Daltonisme

Dr. rer. nat. Daniela Oesterle est biologiste moléculaire, généticienne humaine et rédactrice médicale de formation. En tant que journaliste indépendante, elle écrit des textes sur des sujets de santé pour des experts et des profanes et édite des articles scientifiques spécialisés rédigés par des médecins en allemand et en anglais. Elle est responsable de la publication de cours de formation avancée certifiés pour les professionnels de la santé pour une maison d'édition de renom.

En savoir plus sur les experts Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.

Le terme daltonisme décrit diverses formes d'amétropie des couleurs héréditaire ou acquise. Selon le type de daltonisme, les personnes atteintes ne voient aucune couleur (achromatopsie) ou ne perçoivent pas certaines couleurs (dichromasie). Découvrez tout ce que vous devez savoir sur les causes, le diagnostic et le traitement du daltonisme.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. H53

Daltonisme : description

Une personne qui peut percevoir toutes les couleurs a trois types différents dans la rétine de ses yeux, des cellules sensorielles à la perception des couleurs - les cellules coniques (en abrégé : cônes) : le premier type cellulaire réagit spécifiquement à la lumière rouge, le second particulièrement à la lumière verte. , le troisième surtout sur la lumière bleue. Les experts se réfèrent aux personnes connaissant les couleurs, c'est-à-dire les personnes chez qui les trois cônes fonctionnent correctement, comme des trichromates (trois = grec « tri » ; couleurs = grec « chroma »).

Dans le daltonisme, soit les trois cellules coniques ne fonctionnent pas, soit deux d'entre elles ne fonctionnent pas, soit un seul type de cellule ne fonctionne pas. En conséquence, une distinction est faite entre les sous-formes suivantes de daltonisme :

• Achromatopsie ou achromatisme : Il n'y a aucune cellule conique fonctionnelle.
• Dichromasy : Il existe deux types de cônes qui fonctionnent.
• Monochromatisme : Un seul des trois types de cellules coniques fonctionne.

Avec l'achromatisme, les personnes affectées ne peuvent percevoir aucune couleur, avec le di- et le monochromatisme seulement dans une mesure limitée. Les anomalies sous-jacentes peuvent être génétiques (congénitales) ou se développer au cours de la vie. Dans le cas du daltonisme congénital, les deux yeux sont toujours atteints ; dans le cas du daltonisme acquis, cela ne peut affecter qu'un seul œil.

Le daltonisme est l'un des troubles de la vision des couleurs de l'œil.

Déficience de la vision des couleurs (par exemple, déficience visuelle rouge-vert)

La déficience de la vision des couleurs (altération de la vision des couleurs) est également l'un des troubles de la vision des couleurs. Par ce mante entend une déficience visuelle pour une certaine couleur - mais ce n'est pas un vrai daltonisme ! Parce que les trois types de cellules coniques fonctionnent ici, mais un type ne fonctionne pas correctement.

Un exemple d'une telle déficience visuelle des couleurs est la déficience visuelle rouge-verte (faiblesse rouge-verte). Chez certaines personnes atteintes, le cône vert ne fonctionne pas correctement (deutéranomalie), de sorte qu'il est difficile de voir le vert et de le distinguer du rouge. Si le cône rouge ne fonctionne pas correctement (protanomalie), les personnes atteintes perçoivent moins bien le rouge et peuvent difficilement le distinguer du vert.

Dans le cas de la vue bleue (tritanomalie), les cônes bleus fonctionnent dans une mesure limitée, de sorte que la sensation de bleu est réduite et cette couleur ne diffère guère du jaune pour les personnes atteintes.

Toutes ces formes de daltonisme altèrent la vision des couleurs, mais moins que le daltonisme. Ils sont appelés trichromatisme anormal par les professionnels de la santé.

Voir - un processus très complexe

Le processus de la vision est une performance sensorielle très complexe de l'œil humain.Il nous permet, à nous humains, de distinguer plusieurs millions de nuances de couleurs et de les voir au crépuscule. Le point de départ de cette énorme réalisation sont deux types différents de cellules sensibles à la lumière dans la rétine de l'œil : les cellules en bâtonnets, qui nous permettent de voir au crépuscule, et les cellules en cônes pour une vision étendue des couleurs.

