Ataxie

et Carola Felchner, journaliste scientifique

Dr. méd. Fabian Sinowatz est pigiste au sein de l'équipe éditoriale médicale de

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Carola Felchner est rédactrice indépendante au service médical de et conseillère certifiée en formation et nutrition. Elle a travaillé pour divers magazines spécialisés et portails en ligne avant de devenir journaliste indépendante en 2015. Avant de commencer son stage, elle a étudié la traduction et l'interprétation à Kempten et à Munich.

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L'ataxie est le terme générique désignant divers troubles de la coordination des mouvements. De tels troubles peuvent survenir dans de nombreuses maladies. Habituellement, une cause de l'ataxie peut être trouvée, mais les options de traitement sont actuellement souvent limitées. Si le trouble du mouvement survient soudainement, il s'agit d'une urgence médicale qui nécessite une attention immédiate. Lisez tout ce que vous devez savoir sur l'ataxie ici.

Bref aperçu

Qu'est-ce que l'ataxie ? Un trouble de la coordination des mouvements. Cela peut affecter, par exemple, la marche (ataxie de la marche), la position assise ou debout (ataxie du tronc), la parole (dysarthrie) ou les mouvements des mains sous le contrôle des yeux (ataxie optique).
Causes : maladies acquises (par exemple, accident vasculaire cérébral, sclérose en plaques, tumeur cérébrale, infections), intoxication (par l'alcool, les drogues, le plomb, etc.), causes génétiques
Diagnostic : prise des antécédents médicaux, examen physique, prise de sang, examen neurologique, examen de l'eau nerveuse, etc.
Traitement : physiothérapie régulière. Traitement ultérieur en fonction de la cause de l'ataxie (p. ex. régime spécial, médicaments, apport en vitamines, abstinence d'alcool).

Ataxie : description

Dans l'ataxie (grec : ἀταξία, ataxie, « trouble »), l'interaction fluide des séquences de mouvement est perturbée (trouble du mouvement). Cela peut affecter les processus de motricité globale tels que la marche ou la station debout, ainsi que l'ajustement des plus petits groupes musculaires, par exemple en parlant ou en voyant. Une distinction est donc faite entre différentes formes d'ataxie selon la région corporelle touchée.

Quels types d'ataxie existe-t-il ?

Dans l'ataxie de la marche, les personnes touchées ont des difficultés à marcher et se remarquent en raison d'une démarche instable, souvent aux jambes larges ou à petits pas. S'il n'est pas possible de s'asseoir ou de se tenir debout, de sorte que la personne concernée tombe au sol sans appui (tendance à tomber), cela s'appelle une ataxie du tronc.

Si les mouvements fins tels que l'écriture sont altérés, on parle d'ataxie des membres. Si la coordination des muscles impliqués dans la production de la parole est difficile, le résultat est une élocution saccadée, ralentie et généralement « brouillée », c'est ce qu'on appelle la dysarthrie. Si une personne affectée est incapable d'effectuer des mouvements ciblés des mains sous le contrôle des yeux, il y a ataxie optique.

Différentes formes d'ataxie

L'ataxie est un terme collectif pour divers troubles de la coordination des mouvements, qui sont différenciés en fonction de la région du corps touchée.

Ataxie : causes et maladies possibles

Le cervelet, la moelle épinière et les connexions entre eux sont principalement responsables des mouvements de réglage fin. Diverses causes peuvent signifier que la communication normale entre ces centres - et donc la coordination des mouvements - n'est plus possible.

Une distinction est faite entre les causes acquises au cours de la vie et les causes génétiques (héréditaires) de l'ataxie.

Causes acquises de l'ataxie

La cause la plus fréquente d'ataxie acquise au cours de la vie est un trouble de la fonction cérébelleuse. Le cervelet est responsable, entre autres, de la planification, de la coordination et de la mise au point des mouvements. Il est donc d'une importance centrale dans le développement d'une ataxie :

Un trouble circulatoire ou une hémorragie dans le cervelet (AVC) peut altérer de façon permanente sa fonction et entraîner des troubles permanents du mouvement.

