Trisomie 18

et Martina Feichter, rédactrice médicale et biologiste Mis à jour le

Fabian Dupont est rédacteur indépendant au service médical de Le spécialiste en médecine humaine a déjà travaillé pour des travaux scientifiques en Belgique, en Espagne, au Rwanda, aux États-Unis, en Grande-Bretagne, en Afrique du Sud, en Nouvelle-Zélande et en Suisse, entre autres. Sa thèse de doctorat était axée sur la neurologie tropicale, mais son intérêt particulier est la santé publique internationale et la communication compréhensible des faits médicaux.

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Martina Feichter a étudié la biologie avec une spécialité pharmacie à Innsbruck et s'est également immergée dans le monde des plantes médicinales. De là, il n'était pas loin d'autres sujets médicaux qui la captivent encore à ce jour. Elle a suivi une formation de journaliste à l'Académie Axel Springer de Hambourg et travaille pour depuis 2007 - d'abord en tant que rédactrice et depuis 2012 en tant que rédactrice indépendante.

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La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) est une maladie génétique dans laquelle le chromosome 18 (ou des parties de celui-ci) est présent en triple au lieu de double. Cela perturbe le développement d'un enfant dans l'utérus et provoque diverses malformations d'organes. La plupart des jeunes patientes meurent avant ou peu après la naissance. En savoir plus sur les symptômes et les conséquences, les causes, le diagnostic, le traitement et le pronostic de la trisomie 18 ici.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. Q91

Bref aperçu

Qu'est-ce que la trisomie 18 ? Une maladie héréditaire grave qui est basée sur une distribution incorrecte du chromosome 18 dans la fabrication d'un enfant. La maladie a été découverte pour la première fois en 1960 par le britannique Dr. John Edwards a décrit. Il est donc aussi appelé syndrome d'Edwards.
Fréquence : En moyenne, un nouveau-né sur 2 700 en Europe naît avec la trisomie 18. Presque tous sont des filles car les garçons atteints meurent généralement dans l'utérus. La raison de cela n'est pas encore connue.
Symptômes possibles : selon le degré de gravité, par exemple, faible poids à la naissance, doigts qui se chevauchent, crâne long et étroit, petite bouche, menton fuyant, « oreilles de faune », « pieds en berceau », malformations d'organes (telles que malformations cardiaques, fente palais, malformations du cerveau), retard de croissance et troubles de la croissance , Problèmes respiratoires
Causes : Le chromosome 18 (ou une partie de celui-ci) est présent dans toutes ou certaines des cellules de l'enfant en triple - deux copies seraient normales. La plupart du temps, l'erreur se produit par hasard au cours du développement du bébé. Cependant, un âge plus élevé de la femme enceinte est considéré comme un facteur de risque.
Traitement : La trisomie 18 est incurable. On ne peut qu'essayer d'atténuer les symptômes et les conséquences de la maladie grave (par exemple l'alimentation par sonde pour des problèmes d'alimentation ou une intervention chirurgicale pour des malformations cardiaques).
Pronostic : La plupart des enfants atteints de trisomie 18 meurent dans l'utérus ou peu après la naissance. Les patients qui survivent un peu plus longtemps présentent souvent des handicaps mentaux et physiques et un retard de développement. Avec la rare trisomie 18 en mosaïque, le pronostic peut également être nettement meilleur.

Trisomie 18 : symptômes et conséquences

Les enfants nés avec la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) présentent souvent des caractéristiques distinctives. Ceux-ci inclus:

faible poids de naissance
Superpositions de doigts (le petit doigt chevauche l'annulaire et l'index chevauche le majeur)
crâne long et étroit
crâne petit visage, petite bouche, menton petit et fuyant
Oreilles de faune (oreilles effilées vers le haut, mais placées bas)
"Cradle runners" (la forme de la plante des pieds rappelle les glissières d'un berceau d'enfant)

De plus, il existe généralement un grand nombre de malformations des organes internes. Certains des plus courants sont :

Fente palatine
Malformation cardiaque
Malformations rénales
Malformations de l'uretère
Malformation du cerveau
Malformation pulmonaire

Les enfants affectés ont souvent des problèmes nutritionnels, un retard de croissance et des problèmes respiratoires. La croissance est retardée. Beaucoup de petits patients ne peuvent pas marcher librement et ne parlent que quelques mots.

