Thalassémie

Tanja Unterberger a étudié le journalisme et les sciences de la communication à Vienne. En 2015, elle a commencé son travail en tant que rédactrice médicale chez en Autriche. En plus de la rédaction de textes spécialisés, d'articles de magazines et d'actualités, le journaliste possède également une expérience dans le podcasting et la production vidéo.

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La thalassémie, ou anémie méditerranéenne, est une maladie génétique des globules rouges. Un gène défectueux amène le corps à produire trop peu de pigment sanguin rouge (hémoglobine) ou il est décomposé trop rapidement. Selon la localisation du défaut génétique, une distinction est faite entre l'alpha et la bêta-thalassémie. Les deux formes conduisent à l'anémie (anémie). Le médecin les traite généralement avec des médicaments et des transfusions sanguines. En savoir plus sur les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement ici!

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. D57D56

Bref aperçu

• Description : Maladie génétiquement déterminée des globules rouges (érythrocytes) qui conduit à l'anémie.
• Diagnostic : Le médecin diagnostique la thalassémie au moyen d'un test sanguin spécial et d'une analyse du matériel génétique (analyse de l'ADN).
• Causes : Un défaut génétique héréditaire qui fait que le corps produit trop peu ou pas de pigment sanguin rouge (hémoglobine).
• Traitement : Le traitement est médicamenteux et transfusions sanguines, dans certains cas une greffe de moelle osseuse est nécessaire.
• Symptômes : entre autres, anémie, fatigue, hypertrophie du foie et de la rate, troubles de la croissance, modifications osseuses, ostéoporose ; les formes bénignes de thalassémie sont souvent asymptomatiques.
• Pronostic : les thalassémies ont différents degrés de gravité. Plus les symptômes sont traités tôt, meilleur est le pronostic. Une guérison n'est actuellement possible qu'avec une greffe de cellules souches ou une thérapie génique.

Qu'est-ce que la thalassémie ?

Les thalassémies (également anémie méditerranéenne) sont un groupe de maladies génétiques dans lesquelles la formation des globules rouges (érythrocytes) est perturbée par un défaut génétique. En conséquence, le corps produit trop peu ou pas de pigment sanguin rouge (hémoglobine) ou il est décomposé trop rapidement.

En raison de la modification de l'hémoglobine, les cellules sanguines sont généralement plus petites que la normale et ont une durée de vie plus courte, ce qui entraîne une anémie au fil du temps, accompagnée de symptômes typiques tels que la fatigue et l'accélération du rythme cardiaque.

La thalassémie est l'une des maladies du sang les plus courantes chez les enfants et les adolescents. Ils appartiennent également au groupe des hémoglobinopathies (troubles de l'hémoglobine). La thalassémie peut se transmettre de génération en génération. La thalassémie étant particulièrement répandue dans la région méditerranéenne, elle est également connue sous le nom d'« anémie méditerranéenne ».

Comment se développe la thalassémie ?

L'hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges et fabriquée dans la moelle osseuse. Il permet aux globules rouges de transporter l'oxygène vital des poumons vers toutes les parties du corps.

L'hémoglobine est généralement constituée de quatre chaînes protéiques, dont deux sont identiques - deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. L'hémoglobine contient également du fer, qui lie l'oxygène. Dans la thalassémie, le corps ne forme pas, trop peu ou des chaînes protéiques modifiées (chaînes alpha ou bêta) en raison d'un gène altéré (mutation).

Cela signifie que moins de molécules d'hémoglobine fonctionnelles peuvent se former. Les globules rouges rétrécissent et se décomposent de plus en plus. Cela conduit à l'anémie, car le corps n'est plus suffisamment approvisionné en oxygène en raison d'un manque de globules rouges.

Selon la chaîne protéique (chaîne alpha ou bêta) affectée, une distinction est faite entre la - (alpha) -thalassémie et la β- (bêta) -thalassémie.

Alpha thalassémie

La forme la moins courante est la -thalassémie. Sous cette forme, le corps forme trop peu ou pas de chaînes alpha.