Les maladies inflammatoires qui affectent le cerveau peuvent également causer de graves dommages au cervelet et à la moelle épinière, comme la sclérose en plaques. L'ataxie survient également rarement dans le cadre de l'atrophie dite multisystémique (AMS-C).

Les excroissances (tumeurs cérébrales ou colonies filles = métastases dans les maladies cancéreuses) sont une autre cause d'un trouble fonctionnel du cervelet. Rarement, le cancer peut également entraîner une dérégulation du système immunitaire, de sorte que le cervelet est attaqué et endommagé par le propre corps. anticorps ("dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique", PKD).

Les infections peuvent également endommager le cervelet et provoquer une ataxie. Il s'agit notamment des infections par le VIH, le virus d'Epstein-Barr (agent causal de la fièvre glandulaire de Pfeiffer) ou le virus de l'herpès zoster (agent causal de la varicelle et du zona) ainsi que la borréliose et la syphilis.

Dans d'autres cas, l'intoxication affecte la fonction cérébelleuse et provoque ainsi des troubles du mouvement. Par exemple, un dysfonctionnement cérébelleux temporaire est très impressionnant lorsqu'une personne est intoxiquée par l'alcool et a de graves problèmes de coordination des mouvements et d'équilibre. La consommation chronique d'alcool peut entraîner une dégénérescence cérébelleuse alcoolique (DAC), entre autres en raison de la malnutrition supplémentaire.

L'ataxie peut également survenir comme effet secondaire de médicaments (médicaments antiépileptiques, benzodiazépines, antibiotiques aminosides) - surtout si ces médicaments sont surdosés. Dans de très rares cas, une intoxication chronique causée par exemple par le plomb ou les pesticides ou une carence en vitamines E et B12 peut conduire à l'ataxie.

Le cervelet - le centre de contrôle de la motricité fine

Le cervelet joue un rôle crucial dans les mouvements de réglage fin.

Ataxie génétique (héréditaire)

Les ataxies surviennent dans de nombreuses maladies génétiques héréditaires. Une distinction est faite entre l'hérédité autosomique récessive, autosomique dominante et liée à l'X.

Ataxies dans les maladies héréditaires autosomiques récessives

Si les premiers symptômes apparaissent avant l'âge de 25 ans et si les frères et sœurs sont touchés mais pas les parents, une forme autosomique récessive d'ataxie est probable. Selon l'état actuel de la recherche, il existe plus de 30 maladies héréditaires récessives différentes dans lesquelles l'ataxie se produit. L'ataxie de Friedreich (FRDA) est la plus courante dans la population européenne. Ses principaux symptômes sont l'ataxie, l'augmentation du taux de sucre dans le sang (diabète sucré) et les maladies cardiaques.

Les autres représentants de l'ataxie autosomique récessive comprennent :

Ataxie avec carence primaire en vitamine E (AVED)
Abêtalipoprotéinémie (acanthocytose)
Ataxie-télangiectasie (AT), ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 et 2 (AOA1, AOA2)
Ataxie avec mutations de la polymérase (POLG)
Syndrome de Refsum

Ataxies dans les maladies héréditaires autosomiques dominantes

Si le père ou la mère d'un patient ataxique souffre également ou a souffert d'ataxie, une forme héréditaire autosomique dominante d'ataxie est probable. Des représentants importants sont le groupe des ataxies spinocérébelleuses (SCA), l'ataxie épisodique (EA) et l'atrophie dentato-rubrale-pallido-luysienne (DRPLA).

Ataxies dans les maladies héréditaires liées à l'X

Ici, l'information incorrecte qui mène à l'ataxie se trouve sur le chromosome X. Étant donné que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X (XY) dans leur constitution génétique, ils sont principalement touchés. Par exemple, l'ataxie est souvent retrouvée dans le syndrome de l'X fragile. On parle de « Syndrome de tremblements/ataxie associés à l'X fragile » (FXTAS).

Ataxie : quand consulter un médecin ?

