Facteur V Leyde

Dr. méd. Julia Schwarz est rédactrice indépendante au service médical de

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La maladie du facteur V, également connue sous le nom de résistance à l'APC, provoque une maladie héréditaire qui perturbe la coagulation du sang. Cela signifie que les personnes touchées ont un risque plus élevé de développer une thrombose. La maladie est-elle causée par une mutation génétique du facteur de coagulation sanguine V (cinq).Le traitement par le facteur V Leiden comprend principalement des mesures pour prévenir et traiter la thrombose. Lisez tout ce que vous devez savoir sur la souffrance liée au facteur V ici.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. D68

Facteur V Leyde: description

La souffrance du facteur V (prononcé : « facteur cinq de la souffrance ») est une mutation du gène sur lequel se trouve le modèle du facteur V (cinq) du système de coagulation. La maladie tire son nom de la ville néerlandaise de Leyde, où elle a été découverte pour la première fois.

La mutation du facteur V Leiden conduit à ce qu'on appelle la résistance à l'APC. Le facteur V Leiden est souvent utilisé comme synonyme de résistance à l'APC. En fait, il ne décrit en fait que la mutation génétique, pas la maladie elle-même.Chez les personnes touchées, le changement génétique conduit plus facilement à l'agglutination du sang. Cela augmente le risque de thrombose (caillots sanguins veineux).

Les médecins appellent généralement thrombophilie une affection qui augmente le risque de thrombose. La résistance à l'APC est la thrombophilie génétique la plus fréquente en Europe. Rien qu'en Allemagne, la mutation du matériel génétique est généralement présente chez environ sept pour cent de la population.

Cependant, la gravité de la maladie dépend du fait que les deux parents (homozygotes) ou un seul parent (hétérozygote) ont transmis le gène modifié. Les personnes atteintes de la maladie du facteur V hétérozygote sont environ cinq à dix fois plus susceptibles de développer une thrombose. Si un gène défectueux est hérité des deux parents, le risque de thrombose est multiplié par 50 à 100. Cependant, cette mutation homozygote du facteur V Leiden est beaucoup plus rare - elle n'affecte que 0,2 pour cent de la population.

Il est à noter que la résistance à l'APC ne se produit que chez les personnes d'origine européenne. La maladie du facteur V ne se produit pas chez les peuples autochtones d'Afrique, d'Asie, d'Amérique et d'Australie. Les chercheurs suggèrent que le changement génétique dans l'évolution pourrait avoir été un avantage pour la survie. Parce qu'en cas de blessure, il peut être utile que le sang coagule rapidement, ce qui offre une certaine protection contre l'hémorragie mortelle. Dans le même temps, l'espérance de vie des personnes atteintes d'une maladie à facteur V n'est généralement pas limitée, c'est pourquoi il n'y a pas eu de désavantage dans l'évolution.

Facteur V Leiden : Symptômes

La résistance à l'APC (mutation du facteur V Leiden) est souvent complètement indemne de symptômes pendant une longue période. La maladie n'est généralement découverte que lorsqu'un caillot sanguin (thrombose) se produit en raison de l'augmentation de la coagulabilité du sang. Ces caillots sanguins affectent principalement les vaisseaux veineux, c'est-à-dire les vaisseaux sanguins qui transportent le sang pauvre en oxygène vers le cœur.

Le plus souvent, une thrombose se forme dans les veines profondes de la jambe (= thrombose veineuse profonde, TVP). Cela conduit à une jambe douloureusement enflée, qui est également visiblement chaude et de couleur rouge foncé à violette. Cela devient dangereux si le caillot sanguin de la jambe est transporté plus loin dans la circulation sanguine et atteint les poumons via le cœur. Là, il peut obstruer les vaisseaux sanguins dans les poumons (embolie pulmonaire). L'embolie pulmonaire est généralement associée à la douleur et à l'essoufflement et peut mettre la vie en danger de manière aiguë.

À ce jour, il n'y a pas suffisamment de preuves que la maladie du facteur V entraîne également la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux artériels. La résistance à l'APC n'augmente pas la fréquence des caillots sanguins dans les artères coronaires (-> crise cardiaque) et dans les vaisseaux cérébraux (-> accident vasculaire cérébral). Cependant, il existe des preuves que les femmes présentant une résistance à l'APC sont plus susceptibles de faire des fausses couches.

