Mucoviscidose : bientôt traitable au lieu d'être fatale ?

Christiane Fux a étudié le journalisme et la psychologie à Hambourg. Le rédacteur médical expérimenté rédige des articles de magazines, des actualités et des textes factuels sur tous les sujets de santé imaginables depuis 2001. En plus de son travail pour, Christiane Fux est également active dans la prose. Son premier roman policier a été publié en 2012, et elle écrit, conçoit et publie également ses propres pièces de théâtre policières.

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Grâce à de nouvelles combinaisons d'ingrédients actifs, la mucoviscidose, une maladie héréditaire grave, pourrait bientôt être facilement traitable pour 90 % des personnes atteintes.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire (jusqu'à présent) qui raccourcit l'espérance de vie. Un mucus dur se forme dans divers organes, y compris les poumons, et les endommage. Pendant longtemps, il n'a été possible que d'atténuer les symptômes et de ralentir l'évolution de la maladie, mais pas de combattre la cause - les patients sont décédés jeunes.

Percée - mais pas pour tout le monde

La percée est venue d'une combinaison d'ingrédients actifs qui sont arrivés sur le marché il y a quelques années. Il a fondamentalement changé le traitement de la fibrose kystique et a radicalement amélioré la qualité de vie et la santé des personnes touchées. Mais cela n'aide pas tous les patients : diverses mutations annulent le mécanisme d'action. Maintenant, il y a aussi de l'espoir pour beaucoup d'entre eux.

L'association de principes actifs vise à activer certains canaux ioniques dans les membranes cellulaires du patient, plus précisément les canaux chlorures. Ils régulent le transport du sel et de l'eau dans les muqueuses et la peau. Le gène CFTR est responsable de la formation des canaux.

Corrections du canal chlorure

Chez 90 pour cent des patients atteints de mucoviscidose, en raison d'une mutation spéciale du gène CFTR (F508del), les canaux chlorure sont mal repliés lors de leur formation, c'est pourquoi la cellule ne les incorpore même pas dans la membrane. Les correcteurs CFTR tels que l'elexacaftor et le tezacaftor corrigent le mauvais repliement, ce qui stabilise finalement l'équilibre sel-eau. Les diverses sécrétions de l'organisme s'amincissent, se dissolvent plus facilement et ne gênent plus le travail des poumons et des autres organes.

Cependant, environ 15 pour cent des patients sont également frappés par diverses autres mutations. Ceux-ci ont pour effet de différentes manières que les canaux chlorure, même s'ils sont intégrés, ne fonctionnent pas du tout ou ne fonctionnent que dans une mesure limitée.

C'est exactement ce qui peut maintenant être résolu ou soulagé avec une nouvelle triple combinaison d'ingrédients actifs. Il se compose d'élexacaftor, de tezacaftor et également d'un soi-disant potentialisateur CFTR tel que l'ivacaftor, qui active efficacement les canaux intégrés.

Neuf patients sur dix peuvent être aidés

« Cela signifie qu'à l'avenir, nous serons en mesure de traiter efficacement environ neuf personnes atteintes de mucoviscidose sur dix en Allemagne pour le défaut moléculaire sous-jacent », explique le co-auteur principal, le professeur Marcus Mall, qui est, entre autres, directeur de le Centre de fibrose kystique Christiane Herzog à la Charité.

L'efficacité de la triple combinaison a maintenant été confirmée dans une étude clinique de phase 3 menée auprès de 258 patients atteints de mucoviscidose.

« La trithérapie a conduit à une amélioration significative de la fonction CFTR, de la fonction pulmonaire et de la qualité de vie par rapport à la norme de soins. Dans ces groupes de patients également, la trithérapie - comme dans les études précédentes - était également sûre et bien tolérée », explique Mall.

Si la combinaison d'ingrédients actifs est approuvée, 90 pour cent des patients atteints de mucoviscidose pourraient être traités efficacement à l'avenir.

Un traitement précoce prévient les dommages à long terme

Mall espère que même les nourrissons pourront être traités : « En particulier, le traitement précoce des défauts moléculaires à l'origine de la maladie par trithérapie a un énorme potentiel pour empêcher le développement de lésions pulmonaires irréversibles qui limitaient auparavant la vie du patient. Cela transforme la mucoviscidose d'une maladie mortelle en une maladie héréditaire traitable », explique le scientifique. Au moins pour 90 pour cent des patients.

La mucoviscidose touche une personne sur 2 500 à 3 500 - généralement dans la petite enfance. Elle reste actuellement la maladie héréditaire mortelle la plus fréquente.

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