syndrome de Kallmann

Astrid Leitner a étudié la médecine vétérinaire à Vienne. Après dix ans de pratique vétérinaire et la naissance de sa fille, elle se tourne - plus par hasard - vers le journalisme médical. Il est rapidement devenu évident que son intérêt pour les sujets médicaux et son amour de l'écriture étaient la combinaison parfaite pour elle. Astrid Leitner vit avec sa fille, son chien et son chat à Vienne et en Haute-Autriche.

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Le syndrome de Kallmann est une maladie congénitale dans laquelle peu ou pas d'hormones sexuelles sont produites. Les personnes touchées ne traversent pas la puberté ; si elles ne sont pas traitées, les hommes et les femmes sont stériles. De plus, le sens de l'odorat est généralement perturbé : les patients atteints de SK ne sentent que très peu ou pas du tout. Lisez tout ce que vous devez savoir sur le « syndrome olfactif génital » ici !

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E23

Bref aperçu

Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann ? Trouble congénital du développement qui conduit à un manque d'hormones sexuelles et donc à l'absence de puberté. De plus, la plupart des patients n'ont pas l'odorat.
Causes : Modifications génétiques congénitales (mutations)
Facteurs de risque : La maladie survient dans les familles chez environ 30 % des patients.
Symptômes : manque de développement de la puberté (sous-développement du pénis, des testicules et de la prostate, peu de poils pubiens, des aisselles et du corps, manque de croissance de la barbe, absence de la première période menstruelle), infertilité, manque de plaisir, odorat absent ou fortement conséquence réduite à long terme : ostéoporose
Diagnostic : Symptômes physiques tels que l'absence de développement des caractères sexuels secondaires, analyse hormonale, test génétique, échographie, tomographie par résonance magnétique, tomodensitométrie, radiographie
Traitement : thérapie de remplacement avec des médicaments hormonaux
Prévention : Aucune prévention possible

Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann ?

Le syndrome de Kallmann (SK, syndrome olfactif, syndrome de De-Morsier-Kallmann) est un trouble congénital du développement cérébral. Il garantit que les personnes touchées ne produisent pas d'hormones sexuelles et donc la maturité sexuelle ne se produit pas. De plus, la plupart des patients atteints de SK souffrent d'anosmie, ce qui signifie qu'ils ne perçoivent aucune odeur.

La cause de la maladie est un changement génétique (mutation) qui affecte déjà le développement embryonnaire dans l'utérus. Dans le centre de contrôle hormonal du cerveau (hypothalamus), il manque certaines cellules qui sont responsables du contrôle primordial de la production d'hormones sexuelles plus tard dans la vie. De plus, la modification du gène signifie que le centre olfactif dans le cerveau (bulbe olfactif) n'est pas ou seulement incomplètement développé. Les personnes affectées ne sentent rien ou seulement dans une mesure très limitée.

La maladie porte le nom du psychiatre allemand Franz Josef Kallmann, qui l'a décrite en 1944 comme "l'hypogonadisme (manque d'hormones sexuelles) et l'anosmie (manque d'odorat)". Le terme synonyme de « syndrome de De Morsier-Kallmann » fait également référence au neurologue suisse Georges de Morsier, qui a également mené des études sur le syndrome de Kallmann.

Hypogonadisme secondaire

Le syndrome de Kallmann est une sous-forme d'hypogonadisme secondaire. Cela signifie un manque d'hormones sexuelles, qui est déclenché par un dysfonctionnement du centre de contrôle hormonal du cerveau (glande pituitaire). Les gonades (ovaires, testicules) fonctionnent normalement, mais reçoivent peu ou pas de signaux sur la production d'hormones sexuelles. S'il existe une anosmie (manque d'odorat) en plus du déficit hormonal, les médecins parlent de syndrome de Kallmann.

la fréquence

Le syndrome de Kallmann est une maladie rare ; les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes : en moyenne, environ un homme sur 10 000 et une femme sur 50 000 en sont atteints.

Symptômes

Les principaux symptômes du syndrome de Kallmann sont un odorat considérablement réduit ou absent et l'absence de développement de la puberté. La gravité des symptômes varie d'un patient à l'autre. S'ils ne sont pas traités, les deux sexes restent stériles.

Puberté manquante : Les hormones sexuelles sont essentielles au début de la puberté. Si trop peu ou pas d'hormones sexuelles sont présentes, la puberté et donc le développement de caractères sexuels secondaires ne se produiront pas.

Symptômes chez les garçons :

Peu ou pas de poils pubiens, aisselles et corporelles
Barbe manquante
Ne pas briser sa voix
Micropénis et petits testicules : Chez les jeunes hommes, le pénis et les testicules ne se développent pas.
Testicules non descendus (souvent évidents dans la petite enfance)
Grande taille : Chez les personnes en bonne santé, les plaques de croissance des os longs se ferment dès qu'un certain niveau d'hormones sexuelles est atteint. Si les hormones manquent, les personnes affectées grandissent de manière disproportionnée. Ils sont plus grands que leurs parents et ont de longs bras et jambes.

