Défauts chromosomiques (défauts dans la constitution génétique)

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La création d'une nouvelle vie est un processus très complexe qui peut mal tourner à divers endroits : des défauts chromosomiques en sont les conséquences possibles. Ici, vous pouvez découvrir comment de tels défauts dans la constitution génétique surviennent et peuvent être déterminés et ce qu'ils peuvent signifier pour l'enfant !

Que sont les chromosomes

Chaque être humain possède 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, sur lesquels toute l'information génétique est stockée. Deux d'entre eux, X et Y, sont les chromosomes sexuels. Ces 46 chromosomes sont constitués de 23 paires de chromosomes. La disposition sexuelle héréditaire chez les filles est appelée 46XX car elle possède deux chromosomes X. Les garçons ont chacun un chromosome X et un chromosome Y, donc la constitution génétique est abrégée en 46XY.

Division cellulaire et fécondation

Les cellules sexuelles (ovules, spermatozoïdes) sont les seules cellules du corps à avoir la moitié de l'ensemble chromosomique (23 chromosomes): les ovules contiennent l'ensemble chromosomique 23X dans le noyau, tandis que le noyau des spermatozoïdes possède l'un ou l'autre ensemble chromosomique. 23X ou 23Y.

Pendant la fécondation - c'est-à-dire la fusion des ovules et des spermatozoïdes - une cellule avec 46 chromosomes est à nouveau créée, à partir de laquelle l'enfant se développe ensuite. Si l'ovule (23X) s'est uni à un spermatozoïde de type 23X, une fille (46XX) est créée. Lorsque l'ovule fusionne avec un spermatozoïde de type 23Y, il devient un garçon (46XY).

Un enfant en bonne santé peut se développer s'il n'y a pas d'anomalies dans les chromosomes de la mère et du père et que la fusion et les divisions cellulaires ultérieures se déroulent normalement.

Défauts chromosomiques

Des écarts par rapport à l'ordre normal des chromosomes (appelées aberrations chromosomiques) peuvent survenir de plusieurs manières. De telles erreurs peuvent se produire dans chaque division cellulaire, y compris la formation d'ovules et de spermatozoïdes, ainsi que dans la fusion des ovules et des spermatozoïdes pendant la fécondation.

Lors de la division cellulaire, par exemple, les chromosomes peuvent être mal répartis entre les cellules filles. Dans le cadre de la reproduction, cela signifie que le nombre de chromosomes chez l'enfant est réduit ou augmenté. La forme des chromosomes individuels peut également changer, par exemple une partie peut se casser (défauts chromosomiques structurels).

Certaines anomalies génétiques peuvent résulter d'influences externes, telles que les radiations ou les produits chimiques. Selon le type de changement chromosomique, différentes malformations ou tableaux cliniques peuvent se développer.

Enfants avec une constitution génétique défectueuse

• L'anomalie chromosomique la plus connue est la trisomie 21 (syndrome de Down). La trisomie 21 signifie que le chromosome numéro 21 est présent trois fois au lieu de deux seulement. Les enfants affectés sont inhibés dans leur développement et présentent des malformations (telles que des malformations cardiaques) plus souvent que les autres enfants.
• Les enfants atteints d'autres trisomies (par exemple trois chromosomes n° 13 ou 18) ne sont pas viables du tout ou ont une espérance de vie nettement inférieure à celle des enfants en bonne santé et souffrent de graves handicaps.
• Si un fœtus a la constitution génétique 45X0, cela signifie qu'il lui manque un chromosome sexuel. Une fille développe alors le syndrome dit de Turner (syndrome d'Ullrich-Turner). Les femmes atteintes de cette maladie héréditaire sont petites, ont une base du cou élargie (pterygium colli) et ne peuvent pas avoir d'enfants. Cependant, ils sont généralement normalement doués.

Recherche et diagnostic des anomalies chromosomiques

La constitution génétique du fœtus peut déjà être examinée dans l'utérus à l'aide de diverses techniques :

• Amniocentèse (amniocentèse). Le liquide amniotique prélevé avec une fine aiguille creuse contient des cellules de l'enfant qui peuvent être examinées. Les analyses chimiques fournissent également des indications d'une maladie chromosomique.
• Examen placentaire (prélèvement de villosités choriales) du placenta du placenta (CVS)
• Ponction du cordon ombilical : prélèvement sanguin contrôlé par ultrasons à partir du cordon ombilical et examen de l'ensemble chromosomique des cellules sanguines de l'enfant
• Ponction directe du fœtus : ablation directe des cellules du corps de l'enfant ou ponction de la vessie sous contrôle échographique
• Tests sanguins pour les anomalies chromosomiques : Vous pouvez déterminer une anomalie chromosomique chez l'enfant à naître avec une certitude élevée, mais pas à 100 %. Cependant, des résultats faussement positifs et faussement négatifs sont possibles, qui doivent ensuite être clarifiés davantage par les examens mentionnés ci-dessus.

S'il existe des preuves fiables d'une anomalie chromosomique entraînant un handicap grave chez l'enfant ou incompatible avec la vie, la grossesse peut être interrompue. Un avortement doit être pratiqué le plus tôt possible - après de nombreux conseils des parents.

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