La plupart des cellules coniques se trouvent dans la fosse visuelle. Il s'agit d'une petite dépression de la rétine au fond de l'œil au centre de la « tache jaune » (macula) et à l'endroit de la vision la plus nette. En fonction de la couleur et donc de la longueur d'onde de la lumière que les cellules coniques peuvent percevoir, une distinction est faite :

• Cellules à cône bleu (cônes B ou cônes S pour "court", c'est-à-dire lumière à ondes courtes)
• Cellules à cône vert (cônes G ou cônes M pour "moyen", c'est-à-dire lumière à ondes moyennes)
• Cellules à cône rouge (cônes R ou cônes L pour "long", c'est-à-dire lumière à ondes longues)

Le nerf optique transmet au cerveau les stimuli lumineux perçus par les cellules cônes et bâtonnets. Celui-ci trie, compare et interprète les stimuli afin que nous puissions percevoir la couleur respective.

Notre cerveau peut distinguer environ 200 tons de couleur, plus de 20 niveaux de saturation et environ 500 valeurs de luminosité. Il en résulte plusieurs millions de tons de couleurs que les humains peuvent percevoir.

Deux théories des couleurs expliquent la vision des couleurs

Il existe deux théories plausibles sur la vision des couleurs. Ces théories des couleurs tentent d'expliquer comment le cerveau parvient à rendre tout le spectre des couleurs perceptible à partir des trois couleurs rouge, vert et bleu.

La théorie de Young-Helmholtz stipule que toutes les couleurs peuvent être mélangées et produites à partir des trois couleurs de base rouge, vert et bleu.

La théorie dite de la contre-couleur de Karl Ewald Konstantin Hering (1834-1918) se rapporte au phénomène des images rémanentes colorées : si quelqu'un regarde assez longtemps un cercle rouge puis une surface blanche, un cercle apparaît dans la couleur opposée verte . Les couleurs et aussi le noir/blanc peuvent être agencées par paires : rouge – vert, jaune – bleu, noir – blanc.

La théorie des zones de Johannes Adolf von Kries résume enfin les deux théories.

Daltonien - quelles formes existe-t-il ?

Le daltonisme peut être décomposé en un certain nombre de formes, selon le nombre et le type de cellules coniques non fonctionnelles.

Par exemple, les personnes atteintes de dichromisme sont aveugles à une couleur car l'un des trois types de cônes ne fonctionne pas. Selon le type de cône défectueux, différentes formes de vision dichromatique peuvent être distinguées :

• Cécité rouge (protanopie) : les personnes atteintes sont daltoniennes au rouge parce que les cônes rouges sont défectueux.
• Cécité verte (deutéranopie) : les personnes atteintes sont daltoniennes au vert en raison de cônes verts défectueux.
• Cécité bleue (tritanopie) : Les personnes atteintes sont daltoniennes au bleu parce que les cônes bleus ne fonctionnent pas.

Avec l'achromatopsie, vous êtes généralement complètement daltonien - aucun des trois types de cônes ne fonctionne. Cependant, il existe également une forme incomplète qui permet au moins un vestige de vision des couleurs. En vision achromatique, cependant, seules les cellules en bâtonnets pour la vision crépusculaire fonctionnent correctement, de sorte que les personnes concernées ne peuvent différencier qu'environ 500 niveaux différents de lumière et d'obscurité.

Seules les cellules en bâtonnets sont actives, cette forme de daltonisme est également connue sous le nom de monochromatisme en bâtonnets.

Une autre forme de daltonisme est le monochrome à cône bleu. Les cônes rouges et verts manquent ici. Les personnes affectées voient leur monde comme des nuances achromatiques de lumière et d'obscurité, mais ont toujours une certaine vision résiduelle de la couleur bleue.

Daltonisme : symptômes

Comme décrit ci-dessus, les symptômes du daltonisme dépendent du type et du nombre de cellules coniques qui ne fonctionnent pas. Il joue également un rôle, que le daltonisme soit congénital ou acquis.

Daltonisme congénital et acquis

Si le daltonisme est déterminé génétiquement, il se produit déjà après la naissance ou dans la petite enfance. Les personnes affectées sont toujours daltoniennes des deux yeux. L'altération de la vision ne s'améliore pas ou ne s'aggrave pas dans le cours ultérieur.

Dans le cas du daltonisme acquis, en revanche, d'éventuels troubles visuels tels qu'une acuité visuelle réduite ou une sensibilité accrue à la lumière peuvent s'aggraver avec le temps.

Dichromasy : daltonien avec un cône défectueux

Les personnes atteintes de dichromatie (dichromates) ont soit un cône rouge, vert ou bleu défectueux - de sorte que seules deux des trois cellules du cône fonctionnent correctement. Cette forme de daltonisme ne peut se développer qu'au cours de la vie. Il est alors possible que la personne concernée soit daltonienne d'un seul œil.

