Maladies héréditaires
Les maladies héréditaires sont des maladies génétiques. Ils sont donc transmis des parents aux enfants avec le matériel génétique. Cela peut arriver même si les parents eux-mêmes ne présentent aucun signe de maladie. Les maladies héréditaires sont déclenchées par des défauts ou des irrégularités dans la constitution génétique. Un gène ou même plusieurs gènes peuvent être défectueux en même temps. Découvrez quelles sont les maladies héréditaires, comment elles sont diagnostiquées et quelles approches la médecine moderne a développées pour les traiter.
Quelles sont les maladies héréditaires ?
Les tableaux cliniques génétiquement déterminés sont très divers. Les anomalies génétiques congénitales peuvent entraîner une croissance tissulaire dérégulée, perturber ou bloquer certaines réactions métaboliques et même laisser périr certains types de cellules.
Les maladies héréditaires vont ainsi des maladies métaboliques (exemple : phénylcétonurie) aux troubles du développement (exemple : trisomie 21) aux maladies de faiblesse musculaire progressive (exemple : amyotrophie spinale).
Comment est structuré le génome ?
Le schéma directeur du corps humain et toutes ses fonctions sont stockés dans le génome. Les informations individuelles sont stockées sur des soi-disant gènes - organisés en 46 chromosomes.
Chaque chromosome est en paires (doublons). La paire de chromosomes sexuels (gonosomes) est une exception : chez la femme elle est constituée d'un double chromosome X, chez l'homme elle est constituée d'une combinaison des chromosomes X et Y.
Contrairement aux maladies tumorales, les prédispositions génétiques aux maladies héréditaires existent dès la naissance. Les parents transmettent certains traits génétiques via les cellules germinales d'une génération à l'autre.
Maladies héréditaires de A à Z
UNE.- Albinisme
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Amylose
- Syndrome d'Angelman
- Chorée Huntington
- Syndrome de Down
- Facteur V Leyde
- Daltonisme
- hémophilie
- syndrome de Kallmann
- Syndrome de Klinefelter
- Le syndrome de Marfan
- La maladie de Hirschsprung
- Fibrose kystique
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Protée
- Rétinite pigmentaire
- L'anémie falciforme
- Atrophie musculaire spinale
- Thalassémie
- Syndrome du traître Collins
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Syndrome de Turner
Comment sont classées les maladies héréditaires ?
Les médecins divisent les maladies héréditaires dans les groupes suivants :
Maladies chromosomiques : Ce type de maladie génétique est associé à une structure altérée ou à un nombre altéré de chromosomes. Dans de nombreux cas, cela conduit à de graves troubles du développement.
Maladies monogéniques : maladies causées par une modification génétique spécifique et étroite. Dans la plupart des cas, l'organisme ne produit alors pas une molécule protéique importante telle qu'une enzyme métabolique, sous une forme modifiée ou en quantité insuffisante.
Troubles polygéniques : ils se caractérisent par un grand nombre de changements (mineurs) dans la constitution génétique. Cela signifie que seule l'interaction complexe de plusieurs variations génétiques (polymorphismes) conduit à une maladie héréditaire. Dans de nombreux cas, les influences environnementales et les conditions de vie déclenchent des maladies génétiques de ce type.
Maladies chromosomiques
Dans le cas d'une maladie chromosomique, il existe des écarts dans l'ordre naturel des chromosomes. Les raisons peuvent inclure la formation incorrecte d'ovules et de spermatozoïdes - ou leur fusion incorrecte pendant la fécondation. Au sens étroit, elles ne comptent donc pas parmi les maladies héréditaires en tant que telles. Des influences externes telles que les rayonnements à haute énergie ou certains produits chimiques peuvent également endommager les cellules germinales (ovule, spermatozoïde).
Si le nombre de chromosomes s'écarte de la distribution naturelle, des conséquences graves surviennent souvent - telles que des malformations et des troubles du développement chez l'enfant. Les chromosomes peuvent être présents à environ trois endroits - on parle alors de trisomies.
Dans la trisomie 21 (syndrome de Down), par exemple, le chromosome 21 est affecté. Les enfants atteints de cette mauvaise répartition chromosomique sont généralement gravement retardés dans leur développement.
Un autre représentant de ce groupe est la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) dans laquelle le chromosome 18 est présent en triple. Le chromosome 13 est en conséquence surreprésenté dans la trisomie 13 (syndrome de Patau). Les deux formes montrent une augmentation de la mortalité infantile.
