contribuer au syndrome de Down. Ceux-ci incluent, d'une part, des facteurs endogènes (internes) tels que certaines variantes de gènes. D'autre part, des influences exogènes (externes) sont également suspectées, par exemple des radiations nocives, un abus d'alcool, un tabagisme excessif, l'utilisation de contraceptifs oraux ou une infection virale au moment de la fécondation. Cependant, l'importance de ces facteurs est controversée.

Syndrome de Down : examens et diagnostic

Dans le cadre du diagnostic prénatal, il peut être déterminé avant la naissance si un enfant est atteint du syndrome de Down (ou d'un autre trouble chromosomique ou d'une maladie génétique). Plusieurs méthodes d'examen sont possibles :

Les procédures dites non invasives telles que le dépistage du premier trimestre (échographie et prise de sang) et le triple test (prise de sang) sont sans risque pour la mère et l'enfant. En particulier, le dépistage au premier trimestre (à la fin du premier trimestre de la grossesse) fournit une bonne preuve de la trisomie 21 chez l'enfant à naître, mais ne permet pas un diagnostic fiable. Le résultat du dépistage ne fournit qu'une évaluation de l'importance du risque de « syndrome de Down » chez l'enfant à naître.

Afin de pouvoir diagnostiquer avec certitude le syndrome de Down, une analyse directe des chromosomes de l'enfant est nécessaire. Le matériau de l'échantillon est obtenu via un échantillon de tissu du placenta (prélèvement de villosités choriales), une amniocentèse (amniocentèse) ou un échantillon de sang fœtal (ponction du cordon ombilical). Les trois procédures sont des interventions sur l'utérus (méthodes invasives). Ils sont associés à un certain risque pour l'enfant. C'est pourquoi ils ne sont utilisés que dans des cas suspects spécifiques, par exemple si les résultats de l'échographie ne sont pas clairs. Même chez les femmes enceintes Le risque de fausse couche à la suite de l'intervention et le risque de trisomie à partir de 35 ans s'annulent. Ainsi, à partir de cet âge, les femmes enceintes se voient proposer un test de liquide amniotique.

Les procédures en détail

Échographie (échographie) : Le premier signe de la trisomie 21 est souvent un pli cervical épaissi chez le fœtus (test de transparence du cou, mesure du pli cervical). Il s'agit d'un gonflement temporaire du cou qui survient entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il indique un trouble chromosomique chez l'enfant.

De plus, le médecin utilise des ultrasons pour identifier les malformations ou particularités internes et externes pouvant être causées par un chromosome 21 supplémentaire. Des exemples sont un os du nez raccourci, une petite tête, des mains et des pieds courts ou l'espace dans une sandale. Avec une méthode d'échographie spéciale (échographie Doppler), le flux sanguin dans le cœur et les gros vaisseaux cardiaques peuvent être visualisés. Cela permet au médecin d'identifier les malformations cardiaques assez courantes dans le syndrome de Down.

Dépistage au premier trimestre : Ici, certains résultats de mesure issus de l'examen échographique (dont le test de transparence du cou), d'une prise de sang avec détermination de deux valeurs (HCG et Papp-A) ainsi que des risques individuels comme l'âge du mère ou des antécédents familiaux sont résumés. Cela donne une valeur statistique pour le risque de trisomie 21 chez l'enfant à naître.

Triple test : Premièrement, trois paramètres sont mesurés dans le sérum sanguin maternel - la protéine infantile alpha-foetoproptein (AFP) et les hormones maternelles estriol et HCG. A partir des résultats de mesure, ainsi que de l'âge de la mère et du moment de la grossesse, le risque de trisomie 21 chez l'enfant peut être calculé.

Prélèvement de villosités choriales : Les villosités choriales font partie du placenta. Un échantillon de tissu est obtenu à partir d'eux pour l'analyse chromosomique. Les villosités choriales ont le même matériel génétique que l'enfant à naître car elles proviennent également de l'ovule fécondé. L'examen peut être réalisé à partir de la 11e semaine de grossesse environ.