Aveugle rouge : Les aveugles roux (protanopes) n'ont pas le cône pour la gamme lumineuse à ondes longues, c'est-à-dire celui pour le rouge. Par conséquent, ils sont plus difficiles à distinguer entre toutes les couleurs dans la gamme rouge et confondent le rouge et le vert, le rouge avec du jaune et du marron avec du vert. Attention : Cette forme de daltonisme et la faiblesse rouge-vert ne sont pas les mêmes !

Green-blind: Green-blind (deutéranopes) n'a pas de cône pour la gamme de lumière à ondes moyennes, c'est-à-dire pour le vert. Par conséquent, ils peuvent difficilement distinguer le vert du rouge - les problèmes sont donc similaires à ceux de la cécité rouge. Attention : La cécité verte n'est pas non plus à confondre avec la faiblesse rouge-verte.

Daltonisme bleu : Le daltonisme bleu est moins courant que le daltonisme rouge et vert. Les personnes atteintes (appelées tritanopes) ne voient pas le bleu et ont également des difficultés à voir le jaune. De plus, leur acuité visuelle est généralement considérablement réduite, car il y a beaucoup moins de cônes bleus sur la rétine que de cônes verts ou rouges.

Monochromatisme : daltonisme avec deux cônes défectueux

Le monochromatisme à cône bleu est une forme rare de daltonisme. Les personnes touchées n'ont pas les cônes rouges et verts. Ils ne voient que des nuances claires et foncées, bien qu'ils aient encore une certaine vision résiduelle pour la couleur bleue. Autres symptômes :

• yeux photosensibles
• mauvaise vue globale
• majoritairement myope
• tremblements oculaires involontaires (nystagmus)

Achromasie : daltonien avec trois cônes défectueux

Les personnes ayant un achromatisme complet ne peuvent voir aucune couleur, mais ne perçoivent leur environnement que dans des tons clairs et sombres. À part ça:

• yeux extrêmement sensibles à la lumière
• vision globale gravement altérée
• tremblements oculaires involontaires (nystagmus)

Il existe une autre forme d'achromatisme appelée achromatisme partiel. Les personnes concernées perçoivent encore de petits restes de couleur et voient globalement un peu plus nettement que les personnes ayant un achromatisme complet.

Daltonisme : causes et facteurs de risque

Le daltonisme peut être congénital ou apparaître au cours de la vie.

Daltonisme congénital

Les troubles de la couleur sont généralement héréditaires, c'est-à-dire génétiquement déterminés. La maladie survient après la naissance et affecte toujours les deux yeux.

Environ huit pour cent de tous les hommes ont un trouble congénital de la couleur. En revanche, seulement environ 0,4 pour cent des femmes sont daltoniennes ou ont une déficience visuelle. La raison en est dans les gènes :

La plupart des gènes responsables du daltonisme ou du déficit de la vision des couleurs se trouvent sur le chromosome X. De ce chromosome, les hommes n'en ont qu'un, tandis que les femmes en ont deux. Cela signifie que si un gène pouvant être responsable d'une forme de daltonisme est défectueux sur l'un des chromosomes X chez la femme, la deuxième copie du gène sur l'autre chromosome X - s'il est intact - peut compenser cela. La femme affectée peut percevoir toutes les couleurs normalement. Le daltonisme ne survient chez les femmes que si le gène correspondant est défectueux sur les deux chromosomes X.

Fréquence des différentes formes de daltonisme

L'achromatisme, c'est-à-dire le daltonisme complet, et le monochromatisme à cône bleu sont très rares : environ une personne sur 30 000 souffre d'achromatisme et une sur 100 000 de monochromatisme à cône bleu.

L'incidence de la cécité bleue est donnée comme 1 : 13 000 à 1 : 65 000. La cécité verte survient chez environ 1,0 à 1,3 pour cent des hommes et environ 0,01 à 0,02 pour cent des femmes. Environ 1,0 pour cent des hommes et 0,02 à 0,03 pour cent des femmes sont touchés par la cécité rouge.

Daltonisme acquis

Contrairement au daltonisme congénital, le daltonisme acquis peut apparaître dans les deux ou dans un seul œil. Elle touche autant les hommes que les femmes. Les déclencheurs possibles sont, par exemple :

• Maladies de la rétine (telles que la dégénérescence maculaire, la rétinopathie diabétique = une maladie secondaire du diabète sucré)
• Maladies du tractus visuel (telles que l'inflammation du nerf optique, l'atrophie du nerf optique)
• Troubles oculaires (comme la cataracte ou le glaucome)
• accident vasculaire cérébral

L'empoisonnement avec des médicaments (par exemple des somnifères) ou des toxines environnementales peut également causer le daltonisme.

