Myélofibrose

Astrid Leitner a étudié la médecine vétérinaire à Vienne. Après dix ans de pratique vétérinaire et la naissance de sa fille, elle se tourne - plus par hasard - vers le journalisme médical. Il est rapidement devenu évident que son intérêt pour les sujets médicaux et son amour de l'écriture étaient la combinaison parfaite pour elle. Astrid Leitner vit avec sa fille, son chien et son chat à Vienne et en Haute-Autriche.

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La myélofibrose est une maladie chronique de la moelle osseuse du groupe des « néoplasies myéloprolifératives ». Au fil du temps, la moelle osseuse des gens perd la capacité de fabriquer des cellules sanguines. Lisez ici comment la maladie évolue, quels signes indiquent la myélofibrose et comment elle est traitée !

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. D47

Bref aperçu

• Qu'est-ce que la myélofibrose ? La myélofibrose est une maladie chronique et évolutive dans laquelle la moelle osseuse se transforme en tissu conjonctif et perd ainsi sa capacité à produire des cellules sanguines.
• Évolution de la maladie et pronostic : L'évolution de la maladie varie d'une personne à l'autre. La maladie ne peut être guérie que dans de rares cas, mais elle est souvent lente.
• Traitement : Le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Watch & Wait (attente et contrôles réguliers par le médecin), médication (thérapie ciblée avec des inhibiteurs dits JAK2), radiothérapie ou ablation de la rate, greffe de cellules souches
• Causes : La myélofibrose est causée par des modifications génétiques dans les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. Comment cela se produit est en grande partie inconnu.
• Facteurs de risque : Il n'y a pas de facteurs de risque qui rendent la maladie plus probable, mais certaines personnes ont une tendance héréditaire à développer une myélofibrose.
• Symptômes : fatigue, essoufflement, palpitations, tendance aux infections récurrentes et aux caillots sanguins, saignements de la peau et des muqueuses, perte de poids, douleurs abdominales hautes, maux de tête, fièvre, sueurs nocturnes
• Diagnostic : tests sanguins (souvent des résultats fortuits !), biopsie de la moelle osseuse, échographie et tomodensitométrie de la rate et du foie, examen génétique moléculaire
• Prévention : Aucune mesure préventive possible

Qu'est-ce que la myélofibrose ?

La myélofibrose est une maladie chronique dans laquelle la moelle osseuse se transforme en tissu conjonctif et perd sa capacité à produire des cellules sanguines. Le terme est dérivé du mot grec myelós pour moelle osseuse. La fibrose décrit l'augmentation pathologique du tissu conjonctif dans les organes.

Les autres noms de la myélofibrose sont « ostéomyélofibrose » (OMF), « maladie myéloproliférative chronique » (CMPE) et « myélofibrose chronique idiopathique » (CIMF). Cependant, ces termes sont obsolètes et n'ont pas été utilisés dans les cercles médicaux depuis un certain nombre d'années.

Comment fonctionne la formation normale du sang ?

La moelle osseuse est l'organe hématopoïétique le plus important du corps. Il se compose de tissu conjonctif et de cellules souches qui, entre autres, produisent des cellules sanguines. On le trouve principalement dans les os longs (par exemple, le haut du bras et les os de la cuisse), dans les corps vertébraux et dans les os pelviens. Les cellules sanguines fonctionnelles arrivent à maturité à partir des cellules souches en plusieurs étapes intermédiaires. Ceux-ci comprennent les globules rouges et blancs et les plaquettes. Les médecins appellent hématopoïèse le processus de formation des cellules sanguines.

Que se passe-t-il avec la myélofibrose?

Dans la myélofibrose, un dysfonctionnement des cellules souches entraîne initialement une production accrue de moelle osseuse et de cellules sanguines. À long terme, la moelle osseuse est progressivement remplacée par du tissu conjonctif. Il perd finalement sa capacité à fabriquer des cellules sanguines.

Afin de continuer à produire de nouvelles cellules sanguines, la formation de sang est transférée à d'autres organes (rate, foie). Les médecins appellent cela la formation de sang extramédullaire (en dehors de la moelle osseuse). Au début, il est encore possible de répondre aux besoins en cellules sanguines. Dans les stades ultérieurs de la myélofibrose, le foie et la rate ne sont plus capables de produire suffisamment de cellules - la formation de cellules sanguines s'arrête.

Formes de myélofibrose

La myélofibrose, avec la polyglobulie essentielle (PV) et la thrombocytémie essentielle (TE), appartient au groupe des « néoplasies myéloprolifératives chroniques » (MPN). Leur caractéristique commune est que dans toutes les maladies, davantage de cellules sanguines ou de cellules du tissu conjonctif sont produites dans la moelle osseuse.