Facteur V Leiden: causes et facteurs de risque

La cause la plus fréquente de résistance à l'APC est la mutation du facteur V Leiden. Une mutation est généralement comprise comme un changement au sein d'un gène. Cette mutation est héritée de manière dominante dans le facteur V Leiden. Cela signifie que même ceux qui n'ont qu'un seul gène malade, mais aussi un gène sain, ont un risque accru de caillots. Cependant, si les gènes des deux chromosomes sont touchés, le risque augmente à nouveau considérablement.

La mutation du facteur V Leiden entraîne une coagulation sanguine excessive

La coagulation du sang est un processus très complexe. Le composant principal de la coagulation sanguine est ce qu'on appelle les facteurs de coagulation. Ce sont différentes protéines qui travaillent ensemble pour s'assurer que le sang s'agglutine. L'un d'eux est le facteur V, qui se forme dans le foie.

Dans la mutation du facteur V Leiden, la structure de la protéine affectée est très peu modifiée en raison de la désinformation génétique. Mais cela a des conséquences : normalement, l'antagoniste du facteur V, la protéine C activée (APC), empêche la coagulation sanguine excessive. En raison de la structure légèrement modifiée du facteur V, l'APC ne peut plus inhiber le facteur V. On dit aussi que le facteur V est « résistant ». C'est pourquoi la maladie est également connue sous le nom de « résistance à l'APC ».

Facteurs de risque de thrombose

Une thrombose survient spontanément dans environ 60 % des cas avec un facteur V, c'est-à-dire sans autre facteur de risque. Dans environ 40 %, d'autres facteurs de risque de thrombose sont probablement également responsables. Ceux-ci incluent l'utilisation de contraceptifs hormonaux (par exemple la pilule), la grossesse et l'accouchement, l'obésité, la chirurgie et l'immobilisation prolongée. L'immobilisation signifie qu'une personne ne peut pas bouger suffisamment, par exemple en raison d'une opération. Voyager, notamment rester longtemps dans la voiture, le bus ou l'avion, peut également favoriser la formation de thromboses.

Facteur V Leiden: examens et diagnostic

La bonne personne à contacter si vous suspectez une maladie à facteur V est un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue). La plupart des gens consultent ce médecin lorsqu'une thrombose s'est déjà produite et que la cause est recherchée. Surtout si la thrombose s'est produite avant l'âge de 45 ans, il faut toujours vérifier si la résistance à l'APC était peut-être le déclencheur de la thrombose.

Lors du rendez-vous chez le médecin, le médecin vous posera d'abord quelques questions sur les symptômes actuels et les maladies antérieures lors d'une conversation (anamnèse). Les questions possibles du médecin pourraient inclure:

• Avez-vous eu un caillot de sang (thrombose)? Si oui, sur quelle partie du corps ?
• Avez-vous déjà eu plusieurs thromboses ?
• Quelqu'un dans votre famille a-t-il déjà eu une thrombose?
• Avez-vous déjà fait une fausse couche ?
• Prenez-vous des contraceptifs hormonaux ?

La première étape est un test sanguin après la discussion de l'anamnèse qu'une maladie du facteur V est un trouble de la coagulation sanguine. Le temps nécessaire à la coagulation du sang (temps de coagulation) est mesuré. Pour clarifier la résistance à l'APC, le temps de coagulation après l'ajout de protéine activée C est analysé. Normalement, il devrait être plus long car la protéine C activée inhibe le facteur V et donc la coagulation du sang chez les personnes en bonne santé. Dans le cas de la mutation du facteur V Leiden, l'ajout de protéine C activée ne modifie pas le temps de coagulation.

Si le test sanguin a révélé une résistance à l'APC, il faut alors vérifier si une mutation du facteur V Leiden est responsable. Car théoriquement, d'autres maladies peuvent également conduire à une résistance à l'APC.

Un test génétique est effectué pour clarifier cela. Il peut être examiné au niveau de la biologie moléculaire si le défaut génétique typique (mutation du facteur V Leiden) existe ou non. De plus, il peut être évalué exactement la gravité du défaut génétique, c'est-à-dire si les deux copies du gène portent le défaut ou si une seule des deux copies du gène a le défaut du gène. Cette distinction est importante afin de pouvoir mieux évaluer le risque de thrombose et de pouvoir mieux planifier la thérapie.

