Rachitisme et ostéomalacie

et Martina Feichter, rédactrice médicale et biologiste

Lisa Vogel a étudié le journalisme départemental avec une spécialisation en médecine et en biosciences à l'Université d'Ansbach et a approfondi ses connaissances journalistiques dans le cadre d'un master en information et communication multimédia. Cela a été suivi d'un stage dans l'équipe éditoriale de Depuis septembre 2020, elle écrit en tant que journaliste indépendante pour

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Martina Feichter a étudié la biologie avec une spécialité pharmacie à Innsbruck et s'est également immergée dans le monde des plantes médicinales. De là, il n'était pas loin d'autres sujets médicaux qui la captivent encore à ce jour. Elle a suivi une formation de journaliste à l'Académie Axel Springer de Hambourg et travaille pour depuis 2007 - d'abord en tant que rédactrice et depuis 2012 en tant que rédactrice indépendante.

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Le rachitisme ou ostéomalacie est une maladie des os. En raison d'une perturbation du métabolisme osseux, trop peu de minéraux sont stockés dans les os - les os deviennent mous. La cause la plus fréquente est une carence en vitamine D. Comment reconnaître le rachitisme ? Comment la maladie osseuse est-elle traitée? Pouvez-vous prévenir le rachitisme? Vous pouvez découvrir tout cela dans l'article suivant.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E83E55N25M83

Bref aperçu

• Qu'est-ce que le rachitisme ou l'ostéomalacie ? Perturbation du métabolisme osseux résultant en des os mous et malléables. Appelé rachitisme chez les enfants et ostéomalacie chez les adultes. Un autre nom est "maladie anglaise".
• Symptômes : dont douleurs musculaires et osseuses, crampes musculaires, coups de genoux ou de jambes arquées, démarche dandinante, déformation des côtes (« rachitisme ») et des articulations (« signe de Marfan »)
• Cause : principalement une carence en vitamine D, parfois un trouble du métabolisme de la vitamine D (par exemple à la suite d'une maladie du foie ou d'une mutation génétique) ; les causes indépendantes de la vitamine D (telles que la carence en phosphate) sont rares
• Traitement : selon la cause du rachitisme. Habituellement, apport de vitamine D et de calcium. Si nécessaire, aides orthopédiques contre les malpositions squelettiques
• Prévention : Pour éviter une carence en vitamine D, restez dehors tous les jours et ayez une alimentation riche en vitamine D.

Qu'est-ce que le rachitisme

Le rachitisme (maladie anglaise, rachitisme) ou ostéomalacie est un trouble du métabolisme osseux. Chez les personnes atteintes, l'incorporation de calcium et de phosphate dans le tissu osseux est perturbée. Si la maladie survient chez les enfants, les médecins parlent de rachitisme. Chez les adultes, cependant, cette maladie osseuse est appelée ostéomalacie.

La cause la plus fréquente du rachitisme est la carence en vitamine D. Dans d'autres cas, un métabolisme perturbé de la vitamine D est à l'origine de la maladie, par exemple à la suite d'une cirrhose du foie ou - rarement - d'une mutation génétique. Les formes de maladie indépendantes de la vitamine D, telles que le rachitisme dû à une carence en phosphate, sont également rares.

Rachitisme : symptômes

Les premiers signes de rachitisme chez les bébés apparaissent généralement entre le deuxième et le troisième mois de la vie. Ceux-ci inclus:

• Agitation
• la sursaut
• Transpiration (surtout) à l'arrière de la tête
• Calvitie à l'arrière de la tête

Au cours du troisième au quatrième mois de vie, d'autres symptômes de rachitisme apparaissent :

• Faiblesse musculaire (hypotonie)
• affaissement de la paroi abdominale
• constipation
• Sensibilité au toucher
• signes possibles de surexcitabilité neuromusculaire (tétanie), par exemple spasmes musculaires, paresthésie
• éventuellement des crises d'épilepsie

Dans le rachitisme, cependant, les changements squelettiques sont au premier plan :

• os du crâne anormalement mous et élastiques (craniotabes)
• Aplatissement de l'occiput et protrusion du front et de la couronne (Caput quadratum = "crâne carré")
• Jambes arquées ou genoux frappés
• Flexion du cou de la cuisse (Coxa vara), ce qui conduit à la "marche dandinante"
• Gonflement palpable et plus tard également visible des limites cartilage-os sur les côtes ("chapelet du rachitisme") et sur les articulations ("signe de Marfan")
• autres déformations osseuses, par exemple cyphose (courbure arrière incurvée de la colonne vertébrale), thorax en forme de cloche (poitrine en forme de cloche)

En cas de modifications sévères des côtes ou du thorax, une altération de la fonction pulmonaire et des maladies des bronches sont possibles.