Symptômes chez les filles :

Chez les filles, les symptômes sont généralement moins prononcés. Souvent, le seul symptôme est l'absence de la première menstruation (aménorrhée primaire), c'est pourquoi la maladie est souvent reconnue tardivement. Contrairement aux garçons, le développement physique est en grande partie normal malgré la maladie. Par exemple, les seins se développent généralement normalement.

Symptômes chez les hommes adultes :

Les hommes atteints du syndrome de Kallmann ont généralement une densité osseuse (ostéoporose) et une masse musculaire réduites. Souvent, ils ont un aspect extérieur féminin en raison d'une distribution de graisse féminine. Vous souffrez de dysfonction érectile et vous êtes stérile.

Sensation olfactive diminuée ou absente : les patients atteints de SK ne perçoivent pas les odeurs (anosmie) ou ne perçoivent que faiblement les odeurs (hyposmie). Ce symptôme passe souvent inaperçu car les gens sont habitués à ne rien sentir dès la naissance. Le manque d'odorat peut conduire à des situations dangereuses dans des cas individuels, par exemple si les personnes concernées ne perçoivent pas l'odeur de brûlé ou l'odeur de nourriture avariée.

Malformations : d'autres malformations physiques surviennent moins fréquemment chez les patients atteints de SK. Il s'agit par exemple de troubles auditifs, de fente labiale, de mâchoire et de palais ou de dents manquantes. Certaines personnes naissent avec un seul rein. Le développement mental est généralement normal dans le SK.

Ostéoporose : les hormones sexuelles telles que la testostérone et les œstrogènes jouent un rôle important dans la minéralisation osseuse. Si les hormones manquent, les os ne sont pas aussi stables que chez les personnes en bonne santé - le risque de fractures osseuses augmente.

Cause et facteurs de risque

La cause du syndrome de Kallmann est un changement génétique inné (mutation).Habituellement, il survient spontanément, dans environ 30 pour cent des cas, il est transmis à la progéniture d'un ou des deux parents.

Le changement génétique affecte déjà le développement embryonnaire dans l'utérus : les cellules de l'odorat et celles responsables du contrôle des gonades (ovaires, testicules) proviennent de cellules progénitrices communes.

Dans le syndrome de Kallmann, le développement de ces cellules progénitrices est perturbé par le changement génétique. En conséquence, les cellules responsables du contrôle primordial de la production d'hormones sexuelles et les cellules olfactives sont insuffisamment développées. Les personnes atteintes ne développent pas la puberté et ne perçoivent aucune odeur.

Hormones sexuelles

L'hypothalamus (une région du diencéphale) est le centre de contrôle hormonal du corps. Chez les personnes en bonne santé, l'hypothalamus libère l'hormone GnRH (hormone de libération des gonadotrophines). Cela stimule à son tour la glande pituitaire à libérer les hormones LH (hormone lutéinisante) et FSH (hormone folliculo-stimulante).

La LH et la FSH agissent sur les gonades (ovaires, testicules), qui finissent par produire les hormones sexuelles : chez la femme, les hormones sexuelles féminines œstrogène et progestérone favorisent la maturation des ovules et déclenchent l'ovulation, chez l'homme l'hormone testostérone provoque la formation de sperme.

Pendant la puberté, la production d'hormones sexuelles commence et avec elle la maturation sexuelle. Si, comme dans le syndrome de Kallmann, il y a peu ou pas de GnRH, trop peu ou pas d'hormones sexuelles sont produites et la puberté ne se développe pas. Si elles ne sont pas traitées, les personnes touchées n'atteignent pas la maturité sexuelle et restent stériles.

Facteurs de risque

Dans la plupart des cas, le changement génétique se produit spontanément. Comment cela se produit n'est pas clair. Dans environ 30 pour cent des cas, la maladie survient dans les familles : les personnes touchées ont hérité de la mutation d'un ou des deux parents.

Jusqu'à présent, plusieurs mutations ont été décrites qui causent le syndrome de Kallmann. Il s'agit notamment des mutations portant les noms KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 et PROK2.

Enquête et diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Kallmann est posé tardivement dans de nombreux cas, car les symptômes ne deviennent souvent apparents qu'à l'adolescence. Cela s'applique particulièrement aux garçons, chez qui le manque de développement sexuel est généralement plus clairement visible. Chez les filles, les symptômes sont souvent moins prononcés, de sorte que seule l'absence des premières règles donne lieu à une visite chez le médecin. De plus, dans de nombreux cas, les personnes touchées ne soupçonnent pas une maladie derrière les symptômes, mais pensent plutôt qu'elles se développent "tardivement".

