Déficit en hormone de croissance

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Le déficit en hormone de croissance est une maladie rare qui peut principalement entraîner des troubles du développement physique. Le principal symptôme chez les enfants est une croissance réduite en longueur. Chez les adultes présentant un déficit en hormone de croissance, d'autres symptômes apparaissent. Les patients reçoivent de l'hormone de croissance artificielle injectée sous la peau. En savoir plus sur le déficit en hormone de croissance ici : causes, symptômes, diagnostic et traitement.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E23

Déficit en hormone de croissance: description

S'il y a un déficit en hormone de croissance, il y a un déficit en somatotrophine (STH). En plus d'agir comme une hormone de croissance, elle a également de nombreux autres rôles. Il influence également les os, les muscles, les graisses, l'équilibre du sucre et les fonctions cognitives.

Le déficit isolé en hormone de croissance touche environ un enfant sur 4 000 à 10 000. Isolé signifie qu'il n'y a pas d'autres défaillances hormonales. C'est le cas de la plupart des patients déficients en hormone de croissance.

Somatotropine

La somatotrophine est produite dans le corps par l'hypophyse et est libérée par rafales, en particulier pendant le sommeil. Cette libération est régulée par une hormone (GHRH) provenant d'une région cérébrale de niveau supérieur, l'hypothalamus.

La libération de somatotrophine dans le sang entraîne une grande variété de réactions dans le corps. Entre autres choses, le foie libère des somatomédines, en particulier le facteur de croissance analogue à l'insuline-1 (IGF-1). L'IGF-1 est le véritable facteur de croissance. Sa libération augmente la production de protéines, la reproduction cellulaire et la maturation. Le métabolisme des graisses et des glucides est également influencé. La dissolution des graisses dans les cellules graisseuses est favorisée et l'effet de l'insuline, une hormone hypoglycémiante, sur les cellules cibles est affaibli. Cela provoque une augmentation du taux de sucre dans le sang. S'il y a un niveau suffisamment élevé d'IGF-1 dans le sang, cela réduit la libération de somatotrophine.

S'il y a un déficit en hormone de croissance, il peut y avoir un trouble à tous les niveaux du circuit de contrôle de l'équilibre somatotrope. En plus des troubles de la production des facteurs individuels et des hormones, les voies de signalisation, telles que les récepteurs de l'IGF-1, peuvent également être perturbées.

Hormone de croissance artificielle

Le traitement du déficit en hormone de croissance est possible depuis 1957 - en remplaçant l'hormone manquante. L'hormone de croissance utilisée à l'époque était obtenue à partir de l'hypophyse (glande pituitaire) du défunt. Depuis 1985, l'hormone de croissance peut être produite artificiellement en laboratoire.

Déficit en hormone de croissance : symptômes

Les symptômes qu'une carence en hormone de croissance déclenche sont variés, car l'hormone remplit une grande variété de fonctions. De plus, les symptômes dépendent de l'âge au début de la maladie. Le principal symptôme chez les mineurs est un retard de croissance. Chez les adultes présentant un déficit en hormone de croissance, la croissance est généralement déjà terminée, c'est pourquoi d'autres symptômes apparaissent.

Déficit en hormone de croissance chez les enfants

Le symptôme central mais non spécifique chez les enfants présentant un déficit en hormone de croissance est une croissance réduite en longueur. Un déficit congénital en hormone de croissance est généralement perceptible entre l'âge de six et douze mois. Cependant, la croissance peut aussi être normale jusqu'à la deuxième année. Le trouble de croissance causé par un déficit en hormone de croissance affecte généralement toutes les parties du corps de manière égale (petite taille proportionnée).

Si le déficit en hormone de croissance n'est que faible, les enfants atteints sont minces. Une carence prononcée, en revanche, entraîne la formation d'une couche de graisse relativement épaisse sous la peau.

Le développement des dents est également affecté par le retard de croissance.

Un autre symptôme important, en particulier chez les bébés, est un taux de sucre dans le sang très bas (hypoglycémie). Contrairement à d'autres maladies associées à une hypoglycémie, si l'enfant naît avec un déficit en hormone de croissance, le poids et la taille de l'enfant sont généralement normaux à la naissance.