Bêta thalassémie

La bêta-thalassémie est la forme la plus courante de thalassémie. Sous cette forme, le corps fabrique trop peu ou pas de chaînes d'hémoglobine bêta.

Il existe également une thalassémie delta et gamma, mais les deux sont très rares et généralement bénignes.

Comment diagnostique-t-on la thalassémie ?

Étant donné que les symptômes de la thalassémie apparaissent souvent dans l'enfance, le premier point de contact est généralement le pédiatre. Si nécessaire et pour des examens complémentaires, il vous orientera vers un spécialiste en médecine interne (hématologue).

Histoire de famille

La thalassémie étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux fournissent généralement au médecin les premiers indices. Par exemple, le médecin demande s'il existe des porteurs connus de la maladie dans la famille.

Test sanguin

Pour confirmer le diagnostic, le médecin effectuera un test sanguin comprenant une électrophorèse de l'hémoglobine (électrophorèse Hb).

Électrophorèse de l'hémoglobine

Avec l'électrophorèse de l'hémoglobine, le médecin dissout l'hémoglobine du sang du patient dans un liquide et l'applique sur un support spécial (par exemple en papier ou en gélatine). Puis il applique une tension.

Selon la composition de l'hémoglobine, elle se déplace sur des distances différentes en un temps donné. En fonction de la distance parcourue, le médecin évalue si l'hémoglobine est normale ou défectueuse.

Au microscope, le médecin reconnaît généralement les cellules de forme caractéristique dans le sang de la personne. Ce sont des globules rouges relativement pâles avec un dépôt d'hémoglobine de couleur plus foncée au centre. Les cellules sanguines sont petites et ont un faible taux d'hémoglobine.

Diagnostic chez les bébés

Les médecins recommandent que les nouveau-nés qui ont eu une thalassémie dans la famille subissent un test sanguin (par exemple, pour le dépistage néonatal). Pour ce faire, le médecin prélève du sang (par exemple du cordon ombilical) immédiatement après la naissance et l'examine à la recherche de modifications génétiques. De cette façon, il est possible de reconnaître la maladie tôt et de la traiter à temps.

Diagnostic pendant la grossesse

Chez l'enfant à naître, le dépistage de la thalassémie (diagnostic prénatal) est réalisé à l'aide d'un échantillon de tissu du placenta.

Les médecins recommandent aux futurs parents qui se savent porteurs de thalassémie de faire réaliser ce diagnostic prénatal dans les douze premières semaines de grossesse.

La thalassémie est-elle héréditaire ?

La thalassémie est héréditaire. Cela signifie que les personnes atteintes de thalassémie héritent du défaut génétique de leurs parents et naissent avec la maladie.

Hérédité : alpha-thalassémie

L'alpha-thalassémie a différents degrés de gravité. Une distinction est faite entre l'alpha thalassémie minima, mineure, intermédiaire et majeure. L'expression dépend du nombre de gènes pathologiques que les parents transmettent à l'enfant. Il existe quatre gènes pour la chaîne alpha, deux de la mère et deux du père.

Au total, quatre gènes sont impliqués dans la formation des chaînes alpha. Dans l'alpha-thalassémie majeure, tous les gènes que l'enfant a hérités des parents sont défectueux. C'est la forme la plus sévère d'alpha-thalassémie. Les enfants atteints de cette forme sont rarement capables de survivre et meurent généralement avant la naissance ou quelques jours après. Ce n'est que dans quelques cas qu'il est possible de maintenir les enfants en vie à l'aide d'une greffe de cellules souches.

Les personnes atteintes d'alpha thalassémie mineure ou intermédiaire ont hérité de deux ou trois gènes défectueux de leurs parents. Ils font partie des formes les plus bénignes de l'alpha-thalassémie et provoquent généralement des symptômes modérés, légers ou inexistants chez les personnes touchées.

Si un seul parent hérite d'un gène défectueux à son enfant, cela s'appelle l'alpha thalassémie minima. Les personnes touchées ne présentent généralement aucun symptôme et vivent sans déficience.