Cette image complète de la trisomie 18 est particulièrement évidente chez les enfants atteints de la trisomie sans variante de la maladie. dans lequel toutes les cellules du corps ont une trisomie libre. En revanche, en particulier dans la trisomie mosaïque, les symptômes peuvent être moins prononcés, surtout si seules quelques lignées cellulaires sont affectées par le trouble chromosomique.

Trisomie 18 : causes et facteurs de risque

Une trisomie est une mauvaise répartition chromosomique dans laquelle le chromosome 18 (ou une partie de celui-ci) n'apparaît pas deux fois (comme d'habitude) mais trois fois dans une cellule. Le risque augmente avec l'âge de la femme enceinte, par exemple.

Les cellules saines du corps ont 23 paires de chromosomes (« double jeu de chromosomes ») - l'une de chaque paire provient de la mère et l'autre du père. Il y a donc 46 chromosomes au total. Les cellules germinales (ovules et spermatozoïdes) ne possèdent qu'un « simple jeu de chromosomes » (23 chromosomes), c'est-à-dire une seule copie de chaque chromosome. Lorsqu'ils se sont formés, le double jeu de chromosomes a été réduit de moitié. C'est le seul moyen de créer une cellule avec un double jeu de chromosomes lors de la fécondation grâce à la fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde. Le nouvel organisme en émerge alors à travers d'innombrables divisions cellulaires.

L'erreur qui conduit à la trisomie 18 se produit parfois lors de la formation des cellules germinales. Dans d'autres cas, il ne se produit qu'après la fécondation pendant le développement du fœtus ou de l'embryon. Selon cela, les médecins différencient les différentes variantes de la trisomie 18 :

Trisomie gratuite 18

Avec la trisomie libre, il y a une distribution incorrecte du chromosome 18 avant la fécondation de l'ovule. Dans plus de 90 pour cent des cas, cette affectation incorrecte se produit lors de la formation de l'ovule (dans les cas restants lors de la formation du spermatozoïde) . Cette erreur se produit souvent spontanément et suit rarement certains schémas héréditaires.

Parce que le défaut est déjà présent dans une cellule germinale (ovule ou spermatozoïde), on le trouve également dans toutes les cellules du corps de l'enfant en développement : toutes les cellules ont trois (au lieu de deux) copies du chromosome 18. image de la maladie.

À environ 94 %, la trisomie libre 18 est la variante la plus courante de la maladie.

C'est ainsi qu'apparaît la trisomie 18 libre

Si les chromosomes en double 18 ne sont pas séparés de manière incorrecte pendant la formation des ovules, un ovule contiendra trois au lieu de deux chromosomes 18 après la fécondation - deux de l'ovule et un du sperme.

Trisomie mosaïque 18

Dans la trisomie 18 en mosaïque, l'erreur se produit relativement tard dans le développement de l'ovule fécondé. Par conséquent, seules les lignées cellulaires individuelles ont trois chromosomes 18. Toutes les autres lignées cellulaires ont le nombre normal de deux chromosomes 18 et sont donc saines. Moins il y a de lignées cellulaires touchées, plus les symptômes de la trisomie 18 sont faibles et plus l'espérance de vie de l'enfant atteint est élevée.

La trisomie mosaïque 18 ne représente qu'environ cinq pour cent de tous les cas de maladie.

