L'anémie falciforme

Tanja Unterberger a étudié le journalisme et les sciences de la communication à Vienne. En 2015, elle a commencé son travail en tant que rédactrice médicale chez en Autriche. En plus de la rédaction de textes spécialisés, d'articles de magazines et d'actualités, le journaliste possède également une expérience dans le podcasting et la production vidéo.

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La drépanocytose (également la drépanocytose ou drépanocytose) est une maladie héréditaire dans laquelle les globules rouges prennent la forme d'une faucille. La cause est un défaut génétique. Les symptômes comprennent des troubles circulatoires et une anémie. Une guérison n'est actuellement possible qu'avec une greffe de cellules souches. En savoir plus sur les causes, les symptômes et le traitement ici !

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. D57

Bref aperçu

Description : Maladie héréditaire dans laquelle les globules rouges (érythrocytes) prennent la forme d'une faucille
Causes : La cause de l'anémie falciforme est un gène défectueux qui est responsable de la formation d'hémoglobine (pigment rouge du sang).
Pronostic : L'anémie falciforme a un degré de gravité variable. Plus les symptômes sont traités tôt, meilleur est le pronostic. Si elle n'est pas traitée, la maladie est généralement mortelle.
Symptômes : douleur intense, troubles circulatoires, anémie, infections fréquentes, dommages aux organes (par exemple la rate), accidents vasculaires cérébraux, troubles de la croissance
Traitement : les symptômes de la drépanocytose peuvent être soulagés par des médicaments (par exemple, hydroxycarbamide, analgésiques) et des transfusions sanguines. La guérison est possible avec une greffe de cellules souches.
Diagnostic : conversation avec le médecin, examen physique, prise de sang, échographie, tomodensitométrie, IRM

Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

La drépanocytose - également connue sous le nom de drépanocytose (SCD) ou drépanocytose - est une maladie héréditaire. Au cours de la maladie, les globules rouges sains (érythrocytes) se transforment en cellules anormales en forme de faucille (cellules falciformes). En raison de leur forme, ceux-ci peuvent obstruer les vaisseaux sanguins du corps. Les symptômes typiques de la maladie sont une douleur intense, des troubles circulatoires, une anémie et des lésions organiques.

L'anémie falciforme est causée par un gène altéré qui est responsable de la formation du pigment rouge du sang (hémoglobine). La drépanocytose n'est pas contagieuse et existe déjà à la naissance. Les premiers symptômes apparaissent souvent dans la petite enfance ou la petite enfance.

La maladie appartient au groupe des hémoglobinopathies. Il s'agit de divers troubles de l'hémoglobine pigmentaire du sang rouge.

Les médecins préfèrent le terme drépanocytose à celui d'anémie falciforme, car toutes les formes ne sont pas associées à l'anémie. De plus, l'anémie n'est pas le symptôme principal de la maladie, mais les symptômes qui déclenchent l'occlusion vasculaire.

Quelle est la fréquence de l'anémie falciforme?

L'anémie falciforme est l'une des maladies héréditaires les plus courantes et la maladie du sang la plus courante dans le monde. Il y a actuellement environ 3 000 à 5 000 personnes en Allemagne atteintes de drépanocytose. Selon une estimation de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), plus de 300 000 enfants naissent chaque année avec la drépanocytose dans le monde.

Qui est particulièrement touché ?

L'anémie falciforme touche principalement les personnes originaires d'Afrique centrale et de l'Ouest. Il s'est d'abord produit principalement dans la partie subsaharienne du continent africain. Cependant, en raison de la migration, la drépanocytose s'est entre-temps répandue dans le monde entier. Aujourd'hui, de nombreuses personnes originaires de certaines parties de la Méditerranée, du Moyen-Orient, d'Inde et d'Amérique du Nord sont également touchées.

La drépanocytose est également répandue en Europe du Nord (par exemple en Allemagne, en Autriche, en France, en Angleterre, aux Pays-Bas, en Belgique et en Scandinavie) depuis les années 1960.

Anémie falciforme et paludisme

Les personnes atteintes de drépanocytose sont moins sujettes au paludisme. La raison : les globules rouges transportent normalement les agents pathogènes du paludisme (plasmodes) à travers le corps via le sang. Dans la drépanocytose, cependant, les globules rouges se transforment en cellules falciformes et sont moins mobiles. Les agents pathogènes du paludisme survivent donc moins bien.

