Déficit en alpha-1 antitrypsine
Sophie Matzik est rédactrice indépendante pour l'équipe médicale
En savoir plus sur les experts Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.Le déficit en alpha-1 antitrypsine (syndrome de Laurell-Eriksson) est une maladie héréditaire dans laquelle le corps manque de l'enzyme alpha-1 antitrypsine. Cela peut endommager les tissus des poumons et du foie. Dans les cas extrêmes, le déficit en alpha-1 antitrypsine peut mettre la vie en danger. Lisez ici quels sont les symptômes typiques d'une carence en alpha-1 antitrypsine et comment vous pouvez vivre avec la maladie à long terme.
Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E88
Déficit en Alpha-1 Antitrypsine : Description
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (également syndrome de Laurell-Eriksson ou déficit en AAT) est une maladie héréditaire. Une information génétique incorrecte signifie que l'enzyme alpha-1-antitrypsine (AAT) n'est pas produite correctement, est réduite ou n'est plus produite du tout.
Chez les personnes en bonne santé, l'alpha-1 antitrypsine est produite dans le foie mais agit dans tout le corps dans le cadre de la réponse immunitaire. Le système immunitaire des poumons joue un rôle extrêmement important, car il est en contact direct avec le monde extérieur. De nombreuses substances pénètrent dans les poumons à chaque respiration, y compris des agents pathogènes potentiels.
Afin de les tuer ou de les transporter à nouveau, les poumons disposent de divers mécanismes de défense. Ceux-ci incluent, par exemple, les granulocytes neutrophiles (un sous-type de globules blancs. Ils détruisent les agents pathogènes en libérant une enzyme appelée élastase des neutrophiles, par exemple. Cependant, celle-ci n'est pas spécifiquement dirigée contre l'agent pathogène et peut également détruire le tissu pulmonaire.
Pour éviter cela, le corps produit de l'alpha-1 antitrypsine, qui inactive l'élastase des neutrophiles et protège ainsi le tissu pulmonaire. Si une quantité insuffisante d'alpha-1-antitrypsine est produite, l'élastase des neutrophiles peut progressivement détruire le propre tissu pulmonaire du corps, entraînant des maladies secondaires telles que l'emphysème pulmonaire.
Les lésions tissulaires causées par un déficit en AAT sont d'abord perceptibles dans les poumons. Plus tard, le foie et la peau sont également touchés.
La maladie secondaire la plus courante dans un déficit en alpha-1-antitrypsine est la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) avec surgonflage des poumons et le développement d'un emphysème pulmonaire. Cela rend la respiration beaucoup plus difficile pour les personnes touchées. L'emphysème pulmonaire peut mettre la vie en danger car de moins en moins de tissu est disponible pour les échanges gazeux ou la respiration.
Une caractéristique du déficit en alpha-1-antitrypsine est que l'emphysème pulmonaire survient généralement entre 30 et 40 ans, et donc beaucoup plus tôt qu'avec la BPCO causée par le tabagisme. D'un autre côté, les dommages possibles au foie causés par une carence en alpha-1 antitrypsine sont généralement déjà perceptibles pendant l'enfance et l'adolescence.
Déficit en alpha-1 antitrypsine : prévalence
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est rare. La proportion de personnes malades en Europe chez lesquelles les deux allèles présentent le changement pathologique (mutation homozygote) est estimée à 0,01 à 0,02 pour cent de la population totale. En Allemagne, environ 8 000 à 16 000 personnes sont atteintes d'un déficit sévère en alpha-1 antitrypsine, mais toutes ne présentent pas de symptômes rendant un traitement nécessaire. Il est très difficile de déterminer le nombre exact de malades. Parce que beaucoup de personnes affectées ne sont enregistrées que dans les maladies concomitantes telles que la MPOC ou la cirrhose du foie et ne sont pas testées pour le déficit congénital en alpha-1-antitrypsine. Les experts estiment donc que le nombre réel de personnes touchées est beaucoup plus élevé. On suppose que seulement environ dix pour cent de toutes les personnes touchées sont en fait diagnostiquées avec un déficit en alpha-1 antitrypsine.
Déficit en Alpha-1 Antitrypsine : Symptômes
Chez l'adulte, le déficit en antitrypsine comprend des symptômes d'emphysème et de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Les deux maladies peuvent devenir mortelles si elles ne sont pas traitées. Le premier signe est généralement un essoufflement croissant pendant l'effort physique. Plus tard, il s'agit d'essoufflement dans des situations quotidiennes telles que monter des escaliers ou porter des sacs. A un stade avancé, l'essoufflement peut apparaître brutalement et sans stress.
