La maladie d'Osler

Ricarda Schwarz a étudié la médecine à Würzburg, où elle a également obtenu son doctorat. Après un large éventail de tâches en formation médicale pratique (PJ) à Flensburg, Hambourg et en Nouvelle-Zélande, elle travaille maintenant en neuroradiologie et radiologie à l'hôpital universitaire de Tübingen.

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La maladie d'Osler est une maladie héréditaire rare dans laquelle des vaisseaux sanguins anormalement dilatés se développent dans diverses parties du corps. Ces vaisseaux sont facilement vulnérables, c'est pourquoi des saignements surviennent fréquemment, par exemple sous forme de saignements de nez. Une guérison n'est pas encore possible. Cependant, diverses options de traitement symptomatique permettent à la plupart des gens de mener une vie en grande partie normale. Ici, vous pouvez lire tout ce que vous devez savoir sur la maladie d'Osler.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. I78

Maladie d'Osler : description

La maladie d'Osler (syndrome de Rendu-Osler-Weber) a été nommée d'après son découvreur et est également connue sous le nom de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH). Ce terme cache déjà les caractéristiques essentielles de cette maladie :

« Héréditaire » signifie qu'il s'agit d'une maladie héréditaire. Le terme « hémorragique » est dérivé du grec « haima » (sang) et « rhegnynai » (écoulement) et décrit les saignements qui surviennent dans la maladie d'Osler, tels que les saignements de nez, les crachats de sang ou les saignements gastro-intestinaux. Le mot « télangiectasie » vient aussi du grec : « telos » (large), « angeion » (vaisseau) et « ektasis » (expansion). Ceci décrit les symptômes cutanés rouges et ponctuels particulièrement visibles sur le visage. Ce sont des élargissements pathologiques des plus petits vaisseaux sanguins (capillaires).

Il n'existe pas de données fiables sur l'incidence de la maladie d'Osler. Le Deutsches Ärzteblatt décrit qu'une personne sur 10 000 est touchée par cette maladie. Dans l'ensemble, il s'agit d'une maladie rare. Cependant, la maladie d'Osler est plus fréquente en France, au Danemark et au Japon.

Maladie d'Osler: symptômes

Les symptômes de la maladie d'Osler peuvent être très différents. Le premier symptôme est généralement des saignements de nez abondants et récurrents. Elle survient généralement avant l'âge de 20 ans. Ce n'est que plus tard que les vasodilatations ponctuelles typiques (télangiectasies) apparaissent sur le visage, les doigts et d'autres parties du corps.

De plus, la maladie d'Osler affecte le foie chez 80 pour cent des patients, le tractus gastro-intestinal chez 44 pour cent, les poumons chez 33 pour cent et le cerveau jusqu'à 15 pour cent. Dans la plupart des cas, des connexions de court-circuit se développent entre les artères et les veines. En conséquence, le sang s'écoule des artères (haute pression) dans les veines (basse pression), remplissant les veines excessivement de sang. Les veines sont surchargées par l'augmentation du flux sanguin et la congestion sanguine se forme dans les veines. Selon l'organe touché, cette congestion veineuse peut avoir des conséquences différentes.

saignements de nez

L'épistaxis est le symptôme typique de la maladie d'Osler : chez jusqu'à 90 % des patients, des saignements de nez spontanés, abondants et souvent récurrents surviennent au cours de la maladie. Il n'y a pas de déclencheur spécifique comme un accident ou une chute. Le saignement de nez est généralement l'un des premiers symptômes de la maladie, qui survient généralement jusqu'à l'âge de 20 ans. Dans de rares cas, il se manifeste également par la suite.

Télangiectasie

On entend par là des capillaires dilatés. Dans la maladie d'Osler, les télangiectasies apparaissent sous la forme de petites taches pointues rougeâtres sur la peau. Étant donné que la maladie d'Osler est une maladie systémique, elle peut en principe survenir n'importe où sur le corps. Les endroits particulièrement communs sont la zone du visage (joues, lèvres, langue, nez ou oreilles) et les doigts (ici surtout sur le bout des doigts).

le foie

Le foie est également touché chez environ 80 pour cent des patients atteints de la maladie d'Osler. Il existe des connexions de court-circuit entre les artères et les veines (shunts). Dans la grande majorité des cas, ces modifications vasculaires n'entraînent pas de symptômes. Dans de rares cas, cependant, une insuffisance cardiaque, une hypertension artérielle dans la veine hépatique ou une congestion biliaire peuvent se développer. Le sang peut remonter dans les poumons (essoufflement), le foie (avec des symptômes d'hypertension veineuse hépatique) ou les jambes (jambes enflées, œdème).