Cela donne aux personnes qui ont un gène sain et un gène malade (appelés porteurs de gènes hétérozygotes) un avantage de survie (avantage hétérozygote) dans les régions où le paludisme se propage. C'est aussi la raison pour laquelle un nombre relativement important de personnes sont atteintes d'anémie falciforme.

Comment se développe l'anémie falciforme ?

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire. La cause est un gène modifié (mutation) que le père et la mère transmettent à leur enfant. Le défaut génétique transforme un pigment sanguin rouge sain (hémoglobine ; Hb en abrégé) en hémoglobine drépanocytaire (hémoglobine S ; HbS en abrégé).

Malformation génétique congénitale

Les globules rouges ont la tâche vitale de transporter l'oxygène des poumons vers toutes les parties du corps. Pour ce faire, l'oxygène se lie au pigment rouge du sang. C'est une protéine présente dans les globules rouges.

Les globules rouges sont normalement constitués d'hémoglobine "saine", qui est constituée de deux chaînes protéiques - les chaînes alpha et bêta. Ces chaînes rendent les cellules sanguines rondes et lisses, ce qui leur permet de passer dans chaque petit vaisseau sanguin et de fournir à tous les organes l'oxygène et les nutriments essentiels.

Dans l'anémie falciforme, des erreurs génétiques (mutations) signifient que la chaîne dite bêta de l'hémoglobine est anormalement modifiée (hémoglobine S).S'il y a trop peu d'oxygène dans le sang, la forme de l'hémoglobine drépanocytaire change et avec elle celle des globules rouges.

Les particules d'hémoglobine forment des formes rigides et s'agglomèrent, ce qui fait que les globules rouges prennent la forme typique et ressemblent à de petites faucilles. C'est de là que vient le terme « drépanocytose ».

En raison de leur forme, les cellules falciformes sont beaucoup plus immobiles et meurent plus tôt que les globules rouges sains (hémolyse). D'une part, cela se traduit par une anémie dans l'organisme (dite anémie hémolytique corpusculaire) car la personne concernée a trop peu de globules rouges. D'autre part, en raison de leur forme, les cellules falciformes obstruent plus facilement les vaisseaux sanguins plus petits.

Cela signifie que les zones touchées du corps ne sont plus suffisamment alimentées en oxygène. En conséquence, le tissu peut mourir et, dans le pire des cas, les organes ne peuvent plus remplir leurs fonctions vitales.

Comment se transmet la drépanocytose ?

L'anémie falciforme est héritée à la fois du père et de la mère. Il s'agit d'une hérédité dite autosomique récessive : Chaque parent porte au moins un gène pathologique dans les chromosomes (porteur de l'information génétique).

Il a des effets différents selon que l'enfant hérite d'un seul gène pathologique ou des deux gènes :

Porteur du gène homozygote

Si le père et la mère portent en eux le gène modifié et qu'ils le transmettent tous les deux à leur enfant, l'enfant porte deux gènes modifiés (porteur de gène homozygote). Il souffre d'anémie falciforme. Dans ce cas, l'enfant ne produit que de l'hémoglobine pathologique (HbS) et pas d'hémoglobine saine (Hb).

Porteur du gène hétérozygote

Si un parent transmet un gène sain et que l'autre parent transmet un gène malade, l'enfant produira à la fois de l'hémoglobine saine et de l'hémoglobine drépanocytaire. Dans ce cas, l'enfant ne souffrira pas d'anémie falciforme. Cependant, il est porteur du gène pathologique et est capable de le transmettre plus tard à ses enfants (porteur du gène hétérozygote).

Les médecins conseillent également aux porteurs de la maladie de se renseigner sur l'hérédité possible et les risques associés pour l'enfant s'ils souhaitent avoir des enfants.

La drépanocytose est-elle curable ?

Le pronostic de la drépanocytose dépend fortement de la qualité et de la précocité du traitement des symptômes et des complications. Environ 85 à 95 pour cent de tous les enfants atteints de drépanocytose atteignent l'âge adulte dans des pays dotés de bons soins de santé (par exemple, l'Europe, les États-Unis). L'espérance de vie moyenne est alors d'environ 40 à 50 ans. Dans les pays où les soins médicaux sont moins bons, la mortalité est plus élevée.