Étant donné que tous ces symptômes surviennent également dans d'autres maladies respiratoires chroniques telles que la BPCO ou l'asthme, le diagnostic de déficit en alpha-1 antitrypsine est souvent fait tardivement ou pas du tout. Le traitement et les soins médicaux commencent souvent trop tard et la progression de la maladie ne peut plus être arrêtée.
De plus, la carence en antitrypsine peut entraîner des symptômes tels qu'une inflammation du foie (hépatite) et, dans les cas graves, un rétrécissement du foie (cirrhose). L'inflammation du foie se manifeste par des symptômes tels que de la fièvre, de la fatigue et une sensation générale de maladie. Cela peut également conduire à la jaunisse. Les signes de cirrhose du foie sont une diminution des performances, de la fatigue et un manque de concentration persistant. La cirrhose du foie est considérée comme un précurseur possible du cancer (précancérose facultative). Cela signifie que dans les cas extrêmes, il peut se transformer en tumeur.
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est la cause la plus fréquente de maladie génétique du foie chez les enfants. Le fait que des lésions hépatiques et pulmonaires surviennent en même temps n'a été observé jusqu'à présent que dans de rares cas. En général, les lésions pulmonaires sont beaucoup plus courantes et mieux étudiées que les lésions hépatiques.
Déficit en alpha-1 antitrypsine : causes et facteurs de risque
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est héréditaire. Les parents peuvent transmettre la maladie à leurs enfants tant qu'ils sont tous les deux porteurs du gène défectueux - même s'ils ne présentent eux-mêmes aucun symptôme de déficit en alpha-1 antitrypsine.
Comment se transmet le déficit en alpha-1-antitrypsine ?
Chaque personne possède deux informations génétiques (allèles) pour chaque caractéristique, sur lesquelles, par exemple, l'information est stipulée qu'une certaine substance est produite par le corps. Il existe également un allèle pour la production d'alpha-1-antitrypsine. S'il est sain, les médecins l'abrègent de la lettre "M". Cependant, des allèles défectueux peuvent également être présents. En cas de déficit en alpha-1 antitrypsine, l'allèle le plus fréquemment impliqué dans une maladie est nommé par la lettre « Z » ». Chacun hérite d'un allèle de son père et de sa mère. S'il reçoit deux allèles sains, c'est-à-dire MM, suffisamment d'alpha-1-antitrypsine est produit par le foie et il est en bonne santé. Ce résultat est abrégé en "PiMM". S'il reçoit un allèle sain et un allèle défectueux, c'est-à-dire MZ, il existe un défaut génétique dit hétérogène (PiMZ). Moins d'alpha-1 antitrypsine est maintenant produite. Dans la plupart des cas, cependant, la production n'est que légèrement réduite et les personnes atteintes souffrent rarement de symptômes sévères, c'est pourquoi la maladie est rarement diagnostiquée chez les porteurs hétérogènes. Cependant, ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
La forme la plus sévère de déficit en alpha-1-antitrypsine survient lorsque la personne concernée a hérité d'un allèle défectueux de chaque parent, c'est-à-dire ZZ. C'est ce qu'on appelle un "type de défaut homogène" (PiZZ). Si les personnes affectées engendraient elles-mêmes des enfants, elles seraient également porteuses d'au moins un allèle défectueux.
Il existe également diverses formes mixtes d'hérédité et des formes dans lesquelles aucune alpha-1-antitrypsine n'est produite du tout. Par ce type d'hérédité, le déficit en alpha-1-antitrypsine peut se manifester sous diverses formes chez l'homme. Ainsi, toutes les personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine ne développent pas nécessairement un emphysème. Pour de nombreux porteurs du défaut génétique, les effets sont si mineurs que la maladie n'est jamais diagnostiquée.
Si vous avez des antécédents familiaux de déficit en alpha-1 antitrypsine, vous devez subir un examen avec votre médecin. De plus, en tant que porteur du gène, vous pouvez réduire le risque d'éventuelles maladies secondaires en vous abstenant généralement de fumer.
Autres facteurs de risque
Le plus grand facteur de risque de maladie pulmonaire chez les personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine est le tabagisme. La fumée de tabac d'une part endommage le tissu pulmonaire et d'autre part détruit l'alpha-1-antitrypsine encore présente dans l'organisme.
Le surpoids et l'obésité doivent être évités. Le surpoids affecte la mobilité et fait travailler les poumons et le cœur plus fort. Cela augmente le risque d'essoufflement aigu ou de maladie métabolique ou cardiovasculaire.
La malnutrition ou la perte de poids brutale sont également des facteurs de risque, elles peuvent affaiblir la fonction pulmonaire et les muscles respiratoires et ainsi aggraver l'état général d'un déficit en alpha-1-antitrypsine. De plus, un apport insuffisant en nutriments affaiblit le système immunitaire et la susceptibilité aux infections est augmentée.