Amniocentèse (examen du liquide amniotique) : Le médecin utilise une fine aiguille creuse pour prélever un échantillon du liquide amniotique de la paroi abdominale de la future maman. Des cellules enfants occasionnelles y nagent. Votre constitution génétique peut être examinée en laboratoire pour des troubles génétiques tels que la trisomie 21. Un test de liquide amniotique n'est possible qu'à partir de la 14e semaine de grossesse au plus tôt.

Prélèvement de sang fœtal : Ici, le médecin prélève un échantillon de sang de l'enfant à naître dans le cordon ombilical (ponction du cordon ombilical). Les cellules contenues sont examinées pour leur nombre de chromosomes. Le moment le plus précoce possible pour une ponction du cordon ombilical se situe vers la 19e semaine de grossesse.

PrenaTest et Panorama-Test

Jusqu'à il y a quelques années, les trisomies telles que la trisomie 21 chez un enfant à naître ne pouvaient être diagnostiquées qu'à l'aide de méthodes invasives de diagnostic prénatal (prélèvement de villosités choriales, amniocentèse, prélèvement de sang fœtal). Cependant, ces procédures peuvent provoquer une fausse couche lorsque l'échantillon est prélevé.

En attendant, certains tests sanguins spéciaux tels que le PrenaTest ou le test Panorama sont disponibles pour diagnostiquer les trisomies chez les bébés à naître : ils peuvent également détecter le syndrome de Down et d'autres troubles chromosomiques avec un degré de probabilité élevé, mais sans augmenter le risque de fausse couche.

Le PrenaTest, le Panorama Test et les tests sanguins similaires sont basés sur le fait que des traces du génome de l'enfant peuvent également être détectées dans le sang d'une femme enceinte. Ces "extraits d'ADN" de l'enfant à naître peuvent être filtrés et examinés pour le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques.

Vous pouvez en savoir plus sur ces procédures de test dans l'article PrenaTest et Panorama-Test.

Test d'harmonie

Comme le PrenaTest et le Panorama-Test, le Harmony-Test appartient au diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Il convient également pour déterminer le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques chez l'enfant à naître avec un degré élevé de certitude.

Le test Harmony (comme les tests sanguins comparables) est destiné aux femmes enceintes présentant un risque accru d'anomalies chromosomiques chez l'enfant à naître. Cela peut être le cas, par exemple, si le dépistage du premier trimestre a donné un résultat anormal ou si le syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques existent déjà dans la famille.

Jusqu'à présent, le test Harmony et les autres tests sanguins non invasifs pour le diagnostic prénatal n'ont généralement pas été pris en charge par les assureurs-maladie.

Vous pouvez lire tout ce que vous devez savoir sur ce test sanguin dans l'article sur le test Harmony.

Syndrome de Down : traitement

L'excès de chromosome 21 ne peut être ni bloqué ni éteint - le syndrome de Down ne peut donc pas être guéri. Les enfants touchés bénéficient de soins et d'un soutien constants. L'objectif est de réduire les restrictions (telles que les problèmes de motricité fine) et d'exploiter pleinement les opportunités de développement individuel des enfants trisomiques. De plus, les problèmes de santé associés à la trisomie 21 doivent être traités le mieux possible (par exemple, les malformations cardiaques).

La condition préalable à cela est que le financement ciblé soit lancé le plus tôt possible. Cela augmente les chances que les enfants atteints de trisomie 21 puissent plus tard mener une vie aussi indépendante et indépendante que possible.

Vous trouverez ci-dessous quelques exemples de thérapies et d'options de soutien pour le syndrome de Down. Chaque enfant doit recevoir un traitement individuel, approprié, adapté à ses propres besoins.

opération

Certaines malformations d'organes telles que les malformations du rectum et les malformations cardiaques peuvent être corrigées chirurgicalement. Cela peut améliorer considérablement la qualité de vie des personnes touchées. L'intervention chirurgicale est également utile pour les problèmes orthopédiques, par exemple dans le cas de rotules instables ou de malformations du pied.

Physiothérapie et ergothérapie

La physiothérapie (par exemple selon Bobath ou Vojta) soutient le développement moteur des enfants trisomiques. Les muscles faibles et le tissu conjonctif lâche sont renforcés et entraînés. La coordination des mouvements du corps et le contrôle de la posture peuvent également être améliorés grâce à des mesures physiothérapeutiques adaptées. Avec l'ergothérapie, on peut également soutenir la motricité fine et la perception des enfants.

