La sclérose latérale amyotrophique

Sophie Matzik est rédactrice indépendante pour l'équipe médicale

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La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dégénérative chronique du système nerveux central. Les patients souffrent de paralysie musculaire progressive. Ils doivent s'appuyer sur un fauteuil roulant au début, et plus tard, ils ont des difficultés à avaler, à parler ou à respirer. Dans de nombreux cas, la SLA entraîne la mort en quelques années. Mais il y a aussi des gens comme l'astrophysicien Steven Hawking, qui a vécu avec la maladie pendant des décennies. En savoir plus sur les signes et le traitement de la sclérose latérale amyotrophique ici.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. G12

Sclérose latérale amyotrophique : description

La sclérose latérale amyotrophique (également connue sous le nom de SLA, sclérose latérale myatrophique, maladie de Charcot ou syndrome de Lou Gehrig) est connue comme une maladie nerveuse depuis le milieu du XIXe siècle. Par rapport à d'autres maladies neurodégénératives, elle survient relativement rarement ; les experts estiment qu'environ deux personnes sur 100 000 développent une sclérose latérale amyotrophique chaque année. Le nombre de nouveaux cas de sclérose latérale amyotrophique est plus élevé en Europe que dans d'autres parties du monde.

Dans la plupart des cas, la sclérose latérale amyotrophique survient entre 50 et 70 ans. Cela commence généralement par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire dans les extrémités. Dans le processus ultérieur, les muscles faciaux s'atrophieront (atrophie). Cela peut s'accompagner d'une démence fronto-temporale. Les crampes involontaires dans les extrémités, appelées spasticité, font également partie de la sclérose latérale amyotrophique. .

Les trois formes de sclérose latérale amyotrophique

Si la sclérose latérale amyotrophique est diagnostiquée lors de l'examen médical, le spécialiste distingue trois formes :

Forme sporadique : la sclérose latérale amyotrophique n'a pas de cause identifiable.
Forme familiale : La sclérose latérale amyotrophique est déclenchée par une modification de l'information génétique sur un chromosome (mutation génétique) qui est transmise des parents à leurs enfants.
Forme endémique : La cause de la maladie de la SLA n'a pas encore été élucidée dans certaines régions.

Que se passe-t-il avec la sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie nerveuse. Les cellules nerveuses (neurones) responsables de la transmission des commandes aux muscles périssent progressivement au fur et à mesure que la maladie progresse - un processus qui ne peut plus être inversé. Les commandes du cerveau et de la moelle épinière deviennent de plus en plus faibles et sont ensuite transmises aux muscles. La sclérose latérale amyotrophique se manifeste donc d'abord par une faiblesse musculaire, puis des symptômes de paralysie apparaissent.

Chez la plupart des patients, la sclérose latérale amyotrophique n'a pas d'effets négatifs sur les facultés mentales : la perception sensorielle, la conscience et les capacités de réflexion restent totalement intactes. Seulement environ cinq pour cent souffrent de perte de mémoire. C'est d'autant plus tragique pour les personnes touchées qu'elles ne peuvent plus faire face seules au quotidien au cours de la maladie de la SLA. La sclérose latérale amyotrophique est incurable et les personnes atteintes meurent généralement des conséquences en quelques années seulement.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Le tableau clinique de la SLA peut différer considérablement d'une personne à l'autre. 25 % des personnes touchées se plaignent initialement d'une faiblesse musculaire et d'une fonte musculaire dans les petits muscles de la main et plus tard dans les muscles des bras. La sclérose latérale amyotrophique se caractérise également par des crampes dans les jambes et une diminution des muscles faciaux. Les symptômes peuvent également être ressentis initialement dans les pieds et les jambes et ne se propager que plus tard aux bras et aux muscles du visage.

Enfin, l'évolution de la maladie de la SLA comprend également une diminution des expressions faciales. Elle est causée par l'atrophie des muscles du visage et entrave également la capacité de parler. La parole devient de plus en plus lente et brouillée (langage bulbeux), et la déglutition peut également être difficile à mesure que la sclérose latérale amyotrophique progresse.