Déficit en alpha-1 antitrypsine : examens et diagnostic
La suspicion de déficit en alpha-1 antitrypsine peut déjà découler des antécédents médicaux (anamnèse) ou si le médecin remarque des changements dans les poumons, le foie ou la peau ou d'autres symptômes de maladies concomitantes du déficit en alpha-1 antitrypsine lors de l'examen physique.
Les patients atteints de MPOC doivent être évalués pour un déficit en alpha-1 antitrypsine
De plus, tous les patients atteints de maladies respiratoires chroniques telles que la BPCO doivent subir un dépistage du déficit en AAT au moins une fois dans leur vie. La maladie héréditaire n'est très souvent pas considérée comme une cause possible lors du diagnostic de bronchite chronique obstructive ou d'emphysème pulmonaire. L'évolution de la maladie et le pronostic dépendent fortement d'un diagnostic et d'un traitement précoces.
S'il existe des cas connus de déficit en alpha-1-antitrypsine dans la famille, un examen préventif peut être utile.
Test sanguin et test génétique
Afin de déterminer un éventuel déficit en alpha-1-antitrypsine, une prise de sang est réalisée sur la personne concernée. Une goutte de sang suffit pour le test rapide, qui est appliqué sur une bandelette de mesure spéciale, semblable à un test de glycémie. Si le test est positif, le défaut exact peut être déterminé à l'aide d'un test génétique.
Si un déficit en alpha-1 antitrypsine a été démontré, il est recommandé que tous les membres de la même génération (frères et sœurs) et des générations suivantes (enfants et petits-enfants) subissent également un test de déficit en alpha-1 antitrypsine (Dépistage familial). De cette façon, des mesures peuvent être prises à un stade précoce afin d'éviter les maladies secondaires.
Déficit en alpha-1 antitrypsine : traitement
Le traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine est à vie. Si la maladie s'accompagne de maladies pulmonaires graves, des contrôles réguliers sont effectués avec un pneumologue (pulmonologue). Trois composants sont importants dans le traitement du déficit en antitrypsine Alpa-1 : la prévention, le traitement médicamenteux et les traitements non médicamenteux.
la prévention
- Dans tous les cas, arrêtez de fumer ! Le tabagisme passif a les mêmes effets négatifs que le tabagisme actif. La consommation de tabac peut également nuire à l'efficacité d'un traitement médicamenteux déjà commencé.
- En cas de carence en alpha-1 antitrypsine, évitez autant que possible la pollution et la pollution par les poussières fines au travail et à la maison.
- Évitez tout contact avec des personnes infectées par des virus ou des bactéries. Faites-vous vacciner régulièrement contre la grippe et les pneumocoques. Si vous développez une infection, vous devez consulter un médecin immédiatement pour commencer immédiatement le traitement.
- Manger une alimentation équilibrée. Si vous souffrez d'une maladie pulmonaire causée par une carence en alpha-1-antitrypsine, assurez-vous d'avoir un apport suffisant en vitamines. En particulier, les vitamines A, C, D et E doivent être consommées en abondance avec votre alimentation. Faites vérifier votre statut vitaminique régulièrement avec un test sanguin. Si votre alimentation ne contient pas suffisamment de vitamines, votre médecin peut vous prescrire des suppléments nutritionnels.
Thérapies médicamenteuses
Divers médicaments sont utilisés pour la thérapie médicamenteuse. Les deux classes les plus courantes sont les bronchodilatateurs et les corticoïdes. La cortisone peut avoir des effets anti-inflammatoires via des inhalateurs (efficaces localement) ou sous forme de comprimés (systémique). Systémiquement, il est principalement utilisé lorsque l'état général se détériore. Une hospitalisation de quelques jours est nécessaire en début de corticothérapie. Les substances qui dilatent les bronches, telles que les bêta2-sympathomimétiques ou les anticholinergiques, peuvent être utilisées sous forme de sprays pour soulager l'essoufflement.
Thérapies non médicamenteuses
Les approches non médicamenteuses sont également un élément essentiel du traitement de la carence en alpha-1-antitrypsine.Par exemple, les personnes concernées ont souvent tendance à renoncer complètement au sport parce qu'elles craignent qu'il ne provoque un essoufflement. En ne faisant pas de sport, les performances physiques diminuent à long terme. De plus, des problèmes tels que l'ostéoporose (due à un manque de stimuli de stress sur les os) et une capacité de charge réduite du système cardiovasculaire sont favorisés. Un bon point de départ est de faire une marche de 30 minutes, une baignade facile ou une balade à vélo deux fois par semaine.
