Amylose
Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.Les amyloses sont des maladies dans lesquelles les protéines forment des dépôts pathogènes peu solubles. Cela entraîne des dysfonctionnements et divers symptômes. Dans certains cas, ils sont limités à certains organes ou régions du corps - dans d'autres, ils affectent l'ensemble de l'organisme. Lisez ici comment évolue la maladie, quels signes indiquent l'amylose et comment elle est traitée !
Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E85
Bref aperçu
- Qu'est-ce que l'amylose? L'amylose est une maladie causée par l'accumulation de protéines. Différents organes sont touchés.
- Prévision : Il n'est pas possible de faire une déclaration générale à ce sujet. En plus du sous-type, cela dépend principalement du nombre d'organes touchés.
- Symptômes : Symptômes différents selon les organes touchés
- Facteurs de risque : En plus des facteurs de risque génétiques, les maladies inflammatoires chroniques, les infections chroniques et les maladies du sang augmentent la probabilité d'amylose.
- Diagnostic : formule sanguine, analyse d'urine ; Prélèvement d'échantillons de tissus à examiner en laboratoire
- Traitement : traitement de la maladie sous-jacente causant la maladie ; Médicaments pouvant réduire le dépôt de protéines
- Prévention : Traitement rapide des maladies inflammatoires chroniques et des infections chroniques
Qu'est-ce que l'amylose?
Dans l'amylose, les protéines s'accumulent dans les espaces entre les cellules. Ils forment des structures fibreuses microscopiques, appelées fibrilles. Le nom "amylose" indique quelque chose de spécial. En grec, « ámylon » signifie force. En effet, les dépôts réagissent en laboratoire de la même manière que les granules d'amidon : ils bleuissent dans une solution d'iode.
À proprement parler, le terme amylose ne décrit pas une maladie spécifique, mais un dépôt de différentes protéines qui entraîne des symptômes. Les scientifiques ont maintenant trouvé plus de 30 de ces protéines. Les déclencheurs sont, par exemple, certaines maladies ou modifications de la constitution génétique, qui conduisent au fait que des protéines peu solubles se déposent de plus en plus. L'amylose affecte différents organes.
cause
Contexte : Les protéines sont constituées d'acides aminés individuels. Ils sont enfilés comme des fils lors de la production de protéines. Beaucoup de ces protéines sont présentes sous forme dissoute dans le sang ou dans les organes. Dans l'amylose, leur concentration augmente fortement pour diverses raisons et les protéines se déposent. Certains changements dans le génome conduisent à des protéines altérées avec des propriétés différentes qui sont déposées. De plus, le processus naturel de vieillissement favorise parfois le développement.
Classification, distribution et fréquence
L'amylose n'est pas un tableau clinique uniforme. Il existe des amyloses localisées avec des dépôts dans une zone du corps ou des déficiences dans tout le corps (amyloses systémiques). Il n'y a pas de chiffres fiables sur la fréquence pour l'Allemagne. Les scientifiques citent un cas pour 100 000 habitants d'amylose systémique en Grande-Bretagne. D'autres groupes de recherche ont trouvé cinq à 13 cas pour 100 000 habitants dans les pays industrialisés occidentaux.
Les amyloses sont réparties dans les groupes (sous-types) suivants selon la fréquence, le type et la cause :
Amylose AL : C'est la forme la plus courante, représentant 68 pour cent de toutes les amyloses. "AL" signifie "amyloïde, constitué de chaînes légères". Des cellules spéciales de la moelle osseuse (cellules plasmatiques) qui produisent des anticorps sont affectées. Les anticorps sont constitués de deux chaînes légères et de deux chaînes lourdes, c'est-à-dire de grandes et petites chaînes protéiques.
Dans l'amylose AL, les plasmocytes produisent de grandes quantités de chaînes légères modifiées qui se déposent. Les modifications de la protéine de la chaîne légère sont souvent causées par une tumeur dans le tissu lymphatique (lymphome). Cette forme d'amylose survient généralement localement. Le cœur ou les reins sont souvent touchés.
L'amylose AA vient en deuxième place avec une incidence d'environ douze pour cent. Elle est déclenchée par la protéine dite de phase aiguë. C'est une protéine qui est produite dans le corps après des blessures ou des infections. Certains virus, bactéries, maladies inflammatoires de l'intestin ou cancers conduisent à cette forme. Les symptômes surviennent généralement dans les reins, la rate, le foie, les glandes surrénales et dans le tractus gastro-intestinal.
