La maladie de Recklinghausen

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La maladie de Recklinghausen (neurofibromatose de type 1) est une maladie héréditaire qui affecte divers systèmes organiques, notamment la peau et le système nerveux.En plus de la neurofibromatose de type 1 (NF1), également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen du nom de son découvreur Friedrich Daniel von Recklinghausen, les médecins distinguent une autre forme, la neurofibromatose de type 2.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. Q85C47D33

Maladie de Recklinghausen: description

La maladie de Recklinghausen (neurofibromatose de type 1, NF1 en abrégé) est une maladie génétique. Les médecins les comptent parmi les soi-disant phakomatoses. On entend par là des tableaux cliniques associés à la formation de certaines tumeurs - majoritairement bénignes - de la peau et du système nerveux. De plus, la maladie de Recklinghausen provoque des changements dans les os ainsi que dans les vaisseaux de la peau, des yeux et du cerveau.

Les premiers symptômes de la neurofibromatose de type 1 apparaissent généralement pendant ou après la puberté ; les troubles neurologiques ne se développent souvent qu'après 40 ans. La maladie progresse lentement et un traitement causal n'est pas possible. Cependant, certains symptômes de la maladie de Recklinghausen peuvent être soulagés par des thérapies appropriées.

Environ une personne sur 3 000 en Allemagne développe chaque année la maladie de Recklinghausen. Bien que la forme héréditaire de la NF1 ne soit pas spécifique au sexe, la maladie affecte les hommes environ deux fois plus souvent si elle est causée par une modification spontanée de la constitution génétique.

Maladie de Recklinghausen: symptômes

En tant que symptôme particulièrement caractéristique de la maladie de Recklinghausen, des nodules cutanés se forment, qui peuvent apparaître sporadiquement au début, puis nombreux. Ces neurofibromes cutanés se développent le long des nerfs qui traversent la peau. Ils apparaissent généralement sous la forme de nodules cutanés volumineux ou pédiculés sur tout le corps, le tronc étant particulièrement touché. Les neurofibromes cutanés peuvent être superficiels ou palpables dans le tissu sous-cutané.

En plus des neurofibromes cutanés toujours bénins de la maladie de Recklinghausen, les neurofibromes dits plexiformes sont une caractéristique de la neurofibromatose de type 1. Ces tumeurs souvent allongées ressemblant à des vers proviennent des grandes branches nerveuses périphériques, qui sont responsables du mouvement des bras et jambes, par exemple les nerfs sciatiques . Contrairement aux nodules cutanés cutanés, qui n'apparaissent qu'à l'âge adulte, les neurofibromes plexiformes sont souvent présents dès la naissance. Dans cinq à dix pour cent des cas, les neurofibromes plexiformes dégénèrent en tumeurs malignes.

Une autre indication de la maladie de Recklinghausen est certaines taches pigmentaires sur la peau, également connues sous le nom de taches café au lait. Ces taches pigmentaires peuvent également survenir chez les personnes en bonne santé, mais elles sont généralement plus grosses et plus nombreuses dans la neurofibromatose de type 1. Surtout dans la région des aisselles et dans l'aine, ils sont souvent trouvés en grand nombre et rappellent des taches de rousseur en apparence, c'est pourquoi les médecins appellent également ce phénomène dans la maladie de Recklinghausen "taches de rousseur" (taches de rousseur = taches de rousseur).

Les tumeurs cutanées superficielles de la maladie de Recklinghausen ne causent généralement pas de problèmes de santé, mais peuvent être très stressantes pour les personnes touchées d'un point de vue esthétique. En revanche, les neurofibromes plexiformes provoquent des symptômes tels qu'un engourdissement et, plus rarement, une paralysie si - selon leur taille et leur localisation - ils altèrent la fonction du nerf correspondant.

En plus des symptômes caractéristiques sur la peau et les nerfs, les autres plaintes suivantes peuvent survenir avec la maladie de Recklinghausen :

• Modifications osseuses : Kystes osseux, fractures osseuses, adhérences ou déformations des corps vertébraux, déformations de l'os du crâne, courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• Modifications oculaires : tumeurs le long du nerf optique et troubles de la vision associés, petites modifications arrondies, jaune-brun dans l'iris (appelées nodules de Lisch)
• apparition prématurée de la puberté
• Tumeurs de la médullosurrénale (phéochromocytome)
• Anomalies des vaisseaux sanguins

Dans certains cas, la maladie de Recklinghausen peut réduire l'intelligence.