Grâce aux greffes de cellules souches sanguines, il est désormais possible pour les médecins de guérir complètement les personnes atteintes d'anémie falciforme. Cependant, ce traitement comporte également des risques et est donc réservé aux cas sévères de drépanocytose.

Comment évolue la maladie ?

Certaines personnes atteintes de drépanocytose présentent peu de symptômes, tandis que d'autres souffrent grandement des effets de la maladie. Il n'a pas encore été clarifié pourquoi la maladie évolue si différemment.

Les personnes atteintes d'anémie falciforme présentent généralement les premiers signes de la maladie lorsqu'elles sont bébé.

Quels types de drépanocytose existe-t-il ?

Il existe différentes formes d'anémie falciforme. Ceux-ci surviennent en fonction de la façon dont le gène responsable de la formation du pigment sanguin rouge est modifié. Toutes les formes sont héritées. Cependant, les formes respectives fonctionnent différemment et les symptômes sont également prononcés différemment.

Les formes les plus courantes de drépanocytose sont :

Drépanocytose HbSS (SCD-S/S)

Le SCD-S/S est la forme la plus courante d'anémie falciforme. C'est le plus dur. Les personnes touchées ont chacune hérité d'un gène modifié des deux parents. Par conséquent, ils ne forment que l'hémoglobine falciforme pathologiquement altérée (HbS).

Drépanocytose HbSß-Thal (SCS-S / bêta-Thal)

Avec SCS-S / bêta-Thal, les enfants héritent du gène de la drépanocytose d'un parent et d'un gène de ce qu'on appelle la bêta-thalassémie de l'autre. Ce dernier est un autre trouble sanguin dans lequel le corps produit trop peu ou pas d'hémoglobine. Cette forme de drépanocytose est plus rare et généralement plus bénigne.

Drépanocytose HbSC (SCD-S/C)

Dans SCD-S/C, un parent hérite du gène de la drépanocytose et l'autre parent hérite d'un gène de l'hémoglobine altéré, le gène HbC. Des taux sanguins élevés d'hémoglobine, un pigment du sang rouge, sont typiques. Comme le sang est plus épais en conséquence, des complications telles que des troubles circulatoires peuvent survenir. Cette forme d'anémie falciforme est généralement moins grave, mais dans certains cas, elle peut entraîner la cécité ou la surdité.

La drépanocytose se développe non seulement lorsqu'un enfant hérite de deux gènes de drépanocytose, mais aussi lorsque les parents transmettent un gène de drépanocytose associé à un autre gène de l'hémoglobine pathologiquement altéré (tel que le gène HbC ou de la thalassémie).

Quels sont les symptômes?

Les symptômes qui surviennent avec l'anémie falciforme affectent généralement l'ensemble du corps. En principe, il est possible que les cellules falciformes obstruent tous les vaisseaux sanguins du corps. Les symptômes les plus courants de la drépanocytose sont :

Forte douleur

Les personnes atteintes de drépanocytose ressentent généralement une douleur intense (c'est ce qu'on appelle des crises douloureuses). Votre corps fabrique des substances qui causent de la douleur lorsque les cellules drépanocytaires obstruent les vaisseaux et bloquent ainsi l'apport sanguin aux organes (en particulier la moelle osseuse) et aux tissus. La principale douleur dans l'estomac, les os et les articulations se produit pendant une crise.

Les changements climatiques, le manque de liquides, les infections avec fièvre et épuisement déclenchent souvent cette douleur. Les personnes âgées atteintes d'anémie falciforme sont également plus souvent touchées par des crises douloureuses sévères que les enfants.

Certaines personnes atteintes de drépanocytose ont des douleurs à court terme, tandis que d'autres passent souvent de longues périodes à l'hôpital et ont besoin d'analgésiques.

Anémie

Les drépanocytoses sont moins stables que les globules rouges sains et meurent donc plus tôt (hémolyse). Les cellules falciformes survivent pendant environ dix à 20 jours, tandis que les globules rouges sont généralement décomposés après environ 120 jours. S'il y a trop peu de globules rouges dans le corps, l'anémie se développera avec le temps et la concentration du pigment sanguin rouge diminuera.