Un autre symptôme du rachitisme est la fermeture tardive des espaces entre les os du crâne (fontanelles).

De plus, le rachitisme est souvent perceptible sur les dents : les dents de lait poussent tardivement. La carie dentaire et les défauts de l'émail des dents sont fréquents.

La cause la plus fréquente du rachitisme - la carence en vitamine D - se manifeste par des symptômes tels que des douleurs musculaires et corporelles, une faiblesse musculaire, des spasmes musculaires et des paralysies. Vous pouvez en savoir plus à ce sujet dans l'article Carence en vitamine D.

Ostéomalacie : symptômes

Le tableau clinique chez l'adulte - l'ostéomalacie - se manifeste principalement par des douleurs osseuses inhabituelles et une faiblesse musculaire avec les troubles de la marche qui en résultent (marche dandinante). Dans les cas plus prononcés, il existe également un ramollissement et une déformation de l'ébullition, en particulier au niveau de la poitrine, des hanches et des genoux (par exemple, les jambes arquées).

L'ostéomalacie s'accompagne souvent d'une perte osseuse (ostéoporose), en particulier chez les personnes âgées.

Rachitisme : causes et facteurs de risque

Carence en vitamine D

La cause la plus fréquente du rachitisme est la carence en vitamine D. Ceci est principalement dû au fait que la peau n'est pas suffisamment exposée au soleil. Le corps peut couvrir environ 80 pour cent de ses besoins en vitamine D grâce à sa propre production : sous l'action des rayons UV, la vitamine efficace est créée à partir de précurseurs dans la peau.

Le corps absorbe les 20 pour cent restants de la quantité requise de vitamine D par les aliments.

Ainsi, il existe essentiellement les facteurs de risque suivants pour une carence en vitamine D et donc aussi pour un rachitisme par carence en vitamine D :

• Exposition au soleil insuffisante (par exemple si vous êtes alité pendant une longue période, les résidents d'une maison de retraite, les personnes qui portent des médailles ou du tchador, les personnes à la peau foncée qui vivent dans une zone peu exposée au soleil)
• Malnutrition ou malnutrition
• altération de l'absorption ou de l'utilisation de la vitamine D (par exemple dans les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, la maladie cœliaque ou les opérations gastro-intestinales)

Trouble du métabolisme de la vitamine D

Les troubles du métabolisme de la vitamine D sont une autre cause possible du rachitisme. Par exemple, elles peuvent être causées par une maladie du foie ou des reins (telle qu'une cirrhose du foie, une insuffisance rénale chronique).

Les troubles du métabolisme de la vitamine D sont rarement congénitaux. Il existe deux types de rachitisme héréditaire :

• Rachitisme dépendant de la vitamine D de type 1 (VDAR I) : Une mutation génétique altère l'activité d'une enzyme qui convertit la vitamine D inactive en sa forme active.
• Rachitisme dépendant de la vitamine D de type 2 (VDAR II) : Des mutations dans le gène du point d'ancrage de la vitamine (récepteur de la vitamine D) altèrent l'effet de la vitamine.

Causes indépendantes de la vitamine D

Les formes de rachitisme qui se sont développées indépendamment de la vitamine D sont également rares. L'un d'eux est le rachitisme hypophosphatémique (également appelé rachitisme résistant à la vitamine D). Il est principalement basé sur une anomalie génétique congénitale, c'est pourquoi il est également appelé rachitisme hypophosphatémique héréditaire (héréditaire). Le défaut génétique signifie que trop de phosphate est excrété par les reins. Le résultat est une carence en phosphate qui endommage les os - le corps dépend d'une quantité suffisante de phosphate pour sa structure.

Rarement le rachitisme hypophosphatémique - ou, chez l'adulte, l'ostéomalacie hypophosphatémique - se développe en association avec une tumeur. Il peut s'agir, par exemple, d'une tumeur osseuse dite à cellules géantes, mais aussi d'un cancer de la prostate ou d'un cancer du sein. On parle alors de rachitisme tumoral ou d'ostéomalacie.