Si vous remarquez un ou plusieurs des troubles du mouvement suivants, vous devriez consulter un médecin et faire vérifier cela :

la sensation d'instabilité en position debout, assise ou en marchant
jambes écartées, démarche chancelante avec des pas inégaux
Difficultés à effectuer des mouvements alternés, comme tourner la paume de haut en bas (dysdiadocokinésie)
Tremblement des mains en essayant de faire un mouvement, le tremblement augmente à mesure que l'on se rapproche du but du mouvement. Par exemple, lorsque la main avec une tasse de café tremble de plus en plus juste avant d'atteindre la bouche.
Problèmes d'écriture ou autres troubles moteurs
Troubles des mouvements oculaires (nystagmus)
Difficulté à parler avec un langage saccadé (dysarthrie)

Si ces symptômes apparaissent soudainement à l'improviste, ils pourraient être des signes d'un accident vasculaire cérébral. Alors consultez un médecin dès que possible ou alertez le médecin urgentiste !

Ataxie : que fait le médecin ?

L'ataxie est un symptôme de diverses maladies neurologiques. C'est pourquoi un spécialiste en neurologie est le bon contact ici. Premièrement, il utilise des questions spécifiques pour obtenir un aperçu des antécédents médicaux du patient (anamnèse). Ceci est suivi de l'examen physique et de tout autre examen :

Lors de l'examen neurologique général, le médecin obtient d'abord un aperçu de la fonction générale du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs. Pour ce faire, il va par exemple braquer une lampe de poche dans les yeux ou vérifier les réflexes avec un petit maillet en caoutchouc.

Dans la plupart des cas, des examens complémentaires sont nécessaires en cas d'ataxie afin d'en déterminer la cause :

Imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne
Electronurographie (ENG)
Analyses sanguines (vitamines E et B12, infections, etc.)
Examen du liquide nerveux (ponction d'alcool)
Investigations en biologie moléculaire pour la détection des formes héréditaires d'ataxie

Traitement de l'ataxie

La physiothérapie régulière est bénéfique en tant que thérapie de base pour toutes les formes d'ataxie : En collaboration avec un thérapeute, des exercices de promotion de la coordination sont appris, qui sont ensuite répétés quotidiennement à la maison.

Dans les ataxies épisodiques (EA), l'efficacité de certains médicaments (carbamazépine, acétazolamide, 4-aminopyridine) a été observée dans des cas individuels.

Si l'ataxie est le résultat d'une dégénérescence cérébelleuse alcoolique (DAC), il est important d'éviter complètement l'alcool, ainsi qu'un apport spécial en vitamines.

La substitution orale de la vitamine E est indiquée dans l'ataxie due à une carence primaire en vitamine E. L'abêtalipoprotéinémie peut être traitée par une forte réduction des graisses dans l'alimentation.

Le syndrome de Refsum est traité, entre autres, par un régime spécial (pauvre en acide phytanique, un acide gras diététique ramifié) et l'aphérèse des lipides, un processus de purification du sang.

L'ataxie s'accompagne souvent de symptômes (par exemple, troubles du mouvement de type parkinsonien, incontinence, douleur, crampes musculaires). Ceux-ci peuvent être traités de manière ciblée.

Ataxie : vous pouvez le faire vous-même

Si des troubles moteurs ou des symptômes de paralysie apparaissent soudainement, cela peut indiquer un accident vasculaire cérébral ou une intoxication aiguë. Appelez une ambulance immédiatement ! Vous trouverez ici un aperçu des hôpitaux dotés d'unités d'AVC spécialement équipées pour le traitement des AVC :

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Pour de nombreuses formes chroniques d'ataxie, des exercices physiothérapeutiques réguliers se sont avérés efficaces. Si votre médecin vous recommande ces exercices, faites-les régulièrement tous les jours. Pour certaines des personnes concernées, cela permet d'échanger des idées avec d'autres (sur les plaintes et les problèmes quotidiens). Un point de contact est la société allemande Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Malgré les plaintes, ne vous retirez pas de votre cercle d'amis et de connaissances. Au lieu de cela, parlez ouvertement avec des amis et recherchez des opportunités de participer autant que possible à la vie sociale malgré les troubles moteurs et d'entraîner vos compétences dans la vie quotidienne avec l'ataxie.