Dépistage du premier trimestre

Nicole Wendler est titulaire d'un doctorat en biologie dans le domaine de l'oncologie et de l'immunologie. En tant que rédactrice médicale, auteur et relecteur, elle travaille pour divers éditeurs, pour lesquels elle présente des problèmes médicaux complexes et étendus de manière simple, concise et logique.

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Le dépistage du premier trimestre est un examen volontaire en début de grossesse. Les médecins utilisent les valeurs sanguines maternelles, les mesures échographiques sur l'enfant à naître et divers facteurs de risque pour calculer le risque de modifications ou de malformations chromosomiques chez les enfants. Lisez ici ce que le dépistage du premier trimestre examine en détail, quelles conséquences un résultat positif peut avoir et ce que vous devriez considérer.

Qu'est-ce que le dépistage du premier trimestre ?

Le dépistage du premier trimestre est également appelé dépistage du premier trimestre ou test du premier trimestre. Il s'agit d'un examen prénatal au premier trimestre de la grossesse pour rechercher des troubles génétiques chez l'enfant. Cependant, le dépistage ne permet que le calcul d'une probabilité de maladies génétiques, de malformations ou de modifications chromosomiques ; Cela ne peut pas être utilisé pour le prouver directement.

Qu'est-ce qui est examiné lors du dépistage du premier trimestre ?

Lors du dépistage du premier trimestre, le médecin prélève le sang de la femme enceinte et effectue une échographie à haute résolution sur l'enfant à naître :

Détermination des valeurs sanguines dans le sérum maternel (double test) :

PAPP-A : Protéine plasmatique A associée à la grossesse (produit du placenta)
ß-hCG : gonadotrophine chorionique humaine (hormone de grossesse)

Echographie haute résolution de l'enfant :

transparence du cou fœtal (voir ci-dessous)
Longueur de l'os nasal de l'enfant
Le sang circule dans la valve droite du cœur
circulation sanguine veineuse

Une partie très importante du dépistage du premier trimestre est la mesure de la transparence du col fœtal (mesure du pli du cou, test NT). Chez chaque enfant entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, un peu de liquide peut être vu sous la peau dans la région du cou. Lors de l'échographie, le médecin mesure la partie la plus large de ce qu'on appelle le pli du cou. La valeur mesurée donne une indication d'une éventuelle anomalie chromosomique, d'une malformation cardiaque, d'une hernie diaphragmatique ou d'une autre malformation. En dessous de 2,5 millimètres, le résultat est considéré comme normal. Plus la transparence du cou est grande, plus le risque de maladie fœtale est élevé. Cependant, une constatation évidente dans la mesure du pli du cou ne signifie pas que votre enfant a nécessairement une anomalie ou une malformation chromosomique.

Le résultat de l'examen échographique (échographie) sur l'enfant à naître dépend de la qualité de l'appareil à ultrasons et de l'expérience et des compétences du gynécologue. Des informations sur les cabinets et les médecins qualifiés dans votre région sont disponibles auprès de l'association professionnelle des médecins prénatals résidents (www.bvnp.de).

En tenant compte des résultats sanguins et échographiques ainsi que d'autres facteurs de risque (par exemple l'âge et la consommation de nicotine de la mère), un programme informatique utilise un algorithme spécifique pour calculer à quel point le risque d'une trisomie, d'une autre anomalie chromosomique, d'une malformation cardiaque ou d'autres malformations est. L'âge de la mère est un facteur d'influence très important : plus la future mère est âgée, plus la probabilité de dommages chromosomiques chez l'enfant est élevée.

Les résultats faussement positifs sont assez fréquents lors du dépistage du premier trimestre. Cela signifie qu'une valeur critique est déterminée, qui n'est alors pas confirmée dans les examens de suivi.

Dépistage du premier trimestre : quel est le bon moment ?

Comme son nom l'indique, cet examen prénatal convient au premier trimestre de la grossesse, c'est-à-dire au premier trimestre. Le test donne les meilleurs résultats entre la 10e et la 14e semaine de grossesse.

Dépistage du premier trimestre : valeurs ostentatoires - et maintenant ?

Si le dépistage du premier trimestre montre un risque accru, votre médecin vous conseillera de subir d'autres tests.

Les conseils sur le dépistage du premier trimestre comprennent généralement également des informations sur un nouveau test, appelé test préna. Grâce à la méthode récemment disponible, également non invasive, il est possible d'analyser l'ADN fœtal dans le sang de la mère et ainsi d'obtenir des preuves supplémentaires d'une anomalie chromosomique chez l'enfant. L'échantillon de sang est prélevé entre la 12e et la 14e semaine de grossesse. Il faut environ une semaine pour obtenir le résultat. Cependant, les options sont également limitées ici. Les trisomies 13, 18 ou 21 peuvent être détectées avec un degré de certitude relativement élevé à l'aide du test préna (entre 92 et 99 %). Cependant, les malformations fœtales, les troubles du développement, les troubles métaboliques héréditaires, les maladies du sang, du squelette ou des muscles ne peuvent pas être déterminés avec. De faux résultats positifs sont également possibles.

Si l'une des méthodes non invasives suggère une anomalie ou une malformation chromosomique chez l'enfant, finalement seules les méthodes invasives telles que le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse peuvent fournir des informations plus précises.

Dépistage du premier trimestre : oui ou non ?

Il y a beaucoup de discussions parmi les experts pour savoir si le dépistage au premier trimestre est logique ou non. La plupart des femmes espèrent que le diagnostic prénatal leur donnera la certitude que leur enfant est en bonne santé. Cependant, cette garantie ne peut être donnée. Le dépistage du premier trimestre n'est pas une méthode de diagnostic, mais seulement une évaluation statistique de l'importance du risque d'anomalie ou de malformation chromosomique. Le résultat ne peut servir que de base pour prendre des décisions sur la façon de procéder. En fin de compte, chaque femme enceinte doit décider elle-même si elle souhaite ou non effectuer un dépistage au premier trimestre. Dans tous les cas, il n'y a pas de complications.

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