Épilepsie : Utiliser un test génétique pour trouver le bon médicament

Christiane Fux a étudié le journalisme et la psychologie à Hambourg. Le rédacteur médical expérimenté rédige des articles de magazines, des actualités et des textes factuels sur tous les sujets de santé imaginables depuis 2001. En plus de son travail pour, Christiane Fux est également active dans la prose. Son premier roman policier a été publié en 2012, et elle écrit, conçoit et publie également ses propres pièces de théâtre policières.

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MunichL'épilepsie peut avoir diverses causes. Le traitement est presque aussi varié : ce qui aide l'un ne fonctionne pas du tout pour les autres. La recherche épuisante du bon médicament pourrait bientôt être raccourcie grâce aux tests génétiques. Il y a déjà des premiers succès.

Environ 600 000 personnes en Allemagne souffrent d'épilepsie. Chez environ les deux tiers des patients, les médicaments fonctionnent très bien - les gens vivent sans crises. "Avec les autres, la recherche de la bonne thérapie prend plus de temps ou ne fonctionne pas du tout", explique le professeur Holger Lerche de l'Université de Tübingen.

Certains patients continuent d'avoir des crises d'épilepsie. D'autres souffrent d'effets secondaires du médicament, tels que fatigue, vertiges, tremblements ou perte de cheveux. Jusqu'à présent, il n'était guère possible de prédire si un médicament fonctionnerait bien ou non. Ensuite, tout ce que vous avez à faire est de l'essayer - parfois pendant des années.

Prédire l'efficacité

Les chercheurs espèrent pouvoir aider ces patients avec des analyses génétiques. Parce qu'environ la moitié des épilepsies sont génétiques. Nous connaissons déjà plus de 300 gènes qui provoquent des crises. "Dans le cas de certaines formes sévères d'épilepsie, nous pouvons déjà utiliser l'analyse génétique pour prédire l'efficacité probable de certains médicaments", a déclaré Lerche lors de la réunion annuelle de la Société allemande de neurophysiologie clinique et d'imagerie fonctionnelle (DGKN).

Médicament cardiaque pour les convulsions

Chez certains enfants, une mutation déclenche des crises d'épilepsie sévères, qui affectent les canaux potassiques dans les membranes cellulaires. Entre autres choses, cela perturbe le fonctionnement des cellules nerveuses.Dans ce cas, en plus des médicaments antiépileptiques, des ingrédients actifs qui sont par ailleurs utilisés pour des maladies complètement différentes et qui corrigent partiellement les effets du défaut génétique aident. Cela inclut, par exemple, la quinidine, qui est par ailleurs prescrite pour les arythmies cardiaques.

Les aliments gras aident certaines personnes

Chez d'autres petits patients épileptiques, le transport du sucre à travers la barrière hémato-encéphalique est perturbé. Vous n'avez pas besoin de médicaments, un régime riche en graisses aide. "Sous cette forme, il prévient largement les crises et améliore souvent le développement mental des enfants, qui est généralement perturbé", explique l'expert en épilepsie Lerche.

Jusqu'à présent, l'analyse génétique a principalement été utilisée pour aider les patients dont l'épilepsie est causée par un seul gène. Cela devrait changer à l'avenir. Dans le cadre d'un projet européen auquel participent également les scientifiques de Tübingen, des experts européens étudient comment l'analyse génétique peut également être utilisée pour prédire l'efficacité des médicaments contre l'épilepsie chez les patients dont les crises sont déclenchées par l'interaction de plusieurs gènes défectueux.

Dysfonctionnement aux multiples causes

L'épilepsie est un dysfonctionnement du cerveau. Pendant une crise, les cellules nerveuses déclenchent soudainement des impulsions synchrones et se déchargent. En plus des causes génétiques, l'épilepsie peut également être causée par des malformations du cerveau, des lésions cérébrales dues à des complications de la grossesse ou de l'accouchement, des accidents vasculaires cérébraux, des tumeurs cérébrales, une inflammation du cerveau ou un empoisonnement. (cf)

La source:

Communiqué de presse du groupe de travail des sociétés scientifiques et médicales sur la conférence de presse DGKN, 19 mars 2015

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