Chromosomes

Eva Rudolf-Müller est rédactrice indépendante au sein de l'équipe médicale Elle a étudié la médecine humaine et les sciences de la presse et a travaillé à plusieurs reprises dans les deux domaines - en tant que médecin en clinique, en tant que critique et en tant que journaliste médicale pour diverses revues spécialisées. Elle travaille actuellement dans le journalisme en ligne, où un large éventail de médicaments est offert à tous.

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Les chromosomes sont les vecteurs de l'information génétique et sont situés dans les noyaux cellulaires. Les humains ont 46 chromosomes dans leurs cellules corporelles (exception: cellules germinales), dont 44 soi-disant autosomes et deux chromosomes sexuels (gonosomes). Lisez tout ce que vous devez savoir sur les chromosomes : définition, structure, fonction et troubles de santé importants !

Qu'est-ce qu'un chromosome ?

Les chromosomes sont les porteurs de toutes les informations génétiques d'un organisme et sont situés dans les noyaux cellulaires.

La plupart du temps, les chromosomes existent sous la forme d'un seul brin en forme de tige ou de crochet, appelé chromatide. On parle alors d'un seul chromosome chromatide.

Peu de temps avant que les cellules et les noyaux se divisent, les chromosomes doivent être doublés. Cela crée deux chromatides identiques qui sont connectées l'une à l'autre en un point (le centromère). Les deux chromatides de ces chromosomes à deux chromatides sont séparées lors de la division nucléaire (mitose) au niveau du centromère et vers les pôles cellulaires opposés. Entre les deux, une nouvelle membrane cellulaire se forme - deux nouvelles cellules filles, chacune avec un ensemble complet de chromosomes, ont émergé.

Chromosomes : structure

D'une part, les chromosomes sont constitués d'ADN (abréviation anglaise de désoxyribonucléique), qui stocke l'information génétique sous forme de gènes individuels. D'autre part, les chromosomes contiennent des protéines spéciales (telles que les histones).

Dans le temps entre les divisions cellulaires successives (interphase), les chromosomes se détachent sous forme de chromatine dans le noyau cellulaire. Mais dès qu'une division cellulaire et noyau se produit, la chromatine est transférée dans une forme de transport plus dense - les chromosomes.

En savoir plus sur la chromatine dans l'article "Chromatine"

Combien de chromosomes une personne possède-t-elle ?

Le nombre normal de chromosomes (humains) est de 46 dans toutes les cellules nucléées du corps (à l'exception des ovules et des spermatozoïdes).À proprement parler, il y a 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels (gonosomes). On parle ici d'un double ensemble (diploïde) de chromosomes.

Dans chaque paire d'autosomes, un spécimen provient de la mère et un du père. Il en va de même pour les deux chromosomes sexuels : chaque parent a « apporté » un gonosome à la conception (fusion de l'ovule et des spermatozoïdes).

Les ovules et les spermatozoïdes (spermatozoïdes) ont un jeu de chromosomes simple (haploïde) : lorsque les cellules germinales sont formées, le double jeu normal de chromosomes doit d'abord être divisé par deux (au cours de la division dite de réduction ou méiose) . Ce n'est qu'ainsi que la fusion des ovules et des spermatozoïdes crée une cellule avec un double jeu de chromosomes, à partir duquel une nouvelle personne se développe.

Quelle est la fonction des chromosomes ?

Les chromosomes contiennent tout le matériel génétique d'un organisme - par exemple les informations génétiques sur la couleur des cheveux, la taille du corps et peut-être aussi le risque de certaines maladies. Dans chaque cellule du corps, cependant, seule cette information génétique est active dont la cellule a besoin pour sa fonction spéciale. Les autres gènes sont désactivés.

Les chromosomes déterminent également le sexe d'une personne : les chromosomes sexuels chez la femme sont deux chromosomes X. Les hommes, quant à eux, ont un chromosome X et un chromosome Y sous la forme d'une paire de gonosomes.

Vous pouvez en savoir plus sur les gonosomes dans les articles : "Chromosome X" et "Chromosome Y"

Où se trouvent les chromosomes ?

Ils sont situés dans le noyau de chaque cellule de l'organisme - chez l'homme, les animaux et les plantes supérieures.

Quels problèmes les chromosomes peuvent-ils causer?

Une aberration chromosomique (anomalie) se produit lorsque la structure ou le nombre de chromosomes s'écarte de "l'état normal". Dans le premier cas il y a une aberration structurelle et dans le second une aberration numérique.

Le syndrome de Down (trisomie 21) est une aberration numérique : il y a un (troisième) chromosome 21 supplémentaire. Les signes typiques sont, par exemple, une petite taille, un dos plat de la tête, un visage rond et plat et des yeux bridés. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Down sont sujettes aux malformations cardiaques, aux malformations du tube digestif, aux troubles auditifs et visuels et à la leucémie, entre autres. Souvent, cependant, des compétences telles qu'un talent musical prononcé émergent également.

Le syndrome de Klinefelter est une autre aberration chromosomique numérique. Elle affecte le sexe masculin : les personnes concernées ont un chromosome X supplémentaire. Conséquences possibles : Les testicules sont très petits, les glandes mammaires sont souvent hypertrophiées (gynécomastie). De plus, les personnes touchées sont pour la plupart stériles.

Une autre aberration chromosomique est le syndrome d'Ullrich-Turner, qui survient chez les femmes : l'un des deux chromosomes X est manquant ou présente des défauts structurels. Cela conduit généralement à une petite taille, des ovaires malformés et l'infertilité.

Dans le rare syndrome du cri du chat (syndrome cri-du-chat), il manque une partie du chromosome 5. Les bébés atteints poussent des cris monotones aigus comme ceux d'un chat. De plus, une petite tête, un large pont du nez, une mâchoire inférieure sensiblement petite et des déficiences psychomotrices et intellectuelles sont des symptômes de cette aberration chromosomique.

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