Une hypoglycémie persistante, en particulier chez les nouveau-nés, peut être la seule indication d'un déficit en hormone de croissance. Cependant, une hyperbilirubinémie peut également survenir. Cela signifie une augmentation de la quantité de bilirubine dans le sang. La bilirubine est un produit de dégradation de l'hémoglobine (pigment rouge du sang).

Chez les enfants, un déficit en hormone de croissance peut affecter leur bien-être général à un point tel qu'ils refusent de manger ou de boire.

Déficit en hormone de croissance chez l'adulte

Chez les adultes présentant un déficit en hormone de croissance, le bien-être général modéré et la mauvaise humeur sont au premier plan. Cela peut réduire les performances et la qualité de vie. De plus, une redistribution des graisses vers l'estomac et le tronc est perceptible. La masse musculaire et la densité osseuse diminuent. Les taux de lipides sanguins et la susceptibilité aux maladies cardiovasculaires peuvent être augmentés. Cependant, le déficit en hormone de croissance chez l'adulte peut également être largement asymptomatique.

Plus de déséquilibres hormonaux

L'hormone de croissance est produite dans l'hypophyse. Cela produit également d'autres hormones. Les exemples sont la LH et la FSH (importante pour la fonction des organes sexuels), l'ACTH (importante pour la fonction de la glande surrénale), l'ADH (importante pour la fonction rénale) et la TSH (importante pour la fonction thyroïdienne). Si le déficit en hormone de croissance est dû à une maladie de l'hypophyse, la production de ces autres hormones peut également être altérée - avec les symptômes correspondants.

Les symptômes indiquent la cause de la maladie

Il existe un certain nombre de symptômes qui donnent déjà une indication de la cause du déficit en hormone de croissance. Ceux-ci incluent, par exemple, le nystagmus dit pendulaire (oscillation involontaire de l'œil) et un pénis particulièrement petit (micropénis). Ces deux symptômes suggèrent ce qu'on appelle la dysplasie septo-optique - un trouble neurologique complexe qui affecte l'hypophyse et le nerf oculaire.

Déficit en Hormone de Croissance : Causes et Facteurs de Risque

Dans la plupart des cas, le déficit en hormone de croissance est idiopathique, ce qui signifie que la cause est inconnue. Mais elle peut aussi être congénitale ou acquise. Les causes possibles dans de tels cas sont, par exemple, une prédisposition héréditaire, une inflammation (telle que l'hypophysite auto-immune), des lésions vasculaires, des blessures, des tumeurs ou les conséquences de l'exposition aux rayonnements (par exemple de la chimiothérapie). Les interventions chirurgicales dans la zone sensible de l'hypophyse peuvent également déclencher un déficit en hormone de croissance.

Même un stress psychologique sévère peut influencer le processus sensible de croissance et de développement.

Dans la plupart des cas, le déficit en hormone de croissance survient de manière isolée, ce qui signifie qu'il n'y a pas d'autres troubles hormonaux.

Déficit en hormone de croissance : examens et diagnostic

Chez l'enfant, des retards de croissance sont souvent constatés lors d'un examen médical. Lors des examens réguliers, le médecin mesure le poids et la taille de l'enfant. Ces valeurs sont inscrites dans la courbe dite de croissance (courbe de centile). De là, on peut voir si la croissance correspond à la norme ou à quel point elle s'en écarte.

Cependant, les causes de la diminution de la croissance sont très diverses - la carence en hormone de croissance n'est qu'une des raisons possibles. Les endocrinologues en particulier sont des spécialistes du déficit en hormone de croissance. Le domaine de l'endocrinologie traite des glandes (hormones) du corps.

Entretien d'anamnèse

Un rôle central dans le diagnostic d'un déficit en hormone de croissance est de prendre des antécédents médicaux (anamnèse). Pour ce faire, le médecin s'entretient de manière approfondie avec les parents de l'enfant concerné ou avec le patient adulte lui-même afin de connaître l'origine individuelle, familiale et sociale de la personne concernée. Le médecin posera entre autres les questions suivantes :

Quels symptômes avez-vous remarqué ?
Avez-vous sensiblement modifié votre humeur, vos performances ou votre comportement en matière d'alimentation et de boisson ?
Connaissez-vous des maladies antérieures?
Comment les autres membres de la famille se sont-ils développés ?
Y a-t-il des tensions psychologiques ?

