La maladie de Paget

Dr. méd. Mira Seidel est rédactrice indépendante pour l'équipe médicale

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La maladie de Paget (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) est une maladie des os : à certains endroits, des os épaissis et déformés se forment. La cause de la maladie de Paget est jusqu'à présent inconnue; des facteurs génétiques et une infection virale pourraient jouer un rôle.Étant donné que de nombreuses personnes atteintes ne présentent aucun symptôme, la maladie est généralement découverte tardivement ou pas du tout. Les bisphosphonates sont des médicaments appropriés pour le traitement. En savoir plus sur la maladie de Paget ici.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. M88

Maladie de Paget : description

La maladie de Paget doit son nom au chirurgien britannique Sir James Paget (1814-1899).

Le terme est en fait synonyme de divers tableaux cliniques : les orthopédistes entendent par « maladie de Paget » la maladie osseuse ostéodystrophie déformante. Les gynécologues appellent « la maladie de Paget du mamelon » une forme rare de cancer du mamelon. Il existe également la « maladie de Paget de la vulve », une altération pathologique des tissus de la région pubienne. Cependant, seule la maladie osseuse de Paget est traitée ci-dessous.

La maladie de Paget débute généralement après l'âge de 40 ans et est la deuxième maladie osseuse la plus courante après l'ostéoporose. Environ un à deux pour cent des personnes de plus de 40 ans en Europe occidentale sont touchées par la maladie. Il survient le plus souvent en Angleterre, mais est très rare chez les Asiatiques et les Africains. Il y a plus d'hommes que de femmes.

Seulement environ 30 pour cent des cas de maladie de Paget sont diagnostiqués au cours de la vie - il y a donc un nombre important de patients non diagnostiqués. Seul un résident sur 25 000 a besoin d'une thérapie.

Maladie de Paget: symptômes

Seulement dix pour cent des personnes touchées par la maladie de Paget présentent des symptômes tels qu'une douleur locale, tandis que 90 pour cent sont asymptomatiques. Dans la plupart des cas, la maladie n'est donc même pas diagnostiquée.

Maladie de Paget : douleurs osseuses, articulaires et musculaires

La diminution de la stabilité osseuse et la déformation dans la maladie de Paget entraînent des fissures et des fractures douloureuses dans les os. Les personnes touchées se plaignent de douleurs osseuses. De plus, la statique osseuse modifiée peut provoquer une tension inappropriée avec une tension musculaire et des douleurs musculaires persistantes.

Si la maladie de Paget progresse, des déformations se développent à la suite de fractures osseuses. Des déformations extrêmes des os affectés, qui sont également visibles de l'extérieur, peuvent souvent se produire. Des exemples typiques sont des tibias courbés et donc raccourcis (« tibias de sabre ») ou une circonférence de la tête élargie. Souvent, leurs chapeaux ne conviennent plus aux personnes touchées.

Dans les articulations adjacentes, une arthrose dite secondaire peut se former en raison du désalignement : les os déformés exercent une pression excessive sur les articulations, ce qui les endommage.

Maladie de Paget : surchauffe

La maladie de Paget stimule le métabolisme osseux. Cela crée de nouveaux vaisseaux sanguins qui entraînent une augmentation du flux sanguin. Les vaisseaux se dilatent et s'enflamment. Si l'os se trouve directement sous la peau, par exemple sur le tibia, l'augmentation du flux sanguin peut être ressentie comme une surchauffe.

Maladie de Paget : compression nerveuse

La formation osseuse incontrôlée dans la maladie de Paget peut également endommager les nerfs. Par exemple, les nerfs ou même le tissu cérébral peuvent se comprimer à mesure que le crâne augmente de taille.

Maladie de Paget : perte auditive

Si les nerfs de la région du crâne sont touchés, une perte auditive survient dans 30 à 50 pour cent des cas. Cela est dû à une altération de la sensation sonore et, plus rarement, à des troubles de la conduction sonore, qui peuvent être attribués à des ponts articulaires osseux dans les osselets ou à une compression des nerfs auditifs.

