Syndrome de von Willebrand

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Le syndrome de von Willebrand (VWS) est un trouble de la coagulation qui est principalement héréditaire. Dans de rares cas, d'autres maladies ou certains médicaments en sont la cause. Les personnes touchées produisent trop peu de facteur Von Willebrand (VWF), qui est important pour l'hémostase, ou une forme défectueuse de la protéine. Les symptômes typiques sont des saignements menstruels abondants, des saignements des gencives et du nez et des saignements après la chirurgie. En savoir plus sur le diagnostic et le traitement ici!

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. D68

Bref aperçu

• Description : Trouble de la coagulation principalement héréditaire, rarement acquis, qui entraîne une tendance accrue aux saignements
• Pronostic : Avec un traitement approprié, l'espérance de vie n'est pas affectée.
• Traitement : traitable avec des médicaments, non curable sous la forme héréditaire
• Symptômes : Saignements surtout des muqueuses : règles abondantes, saignements de nez, saignements des gencives, saignements après les opérations, carence en fer
• Prévention : information et clarification de l'environnement personnel ; Porter une carte d'identité d'urgence ; Éviter certains médicaments
• Diagnostic : Basé sur les symptômes, les antécédents familiaux, les tests sanguins
• Causes : généralement héréditaires, rarement causées par d'autres maladies ou médicaments

Qu'est-ce que le syndrome de von Willebrand ?

Le syndrome de Von Willebrand (VWS) est le trouble congénital de l'hémostase le plus répandu dans le monde : environ une personne sur 1000 le développe. Un ancien nom du VWS est « Syndrome de Von Willebrand-Jürgens ».

Les personnes touchées sont plus sujettes aux saignements. La raison en est un trouble de la coagulation. Dans de rares cas, la maladie n'est pas héréditaire mais est causée par d'autres maladies sous-jacentes (par exemple, malformations cardiaques, hypothyroïdie) ou certains médicaments.

Si et combien de saignement se produit dépend du type de maladie. Le VWS est faible chez certaines personnes et il y a peu ou pas de symptômes. Les médecins diagnostiquent généralement les femmes plus tôt que les hommes parce qu'elles ont des saignements menstruels ou des saignements post-partum. Il existe trois types de VWS :

Types 1 à 3 du syndrome de Von Willebrand

Les médecins divisent le syndrome de Von Willebrand en trois types. Connaître la forme de la maladie est important pour le traitement. Dans certains cas, cependant, le syndrome de Von Willebrand ne peut pas être clairement attribué à un type.

Syndrome de von Willebrand type 1

Le syndrome de Von Willebrand de type 1 présente un déficit en ce qu'on appelle le facteur de Von Willebrand. Le type 1 est la forme la plus courante et représente environ 85 pour cent de tous les cas de syndrome de Von Willebrand.

Le facteur de Von Willebrand, associé à d'autres substances, garantit que les plaquettes sanguines (thrombocytes) se collent, que la blessure ou la plaie se collent et arrêtent ainsi le saignement. Sa deuxième tâche est de protéger un autre facteur de coagulation important, le facteur VIII, contre la dégradation par les enzymes. Les médecins comptent le type 1 parmi les troubles quantitatifs de l'hémostase.

Syndrome de von Willebrand type 2

Dans le syndrome de Von Willebrand de type 2, le corps produit une forme défectueuse du facteur de Von Willebrand. En conséquence, il ne peut reprendre sa tâche que de manière limitée ou pas du tout. Les médecins appellent cela un trouble de l'hémostase qualitatif.

Syndrome de von Willebrand type 3

La forme la plus sévère du syndrome de Von Willebrand est le type 3. Cependant, c'est aussi la plus rare : environ une personne sur un million développe cette forme. Le facteur Von Willebrand est ici totalement absent. Les personnes concernées doivent remplacer le facteur Von Willebrand par un médicament qui assume sa fonction. Les symptômes sont également les plus prononcés ici. Comme le type 1, le type 3 fait partie des troubles quantitatifs de l'hémostase.

Origine du nom de la maladie

Les termes « Syndrome de Von Willebrand » ou « Syndrome de Von Willebrand-Jürgens » remontent aux découvreurs de la maladie. Le médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand a décrit la maladie pour la première fois dans les années 1920. Il s'est rendu compte que, contrairement à l'hémophilie, le syndrome de Von Willebrand affectait également les femmes. Dans les années 1930, le médecin allemand Rudolf Jürgens a ajouté d'autres observations à la description de la maladie, c'est pourquoi le trouble de la coagulation est désigné dans certaines parties de la littérature spécialisée sous le nom de syndrome de Von Willebrand-Jürgens.

Quelle est l'espérance de vie avec le syndrome de Von Willebrand?

Le but de la thérapie est de prévenir systématiquement les saignements excessifs et de se préparer en conséquence aux situations à risque telles que la chirurgie ou l'accouchement. Selon la forme et la gravité du syndrome de Von Willebrand, l'espérance de vie n'est pas limitée avec le bon traitement.