L'amylose ATTR suit avec une fréquence de 8,8 pour cent. Il s'agit de la transthyrétine comme déclencheur de l'amylose. C'est une protéine qui est produite dans l'inflammation et est très instable. Les dépôts sont la cause de l'amylose de la vieillesse chez les personnes âgées. Ce type d'amylose peut être héréditaire. Les symptômes surviennent principalement dans les yeux, les reins, le cœur et rarement dans le système nerveux central.
Beaucoup moins souvent, les patients souffrent d'amylose A-Beta2-M, également connue sous le nom d'amylose AB (1,8%). Le nom suggère la protéine bêta2-microglobuline. Il a tendance à former des fibrilles : un problème qui survient particulièrement chez les patients en dialyse à long terme. Les personnes touchées rapportent principalement des douleurs dans les articulations. Le syndrome du canal carpien survient également dans de nombreux cas.
L'amylose AFib est également rare (1,7 pour cent). Les médecins parlent également d'amylose héréditaire de la chaîne Aα du fibrinogène, car les dépôts peuvent être attribués à des modifications du gène du fibrinogène. Le fibrinogène est une protéine qui joue un rôle central dans la coagulation du sang. L'agglutination se produit principalement dans les reins. Les conséquences vont de la dialyse obligatoire aux greffes de rein.
Pouvez-vous en mourir ?
Ce qui suit s'applique également aux questions sur l'évolution et le pronostic : l'amylose n'est pas un tableau clinique uniforme et des déclarations générales ne sont pas possibles. En plus du sous-type, la situation individuelle joue ici un rôle. Moins il y a d'organes touchés, meilleur est le pronostic.
Les études scientifiques ne donnent que des valeurs moyennes ; les nombres diffèrent individuellement. Par conséquent, parlez toujours à votre médecin. Avec les thérapies standard, les patients atteints d'amylose AL survivent en moyenne trois ans et ceux atteints d'amylose AA en moyenne quatre ans. Des études ont montré que les personnes atteintes d'amylose AA ont des évolutions de la maladie très différentes - en fonction de la quantité de la protéine déclenchante, l'amyloïde sérique A. Avec l'amylose ATTR et après une transplantation hépatique réussie, plus de la moitié de tous les patients sont encore en vie après 20 ans.
L'amylose est-elle héréditaire ?
Il existe différentes amyloses. Les deux formes les plus courantes ne sont pas héréditaires. L'amylose AA est causée par certaines inflammations, infections ou cancers; les facteurs héréditaires ne jouent pas ici un rôle. L'amylose AL est causée par certains troubles sanguins et n'est pas directement héréditaire. Les patients sous dialyse à long terme développent parfois une amylose AB. C'est dû au traitement.
Les formes héréditaires comprennent l'amylose ATTR, également connue sous le nom d'amylose ATTRv. La cause est des changements dans les gènes de la protéine transthyrétine. Jusqu'à présent, les experts ont connu plus de 80 mutations de ce type. L'amylose AFib est également une forme familiale. Les modifications du gène du fibrinogène sont héréditaires.
Qu'elle soit héréditaire ou acquise, il est également vrai pour toutes les amyloses que les personnes atteintes forment trop de protéines peu solubles qui se déposent et finissent par vous rendre malade. Beaucoup de ces protéines sont présentes sous forme dissoute dans le sang ou dans les organes. Différentes maladies métaboliques, inflammations chroniques ou infections chroniques font augmenter fortement leur concentration jusqu'à ce qu'elles ne puissent plus se dissoudre.
Dans le cas des formes héréditaires, des modifications du code génétique en sont la cause : des protéines modifiées aux propriétés différentes se forment qui se déposent. Dans de nombreux cas, le vieillissement est également à l'origine de ces changements. Les protéines pénètrent dans les espaces entre les cellules. Ils se rassemblent et forment ce qu'on appelle des feuilles bêta. Ce sont des structures pliées en accordéon. En fin de compte, des fibres microscopiques sont créées qui sont très résistantes. Ils se déposent et ne sont pas éliminés par les propres phagocytes du corps.
Les dépôts perturbent l'architecture des tissus et sont toxiques pour les cellules. Cela conduit à des restrictions dans la fonction des organes, par exemple dans le cœur, les reins ou dans le système nerveux central.
Quels sont les symptômes de l'amylose ?