Maladie de Paget : tumeurs malignes

Les tumeurs malignes se développent chez moins d'un pour cent des patients atteints de la maladie de Paget présentant des symptômes. Un ostéosarcome - une tumeur osseuse maligne communément appelée cancer des os - se développe sur les os touchés par la maladie. Les os du bassin, de la cuisse et de l'humérus sont particulièrement touchés. Les patients atteints remarquent que les symptômes s'aggravent soudainement et que la déformation de l'os augmente. Une augmentation de la phosphatase alcaline (une enzyme du foie) peut être détectée dans le sang.

Maladie de Paget : causes et facteurs de risque

Les os ne sont pas des structures statiques, mais sont constamment remodelés. Deux types cellulaires différents y sont principalement impliqués : les ostéoclastes décomposent la substance osseuse, tandis que les ostéoblastes les reconstituent. Chez une personne en bonne santé, ce processus se déroule de manière coordonnée - la formation et la dégradation osseuses sont en équilibre.

Maladie de Paget : déséquilibre

Contrairement aux os sains, le processus de construction et de rupture des os dans la maladie de Paget ne se déroule pas de manière uniforme et coordonnée, mais sans aucun système et différent selon les régions. Les ostéoclastes pathologiquement altérés sont à blâmer pour cela. Les ostéoclastes dits géants se trouvent sur les zones osseuses modifiées - ils ont jusqu'à une centaine de noyaux cellulaires, alors qu'un ostéoclaste normal n'a que trois à 20 noyaux cellulaires. Ces ostéoclastes sont significativement plus actifs que les variantes saines et décomposent donc plus de substance osseuse.

En réponse, le corps des patients atteints de la maladie de Paget essaie de fabriquer un nouveau matériau osseux. Les zones à os plus fermes côtoient celles à teneur réduite en carbonate de calcium. L'os change de forme, apparaît gonflé, épaissi ou déformé ou se brise plus rapidement aux endroits où la teneur en calcium est réduite. Les processus de remodelage affectent particulièrement les os fortement sollicités. Ceux-ci comprennent le bassin (chez environ les deux tiers des personnes atteintes de la maladie de Paget), les cuisses, les tibias, les os du crâne (en raison de l'activité de mastication) et la colonne lombaire.

On ne sait pas exactement pourquoi ces ostéoclastes géants se forment dans la maladie de Paget. On pense qu'une prédisposition génétique joue un rôle à cet égard. Les experts discutent également si une infection par certains virus (infection virale lente) est impliquée dans le développement de la maladie de Paget. Avec le microscope électronique, vous pouvez trouver des inclusions dans les noyaux cellulaires des ostéoclastes géants qui rappellent les virus. Ces inclusions ne se trouvent que dans les ostéoclastes de la maladie de Paget, mais pas dans les autres cellules osseuses.

Maladie de Paget : examens et diagnostic

Les personnes atteintes de la maladie de Paget ne consultent pas toujours un médecin au sujet de leurs symptômes. La maladie est souvent découverte par hasard, par exemple par des modifications des valeurs sanguines ou lors d'une radiographie. La bonne personne à contacter si vous suspectez la maladie de Paget est un spécialiste en médecine interne et en endocrinologie. Cependant, vous pouvez d'abord consulter votre médecin de famille, qui peut organiser des examens complémentaires si nécessaire.

Maladie de Paget : antécédents médicaux

Tout d'abord, le médecin prendra les antécédents médicaux (anamnèse). Car sur la base des symptômes que décrit la personne concernée, le médecin peut estimer grossièrement si la maladie de Paget est une cause possible. Il peut poser les questions suivantes lors de la prise des antécédents médicaux :

• As-tu mal? Où survient cette douleur ?
• La douleur est-elle localisée dans une zone spécifique, par exemple le dos, la tête ou les articulations ?
• Depuis combien de temps cette douleur existe-t-elle ?
• Avez-vous remarqué une augmentation de la température de la peau sur les zones touchées ?
• Votre tour de tête a-t-il changé ou augmenté ? Vous portez toujours votre chapeau ?
• Avez-vous d'autres plaintes telles qu'une paralysie, une altération des sensations, de la vision ou de l'ouïe ?