Complications de la maladie de Recklinghausen

La maladie de Recklinghausen peut entraîner des problèmes d'apprentissage en raison de modifications du système nerveux chez les enfants. Il est également possible que leurs capacités motrices et langagières se développent plus lentement. Dans cinq à dix pour cent, les neurofibromes plexiformes peuvent devenir malins et évoluer en cancer.

D'autres complications qui surviennent dans le contexte de la maladie de Recklinghausen sont principalement causées par des maladies concomitantes et dépendent ensuite du système organique affecté.

Maladie de Recklinghausen : causes et facteurs de risque

La cause de la maladie de Recklinghausen réside dans les gènes. Soit les parents transmettent la neurofibromatose de type 1 à leur progéniture, mais dans jusqu'à 50 pour cent des cas, elle résulte de modifications spontanées du matériel génétique (appelée mutation spontanée).

Le gène sur lequel se situe la mutation est normalement responsable de la production d'une protéine spéciale (neurofibromine). Celle-ci est significativement impliquée dans la suppression de la formation de certaines tumeurs (tumor suppressor). En raison du défaut génétique, l'effet protecteur de la neurofibromine n'est plus disponible, de sorte que les tumeurs caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 peuvent se développer.

Maladie de Recklinghausen : examens et diagnostic

Afin de poser le diagnostic de la maladie de Recklinghausen, le médecin interroge d'abord le patient en détail sur les antécédents médicaux (anamnèse). Si la maladie survient plus fréquemment dans la famille, cela fournit au médecin des informations importantes. Les modifications cutanées typiques de la neurofibromatose de type 1 suggèrent déjà la suspicion de la maladie. Le médecin examine donc la peau avec une attention particulière, et un examen des yeux et du squelette est également important afin de déterminer la maladie de Recklinghausen.

Afin d'identifier les nodules cutanés en tant que neurofibrome, le médecin peut prélever un échantillon de tissu (biopsie) et faire examiner le tissu (histopathologique). Les tumeurs qui ne peuvent pas être vues de l'extérieur peuvent être détectées à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Les critères suivants s'appliquent au diagnostic « NF1 » :

• Il existe au moins six taches café au lait d'au moins cinq millimètres de diamètre (chez les patients prépubères) ou de 15 millimètres chez les adultes.
• Il existe au moins deux neurofibromes cutanés ou un neurofibrome plexiforme.
• Lors d'un examen de la vue, le médecin reconnaîtra deux ou plusieurs nodules de Lisch sur l'iris.
• Il existe une tumeur du nerf optique (gliome optique).
• Une pigmentation de la peau semblable à une tache de rousseur peut être observée au niveau des aisselles et de l'aine ("taches de rousseur").
• On sait que les parents au premier degré ont la maladie de Recklinghausen.
• Lors de l'examen du squelette, certaines modifications osseuses sont trouvées, par exemple dans le crâne, les vertèbres ou dans les os tubulaires longs (par exemple les kystes osseux).

Si au moins deux des critères mentionnés sont présents, le diagnostic de maladie de Recklinghausen est considéré comme confirmé.

Maladie de Recklinghausen: traitement

La maladie de Recklinghausen étant une maladie héréditaire, il n'existe actuellement aucun traitement causal. Cependant, il est possible d'atténuer les symptômes de la neurofibromatose de type 1, par exemple en enlevant chirurgicalement les neurofibromes qui provoquent une gêne ou sont particulièrement stressants d'un point de vue cosmétique. Les autres options de traitement dépendent du type de symptômes.

Maladie de Recklinghausen: évolution de la maladie et pronostic

Le pronostic de la maladie de Recklinghausen dépend principalement de l'évolution individuelle de la maladie. Si la maladie se limite aux modifications cutanées, l'évolution de la maladie est généralement favorable. Le pronostic s'aggrave lorsque des tumeurs malignes se sont formées à partir de neurofibromes plexiformes. Dans ce cas - comme pour toutes les maladies cancéreuses - un temps de traitement précoce est décisif pour l'évolution ultérieure de la maladie de Recklinghausen.

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