Examen physique

L'entretien est suivi d'un examen physique. Dans le cas des enfants, cela comprend principalement la mesure de leur taille. Cette mesure doit être la plus précise possible. En plus des valeurs absolues, le développement de la croissance peut également être calculé, ce qui est important pour évaluer le retard de croissance. Une déclaration fiable sur le taux de croissance ne peut être faite qu'avec une observation plus longue sur au moins six à douze mois.

Par définition, la croissance est classée comme anormale si les valeurs sont inférieures au troisième percentile de longueur. Cela signifie que 70 pour cent des enfants du même âge sont plus âgés. De plus, on peut différencier les troubles de croissance proportionnels et disproportionnés. Dans le cas d'un déficit en hormone de croissance, le trouble de croissance est généralement proportionnel, c'est-à-dire que toutes les parties du corps sont affectées par le retard de croissance.

Chez les enfants plus âgés, le médecin prête également attention aux signes de puberté tels que le développement de la poitrine et des poils pubiens dans le cadre de l'examen physique.

Examen aux rayons X

Une radiographie de la main gauche est prise pour vérifier le déficit en hormone de croissance. À l'aide de cette image, l'"âge osseux" peut être déterminé. Normalement, cela correspond à l'âge. Cela peut être utilisé pour distinguer s'il y a un retard de développement ou un déficit en hormone de croissance. Sans preuve de retard de croissance osseuse, un déficit en hormone de croissance est peu probable.

Test sanguin

À l'aide d'un test sanguin, le médecin mesure les paramètres de routine ainsi que la concentration de l'hormone de croissance somatotropine (STH), de la protéine de liaison à l'IGF-3 (IGFBP-3) et de l'IGF-I. Les taux sanguins d'autres hormones produites par l'hypophyse comme l'hormone de croissance (en particulier l'ACTH et la TSH), ainsi que les substances libérées par celles-ci comme la cortisone, sont également mesurés. Lorsque la cause du déficit en hormone de croissance se trouve dans l'hypophyse, plusieurs hormones sont souvent affectées. La mesure de l'hormone de contrôle de l'hypothalamus, qui conduit à la libération de l'hormone de croissance (GHRH), n'est pas fiable.

Test de stimulation STH

Si les taux sanguins d'IGF-1 et d'IGFB-3 sont bas et qu'aucune autre cause ne peut être trouvée, il peut y avoir un déficit en hormone de croissance. Pour enquêter sur ce soupçon, un test de stimulation STH peut être effectué. À cette fin, le patient à jeun reçoit une injection d'une substance qui stimule la glande pituitaire à libérer la somatotrophine (par exemple, le glucagon, l'insuline, l'arginine, la clonidine). Un échantillon de sang est ensuite prélevé plusieurs fois à intervalles réguliers et analysé pour voir si et combien d'hormone de croissance a été libérée.

La valeur minimale qui doit être mesurée pour exclure un déficit en hormone de croissance est discutée. Habituellement, une valeur limite comprise entre 8 et 10 nanogrammes par millilitre (ng/ml) de sang est donnée. Une valeur inférieure à 7 ng/ml indique un déficit en hormone de croissance. Si une concentration suffisamment élevée de somatotrophine est mesurée, il n'y a pas de déficit.

Deux tests de stimulation suspecte sont nécessaires pour détecter un déficit en hormone de croissance. Vous devez cependant tenir compte du fait que le résultat du test peut être influencé par de nombreux facteurs (par exemple, les hormones sexuelles et l'obésité). En conséquence, la comparabilité entre deux tests ne peut pas toujours être donnée.

Les tests de stimulation peuvent ne pas être effectués chez les enfants en raison d'effets secondaires. Aucune stimulation ne doit être donnée aux nouveau-nés et aux nourrissons.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) n'est réalisée que dans des cas particuliers si un déficit en hormone de croissance est suspecté, à savoir si la cause du déficit en hormone de croissance dans le cerveau est suspectée.

Études génétiques

Des tests génétiques peuvent être nécessaires si des dommages génétiques sont soupçonnés d'être la cause du déficit en hormone de croissance. Cependant, les mutations spécifiques découvertes jusqu'à présent ne peuvent être trouvées que dans quelques cas. Cependant, un certain nombre de syndromes pathologiques peuvent être détectés avec un test génétique.

