La chasse à la paille

Dr. Andrea Bannert travaille chez depuis 2013. Le docteur en biologie et médecine rédacteur a d'abord effectué des recherches en microbiologie et est l'expert de l'équipe sur les petites choses : bactéries, virus, molécules et gènes. Elle travaille également comme pigiste pour Bayerischer Rundfunk et divers magazines scientifiques et écrit des romans fantastiques et des histoires pour enfants.

En savoir plus sur les experts Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.

Hannah doit mourir. Bien qu'il existe un médicament pour la démence de ses enfants. Dans un tel cas, la société pharmaceutique peut-elle vraiment refuser de remettre le médicament - simplement parce qu'il n'a pas encore été approuvé ?

Hannah est assise à la table d'artisanat et colle des ailes à un papillon. La fillette de neuf ans aux cheveux bruns légèrement bouclés adore faire de l'artisanat. Mais bientôt, elle ne pourra plus le faire. Car Hannah souffre d'une maladie rare : la céroïde lipofuscinose neuronale de type 2, ou NCL2 en abrégé. L'écriture qu'Hannah griffonne sur le papillon est difficilement déchiffrable. Hannah ne sait déjà plus ni lire ni écrire correctement - elle souffre de démence. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il désapprendra également à marcher et à parler - et il deviendra aveugle. Les jeunes patients atteints de NCL2 ont aussi souvent des hallucinations et des crises d'épilepsie. La plupart meurent à l'adolescence.

Pour les parents d'Hanna, le diagnostic en février a été un grand choc. "J'ai d'abord dû sortir pour pleurer", a déclaré la mère d'Hannah, Stefanie Vogel, à Mais ensuite, la famille a découvert un médicament qui pourrait aider Hannah. Le hic : Il est encore en phase de test clinique et sera homologué dans deux à trois ans au plus tôt. Il est trop tard pour Hannah. "Nous ferons tout notre possible pour nous assurer qu'Hannah reçoive le médicament le plus tôt possible", a déclaré la mère. Mais est-ce même possible ?

Exceptions autorisées

Avant qu'un nouveau médicament ne soit mis sur le marché, des études cliniques doivent déterminer s'il fonctionne et s'il est toléré. En Allemagne, cependant, il existe la possibilité d'une soi-disant tentative individuelle de guérison. Si quelqu'un est en phase terminale comme Hannah, le fabricant est autorisé à libérer le médicament pour ce patient avant l'approbation, écrit l'Association of Research-Based Drug Manufacturers (vfa). La condition préalable est que toutes les autres options thérapeutiques aient été épuisées et qu'un médecin prenne en charge le traitement.

La petite Hannah remplit tous les critères d'une tentative individuelle de guérison. Les enfants atteints de NCL2 manquent d'une enzyme spécifique, la tripeptidyl peptidase 1 (TPP 1). C'est, pour ainsi dire, l'élimination des déchets de la cellule. Sans cela, les substances cireuses s'accumulent dans les tissus. Les cellules nerveuses sensibles meurent progressivement en conséquence.

Élimination des ordures cellulaires remplacées

"Il est logique de remplacer le TPP 1 manquant", déclare le professeur Thorsten Marquardt de l'Université de Münster. L'expert en métabolisme a souvent traité des patients avec des médicaments qui n'ont pas encore été approuvés. Il superviserait également la thérapie d'Hannah.

Cerliponase Alfa ou BMN 190 est le nom du médicament de la société américaine Biomarin, qui pourrait libérer les cellules nerveuses d'Hannah des déchets. Pour que les enzymes produites artificiellement arrivent directement sur place, un petit tube est inséré à travers un mini trou au sommet du crâne directement dans le cerveau des enfants, qui est relié à un petit réservoir de stockage. Cela libère ensuite en continu l'enzyme de remplacement dans les cellules nerveuses du cerveau.

Traitement enzymatique substitutif refusé

Un test clinique international avec 24 enfants NCL2 est en cours depuis un an et demi. Selon le fabricant, aucun des petits sujets testés n'a vu son état s'aggraver depuis qu'il a commencé à prendre le médicament. Certains rapportent même une amélioration.

Mais Biomarin ne veut pas libérer le médicament salvateur pour traiter Hannah. Selon vfa, la décision revient en fait à la société pharmaceutique basée sur la recherche. Il faut peser s'il y a une chance ou un risque pour le patient dans un cas spécifique.

Lutte contre un géant pharmaceutique

En fait, interrogé par, Biomarin écrit que la sécurité et l'efficacité du médicament n'ont pas encore été suffisamment prouvées à ce stade. Mais l'argument traîne : « Il n'y a pas d'alternative pour Hannah. Dans un à deux ans, son cerveau sera tellement détruit qu'elle a besoin de soins », explique Stefanie Vogel. Par ailleurs, le laboratoire pharmaceutique évoque « l'obligation éthique » que l'on a envers tous les patients atteints de NCL2, « qui attendent aussi avec la plus grande urgence de nouvelles options thérapeutiques.

On craint donc que l'approbation du médicament ne soit retardée s'il était distribué à des patients en dehors de l'étude. Le risque est définitivement donné, à savoir si quelque chose tourne mal dans la tentative individuelle de guérison. Ensuite, par exemple, les participants à l'étude pourraient abandonner ou l'autorité de délivrance des licences pourrait porter un jugement négatif, explique le Dr. Rolf Hömke de vfa a informé du problème. Dans ce cas, d'autres patients devraient en fait attendre plus longtemps pour un médicament. Surtout, Biomarin perdrait beaucoup d'argent.

Hannah et sa famille ne veulent pas accepter cela. Vous avez lancé une pétition sur change.org qui a été signée par plus de 200 000 personnes en un rien de temps. Reste à savoir s'ils pourront faire changer d'avis le géant pharmaceutique. Hannah a également demandé un deuxième essai clinique à partir de décembre. Personne ne sait jusqu'où ira la maladie à ce stade.

Lien vers la collection de signatures "Hope for Hannah":https://www.change.org/hannah

Mots Clés:  grossesse naissance désir inassouvi d'avoir des enfants entretien