Rachitisme : examen et diagnostic

Si votre enfant est suspecté de rachitisme, vous devriez consulter un pédiatre. Les adultes doivent d'abord contacter leur médecin généraliste s'il y a des signes d'ostéomalacie. Il peut classer les symptômes et orienter le patient vers un spécialiste si nécessaire.

anamnèse

La première étape vers le diagnostic est un entretien détaillé pour recueillir les antécédents médicaux (anamnèse). Le médecin pose par exemple les questions suivantes :

• Est-ce que vous/votre enfant restez dehors régulièrement ?
• Est-ce que vous ou votre enfant mangez un régime végétarien ou végétalien?
• Est-ce que vous ou votre enfant prenez des compléments alimentaires ?
• Y a-t-il des douleurs osseuses ?
• Avez-vous remarqué des changements sur le squelette?

Une anamnèse approfondie peut faire suspecter un rachitisme ou une ostéomalacie. Cependant, des examens complémentaires sont nécessaires pour un diagnostic fiable.

Examen physique

La prochaine étape est l'examen physique. Le médecin examine principalement la posture, la démarche et les os du patient. Chez l'enfant, la palpation des fontanelles (fissures des os du crâne de l'enfant) peut donner une autre indication du rachitisme : Dans le rachitisme, on observe une fermeture tardive des fontanelles (les lacunes du crâne s'ossifient plus tardivement que la normale).

Valeurs de laboratoire

Diverses valeurs de laboratoire sont très importantes pour clarifier le rachitisme ou l'ostéomalacie. Les valeurs sanguines suivantes sont particulièrement déterminantes :

• phosphate
• calcium
• phosphatase alcaline (PA)
• Hormone parathyroïdienne (PTH) : une hormone thyroïdienne
• Calcidiol : forme de stockage de la vitamine D dans l'organisme ; formule chimique : 25-OHD
• Calcitriol : forme activée de vitamine D ; formule chimique : 1,25- (OH) 2D

Les niveaux des différentes valeurs sanguines et leur relation entre eux indiquent la cause du rachitisme / ostéomalacie. Ceci est important car les différentes formes de rachitisme doivent parfois être traitées différemment.

Par exemple, il existe une combinaison de niveaux de phosphate normaux et de valeurs augmentées pour AP et PTH à ​​la fois dans le rachitisme par carence en vitamine D et dans les formes héréditaires de rachitisme VDAR I et VDAR II. Dans ces deux derniers, cependant, le niveau de calcidiol est normal, alors qu'il est abaissé dans le rachitisme par carence en vitamine D.

Afin de différencier le VDAR I du VDAR II, le médecin examine le niveau de calcitriol : dans le VDAR I il est réduit, dans le VDAR II il est augmenté.

roentgen

Le médecin peut également prendre des radiographies pour confirmer le diagnostic. Les changements osseux caractéristiques du rachitisme peuvent alors être observés. De plus, les enregistrements permettent une évaluation de la densité osseuse.

Enquêtes supplémentaires

D'autres examens peuvent être utiles dans des cas particuliers. Par exemple, dans les cas peu clairs d'ostéomalacie, une biopsie osseuse est parfois réalisée, c'est-à-dire qu'une partie du tissu osseux est prélevée et analysée en laboratoire.

Si le médecin soupçonne une tumeur d'être la cause de l'ostéomalacie (ostéomalacie induite par une tumeur), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être nécessaire pour détecter la tumeur.

Rachitisme : traitement

Le traitement du rachitisme ou de l'ostéomalacie dépend principalement de la cause de la maladie et de l'âge du patient.

Traitement du rachitisme par carence en vitamine D

Si une carence en vitamine D est à l'origine du rachitisme, il est important de la compenser par des médicaments. Les enfants reçoivent de la vitamine D et du calcium supplémentaire, la posologie dépendant de l'âge auquel le diagnostic est posé (UI = « unité internationale ») :

• 1ère année de vie : 2000 UI de vitamine D3 et 40 à 80 mg de calcium par kilogramme de poids corporel et par jour pendant 12 semaines. Par la suite, jusqu'à la fin de la 1ère année de vie, 500 UI de vitamine D3 par jour en prophylaxie.
• 1 à 12 ans : 3000 à 6000 UI de vitamine D3 et au moins 500 mg de calcium par jour pendant 12 semaines.
• A partir de 12 ans : 6000 UI de vitamine D3 et 500 à 1000 mg de calcium par jour pendant 12 semaines.

