Neurofibromatose

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La neurofibromatose est un terme collectif désignant les maladies héréditaires appartenant aux phacomatoses, c'est-à-dire qu'elles affectent principalement la peau et le système nerveux. La neurofibromatose est une maladie rare. Ici, vous pouvez lire tout ce que vous devez savoir sur les différentes formes.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. Q85C47D33

Neurofibromatose: types

Il existe deux formes principales de neurofibromatose :

• Neurofibromatose de type 1 (NF1, maladie de Recklinghausen)
• Neurofibromatose de type 2 (NF2, neurofibromatose centrale)

Les deux maladies sont génétiques et sont associées à des tumeurs bénignes du système nerveux. La maladie de Recklinghausen, un peu plus courante, se manifeste principalement par des tumeurs cutanées spéciales (neurofibromes) qui se développent principalement pendant la puberté. Il existe également des troubles pigmentaires - par exemple des taches café au lait - et de petits nodules de Lisch dans l'iris de l'œil. Dans certains cas, des modifications du squelette ou une tumeur du nerf optique se développent également.

Dans la neurofibromatose de type 2, en revanche, les symptômes cutanés sont généralement absents, de sorte que la maladie reste inaperçue plus longtemps. Les tumeurs d'un ou des deux côtés se développent souvent dans la zone des nerfs auditifs et d'équilibre (neuromes acoustiques). D'autres nerfs du cerveau et de la moelle épinière peuvent également être touchés. Le diagnostic de cette maladie n'est généralement posé que lorsque les tumeurs provoquent des troubles auditifs, des problèmes d'équilibre et d'autres troubles neurologiques.

Les deux types de neurofibromatose sont hérités comme un trait autosomique dominant, c'est-à-dire indépendant des chromosomes sexuels. Cependant, le changement dans le matériel génétique (mutation) a lieu sur différents gènes. La maladie de Recklinghausen et la neurofibromatose de type 2 diffèrent également par leur gravité, les médecins les considèrent donc comme des tableaux cliniques distincts.

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