Maladie mitochondriale

Mareike Müller est rédactrice indépendante au service médical et médecin assistante en neurochirurgie à Düsseldorf. Elle a étudié la médecine humaine à Magdebourg et a acquis une grande expérience médicale pratique lors de ses séjours à l'étranger sur quatre continents différents.

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Le terme maladie mitochondriale décrit une maladie de certaines structures cellulaires, les mitochondries. Ceux-ci sont situés dans chaque cellule du corps et ont pour tâche de leur fournir de l'énergie. La maladie mitochondriale survient généralement chez les enfants ou au début de l'âge adulte. Certains patients ne présentent que des symptômes bénins, tels qu'une faiblesse musculaire à l'effort. D'autres souffrent de graves dommages au système nerveux. En savoir plus sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de la maladie mitochondriale ici.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E88G31

Maladie mitochondriale: description

Que sont les mitochondries ?

Les médecins comprennent que la mitochondriopathie est une maladie de certaines structures des cellules du corps, les mitochondries. Ces minuscules "organites cellulaires" sont également connues sous le nom de "centrales énergétiques de la cellule". On les trouve dans presque toutes les cellules humaines. Des processus métaboliques tels que la chaîne dite respiratoire s'y déroulent. Grâce à ce processus, le corps obtient environ 90 pour cent de l'énergie du corps à partir, par exemple, de sucre (glucose) ou d'acides gras.

Dans la maladie mitochondriale, les protéines impliquées dans la chaîne respiratoire ne sont pas fonctionnelles. Par conséquent, seule une énergie relativement faible est obtenue. La raison en est un changement dans la constitution génétique (mutation). Cela affecte particulièrement les organes qui nécessitent beaucoup d'énergie. Ceux-ci incluent le cerveau ou les muscles des yeux.

Occurrence et fréquence

Les premiers symptômes de la maladie mitochondriale apparaissent chez les enfants et les adolescents, parfois seulement au début de l'âge adulte. On estime que sur 100 000 personnes, environ 12 ont une maladie mitochondriale.

Maladie mitochondriale: symptômes

Il existe différentes formes de maladie mitochondriale, qui diffèrent par leurs symptômes. Selon les symptômes, les maladies mitochondriales sont divisées en différents syndromes. Le mot syndrome décrit des signes de maladie qui surviennent simultanément et sont liés.

Les symptômes courants communs aux patients atteints de divers troubles mitochondriaux sont :

• Petite taille
• Faiblesse musculaire liée à l'exercice
• Paralysie des muscles oculaires
• Diabète sucré
• Convulsions (épilepsie)

Les syndromes suivants ne sont qu'une partie des maladies mitochondriales possibles, mais d'autres syndromes sont moins fréquents :

Syndrome MELAS

L'abréviation « MELAS » signifie encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de type accident vasculaire cérébral. Dans le syndrome MELAS, les patients souffrent de convulsions et de démence. L'encéphalopathie décrit les maladies du cerveau. L'acidose lactique survient lorsque le corps doit fournir beaucoup d'énergie sans que la chaîne respiratoire mitochondriale ne fonctionne. C'est la cause des épisodes de type AVC qui, comme un véritable AVC, sont associés à des symptômes de paralysie. La raison en est une diminution du flux sanguin et un manque d'oxygène dans le cerveau. La plupart de ces symptômes disparaissent une fois l'acidose lactique traitée.

syndrome MERRF

L'abréviation « MERRF » signifie épilepsie myoclonique avec « fibres rouges en lambeaux ». Les professionnels de la santé appellent myoclonie une musculature qui se contracte involontairement. "Red-Ragged-Fibers" décrit des cellules musculaires avec des mitochondries enflées, que le pathologiste trouve dans un échantillon de tissu au microscope dans une maladie mitochondriale de ce type. Les patients souffrent souvent de troubles du mouvement et de l'équilibre, généralement une épilepsie sévère est le symptôme principal.

Syndrome de Kearns-Syre

Avec cette forme de mitochondriopathie, les patients souffrent principalement de lésions oculaires telles qu'une paralysie des muscles oculaires ou des modifications de la rétine. Les dommages au muscle cardiaque sont également fréquents. Des examens réguliers par un cardiologue sont importants pour ces patients. Chez beaucoup de personnes touchées, l'équilibre hormonal est perturbé, ce qui se manifeste sous la forme de maladies telles que le diabète sucré ou une thyroïde sous-active.

LHON

L'abréviation "LHON" signifie neuropathie optique héréditaire de Leber - une maladie du nerf optique (nerf optique).

Maladie mitochondriale : causes et facteurs de risque

Les changements dans la mitochondrie comme cause

Dans la maladie mitochondriale, la chaîne dite respiratoire des mitochondries est modifiée. Il se compose de diverses protéines et constitue le principal fournisseur d'énergie du corps. Le matériel génétique contient des informations sur la façon dont ces protéines doivent être formées et fonctionner. Si des dommages s'y produisent (mutations), les protéines ne sont pas produites du tout ou sont mal construites. La chaîne respiratoire ne fonctionne alors pas correctement et l'apport d'énergie est perturbé. En conséquence, les effets de la maladie mitochondriale affectent principalement les organes qui nécessitent beaucoup d'énergie. Ceux-ci incluent, par exemple, le cerveau, les muscles oculaires ou les muscles squelettiques.