Translocation trisomie 18

Le point de départ de cette variante est une « translocation équilibrée » chez un parent, généralement la mère : elle a le nombre normal de chromosomes dans ses cellules. Cependant, à la suite d'une rupture chromosomique, une partie du chromosome 18 a été incorrectement attachée à un autre chromosome (translocation). Cependant, étant donné que tous les gènes du chromosome 18 sont présents en nombre normal (même s'ils ne sont pas dans un arrangement normal), on parle de « translocation équilibrée ». Le parent atteint est en parfaite santé.

Lorsqu'un enfant est conçu, cependant, la transmission des chromosomes de translocation peut aboutir à un enfant avec une « translocation déséquilibrée » et donc une trisomie 18 de translocation : Une partie du chromosome 18 est présente en triple. Les médecins parlent également d'une trisomie partielle à la suite d'une translocation.

Environ un pour cent de tous les patients atteints de trisomie 18 ont une trisomie par translocation.

Deuxième trisomie la plus courante

En plus de la trisomie 18, il existe d'autres trisomies - des troubles chromosomiques avec un chromosome supplémentaire (ou des parties de chromosome supplémentaires). La plus courante est la trisomie 21 (syndrome de Down). La trisomie 18 et la trisomie 13 (syndrome de Patau) suivent aux deuxième et troisième places. Les enfants qui ont l'une de ces trois trisomies sont potentiellement viables. En revanche, les enfants à naître atteints d'autres trisomies meurent très tôt dans leur développement. Dans ces cas, la grossesse n'est souvent même pas remarquée.

Trisomie 18 : examens et diagnostic

Si un gynécologue détecte des anomalies chez l'enfant à naître lors des examens échographiques réguliers pendant la grossesse, il peut suspecter un trouble chromosomique tel que la trisomie 18. Ces anomalies suspectes comprennent, par exemple, un retard de croissance et des anomalies de l'abdomen, de la tête ou du cœur de l'enfant qui correspondent à l'image de la trisomie 18. De plus, avec la trisomie 18, il arrive souvent qu'une seule artère (au lieu de deux) soit créée dans le cordon ombilical. La quantité de liquide amniotique peut également être une indication d'une maladie.

Test triple

De plus, certaines valeurs sanguines maternelles peuvent être augmentées dans une trisomie. Ce test sanguin est également connu sous le nom de triple test ou test MoM (multiples de la médiane). Il aide à identifier les bébés à naître qui présentent un risque accru de trisomie. Cependant, le triple test ne permet pas un diagnostic fiable ! Il ne peut qu'estimer le risque de certains troubles chromosomiques chez l'enfant. Si les valeurs mesurées sont voyantes et que les futurs parents veulent en être certains, des examens invasifs sont nécessaires.

Malgré sa faible valeur informative, le triple test présente un avantage majeur : Contrairement aux examens invasifs plus précis (comme les examens du liquide amniotique), il ne présente aucun risque pour la grossesse ou l'enfant à naître.

Examens invasifs

Afin d'éclaircir une suspicion de trisomie 18, le médecin peut pratiquer une méthode d'examen invasive : il peut prélever un échantillon de tissu du placenta (prélèvement des villosités choriales) ou du liquide amniotique (amniocentèse). Des cellules enfants se trouvent dans les deux échantillons. Leur génome est examiné en laboratoire pour des troubles chromosomiques tels que la trisomie 18.

Dans les deux examens invasifs, le prélèvement d'un échantillon peut nuire à l'enfant et peut-être même provoquer une fausse couche.

Analyse chromosomique à l'aide d'un échantillon de sang

Des traces de la constitution génétique (ADN) de l'enfant peuvent également être trouvées dans le sang d'une femme enceinte. Depuis quelque temps, il est possible d'isoler l'ADN de cet enfant du sang de la mère et de l'examiner en laboratoire pour rechercher des troubles chromosomiques. Ces tests sanguins prénataux comprennent, par exemple, le test Harmony, PrenaTest et le test Panorama.