Les symptômes de l'amylose varient d'une personne à l'autre. Le spectre va de l'absence totale de symptômes dès le début à des symptômes graves mettant la vie en danger lorsque la maladie est très avancée. Selon l'organe touché, différents symptômes se développent.
Symptômes d'atteinte rénale
Des protéines peu solubles se forment soit sur les vaisseaux capillaires des corpuscules rénaux, soit sur les vaisseaux entrants et sortants des reins. Les patients remarquent souvent que leur urine mousse beaucoup. Le rein ne fonctionne plus correctement et de l'eau s'accumule (œdème).
Symptômes d'atteinte cardiaque
Les protéines se déposent également sur le muscle cardiaque, ce qui aggrave la capacité de pompage. Une insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque) se produit. Le cœur pompe trop peu de sang pour alimenter le corps. Parfois, les parois des cavités cardiaques s'épaississent. Les patients sont essoufflés, ont une pression artérielle basse et souffrent de faiblesse générale. Les médecins parlent alors d'amylose cardiaque.
Symptômes d'atteinte du cerveau et du système nerveux central
Les dépôts de protéines dans le cerveau entraînent divers symptômes que les médecins connaissent bien chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer. Les personnes concernées ont des difficultés à mémoriser des informations et à apprendre de nouvelles choses alors que leur mémoire à long terme fonctionne encore. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la motricité fine et le langage se détériorent.
Si les dépôts se forment sur les nerfs à l'extérieur du cerveau, de nombreuses personnes atteintes développent des troubles du mouvement ou des sensations anormales. Selon la localisation du dépôt, les personnes atteintes d'amylose peuvent avoir des difficultés à vider correctement leur estomac, leurs intestins et/ou leur vessie. La dysfonction érectile est également fréquente.
Symptômes lorsque divers tissus mous sont impliqués
Les tissus mous accomplissent des tâches très différentes dans le corps. Si des protéines se déposent dans l'amylose, cela entraîne diverses plaintes. Ceux-ci incluent des articulations enflées et douloureuses, des nodules sous la peau, des changements dans les ongles des mains ou des pieds, la perte de cheveux et l'inconfort dans la main causés par le syndrome du canal carpien.
Une sensation de sécheresse dans la bouche et la gorge avec un enrouement, une langue enflée et des difficultés à avaler suggèrent une amylose. Les yeux sont aussi souvent touchés : des yeux secs et rougis sont tout aussi possibles que des opacités de l'humeur vitrée ou du glaucome. Il s'agit d'un groupe de maladies oculaires qui endommagent le nerf optique et finissent par réduire la vision de la personne.
Symptômes avec atteinte de l'estomac et des intestins
De plus, l'amylose dans le tube digestif entraîne des nausées, des gaz, de la constipation et même une occlusion intestinale. Les personnes affectées perdent du poids involontairement parce que les composants de la nourriture ne sont plus utilisés de manière adéquate. Ils sont souvent fatigués et rapidement épuisés. La douleur abdominale indique parfois une hypertrophie anormale du foie.
Qu'est-ce que le médecin?
L'amylose est une maladie rare. Les plaintes telles que la fatigue, les flatulences, la diarrhée, les nausées, les vomissements, la perte de poids, les douleurs articulaires ou la rétention d'eau sont assez peu spécifiques - elles se produisent également avec de nombreuses autres maladies. C'est pourquoi les médecins prennent souvent un certain temps pour faire le diagnostic réel.
Premiers examens chez le médecin de famille
Lors d'une conversation avec le patient, le médecin enregistre les éventuelles maladies antérieures et écoute les bruits respiratoires, cardiaques, vasculaires et intestinaux. Une formule sanguine complète et une analyse d'urine sont également appropriées. Les signes d'amylose sont des quantités élevées de protéines dans l'urine, des maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathies), des maladies du système nerveux (neuropathies), un cancer du système hématopoïétique (myélomes multiples) ou une hypertrophie du foie.
Diagnostic par prélèvements tissulaires et imagerie
Pour confirmer l'amylose en tant que diagnostic, les spécialistes utilisent une aiguille spéciale pour retirer une partie du tissu adipeux sous-cutané de l'organe affecté. Ils envoient cet échantillon au laboratoire pour une analyse plus approfondie. Là, des spécialistes examinent le tissu en le colorant avec du rouge Congo, un produit chimique spécial, et en l'examinant au microscope. De telles méthodes conviennent également pour détecter les fibrilles. Les médecins de laboratoire donnent des anticorps spécifiques à l'échantillon qui ne reconnaissent que des protéines spécifiques.