La physiothérapie peut également contrer la perte de performance physique. En entraînement individuel ou en groupe, un programme de remise en forme léger est effectué régulièrement une à deux fois par semaine sous la direction d'un professionnel. Cela comprend le renforcement musculaire et la musculation. De plus, l'endurance et la coordination sont améliorées. En conséquence, les personnes touchées sont généralement plus résilientes et la qualité de vie augmente. Le système immunitaire est également renforcé par une activité sportive modérée et protège mieux les personnes atteintes contre les infections. En cas de maladie pulmonaire avancée, la physiothérapie peut être prescrite par votre médecin de famille. Les frais sont alors généralement pris en charge par la caisse d'assurance-maladie.
Si la maladie s'aggrave et qu'il y a des difficultés à respirer même au repos, une oxygénothérapie peut également être prescrite. Dans les cas particulièrement graves, il peut être nécessaire de transplanter des patients avec un poumon de donneur pour leur sauver la vie.
Thérapie de substitution
Selon la gravité du déficit en alpha-1-antitrypsine, il peut être nécessaire de fournir artificiellement la protéine manquante. La thérapie de substitution est utilisée lorsque les patients présentant un déficit en alpa-1-antitrypsine souffrent de maladies pulmonaires secondaires. La personne affectée reçoit des perfusions hebdomadaires qui contiennent de l'AAT et élèvent ainsi le niveau dans le sang à un niveau normal. De cette façon, une destruction supplémentaire des poumons peut être arrêtée ou ralentie.
Le médecin décide dans quels cas la thérapie de substitution est pertinente selon les directives officielles. L'AAT utilisée est obtenue à partir de dons de sang. La production est fastidieuse et coûteuse ; la thérapie de substitution n'est donc pas bon marché.
réhabilitation
Dans certains cas, la rééducation est utile. Il s'agit d'un concept thérapeutique destiné à permettre aux personnes concernées de mener une vie normale malgré un déficit en alpha-1 antitrypsine. La rééducation est recommandée, par exemple, pour ceux qui ont arrêté de fumer, après un traitement à l'hôpital pour une maladie respiratoire sévère ou si des symptômes persistent et ne s'améliorent pas malgré un traitement ambulatoire.
Une rééducation peut également être ordonnée par le médecin si la capacité de travail est menacée ou si des conséquences émotionnelles telles que la dépression et l'anxiété restreignent sévèrement la personne concernée dans la vie de tous les jours. Les mesures de rééducation doivent être poursuivies en ambulatoire après l'hospitalisation. Les personnes concernées peuvent également trouver des conseils et de l'aide dans les groupes d'entraide et dans les centres dits Alpha-1.
Déficit en alpha-1 antitrypsine : évolution de la maladie et pronostic
Le stade auquel la maladie est diagnostiquée est essentiel pour le pronostic du déficit en alpha-1 antitrypsine. S'il n'y a pas de complications au moment du diagnostic, le pronostic est bon et l'espérance de vie et la qualité de vie ne sont guère affectées.
En plus de la thérapie de carence en alpha-1 antitrypsine, vous devez absolument vous abstenir de fumer. Arrêter de fumer augmente l'espérance de vie et diminue le risque de développer des maladies secondaires.
Les personnes atteintes doivent adapter leur mode de vie à la maladie. Cela inclut également, par exemple, le fait de ne pas exercer de métiers à forte teneur en particules comme les soudeurs ou les artisans. Si vous êtes régulièrement exposé à la poussière ou aux fumées au travail ou à la maison, vous devez absolument porter un respirateur adapté. Le smog, l'ozone, la fumée secondaire et la fumée des cheminées ouvertes endommagent également les poumons à long terme !
Une alimentation équilibrée et un programme d'exercice régulier peuvent avoir un impact majeur sur le bien-être général. Les personnes touchées doivent également éviter les infections. Si vous entrez en contact avec une personne malade ou ressentez les premiers signes de la grippe, vous devez consulter immédiatement un médecin. Un traitement rapide peut réduire le risque de complications. Vous devriez également vous faire vacciner contre la grippe et le pneumocoque chaque année. Il a été démontré qu'une prophylaxie vaccinale cohérente réduit le risque d'une nouvelle poussée de maladie (exacerbation), qui a un impact négatif durable sur la santé des personnes touchées.
L'espérance de vie moyenne avec un déficit en alpha-1 antitrypsine est de 60 à 68 ans. Chez les fumeurs, elle n'est que de 48 à 52 ans. Si la déficience est reconnue tôt et traitée en continu, les personnes touchées ont un bon pronostic et peuvent mener une vie presque sans symptômes.
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