Dommages aux organes

Parce que les vaisseaux sanguins sont bloqués par les cellules drépanocytaires, les zones affectées du corps ne sont plus suffisamment approvisionnées en sang (c'est ce qu'on appelle les crises drépanocytaires). En conséquence, le tissu reçoit trop peu d'oxygène et de nutriments, ce qui entraîne sa mort avec le temps. Les organes touchés ne sont alors plus en mesure de fonctionner correctement.

Cela affecte principalement la moelle osseuse, les poumons, le cerveau, la rate et le tractus gastro-intestinal.

Infections

Si l'anémie falciforme affecte la rate au cours des premières années de la vie, les patients courent un risque élevé d'infections graves. La raison en est que la rate joue un rôle important dans la lutte contre les germes pathogènes (par exemple les bactéries telles que les pneumocoques et les méningocoques, qui provoquent la pneumonie ou la méningite) dans le corps.

Les infections avec fièvre sont une urgence chez les personnes atteintes de drépanocytose ! Par conséquent, consultez immédiatement un médecin si la température corporelle dépasse 38,5 degrés Celsius !

Syndrome main-pied

En raison des occlusions vasculaires, les petits enfants ressentent souvent des douleurs, des rougeurs et un gonflement des mains et des pieds (syndrome main-pied). C'est souvent le premier signe que l'enfant a la drépanocytose.

Croissance retardée

Nécrose osseuse

Comme les cellules drépanocytaires obstruent les vaisseaux sanguins, les tissus des articulations ou des os meurent également avec le temps (nécrose osseuse avasculaire). Les articulations de la hanche et des épaules sont souvent touchées.

Ulcères

Il est également possible que les cellules drépanocytaires obstruent les vaisseaux sanguins de la peau (surtout au niveau des jambes), ce qui signifie que les tissus ne sont plus suffisamment approvisionnés en nutriments. En conséquence, les personnes touchées ont souvent des plaies douloureuses et ouvertes sur les jambes (ulcères) qui sont généralement difficiles à guérir.

Troubles visuels et cécité

Lorsque les cellules drépanocytaires obstruent les vaisseaux sanguins de la rétine des yeux, les tissus environnants meurent et des cicatrices se forment à l'arrière de l'œil. Cela affecte la vue des personnes touchées et, dans le pire des cas, peut conduire à la cécité.

Calculs biliaires, jaunisse

Étant donné que les globules rouges en forme de faucille se désintègrent plus rapidement dans l'anémie falciforme, davantage de produits de dégradation sont créés dans le sang, par exemple la bilirubine (pigment biliaire). La bilirubine est produite lorsque l'hémoglobine pigmentaire rouge du sang est décomposée. Parfois, ces produits de dégradation forment des calculs biliaires dans la vésicule biliaire. Si ceux-ci se coincent dans les voies biliaires, une douleur intense (colique biliaire) et une jaunisse (jaunisse) peuvent en résulter. L'inflammation de la vésicule biliaire est également possible en tant que complication de la drépanocytose.

Crise hémolytique, crise aplasique

Dans la drépanocytose, les globules rouges en forme de faucille se décomposent plus rapidement. Il existe un risque de crises hémolytiques, causées par exemple par des infections, dans lesquelles des quantités massives de globules rouges se décomposent. Lorsqu'aucun globule rouge n'est produit, les médecins parlent d'une crise aplasique. Les personnes concernées ont besoin d'un traitement médical immédiat ! Une transfusion sanguine est souvent nécessaire pour prévenir une carence en oxygène potentiellement mortelle et une insuffisance cardiovasculaire.

Séquestration de la rate et élargissement de la rate

La rate est l'organe dans lequel les globules rouges sont décomposés. Chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, il est possible que de grandes quantités de sang « s'enfoncent » soudainement dans la rate (séquestration de la rate). Cela conduit parfois à une anémie potentiellement mortelle et à un manque d'oxygène.

La séquestration de la rate se développe généralement en un à trois jours. Les symptômes comprennent de la fièvre et des douleurs abdominales. Les personnes touchées sont souvent pâles et molles, semblables à un rhume. La rate gonfle à cause de la quantité de sang qui coule. Dans la plupart des cas, cela peut être ressenti.

Il est important que les parents de bébés et de jeunes enfants atteints de drépanocytose apprennent à palper la rate de leur enfant. Si la rate est hypertrophiée, les médecins conseillent aux parents d'emmener immédiatement leurs enfants à l'hôpital.