Une pression élevée dans la veine hépatique dans la maladie d'Osler peut contourner les vaisseaux sanguins et entraîner des saignements (vomissements de sang). De plus, une ascite peut se former et la fonction de détoxification du foie peut être altérée. Il est également possible que les facteurs de coagulation formés dans le foie ne soient produits que dans une mesure limitée, ce qui signifie que des saignements peuvent survenir plus facilement. Vous pouvez remarquer une congestion biliaire lorsque la peau et le blanc des yeux jaunissent. La peau démange souvent inconfortablement. Les selles peuvent être décolorées et l'urine peut apparaître brunâtre.

Tube digestif

Les télangiectasies peuvent également être trouvées dans le tractus gastro-intestinal dans la maladie d'Osler. Ils se développent généralement avec l'âge et peuvent provoquer des saignements gastro-intestinaux. Cela peut provoquer une décoloration noire (selles goudronneuses) ou du sang sur les selles. Des saignements abondants répétés peuvent provoquer une anémie.

poumon

Les connexions de court-circuit entre les systèmes de vaisseaux sanguins artériels et veineux dans les poumons sont généralement plus grandes et sont connues sous le nom de malformations artérioveineuses pulmonaires (MAVP). Ils surviennent chez environ un tiers des personnes atteintes de la maladie d'Osler et peuvent entraîner des crachats de sang.

De plus, il existe un risque accru d'embolies dites paradoxales avec la maladie d'Osler. En règle générale, des thromboses (caillots sanguins) se forment dans les veines. S'ils se détachent et sont emportés dans la circulation sanguine sous forme d'embolie, ils n'atteignent normalement les vaisseaux pulmonaires que par le cœur droit, où ils peuvent bloquer les vaisseaux pulmonaires (embolie pulmonaire). Cependant, l'embole ne pénètre pas plus loin dans le cœur gauche et donc pas non plus dans les vaisseaux artériels. Les organes qui reçoivent le sang artériel du cœur gauche ne sont donc généralement pas affectés par de telles embolies.

Système nerveux central

Les symptômes du système nerveux central dans la maladie d'Osler proviennent principalement de connexions de court-circuit dans les poumons. Le matériel emporté des veines pulmonaires peut entraîner une accumulation de pus bactérien ou un accident vasculaire cérébral. Cependant, dans la maladie d'Osler, il peut également exister des connexions directes de court-circuit entre les artères et les veines du cerveau. Ils entraînent principalement des maux de tête, des convulsions et des saignements.

Maladie d'Osler : causes et facteurs de risque

La maladie d'Osler est causée par un changement génétique qui peut être hérité sans distinction de sexe. Cela signifie : si l'un des parents souffre de la maladie d'Osler, il y a 50 % de chances que l'enfant ait également une prédisposition génétique à la maladie d'Osler. Un porteur de gène ne présente pas toujours tous les symptômes de la maladie (pénétrance incomplète).

Maladie d'Osler : examens et diagnostic

Si un patient présente des symptômes de la maladie d'Osler, le médecin doit vérifier les critères dits de Curaçao. Il existe quatre critères typiques de la maladie d'Osler. Pour qu'un diagnostic fiable de la maladie d'Osler soit posé, au moins trois de ces critères doivent être remplis. Si seulement deux des critères sont positifs, cela ne fait que suggérer la suspicion de la maladie, de sorte que des investigations complémentaires sont nécessaires. Si un seul critère s'applique, il n'y a probablement pas de maladie d'Osler.

1) saignements de nez

Avec la maladie d'Osler, les personnes touchées souffrent de saignements de nez récurrents qui se produisent sans déclencheur spécifique (comme une chute).

