Gènes et maladies

Christiane Fux a étudié le journalisme et la psychologie à Hambourg. Le rédacteur médical expérimenté rédige des articles de magazines, des actualités et des textes factuels sur tous les sujets de santé imaginables depuis 2001. En plus de son travail pour, Christiane Fux est également active dans la prose. Son premier roman policier a été publié en 2012, et elle écrit, conçoit et publie également ses propres pièces de théâtre policières.

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Les gènes jouent un rôle clé dans de nombreuses maladies. Habituellement, c'est tout un ensemble de gènes à risque qui favorisent une maladie, mais parfois une seule erreur dans le code génétique suffit.

Gènes de risque

Toute une gamme de gènes à risque est connue pour la plupart des maladies majeures grâce au zèle de recherche de ces dernières années. Ceux-ci incluent, par exemple, les migraines, les crises cardiaques et la maladie de Parkinson, le diabète, l'obésité, la maladie d'Alzheimer et la sclérose en plaques. Mais les gènes sont également impliqués dans des maladies mentales telles que la dépression et la schizophrénie. Étant donné que les processus pathologiques sont complexes, il faut supposer que tous les gènes impliqués ne sont pas connus de loin.

Souvent, chacune des variantes génétiques critiques n'augmente que légèrement le risque de maladie. Ce n'est que lorsque plusieurs personnes se réunissent que le risque augmente sensiblement.

Même si le risque génétique individuel d'une maladie est effectivement élevé, les gènes ne sont généralement pas le destin : dans la grande majorité des maladies, des facteurs environnementaux tels que le mode de vie jouent également un rôle décisif. Même ceux qui sont nés avec une forte prédisposition au diabète de type 2, par exemple, peuvent prévenir l'épidémie avec une alimentation saine et de l'exercice.

La jeune branche de recherche de l'épigénétique jette un éclairage complètement nouveau sur l'interaction entre les gènes et les maladies. Il met en lumière le fait que, selon le mode de vie, les gènes malades peuvent être activés ou désactivés. Dans certaines circonstances, les gènes à risque n'ont alors aucun effet néfaste.

Gènes et chromosomes malades

Non seulement les humains eux-mêmes, mais aussi leurs gènes peuvent tomber malades. L'influence des rayonnements et de certains produits chimiques peut entraîner des erreurs dans le code génétique. Parfois, ces troubles peuvent affecter des segments chromosomiques entiers. Des erreurs se produisent également à maintes reprises avec le nombre infini de divisions cellulaires que font les cellules du corps. Dans le meilleur des cas, les dommages mineurs seront réparés ou resteront sans conséquence. Mais ils peuvent aussi déclencher des maladies comme le cancer.

Maladies héréditaires

Les maladies héréditaires sont rares. Ils sont transmis des parents à leur progéniture. Il s'agit souvent d'un seul gène malade.Heureusement, ces maladies héréditaires sont principalement récessives, c'est-à-dire que si un seul des deux chromosomes correspondants porte le gène malade, la maladie n'éclate pas. La maladie n'affecte l'enfant que si les deux parents sont porteurs et transmettent le gène malade. Il s'agit, par exemple, de la mucoviscidose et de l'hémophilie.

Si une maladie héréditaire est dominante, un seul gène malade suffit, par exemple la chorée de Huntington et la drépanocytose.

Si le gène du chromosome X est héréditaire, les hommes tombent malades beaucoup plus souvent que les femmes parce qu'ils n'ont pas de chromosome X sain pour compenser. C'est le cas, par exemple, de l'hémophilie et de la cécité rouge-verte.

Troubles génomiques

Au sens strict, les maladies congénitales basées sur des troubles génomiques ne sont pas des maladies héréditaires. De telles erreurs se produisent, par exemple, dans la production de cellules germinales, dans lesquelles une cellule avec un double jeu de chromosomes peut se diviser en un ovule ou un spermatozoïde avec un seul jeu (méiose). Un exemple de ceci est la trisomie 21, dans laquelle les enfants ont trois au lieu de deux du chromosome 21 dans leurs cellules. Des anomalies chromosomiques peuvent également survenir lorsque les chromosomes des cellules germinales sont endommagés par des toxines environnementales ou des radiations.