Contrairement aux méthodes invasives de diagnostic prénatal (telles que l'amniocentèse), ces tests sanguins ne sont pas dangereux pour l'enfant à naître. Cependant, vous pouvez également détecter une trisomie existante (comme le syndrome d'Edwards) avec un degré élevé de fiabilité.

Le test ADN peut généralement être proposé à partir de la 10e semaine de grossesse. S'il existe une suspicion justifiée de trisomie et après une consultation médicale, les frais d'un tel test peuvent être pris en charge par l'assurance maladie légale.

Des suspicions suffisamment justifiées existent, par exemple, dans les grossesses à risque : les femmes sont considérées comme des grossesses à risque si une échographie ou un dépistage au premier trimestre a révélé des anomalies chez l'enfant à naître. Le médecin traitant peut également suggérer un test sanguin prénatal pour les femmes enceintes plus âgées ou celles ayant des antécédents familiaux.

Trisomie 18 : traitement

La trisomie 18 ne peut pas être guérie. Toutes les mesures thérapeutiques visent uniquement à soulager les symptômes de l'enfant ou à maintenir les fonctions des organes. Par exemple, si l'enfant a des problèmes nutritionnels, des tétines spéciales ou une alimentation par sonde peuvent être utiles. En cas de problèmes respiratoires, la respiration peut être surveillée sur un moniteur.

Les malformations cardiaques très courantes sont parfois opérées. La chirurgie peut également être réalisée pour d'autres malformations d'organes telles que les troubles du flux urinaire. En général, cependant, les corrections chirurgicales des malformations sont soigneusement envisagées car il n'est pas certain qu'elles améliorent réellement le pronostic et la qualité de vie des jeunes patients.

Le conseil psychologique pour les parents a du sens dans de nombreux cas, car la mort de l'enfant peut généralement être attendue. La vie du nouveau-né est particulièrement menacée au cours des premières semaines de vie.

Trisomie 18 : évolution de la maladie et pronostic

Plus de 95 pour cent de tous les enfants atteints de trisomie 18 meurent encore dans l'utérus, souvent au cours du premier trimestre de la grossesse. L'espérance de vie des enfants nés vivants de la trisomie 18 n'est pas très élevée. Si les malformations d'organes sont connues avant la naissance, l'accouchement peut avoir lieu dans une maternité avec un maximum de soins pédiatriques ultérieurs. Cela peut augmenter les chances de survie de l'enfant.

L'espérance de vie moyenne des enfants atteints de trisomie 18 est d'une à deux semaines. Seulement cinq pour cent atteignent la première année de vie et seulement un pour cent a dix ans. Dans certains cas, cependant, le pronostic dépend de divers facteurs. Cela inclut surtout le type de trisomie 18 : les petites trisomies partielles et les trisomies légères en mosaïque ont un meilleur pronostic qu'une trisomie 18 libre.

Même si l'enfant survit à son premier anniversaire, il faut compter avec de graves handicaps physiques et mentaux et des retards de développement. En plus des malformations d'organes, de nombreux enfants sont sujets à des convulsions, à de graves déformations posturales et à des problèmes d'alimentation. Dans de rares cas, les patients atteints de trisomie 18 atteignent l'adolescence. Des cas individuels de trisomie 18 ayant survécu jusqu'à l'âge de 27 ans ont également été signalés.

Le pronostic défavorable est particulièrement vrai pour le tableau complet de la maladie - la trisomie 18 indemne. C'est de loin la variante la plus courante de la maladie. La trisomie 18 en mosaïque, plus rare, a souvent un meilleur pronostic. Dans certains cas, le développement de l'enfant peut être presque normal si seulement quelques lignées cellulaires sont affectées par le trouble chromosomique.

Le fardeau psychologique des parents, qui vivent avec la certitude que leur enfant risque de mourir subitement, ne doit pas être sous-estimé. Les parents d'enfants trisomiques 18 devraient donc profiter des différents services de conseil et d'accompagnement.