2) télangiectasie

Le médecin vérifie si les lèvres, la cavité buccale, le nez et les doigts présentent des renflements vasculaires rouges et ponctuels. La particularité des télangiectasies dans la maladie d'Osler est qu'elles disparaissent lorsqu'on appuie dessus avec un objet transparent (par exemple une spatule en verre).

3) Implication des organes internes

Divers examens peuvent être nécessaires pour déterminer si les organes internes tels que les poumons, le foie ou le tractus gastro-intestinal sont également touchés : Si le médecin signale une anémie (anémie) causée par une perte de sang évidente ou inaperçue (par exemple, saignement de l'intestin) suspectée d'avoir la maladie d'Osler maladie, il prend du sang. Ceci est utilisé pour déterminer le niveau d'hémoglobine (Hb) dans le sang, qui est trop faible dans l'anémie. Afin de détecter une vasodilatation dans le tractus gastro-intestinal, une gastrique et une coloscopie sont nécessaires. Le médecin peut déterminer les changements vasculaires dans le foie avec une échographie (échographie). Des changements dans les poumons ou le cerveau peuvent être observés sur un scanner (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Afin de mieux voir les vaisseaux, un produit de contraste est injecté dans une veine avant l'examen.

4) Relation avec la maladie d'Osler

Si un autre membre de la famille apparenté au premier degré (mère, père, frères et sœurs, enfants) est atteint de la maladie, ce critère est rempli.

Bien que le diagnostic de la maladie d'Osler repose principalement sur les critères de Curaçao, de nos jours, un diagnostic génétique peut également être fait à partir d'un échantillon de sang. Elle est principalement réalisée chez les personnes atteintes d'une maladie plus grave avec atteinte pulmonaire ou s'il existe un changement génétique typique chez les membres de la famille touchés.

Maladie d'Osler : traitement

Les deux principaux problèmes de la maladie d'Osler sont, d'une part, les vaisseaux pathologiquement agrandis à partir desquels elle peut saigner régulièrement. D'autre part, les connexions de court-circuit (anastomoses) dans les organes internes peuvent endommager la fonction organique des organes affectés (en particulier les poumons et le foie) et entraîner des saignements graves. Les objectifs du traitement incluent donc principalement l'effacement des sources potentielles de saignement (notamment le nez) et, si nécessaire, l'élimination des courts-circuits vasculaires (par exemple dans les poumons) par des techniques chirurgicales. Divers médicaments complètent ces mesures.

Traitement des saignements de nez

Les saignements de nez fréquents sont particulièrement stressants pour les personnes touchées. La maladie d'Osler est traitée avec les mesures suivantes :

Pommades nasales et emballage nasal

Les onguents nasaux peuvent être utilisés pour prévenir les fréquents saignements de nez associés à la maladie d'Osler. Ils hydratent la muqueuse du nez, réduisant ainsi le risque de déchirure et de saignement. En cas de saignement aigu et abondant, un tamponnement nasal peut être nécessaire. Une tamponnade est un produit de remplissage qui est introduit dans la narine pour arrêter le saignement. Il peut être composé de différents matériaux, mais il doit être facile à détacher de la muqueuse nasale. Des tampons spécialement développés pour les saignements de nez sont disponibles en pharmacie.

Coagulation

Si le saignement de nez ne peut pas être traité de manière adéquate avec des onguents et des tampons, les vaisseaux sanguins dilatés dans le nez peuvent être oblitérés avec un laser ou une procédure électrique. Cependant, cela peut endommager la cloison nasale, ce qui peut à son tour entraîner des saignements abondants.

Greffe de peau

Si la paroi nasale est presque entièrement imprégnée de la vasodilatation typique de la maladie d'Osler, une greffe de peau peut être réalisée. Tout d'abord, la muqueuse nasale est retirée puis remplacée par la peau de la cuisse ou par la muqueuse buccale. Avec cette procédure, le saignement de nez disparaît de manière relativement fiable. Cependant, un nez sec avec des croûtes et des croûtes et une perte d'odorat peuvent survenir.

Fermeture nasale opératoire

Si les symptômes sont extrêmement prononcés, le nez peut être complètement fermé chirurgicalement. Cela empêche les saignements de nez de se produire. Cependant, les personnes touchées doivent respirer par la bouche pour le reste de leur vie. Cette procédure convient principalement aux personnes atteintes de la maladie d'Osler qui doivent prendre des anticoagulants et qui peuvent difficilement arrêter un saignement de nez.