Une autre maladie chromosomique est le syndrome de Klinefelter, qui survient exclusivement chez les hommes. Au lieu d'un chromosome sexuel XY régulier, il y a un chromosome X supplémentaire - le résultat est un schéma chromosomique XXY.
Entre autres choses, cela a un effet sur la formation de la testostérone, l'hormone sexuelle masculine. Par conséquent, le syndrome de Klinefelter ne devient souvent perceptible que pendant la puberté. Dans de nombreux cas, les personnes touchées sont de grande taille. Les personnes atteintes sont également pour la plupart stériles car leurs testicules sont sous-développés.
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique qui ne survient que chez les femmes. Ici aussi, la cause est une mauvaise répartition dans la paire de chromosomes sexuels. Les femmes atteintes n'ont qu'un seul chromosome X. Les symptômes peuvent être variés, mais ne se manifestent pas toujours pleinement chez tous les patients. Souvent, les personnes touchées sont de petite taille.
Maladies monogéniques
Une maladie monogénique - également appelée maladie monogénique - peut être attribuée à un défaut génétique « défini » dans une certaine séquence génétique. Cela signifie qu'un certain gène qui code pour une molécule protéique importante n'est pas (entièrement) fonctionnel.
À la suite de ce modèle défectueux, le corps produit alors généralement des molécules de protéines non fonctionnelles. Cela peut avoir des conséquences directes sur le métabolisme, les mécanismes de contrôle cellulaire ou les fonctions des organes. Un manque de certaines molécules protéiques peut également provoquer la mort des cellules du corps ou certaines étapes du développement physique ne peuvent plus être atteintes. Les maladies monogéniques apparaissent souvent dans l'enfance et suivent généralement les règles d'hérédité mendéliennes.
Hérédité autosomique récessive : La perte de fonction ne devient apparente que lorsque les deux parents, qui ont le même patrimoine génétique défectueux et l'ont transmis à leur enfant. Si les deux partenaires sont porteurs, l'enfant a 25 % de risque de développer la maladie. Des exemples de telles maladies héréditaires qui suivent une transmission autosomique récessive sont la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l'albinisme, la galactosémie, la drépanocytose et certaines formes d'amyotrophie spinale.
Hérédité autosomique dominante : certaines maladies sont héréditaires de manière dominante selon les règles de l'hérédité mendélienne. Cela signifie qu'un gène altéré ne peut pas être compensé par une copie fonctionnelle sur un allèle ou un chromosome voisin.Une seule copie de l'erreur génétique d'un seul parent suffit alors pour qu'elle prévale contre le gène sain de l'autre parent.
Une telle maladie héréditaire survient généralement à chaque génération. La maladie respective peut éclater dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les exemples incluent la brachydactylie (personnes aux doigts raccourcis), la maladie du facteur V (trouble de la coagulation sanguine), le syndrome de Marfan (maladie du tissu conjonctif), la maladie de Huntington (maladie du cerveau moteur) et certaines formes de dystrophie myotonique (maladie musculaire) ou de rétinite pigmentaire (maladie de la rétine de l'œil).
Hérédité liée à l'X : L'hérédité dite liée à l'X est un cas particulier. Il existe un défaut génétique sur un chromosome X des gonosomes spécifiques au sexe.
Dans le cas d'une anomalie génétique récessive liée à l'X, les hommes contractent généralement la maladie, car ils n'ont « seulement » qu'un seul chromosome sexuel X. Chez les femmes, cependant, le deuxième chromosome X restant compense le gène défectueux avec sa copie intacte.
Des exemples de maladies typiques qui suivent une hérédité récessive liée à l'X sont « l'hémophilie » (maladie du facteur VIII ou hémophilie), la dystrophie musculaire de type Duchenne (maladie des muscles), la mucopolysaccharidose de type II (maladie de Hunter, une maladie métabolique) ou le rouge- trouble du sens de la couleur verte (daltonisme).
En revanche, les modèles héréditaires dominants liés à l'X se produisent rarement. Ici aussi, il y a un défaut génétique sur le chromosome X spécifique au sexe. Un exemple de maladie dominante liée à l'X est le rachitisme hypophosphatémique (rachitisme résistant à la vitamine D, un trouble du métabolisme osseux).
Maladies polygéniques
Un large éventail de formes différentes de maladies se cache sous les maladies polygénétiques ou polygéniques. Ces variations du génome sont également appelées « Single Nucleotide Polymorphism » (SNP).
Considérés isolément, les SNP individuels ne conduisent généralement pas à un risque accru de maladie - mais l'interaction de nombreux facteurs génétiques différents et complémentaires influence toujours l'état de santé.