Maladie de Paget : examen physique

Après avoir enregistré vos antécédents médicaux, le médecin vous examinera brièvement. Il scanne soigneusement les zones touchées afin de se faire une idée de l'intensité de la douleur. Il vérifiera également s'il existe des postures incorrectes telles que des déformations, des contractures ou des raccourcissements. Dans une comparaison latérale (côté droit et côté gauche du corps), le médecin peut voir si la masse musculaire a diminué. Il vous demandera également de marcher en ligne pour voir si votre démarche est fluide ou boiteuse. Il effectuera également des tests fonctionnels des articulations et de l'amplitude des mouvements.

Quelques examens neurologiques peuvent également être nécessaires pour vérifier si le canal rachidien est rétréci ou si la moelle épinière est comprimée.

Maladie de Paget : examen de laboratoire

Un test sanguin montre généralement une augmentation du niveau de l'enzyme phosphatase alcaline (AP) chez les personnes atteintes de la maladie de Paget. Ceci est une indication d'une activité accrue des ostéoblastes, c'est-à-dire des cellules qui construisent l'os.

L'activité des ostéoclastes, les cellules qui décomposent les os, peut également être déterminée en mesurant la quantité d'acide aminé hydroxyproline dans l'urine.

Maladie de Paget : radiographie

Un examen aux rayons X est nécessaire pour diagnostiquer de manière fiable la maladie de Paget. En règle générale, il n'est effectué que sur les zones osseuses avec des plaintes. L'évolution de la maladie de Paget est divisée en trois phases, qui sont visibles sur les radiographies. Cependant, ils peuvent également être détectables chez un patient à la fois :

• Dans la première phase, la perte osseuse est visible (ostéolyse).
• Dans la deuxième phase et la plus courante, une image mitigée de zones avec perte osseuse et de zones avec du matériel osseux durci est visible (ostéosclérose).
• Dans la troisième phase, un durcissement prédominant avec des gonflements et des déformations des os affectés peut être observé. Le système trabéculaire (os spongieux) est grossi et entrecoupé de foyers individuels de dissolution osseuse.

Maladie de Paget : scintigraphie

Pour rechercher d'autres lésions osseuses, une scintigraphie osseuse est réalisée - un examen de médecine nucléaire qui peut détecter jusqu'à 50 pour cent de zones osseuses plus touchées qu'un examen aux rayons X. Une substance marquée radioactivement est administrée dans la circulation sanguine du patient. La substance se dépose dans l'os, surtout là où elle a une activité métabolique élevée et est particulièrement bien irriguée en sang. Dans une radiographie ultérieure, l'accumulation de la substance dans l'os et donc les zones avec un remodelage osseux accru peut être démontrée.

Maladie de Paget : tomodensitométrie ou tomographie par résonance magnétique

En fonction des antécédents médicaux et des résultats de l'examen physique et des tests de laboratoire, d'autres examens techniques suivront. La tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour déterminer si la colonne vertébrale est affectée par la maladie de Paget.

Maladie de Paget : biopsie osseuse

Le diagnostic de "maladie de Paget" peut généralement être posé sans ambiguïté en raison des changements typiques de l'image radiographique et des valeurs de laboratoire anormales. En cas de doute, cependant, une biopsie osseuse (prélèvement et examen d'un échantillon de tissu des os affectés) peut être réalisée pour confirmer le diagnostic. De plus, d'autres maladies osseuses peuvent être différenciées de la maladie de Paget et une éventuelle tumeur osseuse maligne peut être exclue.

Maladie de Paget : traitement

Les objectifs du traitement de la maladie de Paget sont d'une part le soulagement de la douleur et d'autre part l'arrêt du remodelage osseux et donc de la propagation de la maladie de Paget. Afin d'atteindre ces objectifs, les bisphosphonates sont utilisés comme médicament de choix dans le traitement médicamenteux de la maladie de Paget. Dans certains cas, de la calcitonine est également administrée. Les deux groupes d'ingrédients actifs inhibent l'augmentation du métabolisme osseux et donc surtout la dégradation excessive de l'os par les ostéoclastes. Les déformations et les fractures des os peuvent ainsi être évitées. De plus, d'autres mesures thérapeutiques sont utilisées pour la maladie de Paget.