Chez environ 20% des personnes atteintes du syndrome de Lou Gehrig (maladie de la SLA), les cellules nerveuses d'une certaine zone du cerveau meurent en premier. Les premiers symptômes perceptibles sont une diminution de la capacité de parler et des troubles de la déglutition (paralysie bulbaire). Ce n'est que plus tard que la force musculaire et le volume des extrémités diminuent.

D'autres symptômes de la sclérose latérale amyotrophique peuvent inclure des mouvements involontaires, des fasciculations (contractions non coordonnées des faisceaux musculaires individuels), un manque de réflexes musculaires et des rires et des pleurs incontrôlés qui se produisent fréquemment. Aux stades ultérieurs, toutes les formes de SLA sont caractérisées par des crampes sévères et une paralysie.

Sclérose latérale amyotrophique : causes et facteurs de risque

La sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps comme une maladie nerveuse, mais les causes de la maladie sont encore largement inexpliquées. Bien qu'une certaine fréquence soit observée dans les familles prédisposées, la majorité des cas de la maladie surviennent spontanément. Chaque centième personne atteinte de SLA a une mutation héréditaire ou nouvellement apparue dans un certain gène qui est important pour le métabolisme cellulaire. Il interfère avec la formation d'une enzyme qui piège les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. En cas d'échec dans la sclérose latérale amyotrophique, ces radicaux peuvent endommager considérablement les cellules nerveuses. Cela perturbe la transmission des commandes aux muscles - le résultat est une faiblesse musculaire et finalement une paralysie complète.

Sclérose latérale amyotrophique : examens et diagnostic

Le diagnostic de SLA est confirmé par divers examens médicaux. Certains d'entre eux sont obligatoires ; le médecin traitant peut utiliser des tests supplémentaires pour écarter d'autres maladies présentant des symptômes similaires à ceux de la sclérose latérale amyotrophique (diagnostic différentiel).

Les examens typiques de la sclérose latérale amyotrophique sont :

Tests des fonctions nerveuses (réflexes, tension musculaire, sens du toucher, contrôle de la vessie et des intestins)
Test de performance psychologique et mentale
Électromyographie et neurographie (enregistrement de l'activité musculaire électrique)
Tests sanguins
Test de la fonction pulmonaire, éventuellement aussi une analyse des gaz du sang
Imagerie par résonance magnétique (pour différencier la SLA des autres maladies nerveuses)
Détermination du poids corporel et de l'indice de masse corporelle (IMC)

Un diagnostic de SLA peut également être confirmé par les tests suivants :

Biopsie musculaire (structure des fibres musculaires)
Test de démence
Stimulation magnétique des aires cérébrales motrices (stimulation magnétique transcrânienne)
Examen du sang et de l'alcool pour divers agents pathogènes (Borrelia, HIV, Lues, etc.) ou des anticorps
Examen ORL (diagnostic différentiel : troubles de la parole et de la déglutition)
Autres procédures d'imagerie (par exemple, imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière)
Examen du sérum sanguin pour les troubles métaboliques
Biopsie de la moelle osseuse
Enregistrement de l'état nutritionnel (prédicteur indépendant de l'espérance de vie)

En raison des coûts élevés, un test ADN pour un gène SOD-1 altéré n'a de sens que si la famille de la personne affectée a déjà développé une sclérose latérale amyotrophique. Il est crucial pour le diagnostic de la SLA d'exclure les sous-formes telles que la sclérose latérale primitive ou le syndrome de Kennedy ainsi que les chevauchements avec d'autres maladies neurologiques (par exemple, la maladie de Parkinson).

Si le diagnostic de SLA/syndrome de Lou Gehrig a été posé par un médecin, il peut être judicieux de demander l'avis d'un autre expert en raison de son immense importance.

