Diagnostics préimplantatoires

Nicole Wendler est titulaire d'un doctorat en biologie dans le domaine de l'oncologie et de l'immunologie. En tant que rédactrice médicale, auteur et relecteur, elle travaille pour divers éditeurs, pour lesquels elle présente des problèmes médicaux complexes et étendus de manière simple, concise et logique.

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Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est utilisé par les médecins pour rechercher des maladies génétiques graves dans les ovules fécondés artificiellement. S'ils trouvent ce qu'ils cherchent, l'ovule n'est même pas inséré dans l'utérus.Découvrez ici comment fonctionne le DPI, quels couples peuvent l'utiliser et les avantages et les inconvénients du diagnostic préimplantatoire.

Diagnostic préimplantatoire - Définition : Qu'est-ce que le DPI ?

Le diagnostic préimplantatoire est une méthode de test génétique. La médecine de la reproduction le fait à un stade très précoce de développement sur le génome d'un embryon créé artificiellement.

Le DPI est utilisé pour identifier les maladies héréditaires graves ou les maladies génétiques et les dommages chromosomiques qui, entre autres, empêcheraient les cellules de se développer avec succès. Le diagnostic a lieu en dehors du corps maternel, avant même que (pré) l'embryon ne soit inséré (implanté) dans l'utérus. Dans l'usage anglais, le terme « diagnostic génétique préimplantatoire » (DPI) est utilisé.

Le DPI peut être utilisé en cas de suspicion de ...

... une maladie héréditaire monogénique sévère (mutation sur un gène)
... un trouble chromosomique : structurel (translocation) ou numérique (dépistage d'aneuploïdie : mono-, zéro- ou trisomie)
... une maladie héréditaire grave liée au sexe

Diagnostic préimplantatoire en Allemagne

Le DPI est actuellement interdit en Allemagne. Ce n'est que depuis 2011 qu'il existe une loi qui autorise les diagnostics préimplantatoires en Allemagne dans des conditions et des exigences très spécifiques.

Par exemple, les diagnostics préimplantatoires ne sont approuvés que s'il existe des maladies héréditaires graves dans la famille et que des dommages graves sont considérés comme probables. Même si vous avez déjà un enfant atteint d'une maladie héréditaire, avez subi un décès ou une fausse couche dans le passé, ou avez un trouble de la fertilité, vous faites partie des couples à haut risque éligibles pour un diagnostic préimplantatoire.

Quelle maladie héréditaire est considérée comme grave n'est pas fermement réglementée par la loi. Le comité d'éthique de l'État fédéral respectif détermine pour quel cas individuel un diagnostic préimplantatoire est réellement possible. Un tableau clinique attendu, particulièrement sévère, peu ou pas d'options thérapeutiques ou une courte espérance de vie sont décisifs pour cela. Cependant, chaque cas individuel est décidé individuellement. Par conséquent - et aussi pour des raisons éthiques - une liste générale des maladies du DPI n'est pas possible.

Exigences pour le diagnostic préimplantatoire :

Demande et approbation du comité d'éthique
conseil médical / humain génétique et psychologique
Implantation dans un centre spécialisé et certifié

Le DPI ne peut pas être utilisé pour les soi-disant "frères et sœurs sauveteurs" en Allemagne. C'est différent en Grande-Bretagne, par exemple. Là, les médecins peuvent utiliser des diagnostics préimplantatoires pour sélectionner des embryons génétiquement compatibles qui peuvent plus tard aider un frère ou une sœur plus âgé et malade avec leur don de sang de cordon ombilical ou de moelle osseuse.

Comment fonctionne le DPI ?

Avant que les diagnostics préimplantatoires puissent commencer sur l'embryon, les généticiens humains doivent développer leur propre procédure de test génétique pour chaque couple. Pour cela, des échantillons de sang et d'ADN de l'homme et de la femme et éventuellement des enfants existants du couple sont nécessaires.

Cela peut prendre jusqu'à six mois pour que les systèmes de test spéciaux pour votre famille soient prêts. Ce n'est qu'alors que commence la stimulation hormonale, suivie du prélèvement d'ovules et de l'insémination artificielle par fécondation in vitro (FIV) ou injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Si l'insémination artificielle réussit, le médecin peut prélever une cellule embryonnaire pour le diagnostic préimplantatoire. Selon le moment où cela se produit, une distinction est faite entre la biopsie du blastomère et du kyste blastique et le diagnostic du corps polaire.