Déficit en Hormone de Croissance : Traitement

Afin de planifier le traitement des patients présentant un déficit en hormone de croissance, une hospitalisation est généralement nécessaire. La thérapie peut être adaptée individuellement dans une clinique spécialisée.

Le déficit en hormone de croissance est traité par l'administration d'hormone de croissance artificielle (analogues de la somatotrophine). Cette thérapie est généralement commencée dès que possible. L'hormone doit être injectée sous la peau (par voie sous-cutanée). La quantité devant toujours être exacte, le patient et, le cas échéant, les parents, sont spécialement formés à l'administration du médicament.

Chez l'enfant, le traitement est généralement arrêté lorsque la croissance en taille est terminée ou qu'il n'y a plus de déficit en hormone de croissance. Dans les cas graves, il peut être nécessaire d'injecter de l'hormone de croissance à vie.

Un traitement permanent peut également être nécessaire chez l'adulte. De plus, l'effet de l'hormone de croissance artificielle peut être très différent. Les raisons en sont les différences génétiques dans le récepteur de l'hormone de croissance (appelés polymorphismes).

Les effets secondaires sont possibles, mais rares

Le traitement par des analogues de la somatotrophine peut permettre aux enfants présentant un déficit en hormone de croissance d'atteindre une taille normale. Chez les patients adultes, le traitement peut améliorer les symptômes tels qu'une accumulation accrue de graisse sur l'abdomen, une diminution des performances et une diminution de la densité osseuse.

Dans certains cas, le traitement hormonal peut avoir d'autres effets, parfois indésirables. Tout d'abord, des réactions locales telles que des picotements et des rougeurs peuvent survenir au site d'injection. D'autres effets secondaires possibles sont des infections des voies urinaires, de la gorge, gastro-intestinales ou de l'oreille, des maux de tête, des convulsions, des douleurs générales et de l'asthme bronchique. La pression dans le cerveau peut rarement augmenter. Chez les patients cancéreux, le traitement par hormone de croissance peut provoquer une autre tumeur.

L'hormone de croissance est également d'une importance cruciale pour le métabolisme du sucre et donc la capacité de l'organisme à maintenir le niveau de sucre constant. Si la thérapie avec l'hormone de croissance artificielle est mal ajustée, l'équilibre du sucre peut être perturbé ou ne pas se normaliser. Cela peut contribuer au développement du diabète sucré.

Le traitement par la somatotrophine augmente la densité osseuse. Cela peut aggraver une scoliose existante (colonne vertébrale pliée latéralement) et développer ce qu'on appelle une épiphysiolyse de la tête fémorale (dommages à la tête de l'os de la cuisse).

Dans l'ensemble, les effets secondaires importants sont rares avec le traitement par hormone de croissance artificielle. Cependant, le traitement doit être contrôlé de près au moins tous les deux mois. Un paramètre important est la concentration d'IGF-1 dans le sang. La thérapie est considérée comme correctement ajustée si cette concentration se situe dans la plage prévue. Si le traitement n'a pas montré d'effet suffisant au bout d'un an, l'arrêt du traitement peut être envisagé.

opération

Dans certains cas de déficit en hormone de croissance, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Cela est particulièrement vrai lorsque les tumeurs cérébrales sont responsables du déficit en hormone de croissance. Les spécialistes de ces interventions sont les neurochirurgiens.

Déficit en hormone de croissance : évolution de la maladie et pronostic

Une carence en hormone de croissance non traitée fait qu'un enfant reste plus petit que ses pairs.De plus, d'autres fonctions organiques peuvent être altérées. Les complications possibles comprennent les maladies cardiovasculaires, l'ostéoporose, la résistance à l'insuline et les troubles cognitifs et mentaux. On suppose que l'espérance de vie est également réduite sans thérapie.

Si un déficit en hormone de croissance chez les enfants est traité à temps, une taille normale est possible et la majorité des complications de la maladie sont évitées.

Chez les adultes présentant un déficit en hormone de croissance, le traitement peut dans la plupart des cas améliorer considérablement la qualité de vie des personnes concernées.

La majorité des patients présentant un déficit en hormone de croissance qui ont eu une IRM sans particularité développent plus tard des niveaux d'hormone de croissance normaux. Pour cette raison, le diagnostic de «déficit en hormone de croissance» et donc également le traitement doivent être vérifiés régulièrement.

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