Sclérose latérale amyotrophique : traitement

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est incurable. L'objectif de tout traitement de la maladie de la SLA est donc de permettre aux personnes atteintes de vivre le plus longtemps possible, de manière autonome et avec peu de symptômes. Les patients reçoivent les meilleurs soins dans une clinique qui dispose d'une équipe interdisciplinaire pour le traitement de la sclérose latérale amyotrophique. Outre les neurologues, cela comprend également les spécialistes gastro-intestinaux (gastro-entérologues), les pneumologues (pulmonologues), les orthophonistes (orthophonistes), les psychologues, les physiothérapeutes et les ergothérapeutes, les dentistes et les diététiciens.

L'ingrédient actif riluzole est actuellement disponible en tant que seul traitement médicamenteux recommandé pour la sclérose latérale amyotrophique. Bien qu'il ne permette pas la guérison, il peut protéger les cellules nerveuses de dommages supplémentaires en inhibant le neurotransmetteur glutamate dans le cerveau (antagoniste du glutamate). Le riluzole est donc à comprendre comme un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie. Plus le traitement commence tôt, plus il réduit les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique. L'espérance de vie et la qualité de vie augmentent considérablement grâce au médicament. D'autres ingrédients actifs sont actuellement testés cliniquement et, en cas de succès, seront approuvés dans les prochaines années.

Sclérose latérale amyotrophique : les symptômes peuvent être traités

La sclérose latérale amyotrophique étant très individuelle, les personnes atteintes peuvent présenter des symptômes très différents qui sont traités individuellement. De nombreux patients ont des problèmes respiratoires et souffrent d'essoufflement parce que les muscles respiratoires ne fonctionnent plus correctement. Un ventilateur à domicile et des médicaments mucolytiques peuvent aider. Des mesures préventives contre la pneumonie sont également souvent utiles.

Les problèmes de déglutition peuvent rendre nécessaire une alimentation artificielle. Cela se fait soit via des perfusions (via la veine) soit via un tube PEG qui est placé à travers la paroi abdominale directement dans l'estomac. L'augmentation de la salivation (hypersalivation) n'est pas non plus rare au cours de la maladie de la SLA. Pour le traitement, on utilise des médicaments qui atténuent l'influence du système nerveux parasympathique - tels que l'amitriptyline, la scopolamine ou la méthionine.

La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également aider avec la sclérose latérale amyotrophique. Les symptômes tels que les contractions musculaires incontrôlées ou le risque de formation de caillots dans les veines des jambes (thrombose) peuvent ainsi être réduits. La douleur peut souvent être bien gérée avec des analgésiques puissants (opioïdes) et d'autres analgésiques. Pour le traitement de la dépression et des attaques de panique, la psychothérapie est soutenue par des médicaments adaptés (médicaments psychotropes).

Les personnes touchées fondent de grands espoirs sur la thérapie par cellules souches. Ces cellules du corps encore indifférenciées sont censées remplacer certaines des cellules nerveuses qui sont mortes. Les cellules sont prélevées dans le sang ou la moelle osseuse du patient, cultivées et finalement implantées dans les zones endommagées. Une évaluation définitive de ce traitement n'est actuellement pas possible malgré quelques résultats positifs. De plus, cette forme de traitement n'est pas autorisée en Allemagne.

Sclérose latérale amyotrophique : évolution de la maladie et pronostic

L'espérance de vie des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA) peut difficilement être prédite en raison de l'évolution différente de la maladie. L'espérance de vie moyenne à partir du diagnostic est de trois ans et demi, mais un tiers des patients vivent encore cinq ans ou plus.

Si la maladie de SLA est diagnostiquée, les médecins conseillent généralement très tôt, en raison de l'évolution souvent fulminante de la maladie, d'émettre un testament biologique et une procuration de soins de santé et de rechercher un soutien psychologique. En plus des médecins, les groupes d'entraide ALS offrent également des conseils et de l'aide.

Si le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est posé précocement et que le traitement est initié immédiatement, une très bonne qualité de vie est possible pour de nombreux patients. Les symptômes tels que la dépression et les troubles anxieux sont rares dans la maladie de la SLA. Si de bons soins sont assurés à domicile, l'hospitalisation en clinique n'est nécessaire que dans la phase tardive de la sclérose latérale amyotrophique.

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