Anémie à cellules sphéroïdales

Astrid Leitner a étudié la médecine vétérinaire à Vienne. Après dix ans de pratique vétérinaire et la naissance de sa fille, elle se tourne - plus par hasard - vers le journalisme médical. Il est rapidement devenu évident que son intérêt pour les sujets médicaux et son amour de l'écriture étaient la combinaison parfaite pour elle. Astrid Leitner vit avec sa fille, son chien et son chat à Vienne et en Haute-Autriche.

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L'anémie globulaire est une maladie congénitale dans laquelle un défaut dans les globules rouges provoque une anémie. La maladie est généralement diagnostiquée dès la petite enfance ou l'âge des tout-petits. Lisez ici comment la maladie se développe, comment elle est héréditaire et les symptômes qu'elle provoque !

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. D58

Bref aperçu

• Description : L'anémie à cellules sphériques est une maladie congénitale qui conduit généralement à l'anémie pendant la petite enfance ou la petite enfance.
  Causes : modifications des gènes qui causent des anomalies dans les globules rouges
• Symptômes : pâleur, fatigue, anémie, jaunisse, hypertrophie de la rate, calculs biliaires
• Diagnostic : examen physique, antécédents familiaux positifs, prise de sang, échographie
• Quand consulter le médecin ? : Pâleur soudaine, fatigue croissante en rapport avec des infections fébriles, des maux de tête ou des douleurs abdominales
• Traitement : transfusions sanguines, ablation de la rate, ablation de la vésicule biliaire
• Prévention : Puisqu'il s'agit d'un changement génétique congénital, aucune prévention n'est possible.
• Pronostic : Avec la détection et le traitement précoces de l'anémie à hématies sphéroïdes, le pronostic est très bon et les personnes atteintes ont une espérance de vie normale.

Qu'est-ce que l'anémie à cellules sphéroïdales?

L'anémie à cellules sphériques (sphérocytose héréditaire) est une maladie génétique et congénitale qui provoque des changements dans les globules rouges. Elle appartient au groupe des anémies hémolytiques. Cela signifie l'anémie, qui est causée par une dégradation accrue ou prématurée des globules rouges (hémolyse). L'anémie à cellules boules n'est pas contagieuse et n'est acquise à aucun moment.

Les globules rouges (érythrocytes) sont fabriqués dans la moelle osseuse et pénètrent ensuite dans la circulation sanguine. Entre autres, ils sont responsables du transport de l'oxygène dans le corps et ont une forme typique : au microscope ils apparaissent comme des disques ronds légèrement bosselés au milieu des deux côtés, ce qui est visible au microscope comme "éclaircissant" .

Dans l'anémie à cellules sphériques, les érythrocytes sont déformés en raison d'un changement génétique. Au lieu de la forme normale du disque, ils deviennent sphériques (sphéroïde), ce qui donne son nom à la maladie (sphérocytose héréditaire). Étant donné que les érythrocytes sphériques sont plus petits que les érythrocytes sains, les médecins les appellent également microsphérocytes.

La rate fait partie du système immunitaire et est responsable, entre autres, de la dégradation des érythrocytes anciens et défectueux. Dans l'anémie à cellules sphériques, la rate reconnaît les globules rouges modifiés comme étrangers, les filtre prématurément de la circulation sanguine et les décompose. En raison de la dégradation massive des cellules sanguines modifiées, les personnes touchées finissent par développer une anémie. Selon la façon dont la carence en globules rouges affecte le corps, il existe quatre degrés de gravité de l'anémie sphéroïdale : légère, modérée, sévère et très sévère.

la fréquence

L'anémie globulaire est de loin l'anémie hémolytique congénitale la plus courante, mais c'est l'une des maladies rares dans l'ensemble : elle touche environ une personne sur 5 000 en Europe centrale.