Le choix du thérapeute (l'enfant doit lui faire confiance) et un plan thérapeutique personnalisé sont déterminants pour la réussite du traitement. Il est également important que les exercices soient abordés de manière ludique et que l'enfant ne soit pas soumis à une forte pression pour effectuer.

Formation linguistique

Le développement de la parole chez les enfants trisomiques peut être favorisé de plusieurs manières. Avec des exercices de langage et d'expression orale (à la maison ainsi que dans leur propre cours de langue - orthophonie), les compétences de communication et d'expression des enfants peuvent être améliorées. Cela aide également lorsque les autres vous parlent lentement et clairement. Il est préférable que les signes soutiennent ce qui est dit. Parce que les impressions visuelles peuvent être plus facilement mémorisées par les enfants trisomiques que des informations qu'ils ne perçoivent qu'à travers leurs oreilles. L'utilisation de signes peut favoriser l'acquisition du langage dès l'âge de deux ans environ.

La déficience auditive interfère avec l'apprentissage de la parole. Par conséquent, il doit être traité tôt. Le palais haut et pointu typique du syndrome de Down et les dents mal alignées peuvent être en partie responsables si les personnes atteintes parlent difficilement. Un dentiste ou un orthodontiste peut vous aider ici (par exemple avec une plaque palatine).

Avancement spirituel et social

La famille et les amis sont très importants pour les personnes trisomiques. C'est dans cet environnement qu'ils peuvent le mieux apprendre et pratiquer le comportement social.

Si possible, les enfants trisomiques devraient fréquenter un jardin d'enfants inclusif. Ces établissements acceptent à la fois les enfants en bonne santé et les enfants handicapés physiques ou mentaux. En plus des éducateurs, du personnel spécialement formé y travaille pour apporter un soutien ciblé aux enfants.

À l'école, les enfants trisomiques ne peuvent souvent pas suivre le reste de la classe. Il faut plus de temps et plus de pratique pour apprendre quelque chose de nouveau. Une alternative judicieuse peut être, par exemple, des classes d'intégration ou des écoles pour les personnes ayant des troubles d'apprentissage. En principe, cependant, tous les enfants en Allemagne ont le droit de fréquenter les écoles ordinaires. L'exemple de l'Espagnol Pablo Pineda, qui a étudié la psychologie et l'éducation et est devenu enseignant, montre à quel point cela peut être un succès. Il est le premier universitaire européen atteint du syndrome de Down.

Patience et empathie

Les enfants trisomiques sont capables d'apprendre - ils ont juste besoin de beaucoup de temps et d'empathie. Ils réagissent généralement de manière très sensible aux pressions et aux exigences excessives et se détournent.

Les maladies concomitantes de la trisomie 21 telles que l'épilepsie, l'apnée du sommeil ou la leucémie sont spécifiquement traitées.

Syndrome de Down : évolution et pronostic

Le syndrome de Down peut avoir des effets très différents sur le développement mental et physique. Dans certains cas, une vie indépendante avec le syndrome de Down est possible à l'âge adulte. Mais il y a aussi les personnes touchées qui, en raison de déficiences intellectuelles sévères, dépendent de soins permanents toute leur vie.

Un soutien individuel précoce et des soins médicaux attentifs dès la naissance sont également cruciaux pour le bon développement des enfants trisomiques.

Syndrome de Down : espérance de vie

Le pronostic du syndrome de Down dépend principalement du risque de leucémie et du type de malformation cardiaque. Cependant, la plupart des malformations cardiaques peuvent maintenant être bien traitées. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus sujettes aux infections. En raison de ces facteurs, le taux de mortalité infantile est le plus élevé. Les adultes trisomiques vieillissent prématurément et leurs performances mentales diminuent très tôt. Malgré tout, l'espérance de vie des personnes touchées a augmenté au cours des dernières décennies - grâce à l'amélioration de l'accompagnement et des soins ainsi qu'au traitement des maladies concomitantes. En 1929, les enfants trisomiques ne vivaient en moyenne que neuf ans. En revanche, les études de 2002 ont montré une espérance de vie moyenne de 60 ans.