Syndrome thoracique aigu (STA)

Lorsque les cellules drépanocytaires obstruent les vaisseaux sanguins dans les poumons, ce qu'on appelle le syndrome thoracique aigu (ATS en abrégé) peut se produire. En plus de la séquestration de la rate, le syndrome thoracique aigu est l'une des causes de décès les plus fréquentes chez les personnes atteintes de drépanocytose. Un syndrome thoracique aigu survient généralement à la suite d'une crise de douleur.

Les symptômes du syndrome thoracique aigu sont similaires à ceux de la pneumonie : les personnes atteintes (souvent des enfants) ont de la fièvre, de la toux, des difficultés respiratoires et de fortes douleurs thoraciques, notamment lors de la respiration. Si le syndrome thoracique survient encore et encore, il endommage les poumons à long terme.

Si les personnes concernées effectuent régulièrement des exercices respiratoires et/ou une thérapie respiratoire, il est possible de prévenir un syndrome thoracique aigu. Les malades apprennent des exercices (par exemple des exercices d'étirement) et des techniques qui leur facilitent la respiration.

S'il y a des signes de syndrome thoracique aigu, il est important d'emmener la personne à l'hôpital immédiatement !

accident vasculaire cérébral

Dans le cas de la drépanocytose, il est également possible que les gros vaisseaux sanguins (par exemple dans le cerveau) se contractent ou se bouchent en raison des cellules falciformes. Par exemple, si un vaisseau dans le cerveau est bloqué, la zone environnante n'est plus suffisamment approvisionnée en oxygène et en nutriments. Un accident vasculaire cérébral survient.

Les signes d'un AVC comprennent un mal de tête soudain, un engourdissement ou une faiblesse soudaine dans une moitié du visage, un bras ou une jambe ou même dans tout le corps, des problèmes d'élocution ou une crise.

Si le patient présente des signes d'AVC, appelez immédiatement un médecin urgentiste !

Quand chez le médecin

Certains symptômes indiquent des complications graves, parfois mortelles, chez les personnes atteintes d'anémie falciforme. Il est donc conseillé de consulter immédiatement un médecin si :

Les personnes malades ont une fièvre supérieure à 38,5 degrés Celsius
ils sont pâles et mous
ils ont mal à la poitrine
tu es essoufflé
Des douleurs articulaires surviennent
ils ont des ballonnements et/ou des douleurs abdominales
la rate est palpable et agrandie
Les gens ont soudainement les yeux jaunes
ils excrètent une urine très foncée
ils ont mal à la tête, vertiges et/ou paralysie, engourdissement
le pénis est raide et douloureux (priapisme)

Comment traiter la drépanocytose ?

Si le médecin a diagnostiqué une drépanocytose, il est important que la personne concernée soit prise en charge par une équipe de traitement spécialisée qui travaille en étroite collaboration avec les médecins de famille et les pédiatres. De cette façon, la personne malade reçoit la meilleure thérapie possible.

L'objectif du traitement est de soulager les symptômes et de prévenir d'éventuelles plaintes et complications. Les médecins prescrivent généralement des médicaments pour cela (par exemple, hydroxycarbamide, analgésiques). Dans les cas graves, les médecins pratiquent des greffes de cellules souches et, dans de rares cas, une thérapie génique.

Hydroxycarbamide

Les médecins traitent généralement les patients atteints de drépanocytose avec l'ingrédient actif hydroxycarbamide (également : hydroxyurée). C'est un médicament cytostatique qui est également utilisé pour traiter le cancer. Ce médicament rend le sang plus fluide et augmente la quantité d'hémoglobine fœtale (HbF) dans le corps. L'hémoglobine fœtale se trouve chez les nouveau-nés en bonne santé et inhibe la formation de drépanocytose.

Si les personnes atteintes d'anémie falciforme prennent régulièrement de l'hydroxycarbamide, les crises de douleur surviennent moins fréquemment. Le médicament augmente également l'hémoglobine du pigment sanguin rouge dans le sang, ce qui permet aux patients de se sentir mieux dans l'ensemble.

Anti douleur

Les personnes atteintes de drépanocytose ressentent souvent des douleurs intenses, causées par exemple par des crises douloureuses, le syndrome main-pied et des ulcères. Les médecins prescrivent donc des analgésiques dont les principes actifs sont le paracétamol, le métamizole, le diclofénac ou l'ibuprofène. Les médecins décident individuellement à quel dosage, où (à l'hôpital ou à domicile) et sous quelle forme (par exemple jus, comprimé, infusion) les patients reçoivent le médicament.