Comment les changements surviennent

La maladie mitochondriale peut être héréditaire ou se développer sporadiquement sans prédisposition héréditaire. Habituellement, il y a un changement sporadique dans la maladie mitochondriale. S'ils sont héréditaires, la mutation provient généralement de la mère. Puisque le sperme du père quitte ses mitochondries lorsque l'ovule est fécondé, toutes les mitochondries de l'enfant proviennent plus tard de l'ovule.

De plus, un ovule contient des mitochondries avec diverses informations génétiques qui ne peuvent muter que partiellement (hétéroplasmie). Selon le nombre de mitochondries de l'ovule qui ont été modifiées et dans quels organes elles se produisent chez l'enfant, les symptômes correspondants et l'atteinte des organes apparaissent.

Maladie mitochondriale : examens et diagnostic

Maladie mitochondriale : premiers pas vers le diagnostic

Afin de diagnostiquer une « maladie mitochondriale », votre médecin vous demandera d'abord en détail vos antécédents médicaux (anamnèse). Il vous posera entre autres les questions suivantes :

• Quand les symptômes sont-ils apparus pour la première fois ?
• Les malaises sont-ils pires lorsque vous faites de l'exercice ?
• Vous ressentez des douleurs musculaires ?
• Des crises d'épilepsie surviennent-elles ?
• L'un des membres de votre famille présente-t-il des symptômes similaires ?
• Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ?

Des examens complémentaires ne sont effectués que si les symptômes confirment la suspicion de maladie mitochondriale. Celles-ci devraient avoir lieu dans des centres spécialisés.

À l'aide de tests sanguins, les produits métaboliques tels que le sucre du lait (lactate) sont déterminés. Si l'on soupçonne que certains organes sont touchés par une maladie mitochondriale, le médecin peut prescrire un électrocardiogramme (ECG) ou un échocardiogramme cardiaque (échographie cardiaque). L'ophtalmologiste fera un examen de la vue et évaluera le fond d'œil. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour détecter des dommages au cerveau.

Dans le cours ultérieur, les concentrations des hormones dans le corps doivent être déterminées régulièrement, car les maladies hormonales telles que le diabète sucré ou l'hyperparathyroïdie (maladie des glandes parathyroïdes) surviennent plus fréquemment chez les patients atteints de maladie mitochondriale.

Une biopsie musculaire fournit des informations

Le médecin peut diagnostiquer de manière fiable la maladie mitochondriale en prélevant un échantillon de tissu dans un muscle (biopsie musculaire) sous anesthésie locale. Un pathologiste examine ensuite l'échantillon au microscope. De plus, les experts peuvent analyser le matériel génétique (ADN) des cellules musculaires et traquer la mutation.

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Les familles des personnes touchées devraient se rendre dans un centre de conseil génétique une fois le diagnostic terminé. Là, la mutation exacte est déterminée et un arbre généalogique est dressé. De cette façon, d'autres personnes affectées peuvent être identifiées et le risque pour une éventuelle progéniture peut être évalué.

Maladie mitochondriale: traitement

Il n'y a pas de remède contre la maladie mitochondriale. Le but du traitement est de soulager les symptômes et de prévenir d'éventuelles complications (traitement symptomatique). Le médecin ajuste le traitement en fonction du syndrome dont souffre le patient et des plaintes au premier plan.

Options de traitement de la toxicomanie

Certains médicaments soutiennent le travail de la chaîne respiratoire dans les mitochondries, comme les cofacteurs, les antioxydants, la vitamine B1 ou la vitamine B2. D'autres médicaments (anticonvulsivants) agissent contre les crises (épilepsie) et, dans de nombreux cas, empêchent la récidive de la crise. Par exemple, la carbamazépine ou la lamotrigine sont utiles ; Le valproate doit être évité en raison des effets secondaires graves associés à la maladie mitochondriale. Si des troubles du mouvement surviennent, le médecin peut administrer de la dopamine en cas de raideur musculaire ou de la toxine botulique en cas d'augmentation de l'activité musculaire. Les épisodes de type AVC sont généralement traités avec de la cortisone.

Autres options de traitement

Les sports d'endurance comme la course à pied ou le cyclisme sont particulièrement utiles. Il est important que les patients atteints d'une maladie mitochondriale restent en dessous de leur limite d'exercice maximale pendant l'exercice.

Un régime riche en graisses et pauvre en glucides (cétogénique) peut également aider à stabiliser l'épilepsie. La personne concernée doit consommer suffisamment de calories. Le patient apprend d'abord le régime cétogène à l'hôpital, car le rapport graisses/hydrates de carbone doit être soigneusement observé. Plus tard, il pourra continuer le régime à la maison.

La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie sont utilisées pour améliorer la fonction des muscles.

Maladie mitochondriale: évolution de la maladie et pronostic

Les premiers symptômes de la mitochondriopathie apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, selon le syndrome. Mais les bébés peuvent aussi être touchés. Plus les enfants tombent malades tôt, plus la maladie mitochondriale progresse rapidement. De plus, les symptômes sont alors souvent plus sévères que chez les patients qui tombent malades par la suite. Avec eux, la maladie progresse généralement plus lentement et avec des symptômes plus légers. Cependant, des évolutions rapides et sévères sont également possibles chez les jeunes adultes.

Il n'y a pas de remède contre la maladie mitochondriale. Le pronostic dépend de la précocité des premiers symptômes, de la rapidité avec laquelle la maladie progresse et de la gravité des crises. L'espérance de vie et la qualité peuvent être améliorées grâce à une thérapie optimale. Si et quelle thérapie aide à la mitochondriopathie varie considérablement d'un patient à l'autre et nécessite des soins constants par des spécialistes.

Mots Clés:  la prévention adolescent santé des femmes