Anémie à cellules sphériques et désir d'avoir des enfants

Le conseil génétique humain est recommandé pour les personnes qui souhaitent avoir des enfants et qui ont elles-mêmes le changement génétique ou qui souffrent d'anémie globulaire. Un test sanguin est utilisé pour évaluer le risque de transmission de la maladie à votre progéniture.

Avec l'anémie sphéroïdale héréditaire autosomique dominante, la probabilité que la maladie soit transmise à l'enfant est de 50 %, avec un mode autosomique récessif de 25 %. Mais il est aussi possible d'avoir un enfant en parfaite santé.

Comment se développe l'anémie à cellules sphéroïdales ?

La cause de l'anémie à cellules sphéroïdes sont des changements génétiques congénitaux. Ils provoquent l'instabilité de la « couverture » des globules rouges (membrane érythrocytaire). L'« enveloppe » devient plus perméable car certains composants de la membrane manquent ou ne fonctionnent plus. L'eau et les sels (en particulier le sodium) peuvent s'écouler plus facilement et gonfler les globules rouges. Cela les change : ils perdent leur forme naturelle de disque et deviennent sphériques.

Les gènes des protéines membranaires « ankyrine », « protéine de bande 3 » et « spectrine » sont les plus fréquemment touchés ; les changements dans les gènes de « protéine 4.2 » et « complexe Rh » sont moins fréquents.

Comment se transmet l'anémie à cellules sphéroïdales ?

Dans 75 pour cent de toutes les personnes touchées, la maladie est héritée comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que la maladie est transmise à l'enfant même si un seul parent est porteur du changement génétique. Le génome modifié prévaut, est donc dominant - la maladie éclate.

Dans les 25 pour cent restants, il est soit hérité comme un trait autosomique récessif, soit se reproduit (mutation spontanée). L'hérédité autosomique récessive signifie que l'enfant ne développera la maladie que s'il a hérité de la modification génétique des deux parents. Dans le cas d'une mutation spontanée, les deux parents sont sains, le changement génétique se produit spontanément chez l'enfant au cours du développement embryonnaire. Comment cela se produit est inconnu.

Il existe aussi des « porteurs » : les personnes atteintes portent des gènes modifiés sans tomber elles-mêmes malades. Néanmoins, ils peuvent transmettre la maladie à leur progéniture.

Symptômes

Les symptômes de l'anémie globulaire dépendent de la gravité de la maladie et de son évolution. Les symptômes varient d'un patient à l'autre. Certaines personnes sont totalement asymptomatiques et ne sont diagnostiquées que par hasard ; d'autres présentent des symptômes graves même dans l'enfance.

Symptômes typiques de l'anémie à cellules sphéroïdales

Anémie : si la rate décompose trop de cellules sanguines, le sang en manquera, ce qui entraînera une anémie. Étant donné que les érythrocytes sont responsables du transport de l'oxygène, le corps n'est plus suffisamment alimenté en oxygène. En conséquence, les personnes touchées développent des symptômes non spécifiques tels que pâleur, fatigue, perte de performance et maux de tête.

Jaunisse (jaunisse) : La dégradation excessive des globules rouges entraîne une augmentation des produits de dégradation tels que la bilirubine. La bilirubine provoque des symptômes typiques de la jaunisse, tels que le jaunissement de la peau et des yeux. Il se forme lorsque l'hémoglobine, un pigment du sang rouge, est décomposée avec les érythrocytes. Ceci est généralement responsable du transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone.

Élargissement de la rate (splénomégalie) : Dans l'anémie à cellules sphériques, la rate est de plus en plus occupée à décomposer les cellules sanguines défectueuses et à grossir ainsi. L'élargissement de la rate peut se manifester par une douleur dans la partie supérieure gauche de l'abdomen.S'il devient très gros, il peut même se déchirer. Il est donc conseillé aux personnes concernées de s'abstenir de pratiquer des sports pouvant entraîner des coups sur le ventre. Ceux-ci incluent, par exemple, les arts martiaux ou les sports de balle.

