Choriocentèse

Nicole Wendler est titulaire d'un doctorat en biologie dans le domaine de l'oncologie et de l'immunologie. En tant que rédactrice médicale, auteur et relecteur, elle travaille pour divers éditeurs, pour lesquels elle présente des problèmes médicaux complexes et étendus de manière simple, concise et logique.

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Le prélèvement de villosités choriales ou biopsie choriale est un examen volontaire du domaine du diagnostic prénatal (= prénatal). En utilisant les tissus du placenta, des changements chromosomiques et des maladies génétiques peuvent être détectés chez l'enfant à naître à un stade précoce de la grossesse. En savoir plus sur la procédure, les avantages et les risques du prélèvement de villosités choriales ici - et les différences par rapport au test de liquide amniotique.

Biopsie des villosités choriales : que sont les villosités choriales ?

Dans l'utérus, le bébé nage dans le liquide amniotique dans le sac amniotique. La membrane externe de ce sac amniotique est le chorion, qui forme les villosités choriales en début de grossesse. Ces protubérances en forme de doigt forment le point de contact entre le sang maternel et infantile. C'est là que s'effectue l'échange d'oxygène et de nutriments entre la mère et l'enfant. A partir de la 14e semaine de grossesse (SSW), les experts parlent de villosités placentaires.

Les villosités sont génétiquement dérivées du fœtus.Les cellules obtenues à partir du chorion fournissent ainsi des informations fiables sur les maladies héréditaires, les maladies métaboliques congénitales et les troubles chromosomiques chez l'enfant.

Prélèvement de villosités choriales : quelles maladies peut-on détecter ?

L'échantillonnage des villosités choriales peut identifier des maladies chez l'enfant à naître qui sont dues à une structure ou un nombre de chromosomes altérés. Des maladies héréditaires familiales (troubles métaboliques) peuvent également être identifiées. Entre autres, les éléments suivants peuvent être vérifiés :

• Trisomie 13 (syndrome de Patau)
• Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• diverses maladies métaboliques héréditaires et autres maladies héréditaires telles que la mucoviscidose, l'hémophilie (hémophilie) ou la fonte musculaire (dystrophie musculaire)

Les malformations telles que les malformations cardiaques ne peuvent pas être déterminées avec un prélèvement de villosités choriales. Pour cela, des examens échographiques sont nécessaires à partir de la 20e semaine de grossesse environ. Les anomalies du tube neural telles qu'un dos ouvert (spina bifida) ou une anencéphalie (absence partielle ou complète du cerveau et d'autres zones du cerveau ainsi que du toit du crâne) ne peuvent être diagnostiquées qu'avec l'amniocentèse. Il en va de même pour les malformations de la paroi abdominale et l'incompatibilité des groupes sanguins entre la mère et l'enfant.

Quand un prélèvement de villosités choriales est-il recommandé ?

Si le risque de maladies pouvant être diagnostiquées avant la naissance ou d'anomalies chromosomiques est accru, votre gynécologue vous conseillera de faire un prélèvement de villosités choriales. Un tel risque accru existe dans les cas suivants :

• La femme enceinte a plus de 35 ans.
• La femme enceinte a déjà accouché d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire ou d'un trouble chromosomique.
• La femme enceinte ou le père de l'enfant à naître a une anomalie génétique.
• Les maladies héréditaires sont connues dans les familles des futurs parents.
• Les examens échographiques ont révélé des anomalies chez l'enfant à naître (telles que des plis du cou épaissis).

Quand le prélèvement des villosités choriales est-il effectué ?

Un prélèvement de villosités choriales est possible dès la 10e à 12e semaine de grossesse (SSW) et donc un peu plus tôt que le test de liquide amniotique (14e à 16e semaine de grossesse).

Comment fonctionne exactement le prélèvement des villosités choriales ?

Après une consultation médicale détaillée sur les avantages et les risques du prélèvement des villosités choriales, vous devez accepter la procédure par écrit. L'ensemble de l'examen est réalisé en ambulatoire et généralement sans anesthésie. Tout d'abord, votre gynécologue vérifiera la position du placenta ainsi que la position et l'âge de l'enfant lors d'une échographie. Ceci est suivi par le prélèvement proprement dit des villosités choriales, selon lequel il existe deux procédures possibles : le prélèvement dite transcervicale (via le vagin) ou le prélèvement transabdominal des villosités choriales (à travers la paroi abdominale). Avec les deux procédures, la cavité du fruit reste intacte, de sorte qu'une blessure à l'enfant est peu probable.