Daltonisme : examens et diagnostic

Si vous pensez être daltonien, vous devriez consulter votre ophtalmologiste. Dans un premier temps, il vous interrogera sur votre état de santé, d'éventuelles (pré-)maladies et votre vision des couleurs afin de recueillir vos antécédents médicaux (anamnèse). Les questions possibles sont par exemple :

• Un membre de la famille est-il daltonien ?
• Pensez-vous que la tige d'une tomate est de la même couleur que la tomate elle-même ?
• Depuis quand avez-vous le sentiment de ne pas pouvoir distinguer le rouge du vert (ou le bleu du jaune) ?
• Votre vue a-t-elle diminué de manière significative au cours des derniers mois ou années ?
• Voyez-vous toujours toutes les couleurs dans l'un des deux yeux ou les deux yeux sont-ils daltoniens ?

Testez avec des nuanciers ainsi que des tests de test de couleur

Pour déterminer le daltonisme, l'ophtalmologiste utilise des tables pseudo-isochromatiques. La plus courante au monde est la tablette Ishihara. Il porte le nom de son inventeur japonais et convient pour découvrir les troubles rouge-vert (faiblesse rouge-vert, cécité rouge, cécité verte) :

Les tablettes de couleur Ishihara présentent de petits cercles avec un numéro à l'intérieur de chacun. Tous les cercles et les chiffres qu'ils contiennent sont représentés sous forme de points colorés, de telle sorte que l'arrière-plan et la figure ne diffèrent l'un de l'autre que par la couleur, mais pas par la luminosité et la saturation. Par conséquent, seul un voyant sain peut voir les chiffres, pas quelqu'un qui a du mal à distinguer le rouge du vert. Avec environ 38 de ces tables de couleurs, le médecin contrôle les deux yeux ou un seul œil du patient à une distance d'environ 75 centimètres. Si le patient ne reconnaît pas un numéro dans les trois premières secondes, le résultat est « faux » ou « incertain ». Le nombre de réponses incorrectes ou incertaines donne alors lieu à des indices d'un trouble rouge-vert.

Les comprimés d'Ishihara, cependant, n'aident pas à reconnaître les perturbations bleu-jaune. Pour cela, le médecin utilise soit des tables dites de Velhagen-Stilling, soit effectue certains tests (test de plaques pseudoisochromatiques standard, test Richmond HRR, test de couleur Cambridge).

Le Color-Vision-Testing-Made-Easy-Test (CVTME-Test) convient aux enfants à partir de trois ans. La seule différence avec les tableaux mentionnés est que des symboles simples tels que des cercles, des étoiles, des carrés ou des chiens sont représentés sous forme de chiffres au lieu de chiffres.

Il existe également des tests de couleur tels que le test Farnsworth D15, dans lequel les personnes concernées doivent trier des cônes ou des copeaux de différentes couleurs.

Daltonien : autres méthodes de test

L'anomaloscope est un appareil d'examen ophtalmologique utilisé pour déterminer le daltonisme. Le patient doit regarder à travers un tube à un demi-cercle. Les moitiés du cercle sont de couleurs différentes. Le patient peut utiliser les roues rotatives pour essayer de faire correspondre les couleurs et leur intensité les unes aux autres. Une personne visuellement saine peut faire correspondre à la fois la teinte et l'intensité ; une personne daltonienne ne peut que régler l'intensité.

À l'aide de l'électrorétinographie (ERG), les ophtalmologistes peuvent déterminer la fonction de la rétine. Pour ce faire, l'activité électrique des cellules tige et cône est mesurée.

Les tests génétiques sont utilisés pour déterminer le daltonisme congénital avec une certitude totale. De cette façon, les gènes mutés responsables de la maladie peuvent être détectés.

Daltonisme : traitement

Jusqu'à présent, il n'existe aucune thérapie contre le daltonisme. Quant à la forme innée, les scientifiques espèrent désormais de plus en plus la thérapie génique. Cependant, celui-ci est encore en phase d'essai clinique.

Daltonisme : évolution de la maladie et pronostic

Le daltonisme congénital ne change pas au cours de la vie. En revanche, avec le daltonisme acquis, une détérioration de l'acuité visuelle est possible avec le temps.

Mots Clés:  remèdes maison valeurs de laboratoire la santé des hommes