Les personnes atteintes d'anémie falciforme ne doivent pas recevoir d'acide acétylsalicylique (AAS). Cet ingrédient actif augmente leur risque de lésions cérébrales et hépatiques graves.

Transfusion sanguine

Les médecins prescrivent des transfusions sanguines aux patients atteints d'anémie falciforme en cas ou pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux, ainsi que dans la séquestration de la rate et le syndrome thoracique aigu. Celles-ci ont lieu régulièrement (généralement mensuellement) et souvent pendant toute une vie.

Pour ce faire, les médecins administrent des infusions de concentrés de globules rouges. Ceux-ci contiennent des globules rouges provenant d'un donneur de sang sain. Cela donne à la personne affectée les globules rouges dont elle a un besoin urgent. Dans le même temps, le médecin remplace les cellules drépanocytaires par des globules rouges normaux afin de réduire le risque de complications supplémentaires (par exemple, un syndrome thoracique aigu ou un accident vasculaire cérébral).

Vaccination

Pour prévenir les infections potentiellement mortelles, les médecins vaccinent les jeunes enfants atteints d'anémie falciforme contre les pneumocoques (bactéries qui causent la pneumonie) dès le deuxième mois de vie. Les autres vaccinations spéciales que les médecins recommandent pour la drépanocytose sont les vaccinations contre les méningocoques (méningite), les hémophiles (croup, pneumonie, méningite, inflammation des articulations), les virus de la grippe et les virus de l'hépatite.

Antibiotiques

Les médecins recommandent de donner aux enfants drépanocytaires âgés de trois à cinq mois de la pénicilline (antibiotique) chaque jour. Cela aide à prévenir les infections bactériennes graves, auxquelles les personnes atteintes de drépanocytose sont particulièrement sensibles.

Si les patients atteints d'anémie falciforme développent des infections de la vésicule biliaire, un ulcère ou une maladie infectieuse, les médecins administrent également des antibiotiques.

Greffe de cellules souches

Une greffe de cellules souches (greffe de moelle osseuse) permet aux médecins de guérir les personnes atteintes de drépanocytose.

Cependant, la greffe de cellules souches comporte des risques et ne convient pas à toutes les personnes atteintes de drépanocytose. Elle n'est donc réalisée que chez les patients présentant une évolution très sévère de la maladie.

Comment fonctionne la greffe de cellules souches ?

Les médecins prélèvent des cellules souches de la moelle osseuse d'un donneur sain (moelle du donneur) pour produire du sang sain (cellules souches sanguines). Avant la greffe, les médecins utilisent la chimiothérapie ou la radiothérapie pour détruire la moelle osseuse du patient (receveur), qui forme les cellules drépanocytaires.

Les médecins utilisent ensuite une transfusion sanguine pour donner à la personne malade les cellules souches saines. De cette façon, ils remplacent la moelle osseuse malade par des cellules souches saines et la personne affectée produit désormais elle-même de nouvelles cellules sanguines saines.

Pour que le corps du receveur accepte les nouvelles cellules souches du donneur, la majeure partie du sang doit correspondre. Les médecins préfèrent donc utiliser des frères et sœurs comme donneurs, car ils ont souvent les mêmes caractéristiques (gènes HLA).

Thérapie génique

Depuis quelques années, les médecins mènent des études pour déterminer si la drépanocytose peut être définitivement guérie grâce à la thérapie génique. Pour ce faire, ils prélèvent les cellules souches de la personne atteinte et remplacent le gène pathologique de l'hémoglobine par un gène sain, puis réinjectent les cellules souches génétiquement modifiées dans le corps de la personne. Celui-ci est alors capable de produire des cellules sanguines saines.

Jusqu'à présent, cependant, il n'y a eu d'expérience qu'avec des patients individuels à cet égard. D'autres études sont nécessaires pour clarifier dans quelle mesure la thérapie génique peut être utilisée comme méthode de traitement de la drépanocytose.