Calculs biliaires (lithiase biliaire) : Les produits de dégradation des globules rouges peuvent s'agglomérer dans la vésicule biliaire et former des calculs biliaires, qui à leur tour irritent et/ou bloquent la vésicule biliaire ou les voies biliaires. Ensuite, une douleur intense dans le haut de l'abdomen est typique. Si l'inflammation se développe également, de la fièvre et des frissons se développent.

Complications possibles de l'anémie à cellules sphéroïdales

Crise aplasique : Lors d'une crise aplasique, la moelle osseuse cesse temporairement de produire des globules rouges. Cependant, alors que la rate continue de décomposer les cellules sanguines défectueuses, il y a soudainement une forte diminution du nombre d'érythrocytes. Le corps n'est plus suffisamment approvisionné en oxygène. Les personnes touchées ont presque toujours besoin d'une transfusion sanguine.

Chez les patients atteints d'anémie globulaire, la crise aplasique est souvent déclenchée par une infection par la rubéole (parvovirus B19). Les personnes touchées sont généralement infectées dans l'enfance. Une fois infectés, ils sont généralement immunisés à vie.

La rubéole est facilement négligée chez les enfants atteints d'anémie sphéroïdale car ils ne présentent pas les symptômes typiques de la rubéole tels que l'éruption en forme de papillon sur les joues et l'éruption en forme de guirlande sur les bras, les jambes et le tronc !

Crise hémolytique : Au cours de la crise hémolytique, un grand nombre de globules rouges se décomposent soudainement. C'est le cas, par exemple, lorsque les personnes touchées sont infectées par certains virus. Les symptômes typiques d'une crise hémolytique sont la fièvre, les frissons, les maux de tête, les maux d'estomac et de dos, la jaunisse et les urines brunes. Chez les jeunes adultes, l'évolution est généralement plus douce que chez les bébés et les enfants, mais la crise hémolytique est également une urgence médicale pour eux. Tous les patients ont besoin d'une transfusion sanguine immédiatement.

Si vous suspectez une crise hémolytique, appelez immédiatement le médecin urgentiste !

diagnostic

Les premiers signes d'anémie à hématies sphéroïdes apparaissent souvent dans la petite enfance ou la petite enfance. Dans les cas bénins, il est possible que la suspicion de la maladie n'apparaisse qu'accidentellement au cours d'un test sanguin.

Le diagnostic est généralement posé par un spécialiste des troubles sanguins chez l'enfant et l'adolescent (hématologue pédiatrique). Le médecin effectuera plusieurs examens pour cela, car il n'y a pas un seul test qui puisse être utilisé pour diagnostiquer clairement l'anémie à cellules sphéroïdales.

Le diagnostic comprend :

Antécédents médicaux (anamnèse) : Lors de la consultation initiale, le médecin s'enquiert de l'évolution de la maladie et des symptômes actuels. S'il existe déjà des cas d'anémie globulaire dans la famille (antécédents familiaux positifs), c'est la première indication de la maladie.

Examen physique : Le médecin examine ensuite le patient, en accordant une attention particulière aux symptômes typiques de l'anémie globulaire tels que la pâleur, les douleurs abdominales et la jaunisse.

Analyse sanguine : Si la suspicion d'anémie à hématies sphéroïdes est confirmée, le médecin prélèvera du sang sur le patient. Habituellement, plusieurs valeurs sanguines sont modifiées. Les petites cellules sphériques typiques du frottis sanguin sont particulièrement visibles. Le médecin les reconnaît au microscope par leur aspect caractéristique (petits érythrocytes rouge foncé avec un manque d'éclairage central).

On trouve également des cellules sphériques chez les personnes qui ne souffrent pas d'anémie à cellules sphériques. Parfois, ils se retrouvent temporairement dans le sang après des brûlures, certaines infections ou après une morsure de serpent.

Examen échographique : une hypertrophie de la rate ou des calculs biliaires peut être prouvée sans aucun doute par le médecin au moyen d'un examen échographique.