En revanche, une méthode de médecine nucléaire, la scintigraphie SAP, convient pour trouver des protéines déposées dans l'amylose AA. Les patients reçoivent une substance faiblement radioactive (sérum amyloïde-P marqué à l'123I). Il s'accumule dans les régions du corps où des dépôts amyloïdes peuvent déjà être trouvés. Les professionnels de la santé enregistrent le rayonnement avec un appareil spécial appelé détecteur gamma. De cette manière, il est possible de déterminer si et, dans l'affirmative, quel tissu a absorbé le marqueur.
Comment l'amylose est-elle traitée ?
Il n'y a pas de traitement général pour l'amylose. La thérapie est basée d'une part sur le sous-type d'amylose et d'autre part - le cas échéant - sur la maladie sous-jacente. Le médecin essaie de réduire la concentration de protéines précurseurs afin que moins d'amyloïde se dépose. L'objectif est de permettre aux patients atteints d'amylose de vivre avec la meilleure qualité de vie possible. Il existe également des thérapies expérimentales qui font actuellement l'objet d'études cliniques.
Traitement de soutien
Certaines thérapies de médecine générale se sont avérées efficaces dans l'amylose. Pour l'insuffisance cardiaque, les médecins recommandent un régime pauvre en sel, des médicaments à base d'eau (diurétiques) et des médicaments spéciaux pour le cœur (inhibiteurs de l'ECA). Si les symptômes sont plus sévères, d'autres médicaments, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur automatique implantable sont utilisés. Il s'agit d'un dispositif qui aide à prévenir la mort subite d'origine cardiaque en cas d'arythmie cardiaque mettant en jeu le pronostic vital.
Si les reins sont touchés, les médecins recommandent également des régimes pauvres en sel, des diurétiques et des médicaments pour abaisser les taux de lipides sanguins élevés, les inhibiteurs de l'ECA et certains médicaments antihypertenseurs (antagonistes de l'AT1). Des restrictions plus sévères de la fonction rénale conduisent finalement à une dialyse ou à une transplantation rénale. Si les médecins découvrent des tumeurs amyloïdes, ils les enlèveront chirurgicalement.
Traitement de l'amylose AL
Dans le cas de l'amylose AL en particulier, les médecins tentent d'empêcher la multiplication des plasmocytes. Ces cellules du système immunitaire produisent de grandes quantités de protéines de chaîne légère. Le médicament de choix est souvent une chimiothérapie spéciale (chimiothérapie au melphalan) suivie d'une autogreffe de cellules souches. Le patient reçoit en retour ses propres cellules souches sanguines, qui lui ont été prélevées avant la chimiothérapie. Si le traitement ne donne pas le résultat souhaité, il existe des chimiothérapies spéciales comme alternative : les ingrédients actifs thalidomide plus dexaméthasone, bortézomib ou lénalidomide avec dexaméthasone.
Traitement de l'amylose AA
L'amylose AA est associée à des maladies inflammatoires. Pour réduire le niveau d'amyloïde A sérique, les médecins essaieront toujours de trouver la cause et de la traiter avec des médicaments appropriés. S'il s'agit de fièvre méditerranéenne familiale, maladie héréditaire avec accès de fièvre et douleurs, le principe actif colchicine est le premier choix.
Les médicaments dits biologiques sont utilisés pour les maladies rhumatismales inflammatoires. Ces molécules interceptent les substances messagères dans le corps et l'inflammation est réduite. Il existe de nombreuses autres options de traitement. Si la cause de l'amylose est la tuberculose, les personnes touchées reçoivent une combinaison de différents antibiotiques. Le médicament doit généralement être pris pendant une longue période.
Traitement de l'amylose AATR
Si les patients souffrent d'amylose héréditaire AATR, des mutations génétiques constituent une forme modifiée de la protéine transthyrétine - dont plus de 99% se trouve dans le foie. Les greffes de foie préviennent cela et préviennent l'amylose AATR.Cette procédure est effectuée au début de la maladie, si possible, afin d'éviter les dommages consécutifs.
Empêcher
Il n'y a pas de mesures préventives contre les formes héréditaires d'amylose. Pour prévenir d'autres formes, il est important de traiter rapidement les infections chroniques et les maladies inflammatoires chroniques.
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