Si le VWS est prononcé, la qualité de vie des personnes atteintes est souvent limitée. Vous courez un risque très élevé de saignement. Les femmes atteintes peuvent, par exemple, développer des saignements menstruels très abondants. Dans les rares cas de VWS de type 3, les personnes concernées doivent prendre des médicaments à vie.

Comment traite-t-on le syndrome de von Willebrand ?

Un traitement est toujours nécessaire si le risque de saignement augmente dans certaines situations, par exemple si une opération est imminente. Même si la personne affectée a la forme sévère mais rare du syndrome de Von Willebrand de type 3, un traitement à vie est nécessaire. La thérapie contribue également à améliorer la qualité de vie.

Le médecin utilise divers médicaments pour le traitement. Le choix de l'ingrédient actif dépend du type de VWS. Sous toutes ses formes, l'utilisation d'antifibrinolytiques est possible. Ils renforcent la coagulation du sang et sont principalement utilisés pour les saignements des muqueuses. Le remplacement du facteur de coagulation manquant sous la forme d'un médicament est également une option thérapeutique. Avec le type 1, il suffit souvent d'augmenter la libération par le corps du facteur Von Willebrand avec un certain ingrédient actif.

Grossesse dans le syndrome de von Willebrand

En principe, la grossesse est également possible chez les femmes atteintes du syndrome de Von Willebrand. Il est important que si vous voulez avoir des enfants, vous devriez parler à votre gynécologue et obtenir des conseils.

S'il existe une forme sévère du syndrome de Von Willebrand, il est nécessaire d'informer les médecins traitants (hématologues) du désir d'enfant ou de la grossesse. Il en va de même si le père de l'enfant est atteint de la forme héréditaire du syndrome de Von Willebrand, car il peut également transmettre la maladie à ses enfants.

Des examens réguliers sont encore plus importants pendant la grossesse. Le médecin mène notamment des entretiens d'information avant les examens associés à un risque hémorragique accru, par exemple à l'approche d'un test de liquide amniotique. Si nécessaire, un spécialiste des grossesses à risque sera appelé.

En règle générale, au troisième trimestre de la grossesse, le médecin examine les valeurs sanguines du facteur Von Willebrand et du facteur de coagulation VIII afin de préparer l'accouchement en conséquence. Étant donné que l'accouchement est presque toujours associé à la douleur, il est également important de préciser à l'avance quels analgésiques peuvent être utilisés sans augmenter le risque de saignement.

Un accouchement naturel sans césarienne est plus avantageux. Mais même les bébés nés par voie vaginale ont des saignements. S'ils sont trop forts, les médecins traitants peuvent initier un traitement pour arrêter le saignement.

Menstruation dans le syndrome de von Willebrand

Les femmes sont plus susceptibles que les hommes de développer des symptômes de VWS lorsqu'elles souffrent du syndrome de Von Willebrand. Parce que la menstruation, la grossesse et l'accouchement sont associés à un risque considérablement accru de saignement. Les saignements menstruels abondants sont plus fréquents chez les femmes atteintes du syndrome de Von Willebrand.

Afin de déterminer la quantité de sang qui s'échappe réellement pendant la période menstruelle, les gynécologues demandent souvent à quelle fréquence les articles d'hygiène doivent être changés chaque jour et combien de jours dure la menstruation. Il est également important d'informer le médecin de tout autre symptôme de saignement. Ceux-ci incluent des saignements de nez, des ecchymoses ou des saignements abondants / prolongés après, par exemple, une chirurgie dentaire ou un accouchement.

Si le syndrome de Von Willebrand est présent et que les saignements menstruels augmentent, le médecin prescrit généralement d'abord la pilule, c'est-à-dire une préparation hormonale, pour contrôler le saignement. Si cela ne suffit pas, d'autres préparations sont utilisées comme alternative ou en complément du traitement du syndrome de Von Willebrand, qui renforcent la coagulation sanguine.

Quels médicaments sont interdits dans le syndrome de Von Willebrand ?

Certains médicaments doivent être évités à tout prix dans le syndrome de Von Willebrand. Ceux-ci incluent en particulier les analgésiques avec l'ingrédient actif acide acétylsalicylique. Demandez toujours conseil à votre médecin et à votre pharmacien avant de prendre tout médicament. Il est également conseillé de lire attentivement la notice avant de le prendre pour la première fois. Vous y trouverez des informations sur les ingrédients actifs, les contre-indications et comment les prendre, entre autres.

L'acide acétylsalicylique est également contenu dans de nombreux produits en vente libre ! Demandez à un pharmacien si vous n'êtes pas sûr.

Avant les opérations, il est particulièrement important de discuter de l'utilisation d'analgésiques avec le médecin traitant. Il a été clarifié à l'avance quels analgésiques peuvent et ne peuvent pas prendre.

Quels sont les symptômes du syndrome de von Willebrand ?