Plus de thérapies

Il existe des médicaments prometteurs (par exemple des préparations contenant l'acide aminé L-glutamine) que les chercheurs testent actuellement et qui pourraient être prêts à être commercialisés dans les dix prochaines années. De plus, les médecins développent constamment des greffes de cellules souches. La greffe de cellules souches dite haploidente, dans laquelle un parent sert généralement de donneur pour un enfant malade, promet le succès. Haploident signifie que le donneur et le receveur ne sont qu'à moitié les mêmes en termes de caractéristiques HLA.

Le traitement des personnes atteintes de drépanocytose est en constante évolution. Il est donc important que les personnes malades et leurs proches s'informent régulièrement des thérapies en cours.

Comment le médecin pose-t-il un diagnostic ?

Le premier point de contact si vous suspectez une drépanocytose est généralement votre pédiatre. Si nécessaire et pour des examens complémentaires, il vous orientera vers un spécialiste en médecine interne spécialisé dans les maladies du sang (hématologue).

La drépanocytose étant une maladie héréditaire, l'histoire familiale fournit les premiers indices. Par exemple, le médecin demande s'il existe des porteurs connus de la maladie dans la famille.

Les médecins recommandent également que tous les nouveau-nés provenant de régions à risque (par exemple, l'Afrique de l'Ouest et du Centre) subissent un test sanguin. Certains pays pratiquent ce que l'on appelle le dépistage néonatal de la drépanocytose. Un dépistage néonatal est un examen général de tous les nouveau-nés afin de détecter à un stade précoce certaines maladies congénitales.

Les médecins recommandent également de vérifier les enfants plus âgés et les adolescents des zones à risque qui sont l'anémie et souvent des douleurs ou des infections sévères pour la drépanocytose. S'il y a des indications de la maladie, le médecin fera un test sanguin.

Test sanguin

Pour diagnostiquer l'anémie falciforme, le médecin fera un test sanguin. Dans le frottis sanguin, il peut généralement voir les globules rouges typiques en forme de faucille directement au microscope. Pour ce faire, il prélève une goutte de sang de la personne concernée et l'étale sur un support (par exemple sur du verre). S'il n'y a pas de drépanocytose, cela ne veut pas dire qu'il n'y a pas de drépanocytose.

Un diagnostic plus précis de la drépanocytose est réalisé en laboratoire par électrophorèse de l'hémoglobine (électrophorèse Hb). C'est l'une des méthodes d'examen les plus importantes pour détecter les troubles du pigment sanguin rouge. Dans l'électrophorèse de l'hémoglobine, l'hémoglobine est dissoute du sang du patient dans un liquide et appliquée à un support. Une tension est alors appliquée. Selon la composition de l'hémoglobine, elle se déplace sur des distances différentes en un temps donné. Cela peut être utilisé pour évaluer si l'hémoglobine est normale ou défectueuse.

Si, par exemple, une hémoglobine anormale (HbS) est trouvée, qui représente moins de 50 pour cent de l'hémoglobine totale dans le sang, le patient est porteur de la maladie. Si la personne a plus de 50 pour cent d'HbS dans son hémoglobine totale, elle est susceptible de souffrir d'anémie falciforme.

Études de génétique moléculaire

Les modifications pathologiques (mutations) du gène de l'hémoglobine de la personne affectée peuvent également être déterminées par un examen de biologie moléculaire. Par exemple, un biologiste moléculaire analyse des segments de gènes spécifiques qui sont responsables de la drépanocytose à partir d'un échantillon de sang ou de salive. La réaction en chaîne par polymérase (PCR) est généralement utilisée pour cela. Dans ce processus, les segments de gènes sont copiés et examinés à l'aide d'une enzyme (polymérase).

Enquêtes supplémentaires

Afin de prévenir les symptômes de la drépanocytose ou de prévenir d'éventuelles complications à un stade précoce, les examens suivants sont également possibles :

Examen de l'enfant dans l'utérus avant la naissance (diagnostic prénatal)
Contrôles réguliers dans des centres spécialisés
Analyses de sang et d'urine
Examen du liquide céphalo-rachidien (LCR)
Détermination du groupe sanguin si une transfusion sanguine est nécessaire
Échographie de l'abdomen et du cœur
Échographie des vaisseaux sanguins dans le cerveau (par exemple, si un accident vasculaire cérébral est suspecté)
Radiographies des poumons, des os ou des articulations
Tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM)
Examen des yeux (par exemple si des troubles visuels sont suspectés)