Hérédité : bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie a également divers degrés de gravité. Ils sont divisés en mineur, intermédiaire et majeur.

La thalassémie majeure (également appelée anémie de Cooley) est la forme la plus grave. Il se produit lorsque les deux parents transmettent le défaut génétique à l'enfant.

Avec la bêta-thalassémie majeure, il est nécessaire d'échanger le sang de la personne affectée régulièrement (environ toutes les trois à quatre semaines) au moyen de perfusions. Si elles ne sont pas traitées, les personnes atteintes développent généralement de graves déformations osseuses. Les enfants atteints sont également beaucoup plus sensibles aux infections, ils sont faibles et ne se développent généralement pas en fonction de leur âge.

La bêta-thalassémie intermédiaire est une forme intermédiaire. Les personnes atteintes de cette forme ont également hérité des gènes défectueux des deux parents. Leurs symptômes ne sont généralement pas aussi prononcés que dans la forme majeure. Vous n'avez besoin de transfusions sanguines qu'occasionnellement.

Dans la bêta-thalassémie mineure, les personnes atteintes n'ont hérité que d'un seul gène défectueux de la chaîne de l'hémoglobine bêta d'un parent. L'autre parent a transmis un gène fonctionnel à l'enfant.

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure ne présentent généralement pas de symptômes d'anémie légers. En règle générale, ils ne nécessitent pas de traitement. Cependant, en tant que porteurs de gènes, ils sont capables de transmettre la thalassémie à leurs enfants.

Si les deux parents ont une bêta-thalassémie mineure, il y a 25 % de chances que l'enfant hérite des deux mutations et développe une thalassémie majeure ou intermédiaire. Il y a 50 pour cent de chances que l'enfant hérite d'une forme mineure et 25 pour cent de chances que l'enfant soit en bonne santé.

Pour contracter la bêta-thalassémie, les deux parents doivent transmettre leurs gènes défectueux à l'enfant. Un porteur de la maladie n'a qu'un seul gène défectueux, l'autre gène est fonctionnel. Bien qu'ils ne tombent pas malades, ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Où survient la thalassémie ?

La thalassémie est également connue sous le nom d'anémie méditerranéenne, car elle est répandue dans les pays méditerranéens comme l'Italie et la Grèce. Mais il se produit également au Proche et au Moyen-Orient et dans certaines parties de l'Afrique et de l'Asie.En Europe centrale, la thalassémie s'est propagée par le biais des échanges commerciaux mondiaux et des migrations.

Depuis les années 1960, la thalassémie s'est également produite en Europe centrale et septentrionale (par exemple en Allemagne, en Autriche, en France, en Angleterre, aux Pays-Bas, en Belgique et en Scandinavie). En attendant, la thalassémie est l'une des maladies du sang les plus courantes chez les enfants et les adolescents.

Quelle est la fréquence de la maladie?

On estime qu'environ 500 à 600 personnes en Allemagne vivent avec une forme sévère de thalassémie. Environ 200 000 personnes en Allemagne souffrent de la forme bénigne de la thalassémie. De plus, les bêta-thalassémies sont plus fréquentes que les alpha-thalassémies.

Comment traiter la thalassémie ?

Le médecin, généralement un spécialiste (par exemple un hématologue pédiatrique), traite la thalassémie en fonction de la gravité de la maladie et des symptômes qui surviennent. Le traitement a lieu dans des centres spécialisés dans la maladie. Selon que la personne affectée a besoin d'une transfusion sanguine, une distinction est maintenant faite entre le traitement dépendant de la transfusion (TDT) et non dépendant de la transfusion (NTDT) pour la thalassémie.

Traitement non dépendant de la transfusion

Les formes bénignes de thalassémie ne nécessitent généralement pas de traitement. Cependant, dans de rares cas pendant la grossesse, les femmes enceintes peuvent développer une anémie sévère due à une thalassémie légère. Ils ont alors besoin de transfusions sanguines régulières pour protéger à la fois la mère et l'enfant.

