Orphelins de Médecine
Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.Certaines maladies sont si rares qu'un médecin les reconnaîtra à peine. Un réseau de médecins et de personnes concernées veut changer cela et sortir les patients de leur existence obscure
Une armée d'orphelins vit dans le monde. Rien qu'en Allemagne, il y a environ quatre millions de personnes. Il ne s'agit pas d'enfants orphelins, mais de personnes atteintes d'une maladie rare. "Maladies orphelines" - c'est le jargon technique appelé maladies qui affectent moins de 5 personnes sur 10 000. Le 28 février, la Journée des maladies rares "attire l'attention sur leur sort.
350 millions de patients
Environ 7 000 de ces malaises rares sont déjà connus - et au total, les quelques personnes touchées deviennent toute une armada de malades. "On estime que 350 millions de personnes sont touchées, ce qui est le troisième groupe au monde après les Chinois et les Indiens", explique le professeur Manfred Stuhrmann de la faculté de médecine de Hanovre dans une interview avec . Le généticien humain est le coordinateur d'Orphanet Allemagne, un réseau international qui fournit des informations sur les maladies rares et propose des services aux médecins et aux patients. En collaboration avec le portail des patients "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.), le réseau organise des campagnes pour la Journée des maladies rares le 28 février.
Les maladies ont rarement plusieurs visages : certaines des personnes touchées, par exemple le regretté pianiste de jazz Michel Petrucciani, souffrent de l'ostéogenèse imparfaite de la maladie du vitré. Elle est associée à d'innombrables fractures, courbures et petite taille. D'autres souffrent de progéria, une maladie dans laquelle les enfants vieillissent rapidement et développent des maladies liées à l'âge d'une personne de 80 ans à l'âge de cinq ans. La sclérose latérale amyotrophique (SLA), dans laquelle les cellules nerveuses périssent et qui se termine finalement fatalement, est également l'une des maladies rares. L'artiste allemand Jörg Immendorff est mort d'elle.
Relancer les médicaments rares
L'absence de thérapie s'applique à la plupart des maladies rares - étant donné le petit nombre de patients, les laboratoires pharmaceutiques n'ont depuis longtemps pas payé l'effort de développement de nouveaux médicaments. Bien sûr, les médicaments à succès potentiels qui sont prescrits des millions de fois sont plus lucratifs - pour l'hypertension artérielle et le diabète, la dépression et la douleur. "Cette tendance est en train de s'inverser", rapporte Stuhrmann.
Car tandis que le marché du traitement médicamenteux des principales maladies répandues est lentement frôlé, le développement de médicaments pour les maladies rares - les soi-disant "médicaments orphelins" est maintenant même subventionné par l'État.
La protection par brevet de ces principes actifs est plus généreuse, mais surtout les exigences d'approbation sont moins strictes. "Pour une maladie dont seulement 50 personnes dans le monde souffrent, vous ne pouvez pas faire d'études en double aveugle avec des centaines de participants", explique le médecin. Le nouveau développement est une bénédiction pour les patients : « Les chances qu'une thérapie efficace soit développée sont plus grandes que jamais aujourd'hui. »
Corrigez les erreurs génétiques
Environ 80 pour cent des maladies rares sont génétiques. Cela permet non seulement des mesures de thérapie génique, encore très risquées et donc lointaines, mais aussi le développement de médicaments sur mesure qui, par exemple, aplanissent les conséquences de défauts génétiques dans le métabolisme. De nouvelles préparations sont sur le point d'être prêtes pour le marché. "Cela s'étend aux médicaments qui ciblent une mutation génétique très spéciale et très rare", explique le scientifique.
Odyssée de médecin à médecin
Cependant, les patients doivent non seulement lutter contre la maladie, mais aussi avec des circonstances défavorables : « L'un des principaux problèmes est qu'il faut généralement trop de temps pour poser un diagnostic correct », rapporte Stuhrmann. Les maladies sont si rares que les médecins ne les reconnaissent tout simplement pas. Les patients se trompent souvent de médecin en médecin pendant des années. Changer cela est l'un des principaux objectifs d'Orphanet.
Cela a souvent des conséquences dramatiques dans la mesure où un diagnostic opportun pourrait éviter au patient des dommages graves, voire irréparables. « Il existe déjà des options thérapeutiques pour certaines maladies rares », rapporte Stuhrmann. Avec certaines maladies métaboliques graves, un régime strict dès l'enfance est suffisant pour mener une vie largement sans symptômes.
Recherche raster pour les maladies rares
Le scientifique exige donc que l'attention soit attirée sur ces maladies dès la formation des médecins. "Les étudiants n'ont pas besoin d'avoir toutes les 7000 maladies prêtes, mais ils devraient avoir à l'esprit plus tard dans la pratique qu'ils existent."
Parfois, les symptômes ne peuvent même pas être attribués à une maladie connue par des spécialistes. Aux États-Unis, ces cas déroutants sont référés au programme des maladies non diagnostiquées sur le campus des National Institutes of Health des États-Unis. Une équipe d'experts essaie de traquer les symptômes inexplicables. Parfois, une toute nouvelle maladie orpheline est découverte. Cependant, le fait qu'il existe aussi un traitement efficace est plutôt l'exception.
Pour les milliers de maladies rares connues, il existe les premiers programmes informatiques qui recherchent automatiquement les données des patients dans les cabinets médicaux à la recherche d'indications cachées de maladies rares. Le diagnostic ne peut pas non plus être entièrement automatisé avec cela, mais les programmes pourraient au moins fournir des soupçons initiaux.
Le deuxième obstacle à des soins optimaux est que les candidats sont ensuite référés au bon médecin. "Une mesure importante serait de mettre en place des centres d'expertise appropriés", explique Stuhrmann. Certains d'entre eux existent déjà. En réseau à l'échelle nationale, le diagnostic correct pourrait y être posé et le patient envoyé ensuite au spécialiste approprié. Le Hanovrien le sait : « Même les thérapies révolutionnaires sont inutiles si elles n'atteignent pas le patient.
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Information additionnelle: Orphanet : Portail maladies rares et médicaments orphelins, Web : www.orpha.net ACHSE e.V. : Alliance des Maladies Chroniques Rares ; Web : www.achse-online.de |