La myélofibrose se présente sous deux formes :

Myélofibrose primaire (CMP) : La myélofibrose primaire se développe de manière aléatoire au cours de la vie, sans maladie antérieure. C'est la forme la plus courante de myélofibrose.

Myélofibrose secondaire (SMF) : La myélofibrose secondaire se développe à partir d'une maladie préexistante existante (PV ou TE).

la fréquence

La myélofibrose fait partie des maladies rares : 0,5 à 1,5 pour 100 000 personnes la développent chaque année. La maladie survient principalement dans la vieillesse : en moyenne, les patients ont 65 ans au moment du diagnostic, les hommes sont un peu plus touchés que les femmes à 65 %. Les jeunes adultes sont relativement rares et la PMF est pratiquement inexistante chez les enfants.

La myélofibrose est-elle fatale/curable ?

cours

La myélofibrose est très différente d'un patient à l'autre. On ne peut pas prédire chez quel patient la maladie progressera lentement et chez quel patient elle progressera plus rapidement. Il n'est donc pas possible de faire une déclaration générale sur l'espérance de vie. Alors que certains patients vivent sans symptômes pendant de nombreuses années, la maladie progresse rapidement chez d'autres et se termine finalement fatalement après des mois à quelques années. Les causes de décès les plus courantes sont la transition vers la leucémie myéloïde aiguë, les maladies cardiovasculaires et les infections.

prévision

L'évolution individuelle de la maladie est déterminante pour le pronostic de la myélofibrose. Ceux-ci incluent des facteurs tels que l'âge du patient, les symptômes et les valeurs sanguines (nombre de cellules sanguines, valeur d'hémoglobine). Un autre facteur influençant le pronostic est de savoir si et dans quelle mesure le patient répondra au traitement.

Malgré les médicaments modernes et diverses options de traitement, la myélofibrose ne peut actuellement être guérie avec des médicaments que dans de rares cas et uniquement avec une greffe de cellules souches. Chez environ 20 % de toutes les personnes touchées, la myélofibrose se transforme en leucémie aiguë (cancer du sang) malgré le traitement.

Comment la myélofibrose est-elle traitée ?

Le traitement de la myélofibrose vise généralement à soulager les symptômes de la maladie et à maintenir la qualité de vie. Malgré les thérapies modernes, une guérison complète avec des médicaments n'est pas possible dans la plupart des cas. La seule façon de guérir la maladie est la greffe de cellules souches. Cependant, cela comporte des risques et ne convient pas à tous les patients atteints de myélofibrose.

Traitement au stade précoce de la maladie

Watch & Wait : Tous les patients n'ont pas besoin d'un traitement médicamenteux immédiatement. Pour les patients qui ne présentent aucun symptôme, le médecin attend généralement et effectue des contrôles réguliers. Le patient ne sera soigné qu'à l'apparition des premiers symptômes. Si le patient et le médecin décident en faveur de la stratégie « Watch & Wait », il est important de respecter les rendez-vous de contrôle convenus (par exemple, des analyses de sang) et de faire attention aux symptômes typiques.

Médicaments qui suppriment la formation de nouvelles cellules sanguines : Au début de la maladie, la moelle osseuse produit initialement un grand nombre de cellules sanguines. Au cours de cette phase, il peut être nécessaire d'utiliser des médicaments qui suppriment la formation de nouvelles cellules sanguines.

Traitement au stade avancé de la maladie

Au fur et à mesure que la maladie progresse, de moins en moins de cellules sanguines se forment, entraînant une anémie et les symptômes typiques de la myélofibrose.

Transfusion sanguine : Les transfusions sanguines aident à maintenir le nombre de globules rouges stable et à soulager les symptômes de l'anémie (pâleur, fatigue, difficultés respiratoires).

Inhibiteurs de Janus kinase (inhibiteurs JAK2) : Les inhibiteurs dits de Janus kinase pour le traitement de la myélofibrose sont sur le marché depuis quelques années. L'ingrédient actif ruxolitinib est généralement bien toléré et, dans de nombreux cas, améliore les symptômes. Les symptômes tels que la fièvre, les sueurs nocturnes, les douleurs osseuses et la perte de poids sont considérablement réduits. Ils réduisent également la taille de la rate et du foie. La durée de la thérapie n'est pas limitée dans le temps.

Interférons : Des résultats similaires à ceux des inhibiteurs de JAK2 (réduction de la taille de la rate) sont obtenus avec ce qu'on appelle les interférons. Ils sont principalement utilisés dans les formes très précoces de myélofibrose.