Traitement dépendant de la transfusion

Le médecin échange le sang des personnes dépendantes des transfusions (par exemple avec une thalassémie majeure ou intermédiaire) avec des transfusions sanguines régulières. Selon la gravité de la thalassémie, cela se produit généralement environ toutes les deux à trois semaines, généralement pendant toute une vie.

Les transfusions sanguines supplémentaires conduisent souvent à un excès de fer. Dans ces cas, le médecin vous prescrira des médicaments qui éliminent l'excès de fer du corps (appelés chélateurs ou chélateurs du fer). Le médecin l'injecte sous la peau (sous-cutanée) à l'hôpital ou la personne concernée prend des comprimés à domicile.

Greffe de cellules souches

Il est possible de guérir la thalassémie majeure avec une greffe de cellules souches. Cependant, cela suppose qu'il existe un donneur approprié pour la personne concernée.

Thérapie génique

Il existe une thérapie génique pour la bêta-thalassémie dépendante des transfusions depuis 2019. La thérapie traite le défaut génétique causal et donne aux personnes touchées la chance de vivre sans transfusions à vie.

Dans ce nouveau traitement, un gène intact capable de produire de l'hémoglobine saine est injecté dans les cellules souches sanguines de la personne. Pour ce faire, des cellules souches sont d'abord prélevées dans la moelle osseuse du patient et traitées avec un médicament. Ensuite, la personne concernée reçoit en retour ses propres cellules souches (avec des gènes intacts), qui forment désormais des globules rouges sains et un pigment sanguin normal.

L'Agence européenne des médicaments (EMA) a approuvé le traitement pour les personnes âgées de douze ans et plus qui conviennent à cette forme particulière de thérapie. La thérapie génique n'est actuellement possible qu'en Allemagne. Très peu de patients sont actuellement traités avec.

Alimentation et mode de vie

Les personnes atteintes de thalassémie sont capables d'influencer positivement l'évolution de la maladie en mangeant le bon régime et en adoptant un mode de vie approprié. Veuillez noter ce qui suit :

• Manger une alimentation équilibrée.
• Évitez les aliments extrêmement riches en fer (par exemple le foie).
• Obtenez suffisamment de calcium dans les aliments (par exemple, du lait, du yaourt, du fromage, des feuilles d'épinards, du brocoli).
• Ne buvez pas d'alcool.
• Faites de l'exercice régulièrement (environ trois à quatre heures d'exercice comme la marche rapide, le jogging ou le vélo par semaine).

Quels sont les symptômes de la thalassémie ?

La gravité des symptômes dépend de la quantité d'hémoglobine anormalement modifiée. Les personnes atteintes d'une forme légère de thalassémie présentent généralement peu ou pas de symptômes.

S'ils ne sont pas traités, cependant, les bébés atteints d'une forme grave de thalassémie présentent des problèmes de santé dès l'âge de quatre ou cinq mois.

Anémie

Les personnes atteintes de thalassémie majeure ou intermédiaire présentent initialement des symptômes typiques d'anémie :

• Ils sont pâles ou ont la peau jaunâtre.
• Vous êtes fatigué tout le temps.
• Vous vous sentez étourdi.
• Tu as une migraine.
• Vous avez un rythme cardiaque rapide.
• Ils s'essoufflent rapidement pendant l'activité physique.
• Ils ont souvent une hypertrophie du foie et de la rate.
• Leur développement est souvent perturbé.

À première vue, la thalassémie ressemble à une anémie ferriprive. Cependant, le taux de fer est faible en cas de carence en fer, alors qu'il est généralement normal en cas de thalassémie.

