Le code patché
Christiane Fux a étudié le journalisme et la psychologie à Hambourg. Le rédacteur médical expérimenté rédige des articles de magazines, des actualités et des textes factuels sur tous les sujets de santé imaginables depuis 2001. En plus de son travail pour, Christiane Fux est également active dans la prose. Son premier roman policier a été publié en 2012, et elle écrit, conçoit et publie également ses propres pièces de théâtre policières.
Plus de messages par Christiane Fux Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.Une petite torsion dans le code génétique peut déclencher des maladies héréditaires mortelles. Des chercheurs du monde entier tentent de remplacer les gènes malades par des gènes sains. Mais la méthode comporte encore de grands risques
Félix Ott a cinq ans. Un petit garçon parfaitement normal aux cheveux blond foncé et aux longs cils. Un enfant qui aime aller à la maternelle et s'amuser avec ses amis. Il y a deux ans, sa vie était différente. À l'époque, chaque choc, chaque chute pouvait provoquer des saignements potentiellement mortels. Si un virus volait dans l'air, le garçon était assuré de l'attraper, il était toujours malade. "Le mettre au lit le soir et ne pas savoir s'il se réveillerait le matin était une pure horreur", se souvient la mère de Félix. Son fils souffrait du rare syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), une maladie du sang causée par un seul gène altéré sur le chromosome X.
Rare et destructeur
Orphanet Allemagne rapporte que la maladie ne touche que 1 à 9 enfants sur 1 million. Le syndrome fait partie des "maladies orphelines", les maladies rares. Les caractéristiques sont un manque de plaquettes sanguines, qui sont également trop petites, un eczéma et des infections fréquentes. Le syndrome de Wiskott-Aldrich affaiblit le système immunitaire et perturbe la coagulation du sang. Jusqu'à présent, la maladie ne pouvait être traitée que par un don de cellules souches du sang. « S'ils ne sont pas traités, les enfants meurent généralement avant l'âge de dix ans », explique le professeur Christoph Klein, directeur de la clinique d'hématologie et d'oncologie pédiatriques de la faculté de médecine de Hanovre dans une interview avec .
Thérapie génique du dernier espoir
Felix a d'abord semblé avoir eu de la malchance. Il n'y avait pas de donneur approprié pour lui, ni dans sa famille ni dans la grande base de données de donneurs en réseau international. Mais ensuite, le vent a tourné. Des experts de l'Université de médecine de Hanovre ont pu l'aider. Avec la thérapie génique.
L'équipe de Klein a d'abord prélevé des cellules souches sanguines de la moelle osseuse du garçon. Toutes les cellules sanguines et toutes les cellules du système immunitaire en découlent. Ensuite, les chercheurs ont introduit clandestinement des gènes sains dans les cellules souches. Ils utilisent des rétrovirus comme transporteurs de la composante génétique.
Les virus comme taxis génétiques
Les virus sont parfaitement adaptés comme taxis génétiques. Au cours de l'évolution, ils ont développé un moyen d'introduire leur propre matériel génétique dans les cellules hôtes. Ensuite, ils utilisent leur programme de reproduction pour leur propre reproduction. La thérapie génique utilise précisément ces capacités. Pour ce faire, les scientifiques nettoient les virus de tous les gènes pathogènes, puis les chargent de composants génétiques sains. Le virus fait le reste du travail : il « infecte » les cellules avec le gène sain.
Le transfert de virus a réussi chez Felix. Aujourd'hui, les cellules souches sanguines génétiquement modifiées fonctionnent parfaitement dans son corps : elles produisent du sang sain et des cellules immunitaires. "Nous n'avons plus à le traiter comme un œuf cru", dit le père, soulagé.
Progresser en trois étapes
Dans les maladies monogéniques telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich, un seul changement dans la constitution génétique est responsable du développement d'une maladie. De telles maladies sont des candidats appropriés pour la thérapie génique car un seul gène doit être échangé à la fois - à savoir le "cassé".
Dans le cas de maladies plus complexes, la situation est beaucoup plus difficile. Par exemple avec le cancer ou les principales maladies courantes telles que le diabète, les maladies cardiovasculaires, la maladie d'Alzheimer et la dépression. Trop de gènes sont impliqués dans le processus de la maladie, et nous ne les connaissons pas tous depuis longtemps. Il existe également des facteurs externes, par exemple le mode de vie, qui sont également importants. "Même avec l'aide de la thérapie génique, nous ne nous débarrasserons pas de la souffrance", déclare Klein. Cependant, un jour, il sera peut-être possible d'aider de nombreuses personnes. "Nous avons encore un long chemin à parcourir", déclare le scientifique.
Points lumineux et revers
En plus des points positifs, tels que la thérapie réussie de Felix, il y a toujours des revers amers. La thérapie génique a ses pièges. "D'une part, on ne sait pas si le succès du traitement est permanent", explique Klein. Si vous n'avez pas de chance, les gènes introduits cessent de fonctionner après un certain temps.
Cependant, la possibilité que la thérapie génique puisse déclencher un cancer est encore plus menaçante. "Les gènes sautent dans le chromosome. Il peut arriver qu'ils activent également des gènes voisins", explique Klein. Si d'autres mutations sont ajoutées, l'équilibre dans le matériel génétique glisse - une leucémie peut se développer. En ce moment, le diable est toujours chassé avec le Belzébuth.
C'est ce que montre l'exemple du petit camarade Félix à Hanovre. Il est l'un des neuf garçons qui ont soigné Klein et son équipe. Dans le monde, seulement une cinquantaine de personnes gravement malades ont reçu une thérapie génique en raison de diverses affections. Avec lui aussi, la thérapie n'avait pas été compliquée jusqu'à présent. Trois semaines plus tôt, tout semblait parfaitement en ordre. "La leucémie a dû éclater très rapidement", rapporte Klein. Maintenant, l'enfant doit suivre un traitement contre le cancer. "C'est comme une ombre sur nous tous."
Sauvetage risqué
Comme pour toute thérapie, les bénéfices et les risques doivent être mis en balance avec la thérapie génique - et ceux-ci sont actuellement encore très élevés. "Pour le moment, une telle intervention n'est une option que s'il n'y a pas d'autre moyen de contrôler la maladie." Dans le cas de Félix et de ses confrères, l'alternative aurait presque certainement été la mort. À l'avenir, les chercheurs espèrent pouvoir réduire le risque de leucémie avec des bacs à virus modifiés. Vous apprenez de chaque revers. "Nous n'en sommes qu'au tout début", dit Klein.
Toutes les trois semaines, Félix et ses compagnons sont examinés très attentivement, y compris à la recherche de signes de leucémie. Tout va bien avec Félix maintenant. Les parents sont convaincus qu'il en sera ainsi. Ce n'est pas pour rien qu'ils ont appelé leur fils "Félix". En allemand, cela signifie "le chanceux".
Plus d'informations:
Orphanet Allemagne, Internet : www.orphanet.de (consulté le 24 novembre 2010) ;
Société allemande de thérapie génique, Internet http://www.dg-gt.de/ (consulté le 24 novembre 2010) ;
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