Cortisone : Les préparations de cortisone sont particulièrement utilisées chez les patients qui développent de la fièvre. Ils améliorent l'anémie dans certains cas, mais sont controversés car ils suppriment en même temps le système immunitaire.

Rayonnement de la rate : Le rayonnement réduit la taille de la rate et soulage ainsi les troubles gastro-intestinaux. Cependant, ils repousseront en taille avec le temps et le traitement devra peut-être être répété.

Ablation de la rate (splénectomie) : Dans la phase tardive de la myélofibrose, la rate est généralement considérablement agrandie. Il exerce une pression sur l'estomac et les intestins, provoquant des douleurs et des indigestions (diarrhée, constipation). L'ablation de la rate est associée à un risque accru d'occlusion vasculaire (thrombose) : entre autres, la rate sert de lieu de stockage pour les plaquettes sanguines. Lorsqu'il est retiré, le nombre de plaquettes dans le sang augmente. Cela augmente le risque de caillots sanguins.

Greffe de cellules souches : La seule façon de guérir la myélofibrose est actuellement la greffe allogénique de cellules souches. Dans ce processus, des cellules souches saines de la moelle osseuse ou du sang d'un donneur sont transférées au patient. « Allogène » signifie que les cellules souches ne proviennent pas du patient lui-même, mais d'un donneur sain. Le but du traitement est que les cellules souches sanguines transférées forment à nouveau des cellules sanguines fonctionnelles.

Afin que la moelle osseuse greffée ne soit pas rejetée, le patient reçoit ce qu'on appelle une « thérapie de conditionnement » avant la greffe. Il désactive les propres cellules de défense du corps, ce qui augmente considérablement la sensibilité du patient aux infections. Jusqu'à ce que la moelle osseuse transférée commence à fonctionner et à produire suffisamment de cellules sanguines, le patient est exposé à un risque d'infection considérablement accru.

La thérapie par cellules souches allogéniques n'est donc qu'une option pour un petit groupe de patients. Elle n'est généralement pratiquée que sur des patients plus jeunes qui ont une myélofibrose sévère mais qui sont par ailleurs en bon état général.

Régime alimentaire dans la myélofibrose

Il n'y a pas de régime alimentaire spécifique recommandé pour la myélofibrose. La plupart des patients atteints de myélofibrose développent des troubles gastro-intestinaux tels que constipation et flatulence en raison de l'hypertrophie du foie et de la rate. Dans ces cas, il est conseillé de consommer suffisamment de fibres (céréales, fruits, légumes), de boire suffisamment et d'éviter les aliments flatulents comme les légumes choux, les oignons et l'ail.

Quels sont les symptômes de la myélofibrose ?

Les symptômes de la myélofibrose dépendent du stade de la maladie. Surtout au début de la maladie, les symptômes sont encore très peu spécifiques. Des symptômes tels que la fatigue, l'épuisement et une susceptibilité accrue aux infections surviennent également dans le contexte de nombreuses autres maladies et n'orientent initialement pas la suspicion vers la maladie rare de la moelle osseuse. Pour cette raison, le diagnostic est généralement posé tardivement lorsqu'il y a des changements dans la formule sanguine -

souvent par hasard dans le cadre de visites médicales préventives.

Ce n'est que par la suite que le sentiment de maladie s'intensifie. Les symptômes typiques qui surviennent à mesure que la myélofibrose progresse comprennent :

• Douleurs abdominales hautes et ballonnements prématurés dus à une hypertrophie de la rate et du foie
• Troubles digestifs tels que diarrhée, constipation
• brûlures d'estomac
• Peu d'appétit, perte de poids
• Embolie et thrombose
• pâleur
• Essoufflement
• Sueurs nocturnes
• fièvre
• Sensation de picotement et mauvaise circulation dans les mains et les pieds
• Démangeaisons (surtout avec PV)
• Douleurs osseuses et douleurs articulaires (aux stades avancés de la maladie)
• Tendance accrue aux saignements (souvent ecchymoses, saignements de nez)

Causes et facteurs de risque

Les causes exactes de la myélofibrose sont inconnues. Chez environ 65 % de tous les patients atteints de myélofibrose, les médecins constatent une modification génétique caractéristique sur le chromosome 9 dans les cellules souches sanguines des patients. Cette modification génétique, connue sous le nom de mutation JAK2 (mutation Januskinase2), est également observée chez certains patients atteints de polyglobulie de Vaquez ( PV) et de thrombocytémie essentielle (TE) détectable.

