Examen du liquide amniotique

Nicole Wendler est titulaire d'un doctorat en biologie dans le domaine de l'oncologie et de l'immunologie. En tant que rédactrice médicale, auteur et relecteur, elle travaille pour divers éditeurs, pour lesquels elle présente des problèmes médicaux complexes et étendus de manière simple, concise et logique.

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Avec l'amniocentèse (amniocentèse), les maladies héréditaires et les déviations du génome d'un enfant peuvent être déterminées alors qu'il est encore dans l'utérus. Cette méthode d'examen prénatal fournit également des informations sur les malformations et les infections chez les enfants. Découvrez ici quand un test de liquide amniotique est recommandé, comment il fonctionne et quels sont les risques qu'il comporte.

Qu'est-ce qu'un test de liquide amniotique?

Au cours de l'amniocentèse, le médecin prélève du liquide amniotique dans le sac amniotique à l'aide d'une aiguille creuse. Les cellules infantiles nagent dans ce liquide amniotique, qui peut être isolé en laboratoire et reproduit en culture cellulaire. Après environ deux semaines, suffisamment de matériel génétique est disponible pour pouvoir l'examiner à la recherche d'erreurs et de déviations.

De plus, les concentrations de deux protéines dans le liquide amniotique sont déterminées : de l'alpha-foetoprotéine (alpha-1-foetoprotéine, α1-foetoprotéine, AFP) et de l'enzyme acétycholinestérase (AChE). Des niveaux élevés de ces protéines peuvent indiquer des malformations de la colonne vertébrale ou de la paroi abdominale, surtout si les deux niveaux sont élevés en même temps.

La protéine AFP est produite par le sac vitellin et le foie de l'embryon. Chez un enfant en bonne santé, seules de petites quantités pénètrent dans le liquide amniotique via l'urine fœtale. Dans le cas de malformations telles que les malformations du tube neural (dos ouvert, etc.), en revanche, les valeurs d'AFP sont généralement significativement augmentées, car une plus grande quantité est libérée dans le liquide amniotique via la liqueur fœtale (liquide céphalo-rachidien ). L'AFP est également déterminée dans le cadre du triple test - une autre méthode d'examen de diagnostic prénatal, avec laquelle le risque de trisomie 21 (syndrome de Down) de l'enfant est déterminé en particulier.

La protéine AChE est une enzyme du système nerveux et est également augmentée en cas d'anomalie du tube neural.

Examen du liquide amniotique : un aperçu des maladies détectables

Le matériel génétique de l'enfant obtenu par amniocentèse est soigneusement analysé en laboratoire. D'une part, la structure et le nombre de chromosomes peuvent être examinés - le matériel génétique ADN est organisé sous la forme de 23 chromosomes doubles. D'autre part, l'ADN lui-même peut également être analysé.

Les déviations génétiques possibles qui peuvent résulter de l'analyse chromosomique sont :

• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
• Trisomie 13 (syndrome de Patau)

De plus, le sexe de l'enfant peut être déterminé en examinant les chromosomes - certaines maladies génétiques ne surviennent que chez l'un des deux sexes.

L'analyse de l'ADN peut révéler des maladies familiales héréditaires et des troubles métaboliques héréditaires.

En plus du matériel génétique, l'échantillon de liquide amniotique lui-même peut également être examiné. Avec cette analyse biochimique, les maladies suivantes peuvent être déterminées :

• Lacunes dans la colonne vertébrale (dos ouvert = spina bifida)
• Anomalies de la paroi abdominale (omphalocèle, gastroschisis)
• Infections : toxoplasmose, cytomégalovirus (CMV), syndrome d'infection amniotique

L'examen biochimique peut également révéler une éventuelle incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et l'enfant (à partir de la 30e semaine de grossesse).

S'il existe un risque d'accouchement prématuré, les médecins peuvent également utiliser l'amniocentèse pour déterminer à quel point les poumons de l'enfant ont mûri. S'ils sont encore sous-développés, la maturation pulmonaire peut être favorisée à l'aide de médicaments.

Quand est-ce qu'un test de liquide amniotique est recommandé?

L'amniocentèse est recommandée pour de nombreuses femmes enceintes s'il existe un risque accru de malformations génétiques chez l'enfant pour certaines raisons. Ces raisons peuvent être :

• Âge des femmes enceintes de plus de 35 ans
• Anomalies à l'échographie ou lors du dépistage du premier trimestre
• maladies héréditaires familiales telles que les maladies métaboliques ou musculaires
• un frère aîné avec un trouble chromosomique
• Grossesses antérieures avec une anomalie du tube neural ou une fausse couche due à un trouble chromosomique

Si l'une des raisons évoquées existe, la caisse maladie prendra en charge les frais engagés pour le test de liquide amniotique.

Examen du liquide amniotique : quel est le meilleur moment ?