Biopsie au blastomère

Après quatre jours dans la boîte de Pétri, l'ovule fécondé a atteint le stade dit de huit cellules. Ces huit cellules (blastomères) sont des cellules toti/omnipotentes. Cela signifie qu'en principe chacune de ces cellules pourrait développer son propre embryon. Selon la loi sur la protection de l'embryon, cette biopsie précoce est interdite pour le DPI en Allemagne - mais elle est utilisée dans d'autres pays.

Biopsie du blastocyste

Dès le cinquième jour après l'insémination artificielle, l'ovule fécondé atteint le stade de blastocyste. L'embryon est désormais constitué de cellules pluripotentes, ce qui signifie que ces cellules peuvent encore se développer en différents types de tissus, mais ne peuvent plus produire à elles seules un embryon complet.

Les cellules du blastocyste sont disposées dans une couche cellulaire externe et interne. Un ou deux morceaux des cellules externes (trophoblastes) sont prélevés pour le diagnostic préimplantatoire.

Malgré des milieux de culture améliorés, seulement environ 50 pour cent des ovules fécondés artificiellement atteignent le stade de blastocyste.

Examen du corps polaire

En fait, cette méthode, censée améliorer le taux de réussite de la FIV, fait plus partie du diagnostic de préfécondation que du diagnostic préimplantatoire :

Peu de temps après que le spermatozoïde ait pénétré dans la coquille de l'ovule, l'ovule forme les deux corps polaires au fur et à mesure qu'il se divise en maturité. Ils ne sont plus nécessaires plus tard et meurent.

À proprement parler, puisque l'ovule et les spermatozoïdes n'ont pas encore fusionné au moment des corps polaires, la fécondation n'a pas encore eu lieu. Avec le retrait des corps polaires, le diagnostic des corps polaires contourne la loi sur la protection de l'embryon et ne nécessite pas l'approbation du comité d'éthique.

Au mieux, les deux corps polaires sont retirés pour l'examen. Leur matériel génétique permet de tirer des conclusions indirectes sur la constitution génétique de l'ovule. Par conséquent, le diagnostic du corps polaire ne peut déterminer que les maladies héréditaires chez les femmes ainsi que les troubles génétiques, les défauts génétiques et les troubles chromosomiques structurels de l'ovule (par exemple, la distribution des chromosomes 13, 16, 18, 21 et 22). Une détermination du sexe ou une analyse du matériel génétique masculin n'est pas possible.

Diagnostic préimplantatoire : procédure d'examen génétique

Pour le diagnostic préimplantatoire, l'information génétique (ADN) doit être extraite du noyau cellulaire embryonnaire et examinée. Les techniques suivantes peuvent être utilisées pour identifier les changements dans les chromosomes et les gènes :

Réaction en chaîne par polymérase (PCR) : duplication de gènes individuels / segments de gènes
Hybridation in situ en fluorescence (FISH) : Marquage de plusieurs gènes sélectionnés d'un chromosome
Hybridation génomique comparative (CGH) : comparaison du motif/nombre de tous les chromosomes

DPI : avantages et inconvénients

Pendant des années, les opposants et les partisans ont discuté des avantages et des inconvénients ainsi que des préoccupations éthiques dans l'utilisation des diagnostics préimplantatoires.

Par PID

Réalisation du désir d'enfant pour les couples à risque
Le diagnostic préimplantatoire est physiquement et mentalement moins stressant qu'un avortement chez un embryon/fœtus gravement endommagé.
Le diagnostic préimplantatoire reste une exception bien maîtrisée pour les couples à risque (tel que réglementé par la loi).

Contre PID

L'insémination artificielle est absolument nécessaire, avec tous les risques associés
Le DPI a un taux d'erreur élevé : tri des embryons potentiellement sains, un diagnostic prénatal minutieux supplémentaire (par exemple, amniocentèse) est requis
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DPI : risques et complications

Les couples qui souhaitent utiliser le diagnostic préimplantatoire doivent subir une insémination artificielle (FIV, ICSI). Cela signifie la stimulation hormonale de la femme, le prélèvement des ovules, le traitement du sperme et l'implantation de l'ovule fécondé examiné par le DPI et jugé bon. Chaque pas est physiquement exigeant. La stimulation hormonale en particulier comporte des risques. Cela peut entraîner un syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO), qui, dans le pire des cas, peut mettre la vie en danger.

La probabilité de tomber enceinte après insémination artificielle est également plus faible qu'avec une conception naturelle. En cas de grossesse, il est néanmoins conseillé aux couples de réaliser un diagnostic prénatal rigoureux (échographie, examen du liquide amniotique, ponction du cordon ombilical) en raison du taux d'erreur relativement élevé dans les diagnostics préimplantatoires, avec tous les risques et conséquences associés.

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