Dans certains cas, la maladie est déjà évidente chez les nourrissons : les garçons atteints peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie) et/ou un très petit pénis (micropénis).

Le premier point de contact s'il y a des signes de syndrome de SK est le pédiatre, en cas d'infécondité involontaire le gynécologue ou l'urologue.

Le médecin procède aux examens suivants :

Antécédents familiaux : en cas de suspicion de syndrome de Kallmann, le médecin demande s'il existe des cas connus de SK dans la famille.

Examen physique : Des caractères sexuels secondaires sous-développés comme un pénis trop petit pour son âge ou l'absence des premières règles donnent au médecin les premiers indices sur le syndrome du SK. Il fait également attention à la taille du corps, aux aisselles, à la poitrine et aux poils pubiens et évalue la croissance de la barbe.

Test d'odorat : Ce test est possible à partir de 5 ans environ. Le médecin utilise des parfums purs tels que la vanilline pour vérifier si le patient peut percevoir l'odeur.

Prise de sang : le médecin déterminera une modification du taux d'hormones à l'aide d'une prise de sang. Typiquement, les niveaux de GnRH, LH et FSH sont diminués ou à un niveau bas-normal. Les niveaux d'hormones sexuelles chez les garçons et les filles à l'adolescence sont pré-pubères.

Examen échographique des testicules : le médecin utilise des ultrasons pour examiner les tissus mous tels que les testicules.

Tomodensitométrie (TDM) ou tomographie par résonance magnétique (TRM) : Avec ces procédures d'examen, le médecin vérifie si le centre olfactif du cerveau (bulbe olfactif) est développé.

Examen radiographique de la main : À l'aide d'un examen radiographique de la main, le médecin détermine si les plaques de croissance sont déjà fermées et si le corps a ainsi fini de grandir.

Spermiogramme : Le médecin examine s'il y a du sperme dans l'éjaculat.

Test génétique : Le test génétique est utilisé pour déterminer la mutation exacte qui cause la maladie.

Comment traite-t-on le syndrome de Kallmann ?

Le syndrome de Kallmann est facilement traitable. Les personnes touchées reçoivent un traitement de remplacement avec des hormones sexuelles. Si la maladie est reconnue et traitée avant la puberté, les personnes atteintes mènent généralement une vie en grande partie sans restriction. Cela inclut le développement régulier de la puberté et une vie sexuelle normale.

Administration d'hormones sexuelles : les hommes reçoivent de la testostérone, les femmes des œstrogènes et de la progestérone. Les préparations hormonales sont disponibles sous forme d'injections, de gels ou de patchs. L'hormonothérapie est généralement poursuivie à vie chez l'homme et jusqu'à la ménopause chez la femme.

Dans 10 à 20 % des cas, un déficit congénital en GnRH disparaît après la fin du traitement hormonal substitutif. Après le traitement, les patients ont des taux hormonaux normaux et ont une maturité sexuelle normale. Pour cette raison, les médecins recommandent d'interrompre le traitement tous les un à deux ans pour déterminer la nécessité de poursuivre le traitement.

Donner des hormones sexuelles si vous voulez avoir des enfants : le corps a besoin de GnRH pour que les spermatozoïdes se forment. Pour cette raison, les hommes qui souhaitent avoir un enfant reçoivent l'hormone GnRH au lieu de la testostérone. Il faut 18 à 24 mois pour que la production de sperme commence. Dans environ 80 pour cent des cas, les hommes sont fertiles par la suite. Les hommes avec des testicules non descendus ont un pronostic légèrement moins favorable.

Traitement de l'ostéoporose : les patients présentant une densité osseuse réduite reçoivent du calcium et de la vitamine D. De plus, le sport et l'exercice sont recommandés pour renforcer les os.

Anosmie : Il n'existe actuellement aucune thérapie pour restaurer l'odorat.

Psychothérapie : Pour certains patients atteints de SK, la maladie est un lourd fardeau psychologique. Le psychothérapeute est le bon contact ici.

Evolution de la maladie et pronostic

La progression du syndrome de Kallmann varie d'une personne à l'autre. Les symptômes varient d'un patient à l'autre. Il est possible que la maladie soit déjà remarquée dans la petite enfance, diagnostiquée à l'adolescence, ou que le déficit hormonal n'apparaisse qu'à l'âge adulte.

Si la maladie est diagnostiquée à temps, le pronostic est très bon. La maturation sexuelle est atteinte chez tous les patients avec un traitement hormonal approprié. Les patientes connaissent un développement régulier de la puberté, sont fertiles et ont une espérance de vie normale. Presque toutes les patientes qui souhaitent avoir des enfants deviennent fertiles avec un traitement approprié.

Si le SK n'est reconnu et traité qu'après l'âge de 16 ans, il est peut-être déjà devenu grand. Ce changement ne peut pas être inversé même avec des médicaments.