Un test de liquide amniotique doit être réalisé au mieux entre la 14e et la 19e semaine de grossesse, c'est-à-dire un peu plus tard que le prélèvement des villosités choriales (autre méthode de diagnostic prénatal). Avant la 14e semaine de grossesse, l'amniocentèse ne fournirait aucun résultat fiable. De plus, ce début de grossesse augmente le risque que l'examen aboutisse à une fausse couche. C'est pourquoi vous attendez généralement au moins jusqu'à la 14e semaine de grossesse avec l'examen.

Selon la question et le problème, le liquide amniotique est parfois prélevé plus tard (c'est-à-dire après la 19e semaine de grossesse).

Comment fonctionne exactement le test de liquide amniotique ?

La loi sur le diagnostic génétique stipule que chaque femme enceinte doit être informée en détail de la procédure, des avantages et des risques de l'intervention volontaire avant l'amniocentèse et que l'examen doit être approuvé par écrit.

Un test de liquide amniotique est réalisé en ambulatoire dans un cabinet ou une clinique spécialisé. Avant la ponction, votre gynécologue utilisera une échographie pour vérifier la position de l'enfant et marquer le site de ponction sur votre ventre. Après une désinfection minutieuse, il perce avec une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale et la paroi utérine dans le sac amniotique et aspire entre 15 et 20 millilitres de liquide amniotique. Les cellules contenues dans le liquide obtenu sont ensuite traitées en laboratoire.

La ponction du liquide amniotique dure entre cinq et 15 minutes. La plupart des femmes ne trouvent pas la procédure douloureuse. L'anesthésie locale n'est généralement pas nécessaire.

Après le test du liquide amniotique

De nombreuses femmes enceintes ressentent une sensation de pression dans l'estomac après le test de liquide amniotique, mais cela disparaît après un court laps de temps. Après une période d'observation d'environ une demi-heure, vous pouvez quitter le cabinet ou l'hôpital. Le médecin vous prescrira deux à trois jours de repos et vous conseillera d'éviter les activités physiques pénibles et les rapports sexuels pendant cette période. Dans les jours suivants, votre médecin vous examinera à nouveau pour un examen gynécologique.

Si des douleurs, des saignements, des fuites de liquide amniotique ou des contractions surviennent après le test de liquide amniotique, vous devez immédiatement consulter un médecin !

Quand le résultat du test de liquide amniotique sera-t-il disponible ?

Il faut compter entre deux et trois semaines pour que le test du liquide amniotique soit trouvé, un moment souvent très stressant pour les parents et les futurs proches.

Analyse du liquide amniotique : risque et sécurité

Les complications de l'amniocentèse sont rares. Comme toute procédure, le test du liquide amniotique comporte également des risques :

• Fausse couche (risque avec amniocentèse 0,5 % ; à titre de comparaison : avec prélèvement de villosités choriales 1 %)
• rupture prématurée de la vessie
• Contractions utérines
• Saignement (rare)
• Infections (rares)
• Blessures à l'enfant (très rare)

Le résultat du test de liquide amniotique fournit des résultats fiables à 99% pour les troubles chromosomiques et à 90% pour les anomalies du tube neural. Parfois, un test sanguin d'un parent, une échographie, une autre amniocentèse ou un test sanguin fœtal est nécessaire pour le confirmer.

Test de liquide amniotique : oui ou non ?

Vous décidez vous-même si vous souhaitez ou non effectuer l'amniocentèse. Fondamentalement, il n'y a aucune garantie pour un enfant en bonne santé. Même s'il existe un ensemble normal de chromosomes sans anomalies et que toutes les valeurs sont normales, des malformations ne peuvent être exclues.

Le résultat d'un test de liquide amniotique ne dit rien sur la formation de lacunes dans le visage, de malformations cardiaques ou de déformations des mains et des pieds. Une échographie à haute résolution entre la 20e et la 22e semaine de grossesse peut fournir des informations à ce sujet.

Fondamentalement, le bénéfice et le risque de la procédure doivent être soigneusement pesés sur une base individuelle.

Examen du liquide amniotique : un résultat positif - et maintenant ?

Si vous décidez de passer un examen prénatal, vous devez réfléchir au préalable aux conséquences qu'un résultat positif aurait pour vous. Les dommages chromosomiques ou les maladies héréditaires ne peuvent pas être guéris. Les déficiences physiques chez les enfants peuvent varier considérablement en fonction de la déficience et ne peuvent pas toujours être clairement prédites.

Si vous souhaitez interrompre la grossesse sur la base des résultats positifs, le médecin vous conseillera d'abord en détail. Le résultat du test de liquide amniotique n'est disponible qu'à un stade avancé de la grossesse. Il est alors trop tard pour racler ou aspirer sous anesthésie. Au lieu de cela, une fausse couche artificielle doit être initiée avec des moyens favorisant le travail - une situation mentalement et physiquement très stressante pour chaque femme.

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