Prélèvement de villosités choriales transabdominales : Lors d'un examen échographique, le médecin sélectionne d'abord un site de ponction approprié. Là, il insère ensuite une fine aiguille de ponction sur la paroi abdominale et la pousse soigneusement dans le placenta afin de retirer une petite quantité de tissu (20 à 30 milligrammes) du chorion. Le médecin contrôle soigneusement l'ensemble du processus à l'aide du moniteur à ultrasons.

Prélèvement transcervical de villosités choriales : Avec le prélèvement transcervical de villosités choriales, le tissu n'est pas prélevé avec une aiguille à travers la paroi abdominale, mais avec un cathéter mince à travers le vagin et le col de l'utérus. Le tube mince est soigneusement poussé jusqu'au placenta sous contrôle échographique afin d'obtenir le tissu des villosités choriales.

Les chromosomes de l'enfant sont ensuite extraits des échantillons de tissus en laboratoire et examinés de plus près. Si nécessaire, une culture cellulaire est mise en place pour une analyse ADN.

Après le prélèvement des villosités choriales

La plupart des femmes enceintes trouvent la procédure elle-même inconfortable, mais pas très douloureuse (semblable à une prise de sang). Par la suite, certaines femmes se plaignent d'une sorte de crampe ou d'une sensation de pression dans la région abdominale, qui s'estompe cependant au bout de quelques heures.

Vous pouvez quitter l'hôpital ou vous entraîner environ une demi-heure après le prélèvement des villosités choriales. Cependant, vous devriez y aller doucement pendant les trois prochains jours et éviter les rapports sexuels. Votre gynécologue vous examinera à nouveau dans les jours suivants. Si vous ressentez de la douleur, de l'inconfort et des saignements ou si vous perdez du liquide amniotique, vous devez immédiatement consulter un médecin !

Quand les résultats du prélèvement des villosités choriales sont-ils disponibles ?

Un avantage majeur du prélèvement de villosités choriales est que le résultat est disponible au mieux en quelques jours. Si, par exemple, une maladie héréditaire grave est trouvée chez l'enfant et que la femme enceinte décide alors d'y mettre fin, cela peut être fait au cours du premier trimestre. À ce stade, un avortement est physiquement et mentalement plus facile à gérer pour les femmes qu'au deuxième trimestre.

Les résultats de l'échantillonnage des villosités choriales sont certains à 99 %. Cependant, des erreurs de diagnostic et des résultats non concluants sont possibles. Si les cellules prélevées ne présentent pas une image uniforme (découvertes en mosaïque) ou si les cellules maternelles ont été accidentellement perforées, des examens de suivi peuvent être nécessaires. Si une culture cellulaire doit être mise en place pour des examens complémentaires si le résultat n'est pas clair, l'obtention d'un résultat final peut prendre jusqu'à deux semaines.

Dans quelle mesure le prélèvement des villosités choriales est-il sûr ?

Toute intervention comporte des dangers. Le risque de fausse couche est plus important avec le prélèvement de villosités choriales (environ un pour cent) qu'avec l'amniocentèse (0,5 pour cent). Cela est principalement dû au fait que le taux de fausses couches naturelles est généralement plus élevé en début de grossesse que dans les semaines qui suivent. Les autres risques sont :

• Infections
• Blessures vasculaires
• accouchement prématuré

L'échantillonnage réussi des villosités choriales nécessite de l'expérience et des compétences. Faites donc réaliser la procédure dans un centre spécialisé ou par un médecin expérimenté.

Prélèvement de villosités choriales : ce qu'il faut considérer

Avant tout diagnostic prénatal (examen de l'enfant à naître dans l'utérus), vous devez penser aux conséquences qu'un résultat positif aurait pour vous personnellement. Le prélèvement de villosités choriales est une méthode assez fiable pour identifier les chromosomes anormaux ou les maladies héréditaires chez les bébés à naître. Cependant, il est impossible de prédire à quel point l'enfant sera affaibli. De plus, le prélèvement de villosités choriales ne garantit pas un enfant en bonne santé !

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