Une prise de sang est recommandée trois à quatre semaines après le début du traitement afin d'ajuster la dose de vitamine D ou de calcium si nécessaire.

Les groupes à risque devraient généralement prendre 500 UI de vitamine D par jour. Cela inclut uniquement les nourrissons allaités, les malades chroniques, les enfants/adolescents qui prennent des médicaments contre l'épilepsie et les migrants à la peau foncée.

Autres mesures

Si des crampes ou des troubles sensoriels tels que des picotements ou des engourdissements surviennent en raison d'un faible taux de calcium, le calcium est administré sous forme de perfusion. Dès que l'état des personnes concernées s'améliore, l'oligo-élément doit être administré par voie orale (par exemple sous forme de comprimé effervescent) dès que possible - si le taux de calcium est encore trop bas.

Lors de la prise de fortes doses de vitamine D, il est impératif de consommer également suffisamment de calcium. Sinon, il y a d'abord le risque d'une crise à la suite d'une forte baisse du taux de calcium.

Si les os mous entraînent des malpositions telles que des genoux ou des jambes arquées ou une scoliose, des aides orthopédiques peuvent être nécessaires. Ceux-ci incluent, par exemple, des semelles de chaussures qui compensent un désalignement axial ou un corset pour une posture droite. Vous pouvez discuter du traitement approprié avec le pédiatre traitant ou un chirurgien orthopédiste.

Traitement d'autres formes de rachitisme

Les patients atteints de rachitisme hypophosphatémique ou d'ostéomalacie doivent prendre du phosphate et de la vitamine D active (calcitriol). Cependant, si le ramollissement et la déformation de l'os peuvent être attribués à une maladie tumorale, il suffit parfois d'enlever la tumeur. Cependant, si l'état des os ne s'améliore pas par la suite, un traitement au phosphore et au calcitriol sera nécessaire.

La thérapie du rachitisme héréditaire du VDAR I consiste en un apport quotidien à vie de calcitriol ou d'alpha-calcidiol. Du calcium est également administré au cours des premiers mois de traitement.

Les patients atteints de VDAR II reçoivent des doses élevées de calcitriol et de calcium. Si ce traitement échoue, une tentative peut être faite avec de fortes doses de calcium.

Rachitisme : évolution et pronostic

Si la forme la plus courante de rachitisme - le rachitisme par carence en vitamine D - est détectée et traitée, les valeurs de laboratoire se normalisent après quelques semaines. Les changements squelettiques visibles sur les images radiographiques régressent après des semaines, voire des mois. Les désalignements des axes des jambes (par exemple les jambes arquées), comme ils sont souvent observés chez les patients atteints de rachitisme, ne nécessitent généralement pas d'opération (ostéotomie), mais se redressent surtout. Cependant, cela peut prendre deux à trois ans.

Prévenir le rachitisme

Afin de prévenir le rachitisme ou l'ostéomalacie, il est particulièrement important de prévenir la cause la plus fréquente - la carence en vitamine D. De plus, vous devez vous assurer que vous obtenez suffisamment de lumière du jour pour la synthèse de la vitamine D dans la peau. La quantité "suffisante" signifie, entre autres, de votre propre type de peau, de la saison et de la latitude géographique. Vous pouvez trouver des recommandations plus détaillées à ce sujet dans l'article sur la carence en vitamine D.

L'alimentation apporte également une petite contribution à l'apport en vitamine D. De plus grandes quantités de vitamine se trouvent par exemple dans le poisson, le foie et les produits laitiers. Vous pouvez en savoir plus à ce sujet dans l'article Vitamine D - Aliments à haute teneur.

Prophylaxie à la vitamine D

Dans certains cas, l'exposition au soleil et l'alimentation sont insuffisantes pour répondre aux besoins en vitamine D. Ensuite, il peut être judicieux de prendre de la vitamine D sous forme de supplément (par exemple sous forme de comprimés ou de gouttes).

Une telle prophylaxie à la vitamine D ne doit être effectuée qu'en consultation avec un médecin. Il peut faire un test sanguin pour savoir si vous devez prendre un supplément de vitamine D et, si oui, à quelle dose. Assurez-vous de respecter la dose recommandée pour éviter un surdosage. Si vous prenez trop de vitamine D par crainte d'une carence en vitamine D et de ses conséquences (comme le rachitisme ou l'ostéomalacie), vous pouvez développer des calculs rénaux ou une calcification des reins, par exemple.

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