Plus tard ou si le traitement est inadéquat, les personnes touchées ressentent souvent des effets secondaires graves. Il s'agit par exemple :

• Déformations osseuses
• Infections fréquentes
• problèmes cardiaques
• Diabète sucré
• ostéoporose

Modifications osseuses

Les personnes atteintes de thalassémie majeure ou intermédiaire présentent souvent également une croissance osseuse anormale :

• L'os du crâne s'agrandit.
• Le front, la mâchoire supérieure et l'os zygomatique sont bombés.
• Les côtes et les corps vertébraux sont pliés.
• Vous courez un risque accru de fractures.
• Vous avez des douleurs osseuses.
• Vous souffrez d'ostéoporose.

excès de fer

Les personnes atteintes de formes sévères de thalassémie stockent souvent trop de fer dans l'organisme (surcharge en fer), qui ne se décompose plus de lui-même. Cela peut endommager les organes (hémochromatose secondaire). L'augmentation du fer provient, entre autres, du sang supplémentaire que la personne affectée reçoit régulièrement via des perfusions.

De plus, le corps considère l'anémie comme une carence en fer et essaie de compenser cela en absorbant plus de fer provenant des aliments. Le corps produit également des cellules sanguines excessives. Le foie et la rate travaillent alors à plein régime pour les décomposer à nouveau.

La concentration en fer excessivement élevée provoque d'autres symptômes chez les personnes touchées, tels que:

• Insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque)
• Arythmies cardiaques
• Dysfonctionnement hépatique
• Diabète (diabète sucré)
• Petite taille
• Puberté retardée
• Thyroïde sous-active (hypothyroïdie)
• Troubles du métabolisme de la vitamine D

Quand chez le médecin

Étant donné que les formes sévères de thalassémie apparaissent souvent au cours des premiers mois de la vie, il est important que les parents consultent un pédiatre dès que possible dès les premiers signes (p. ex. pâleur).

Comment pouvez-vous l'empêcher?

Les médecins conseillent aux personnes qui savent qu'elles ont le gène de la thalassémie de se rendre dans un centre de conseil génétique avant une grossesse planifiée ou si elles souhaitent avoir des enfants.

Des spécialistes formés utilisent un test sanguin génétique pour déterminer les risques génétiques possibles associés à la grossesse chez les couples.

Il est également conseillé aux personnes ayant des antécédents familiaux connus de thalassémie de demander conseil avant de concevoir.

Pour prévenir les infections potentiellement mortelles, les médecins recommandent également que les enfants atteints de thalassémie et les enfants en bonne santé soient vaccinés selon le calendrier vaccinal en vigueur. Dans certains cas, il est nécessaire de traiter régulièrement les enfants atteints de thalassémie avec certains antibiotiques. Ceux-ci aident à prévenir les infections bactériennes graves, auxquelles les personnes atteintes de thalassémie sont particulièrement sensibles.

La mesure régulière de la température corporelle permet de détecter les infections le plus tôt possible et de les traiter le plus rapidement possible. Si vous avez une fièvre de plus de 38,5 degrés Celsius, vous devriez consulter un médecin immédiatement. Il est possible que l'infection en soit la cause.

Il est également particulièrement important que les personnes concernées se fassent régulièrement contrôler par un médecin. C'est le seul moyen de surveiller attentivement l'évolution de la maladie et d'identifier et de traiter les complications à un stade précoce.

La thalassémie est-elle curable ?

Une guérison complète de la thalassémie n'est actuellement possible qu'avec une greffe de cellules souches ou avec une thérapie génique. L'espérance de vie et la qualité des personnes touchées n'ont cessé d'augmenter grâce aux nouveaux médicaments, à l'amélioration des traitements et à une meilleure éducation.

Quel est le pronostic de la thalassémie ?

Les personnes atteintes de thalassémie légère (thalassémie alpha ou bêta mineure) ont une espérance de vie normale. En règle générale, il est possible pour les personnes atteintes de vivre sans handicap.

Dans les formes plus sévères, il est souvent également possible d'atteindre une espérance de vie presque normale avec un traitement approprié et précoce (par exemple, des transfusions sanguines régulières). Cependant, une thérapie à vie, continue et intensive est alors nécessaire.

Parfois, la greffe de cellules souches peut guérir la maladie et, dans de rares cas, la thérapie génique.

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