Des exemples de maladies dans ce groupe sont des maladies répandues telles que les allergies, le diabète de type II, les maladies cardiovasculaires ou la fente labiale et palatine et la sténose pylorique (rétrécissement de la sortie de l'estomac). Ce qu'ils ont tous en commun, c'est que la maladie n'est généralement pas influencée par la seule prédisposition génétique, mais aussi par des facteurs externes - par exemple, les conditions de vie existantes, les influences environnementales ou le mode de vie général.
Maladies héréditaires - Diagnostic
Les progrès de la médecine moderne permettent d'identifier les risques de maladies héréditaires dans de nombreux cas à un stade précoce. Cela est possible, par exemple, grâce à ce qu'on appelle un examen génétique humain.
De nombreuses cliniques spécialisées offrent des services de conseils individuels qui servent de premier point de contact pour ceux qui recherchent des conseils. Ils aident et conseillent sur :
- Clarification des maladies familiales courantes
- Évaluation des risques en essayant d'avoir des enfants
- diagnostic moléculaire des maladies héréditaires
- explication complète des approches thérapeutiques possibles
- conditions possibles d'admission et de participation aux études cliniques
- Éducation sur la gravité, l'évolution et le pronostic d'une maladie héréditaire
- Médiation d'autres points de contact spécialisés et représentants des patients
A qui s'adresse le conseil génétique humain ?
Le conseil génétique convient à toute personne qui s'inquiète de savoir si un membre de la famille ou eux-mêmes ont une maladie héréditaire qui peut être transmise à leur progéniture. Elle se déroule avec des spécialistes de la génétique humaine.
Par exemple, si le pédiatre diagnostique un retard de développement chez votre enfant, il précisera une cause héréditaire. De tels conseils peuvent également être utiles en planification familiale, surtout si certaines maladies surviennent plus souvent dans la famille ou si des anomalies - par exemple à l'échographie - se révèlent pendant la grossesse.
Quelles études de génétique humaine existe-t-il ?
Le conseil génétique individuel se concentre sur les procédures d'examen pour identifier les facteurs de risque à un stade précoce. De cette façon, les médecins peuvent initier une thérapie appropriée - si disponible - à un stade précoce et assurer les meilleurs soins possibles.
Pendant la grossesse, par exemple, votre médecin peut obtenir des conclusions importantes sur le développement de l'enfant à naître grâce à des tests prénataux dits non invasifs. Il s'agit d'un "simple" échantillon de sang prélevé dans la veine de la femme enceinte.
D'une part, les médecins déterminent si certains marqueurs métaboliques renseignent sur l'état de santé de l'enfant à naître, d'autre part, ils recherchent spécifiquement des fragments de l'ADN de l'enfant.
Certains fragments d'ADN fœtal (cell free DNA ou cfDNA) circulant déjà dans le sang de la future maman, il est possible pour les médecins de rechercher des anomalies génétiques chez l'enfant à naître (PrenaTest et Panorama-Test, Harmony-Test).
Un examen direct de l'enfant est également possible dans le cadre du dépistage néonatal systématique (détection précoce) au deuxième ou au troisième jour de vie après la naissance. Pour ce faire, les médecins prélèvent quelques gouttes de sang du talon du nouveau-né et clarifient d'éventuels troubles métaboliques congénitaux, troubles hormonaux ou autres maladies héréditaires.
Peut-on guérir les maladies héréditaires ?
La plupart des maladies héréditaires sont incurables. Cependant, cette réponse ne peut pas être appliquée à toutes les maladies héréditaires. Les déclencheurs et les manifestations sous-jacents des tableaux cliniques correspondants, qui comptent pour la plupart parmi les maladies rares, sont trop divers et complexes.
Des approches prometteuses sont récemment devenues disponibles pour une forme de dystrophie rétinienne héréditaire (mutation RPE65) ou d'amyotrophie spinale héréditaire. Pour la première fois, les médecins ont la possibilité d'aider les personnes touchées par des approches de thérapie génique.
Une clarification du diagnostic moléculaire en temps opportun est particulièrement importante ici, car le succès du traitement bénéficie d'un diagnostic précoce et d'un début de thérapie correspondant.
Néanmoins, il existe des options de traitement pour de nombreuses maladies héréditaires. Par exemple, les protéines manquantes peuvent être fournies artificiellement, comme c'est le cas avec l'hémophilie. Ou encore certains composants alimentaires qui ne peuvent pas être transformés sont évités par un régime spécial (exemple : phénylcétonurie). Pour de nombreuses maladies héréditaires, il existe des centres médicaux et des groupes d'entraide qui proposent des conseils ou des thérapies spéciales.