La mutation JAK2 provoque la multiplication incontrôlée des globules blancs et des plaquettes. La formation massive de cellules sanguines stimule simultanément la formation de soi-disant "facteurs de croissance". Ceux-ci stimulent à leur tour les cellules de la moelle osseuse pour produire des cellules du tissu conjonctif. La moelle osseuse est de plus en plus déplacée par le tissu conjonctif, c'est pourquoi de moins en moins de cellules sanguines fonctionnelles se forment. Le corps essaie de compenser la carence et déplace la production de sang vers d'autres organes. Les cellules sanguines sont maintenant principalement produites dans la rate et dans une moindre mesure dans le foie. Résultat : les deux organes s'agrandissent. Comment le changement génétique déclencheur se produit est inconnu.

Facteurs de risque

L'âge est le plus grand facteur de risque de développer une myélofibrose primaire. Plus l'âge est élevé, plus la probabilité d'une mutation JAK2 est grande. Il n'y a actuellement aucune preuve qu'un certain mode de vie ou des influences externes telles que les rayonnements ionisants ou les substances chimiques augmentent la probabilité de maladie.

La myélofibrose secondaire se développe à partir d'autres maladies myéloprolifératives chroniques. Le diagnostic de polyglobulie essentielle ou de thrombocytémie essentielle augmente le risque de développer une myélofibrose.

La myélofibrose est-elle héréditaire ?

Dans de nombreux cas, la myélofibrose est déclenchée par un changement génétique dans les cellules souches qui forment le sang. La mutation se développe généralement spontanément au cours de la vie et n'est pas transmise. Comment cela se produit n'a pas encore été clarifié.

Cependant, les maladies myéloprolifératives chroniques sont plus fréquentes dans certaines familles. Les médecins supposent que les personnes atteintes ont une tendance héréditaire à ces maladies : elles sont porteuses d'un matériel génétique qui favorise la survenue de la mutation (mutation JAK2). Cependant, seulement un pour cent des personnes ayant une telle tendance développeront réellement une myélofibrose.

Enquête et diagnostic

Environ un quart des patients ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic de « myélofibrose ». Les symptômes étant très peu spécifiques, surtout au début de la maladie (fatigue, fatigue, susceptibilité accrue aux infections), la plupart des patients atteints de myélofibrose ne consultent un médecin que tardivement. Les valeurs sanguines modifiées sont généralement remarquées par le médecin de famille au cours d'autres examens (par exemple, des examens médicaux préventifs). Si une maladie myéloproliférative chronique est suspectée, le médecin de famille oriente généralement le patient vers un hématologue (spécialiste des maladies du sang).

Examen physique : Lors de l'examen physique, le médecin palpe l'abdomen, entre autres, pour déterminer si la rate et/ou le foie sont hypertrophiés.

Prise de sang : Au début de la maladie, une augmentation des plaquettes sanguines et une augmentation modérée des globules blancs prédominent. Plus tard, la répartition des cellules dans la formule sanguine change - il y a une pénurie de globules rouges et blancs et de plaquettes. Les globules rouges sont également généralement modifiés en forme. Ils ne sont plus ronds, mais ont une "forme de larme".

Examen échographique : Un examen échographique peut déterminer une hypertrophie de la rate et du foie.

Tests génétiques moléculaires : environ 65 % de tous les patients atteints de myélofibrose ont une mutation JAK2. Il peut être détecté via un test sanguin spécial.

Aspiration de la moelle osseuse : étant donné que les mutations JAK2 se produisent également dans d'autres maladies telles que la PV et l'ET, l'étape suivante est une aspiration de la moelle osseuse. La myélofibrose peut être diagnostiquée de manière fiable sur la base des changements typiques. Pour ce faire, le médecin prélève des échantillons de la moelle osseuse de l'os pelvien sous anesthésie locale et les examine au microscope à la recherche de changements typiques.

En règle générale, deux échantillons différents sont prélevés sur l'os: d'une part, la moelle osseuse liquide est aspirée avec une aiguille fine et, d'autre part, le médecin effectue une biopsie au poinçon. Pour ce faire, il prélève un petit cylindre d'os de l'os pelvien. Au stade terminal de la maladie, il arrive qu'il n'y ait plus de moelle osseuse liquide. Les médecins parlent alors de « moelle sèche ».

Empêcher

Parce que la cause exacte de la myélofibrose n'est pas connue, il n'y a pas de recommandations scientifiques pour prévenir la maladie. Si la myélofibrose ou d'autres maladies myéloprolifératives chroniques (TE, PV) surviennent dans les familles et sur au moins trois générations, les médecins recommandent un conseil génétique. Un spécialiste de la génétique humaine évalue alors le risque que la maladie se produise chez la descendance prévue, surtout si elle souhaite avoir des enfants.

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