Quand chez le médecin

L'anémie globulaire est généralement diagnostiquée dès la petite enfance ou l'âge des tout-petits. Une visite chez le médecin est nécessaire si les personnes concernées développent des symptômes tels qu'une pâleur soudaine, une fatigue croissante, des infections fébriles, des maux de tête ou des douleurs abdominales.

traitement

Étant donné que l'anémie à hématies sphéroïdes est causée par un changement génétique, il n'existe aucun traitement qui puisse guérir la maladie. L'objectif principal de la thérapie est de soulager les symptômes et de prévenir les complications. Dans la plupart des cas, l'anémie à cellules sphéroïdes peut être bien traitée, de sorte que les personnes touchées aient une espérance de vie normale.

Transfusions sanguines : Avec les transfusions sanguines, le patient reçoit des globules rouges (globules rouges emballés) d'un donneur sain. Une transfusion sanguine est particulièrement nécessaire pour les enfants de la première et de la deuxième année de vie avec une évolution modérée, car la formation de globules rouges est retardée chez eux. Après l'âge de deux ans, les médecins utilisent principalement les transfusions sanguines pour traiter une crise hémolytique ou aplasique.

Ablation de la rate (splénectomie) : L'ablation de la rate entraîne une dégradation plus lente des cellules sanguines modifiées et, par conséquent, une survie plus longue. Cela empêchera l'anémie de se produire.

Étant donné que la rate est importante pour la défense contre les agents pathogènes, elle n'est pas complètement éliminée, une petite partie est conservée. Dans le cadre du système immunitaire, la rate restante peut continuer à produire des cellules de défense (anticorps) contre certains agents pathogènes.

Si le cours est sévère ou très sévère, la rate est enlevée avant de commencer l'école. Avec des progrès modérés entre sept et dix ans.

Ablation de la vésicule biliaire (cholécystectomie) : les patients qui développent des calculs biliaires au fur et à mesure que la maladie progresse peuvent avoir besoin d'enlever la vésicule biliaire.

IMPORTANT : Toutes les formes de traitement mentionnées ne sont pas nécessaires pour chaque patient. La thérapie utilisée dépend toujours de l'évolution individuelle de la maladie !

Après l'ablation de la rate

Étant donné que la rate est une partie importante du système immunitaire, une fois retirée, le risque d'infection augmente. Il en va de même pour les caillots sanguins (thrombose), les accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques.

Pour prévenir les conséquences de l'ablation d'une rate, les médecins donnent les recommandations suivantes:

Antibiotique : les patients qui ont subi une ablation de la rate reçoivent généralement un antibiotique avant et à plusieurs reprises après la procédure pour prévenir les infections graves par des agents pathogènes bactériens.

Vaccinations : Les enfants atteints d'anémie sphéroïdale qui ont subi une ablation de la rate sont vaccinés selon les recommandations en vigueur, tout comme les enfants en bonne santé. Il est particulièrement important que les personnes touchées soient protégées contre les agents pathogènes tels que les pneumocoques (pneumonie), les méningocoques (méningite) et Haemophilus influenzae de type b (méningite, épiglotte).

Contrôles réguliers avec un médecin : Il est conseillé aux patients qui ont subi une ablation de la rate de subir des contrôles réguliers.

Alimentation saine et équilibrée : De plus, les personnes concernées doivent s'assurer d'avoir un apport suffisant en acide folique et en vitamine B12.

prévision

Avec une détection et un traitement précoces de l'anémie à hématies sphéroïdes, le pronostic est très bon et les personnes touchées ont généralement une espérance de vie normale.

Empêcher

Étant donné que l'anémie à hématies sphéroïdes est génétique, il n'y a aucune mesure pour prévenir la maladie. Les parents porteurs des modifications génétiques ou qui souffrent eux-mêmes d'anémie à hématies sphéroïdes peuvent demander des conseils en génétique humaine. Après un test sanguin des parents, le généticien humain estime le risque de transmission de la maladie à l'enfant.

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