Des médicaments

Si les patients atteints de la maladie d'Osler souffrent de saignements de nez récurrents, un traitement médicamenteux peut également être utile. Par exemple, le principe actif acide tranexamique, qui est pris par voie orale sous forme de comprimés, entre en ligne de compte. L'acide tranexamique empêche les caillots sanguins qui se forment lorsque les caillots sanguins se dissolvent à nouveau.

Traitement des symptômes hépatiques

L'atteinte hépatique dans la maladie d'Osler doit être traitée avec des médicaments aussi longtemps que possible afin d'éviter les interventions chirurgicales en raison du risque élevé de saignement. Par exemple, les bêta-bloquants peuvent abaisser une hypertension artérielle existante dans la veine porte. Les autres options thérapeutiques dépendent des plaintes individuelles. La fermeture endoscopique des vaisseaux hépatiques altérés ou, dans les cas extrêmes, une greffe du foie sont associées à des risques élevés et ne doivent donc pas être pratiquées dans la maladie d'Osler.

Traitement des symptômes du tractus gastro-intestinal

Si les télangiectasies dans la région gastro-intestinale entraînent une anémie (anémie), le fer doit être remplacé par une préparation en gélule ou une perfusion. Dans de rares cas, des transfusions sanguines sont nécessaires pour traiter l'anémie. Si des vaisseaux hypertrophiés ou saignants sont détectés lors d'une coloscopie, ils peuvent être oblitérés lors de la coloscopie. Il existe également des preuves que la thérapie avec des hormones sexuelles féminines (œstrogènes et gestagènes) améliore l'hémostase dans le tractus gastro-intestinal. Ces hormones stimulent la formation de facteurs de coagulation dans le foie, qui sont responsables de la coagulation du sang. Si davantage de facteurs de coagulation circulent dans le sang, cela améliore l'hémostase du corps. Cependant, cette option thérapeutique n'est possible que pour les patientes atteintes de la maladie d'Osler à partir de la ménopause.

Traitement des symptômes pulmonaires

S'il y a des courts-circuits vasculaires prononcés (anastomoses) dans les poumons dans la maladie d'Osler, ceux-ci peuvent être fermés dans le cadre d'un examen par cathéter. Pour ce faire, l'artère fémorale est recherchée dans l'aine. Avec un petit tube (cathéter), le médecin peut alors pénétrer dans le système vasculaire jusqu'à la modification vasculaire correspondante. Ceci est fermé par une petite spirale de fil ou un ballon. Cela n'affecte pas l'apport sanguin aux poumons.

Traitement des symptômes du système nerveux central

Si les vaisseaux sanguins du cerveau sont anormalement modifiés, ils peuvent être traités par des mesures neurochirurgicales. Les options de traitement possibles doivent être discutées avec les neurologues (neurologues), les neurochirurgiens et les radiologues et sont toujours individuelles.

Maladie d'Osler: évolution de la maladie et pronostic

La maladie d'Osler étant une maladie génétique, une guérison au sens strict n'est pas possible. Cependant, les mesures de traitement symptomatique présentées permettent à la plupart des personnes atteintes de la maladie d'Osler de mener une vie en grande partie normale. Les patients présentant des connexions de court-circuit connues dans les poumons ne doivent s'abstenir de plonger qu'avec des bouteilles d'air comprimé, car des embolies gazeuses potentiellement mortelles peuvent survenir plus fréquemment.

Avec des examens médicaux réguliers, les complications possibles impliquant les organes internes peuvent généralement être rapidement identifiées et traitées avant qu'elles ne provoquent des symptômes. Les malformations veineuses artérielles pulmonaires peuvent s'agrandir avec l'âge et pendant la grossesse et provoquer de graves problèmes de saignement.

Dans l'ensemble, l'évolution de la maladie et le pronostic ne sont pas les mêmes chez tous les patients atteints de la maladie d'Osler. L'éventail des plaintes possibles va de seulement de légères restrictions à des complications potentiellement mortelles résultant de la maladie d'Osler.

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