Maladie de Paget : bisphosphonates

Les bisphosphonates sont pris soit sous forme de médicaments oraux (tels que l'acide risédronique), soit sous forme de perfusions (tels que l'acide pamidronique et l'acide zolédronique).

Sous forme de comprimés, cependant, l'intestin absorbe mal les principes actifs. Par conséquent, ils doivent être pris à jeun avec un grand verre d'eau. Afin de ne pas entraver l'absorption dans l'intestin, vous ne devez rien manger pendant environ une heure après. Environ deux à dix pour cent des patients atteints de la maladie de Paget présentent des effets secondaires tels que nausées, douleurs abdominales, vomissements ou diarrhée après l'utilisation orale de bisphosphonates. Cela peut être évité si les bisphosphonates sont administrés en perfusion.

Le traitement de la maladie de Paget par les bisphosphonates se déroule par cycles. Les comprimés sont pris quotidiennement ou une fois par semaine pendant une période de deux à six mois. Le temps d'infusion est compris entre 15 minutes et quatre heures, selon la substance. Les perfusions sont administrées soit à des intervalles de quatre semaines à trois mois, soit sous forme de perfusion courte une fois par an. Cette dernière s'applique au bisphosphonate zolédronate.

Maladie de Paget : calcitonine

Alternativement, la maladie de Paget peut être traitée avec l'hormone calcitonine, qui inhibe également l'activité des ostéoclastes. Cependant, il semble être moins efficace que le bisphosite.

Les patients reçoivent de la calcitonine soit sous forme de seringue, soit par le nez à l'aide d'un spray nasal. L'utilisation orale n'est pas possible car l'acide gastrique détruirait l'hormone. Chez un nombre relativement important de patients, la calcitonine entraîne des effets secondaires et des réactions d'intolérance, principalement des rougeurs de la peau, mais aussi des nausées et des vomissements.

Maladie de Paget : gestion de la douleur et traitement chirurgical

Si les patients atteints de la maladie de Paget souffrent de douleurs persistantes, de déformations osseuses croissantes, de fractures et d'arthrose secondaire, en particulier au niveau des jambes, des analgésiques et un traitement chirurgical peuvent être nécessaires.

Le paracétamol est le premier choix pour le traitement médicamenteux de la douleur. Les symptômes peuvent également être atténués par des mesures physiques telles que la physiothérapie, le massage, l'électricité et la balnéothérapie et les injections locales. L'application de chaleur n'est pas recommandée car les os de la maladie de Paget sont déjà surchauffés.

En cas de fracture de la cuisse et d'arthrose avancée des articulations de la hanche et du genou, une opération peut être utile. Si des symptômes neurologiques tels qu'une paralysie ou des troubles de la marche surviennent en raison d'une compression nerveuse résultant d'une déformation osseuse dans la zone du canal rachidien, une opération doit être effectuée sur la colonne vertébrale.

Maladie de Paget : autres mesures thérapeutiques

Un apport suffisant en calcium et en vitamine D doit également être assuré, car ils jouent un rôle important dans le métabolisme osseux. Le calcium doit être pris avec des bisphosphonates à un intervalle de deux heures, sinon leur absorption se détériorera.

Maladie de Paget: évolution de la maladie et pronostic

Les patients atteints de la maladie de Paget ont un risque accru de développer une tumeur osseuse maligne (ostéosarcome). Des visites médicales régulières sont donc indispensables pour la maladie de Paget. Pour surveiller les progrès, le taux sanguin de phosphatase alcaline (PA) doit être déterminé trois mois après le début du traitement, puis tous les six mois. Si la douleur survient à nouveau, une radiographie doit être effectuée à nouveau, si nécessaire, afin d'écarter d'autres maladies possibles.

Le pronostic de la maladie de Paget est bon, mais il dépend également de la gravité de la maladie. Chez certains patients, seule une zone limitée des os est touchée. Le cancer des os (sarcome de Paget) se développe dans environ un pour cent des cas. Dans ce cas, une intervention chirurgicale est nécessaire le plus tôt possible.

Malgré les limitations physiques plus ou moins sévères, l'espérance de vie de la maladie de Paget n'est généralement pas raccourcie.

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