Les personnes atteintes du syndrome de Von Willebrand développent des saignements plus rapides et plus abondants, en particulier des saignements des muqueuses. Ils apparaissent généralement comme :

• saignements de nez
• Saignement des gencives
• Saignements menstruels
• Saignement dans la région gastro-intestinale : Selon la localisation du saignement, du sang frais apparaît dans ou sur les selles et les selles sont noires (selles goudronneuses).
• Sang dans les urines (couleur foncée/rouge de l'urine)

De plus, des saignements après une intervention chirurgicale - en particulier au niveau des dents, des amygdales ou du nez / des sinus - suggèrent un syndrome de Von Willebrand. Des saignements spontanés dans les muscles ou les articulations peuvent survenir dans le rare type 3 du syndrome de Von Willebrand.

En raison des saignements plus fréquents et plus abondants, les gens sont souvent pâles et fatigués. Les coins de la bouche sont souvent déchirés. De plus, les personnes touchées souffrent généralement de difficultés de concentration. Les médecins utilisent alors souvent un simple test sanguin pour déterminer une carence en fer et une anémie.

Précautions pour le syndrome de von Willebrand

Dès que vous savez que le syndrome de Von Willebrand vous affecte vous ou votre enfant, il y a un certain nombre de recommandations à suivre. Ils peuvent aider à prévenir les saignements et aider si c'est le cas.

Sports : sont généralement autorisés, mais assurez-vous qu'il s'agit de sports associés à un moindre risque de blessure, comme la natation, la gymnastique, la randonnée.

Éléments de base en cas d'urgence : Si vous vous êtes blessé, il est conseillé de :

• immobiliser la région du corps touchée,
• frais,
• élever,
• appliquer un pansement compressif si vous avez un saignement
• et si nécessaire, consulter un médecin.

Informer les autres : Que ce soit votre partenaire sportif, votre collègue de travail ou votre partenaire de vie, informez votre entourage de votre maladie. Si vous avez un médicament que votre médecin vous a prescrit en cas d'urgence, vous devez l'avoir avec vous et en parler aux autres. L'aide est rapidement organisée en cas d'urgence et les informations importantes sont transmises directement.

Il est conseillé d'avoir une carte d'identité d'urgence avec vous avec les informations sur le syndrome de Von Willebrand. Assurez-vous d'avoir une pièce d'identité d'urgence internationale (également en anglais) avec vous lorsque vous voyagez.

Comment le syndrome de von Willebrand est-il diagnostiqué ?

Il faut souvent plusieurs années à un médecin pour diagnostiquer le syndrome de Von Willebrand. Chez la femme, il s'écoule en moyenne 16 ans entre l'apparition des premiers symptômes hémorragiques et le diagnostic de VWS. Ce sont souvent des hématologues, c'est-à-dire des médecins spécialisés dans les troubles sanguins, mais aussi des internistes, des médecins généralistes ou des gynécologues qui diagnostiquent la maladie.

Une histoire médicale détaillée est importante pour le diagnostic du syndrome de Von Willebrand. Le médecin vous demandera des symptômes spécifiques de la maladie afin de reconnaître la maladie chez vous ou votre enfant. Il demandera également s'il y a des grappes dans la famille. En plus de la discussion détaillée, le médecin vérifie le sang pour sa fonction naturelle de coagulation.

Pour déterminer le type exact du syndrome de Von Willebrand, il effectuera des tests génétiques spéciaux.

Quelles sont les causes du syndrome de von Willebrand ?

Dans la grande majorité des cas, la cause du syndrome de Von Willebrand est congénitale. Cela remonte à une mutation génétique qu'au moins un parent a transmise. Dans de rares cas, le syndrome de Von Willebrand est causé par d'autres maladies ou certains médicaments.

Comment se transmet le syndrome de Von Willebrand ?

Les types 1, 2A, 2B et 2M sont hérités de manière dominante. Cela signifie qu'il suffit que seul le père OU la mère seule soit atteint du syndrome de Von Willebrand pour que la maladie soit transmise à l'enfant. Le type 3 et le type 2N sont hérités de manière récessive. Le père ET la mère doivent tous deux être porteurs du syndrome de Von Willebrand pour que l'enfant le développe. Si un seul parent est porteur du syndrome de von Willebrand de type 3 ou 2N, l'enfant ne le développera pas, mais il est porteur et peut à son tour le transmettre à ses enfants.

Syndrome de Von Willebrand acquis non congénital

Chez les enfants, le syndrome de Von Willebrand acquis survient, par exemple, avec des malformations cardiaques. Chez l'adulte, il peut se développer dans le cadre de diverses maladies, telles que :

• Cardiopathie
• Tumeurs myéloprolifératives (MPN), maladies rares et malignes de la moelle osseuse
• Maladies auto-immunes telles que la glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie)

Certains médicaments tels que les principes actifs acide valproïque (par exemple utilisés dans l'épilepsie) et la ciprofloxacine (un antibiotique) provoquent également le syndrome de Von Willebrand dans de rares cas.

Dans le cas du VWS acquis, le traitement est basé sur la cause sous-jacente. Si cela est traité avec succès, les symptômes du syndrome de Von Willebrand disparaissent également.

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