Facteur V Leiden : traitement

La résistance à l'APC étant une maladie génétique due à une mutation du facteur V Leiden, il n'a pas encore été possible de traiter la cause. Le traitement par facteur V Leiden n'est nécessaire que dans deux situations : premièrement, lorsqu'une thrombose aiguë s'est produite et deuxièmement, lorsqu'une thrombose est au moins probable dans certaines situations à risque. Un traitement préventif (prophylaxie de la thrombose) est alors nécessaire.

La thrombose aiguë est généralement traitée avec des héparines et des antagonistes de la vitamine K ("coumarines"). Par la suite, le traitement anticoagulant dure au moins six mois. Dans le cas d'une maladie homozygote du facteur V, la durée du traitement peut être encore plus longue, car le risque de thrombose est également plus élevé. Les antagonistes de la vitamine K sont utilisés pour la prophylaxie permanente de la thrombose car ils sont disponibles sous forme de comprimés. Les héparines, en revanche, ne sont disponibles que sous forme de seringues, c'est pourquoi une utilisation à long terme avec elles serait problématique.

Héparines

Cet ingrédient actif dissout un caillot sanguin et empêche le sang de coaguler. L'héparine est injectée sous la peau (sous-cutanée) ou directement dans la veine (intraveineuse), c'est pourquoi ce médicament est particulièrement adapté à une utilisation à court terme. L'administration d'héparine est généralement bien tolérée. Dans de rares cas, les effets secondaires incluent un manque de plaquettes sanguines causé par l'héparine (HIT 1 ou HIT 2) et donc une tendance accrue aux saignements. Les patientes enceintes atteintes d'une maladie du facteur V sont généralement toujours héparinées car ce médicament est bien toléré et ne présente aucun danger pour l'enfant à naître.

Antagonistes de la vitamine K ("coumarines")

La vitamine K joue un rôle important dans la coagulation du sang, elle est essentielle à la formation des facteurs de coagulation. Les antagonistes de la vitamine K réduisent la production de vitamine K. En conséquence, les facteurs de coagulation ne sont plus formés en quantité suffisante pour empêcher la coagulation du sang. Les médecins disent que les coumarines « fluidifient » le sang. Bien que ce terme ne soit pas scientifiquement correct, il indique clairement que la coagulabilité est réduite par ces médicaments.

Cependant, en tant qu'effet indésirable du médicament, des saignements abondants peuvent survenir car le sang ne coagule pratiquement pas. Ceci est particulièrement problématique en cas de blessures. Le dosage correct des antagonistes de la vitamine K est basé sur des tests sanguins réguliers, au cours desquels la valeur dite Quick est déterminée (= temps de thromboplastine = TPZ). En attendant, cependant, l'INR (International Normalized Ratio) est donné à la place de la valeur Quick afin que les valeurs des différents laboratoires puissent être mieux comparées les unes aux autres. Pour la prophylaxie de la thrombose, la valeur cible de l'INR est de 2,0 à 3,0. (Sans anticoagulant, l'INR est de 1,0). En raison des effets secondaires potentiellement graves d'un surdosage, les coumarines doivent toujours être prises exactement selon les instructions du médecin. Ils ne doivent pas être utilisés pendant la grossesse car ils sont tératogènes.

Nouveaux anticoagulants oraux

Par ailleurs, les « nouveaux anticoagulants oraux » (NOAC) sont disponibles depuis plusieurs années. Ceux-ci comprennent des ingrédients actifs tels que le dabigatran et le rivaroxaban. Ces médicaments peuvent être utilisés à la place des antagonistes de la vitamine K. Le choix du médecin dépend de la situation individuelle, par exemple quelles autres maladies peuvent encore exister.

Facteur V Leiden : grossesse

Les personnes atteintes du facteur V Leiden se demandent souvent si la maladie affectera une éventuelle grossesse. En raison du changement hormonal, la grossesse augmente généralement le risque de thrombose pour toutes les femmes. Chez les femmes présentant une résistance à l'APC, elle est donc encore augmentée pendant la grossesse. Cela représente un danger pour la mère et l'enfant à naître. Les femmes résistantes à l'APC souffrent davantage d'avortements spontanés (avortements spontanés). Mais : Avec une prophylaxie adéquate de la thrombose par l'héparine, la maladie du facteur V ne représente pas un obstacle fondamental au désir d'avoir des enfants.

L'utilisation d'une prophylaxie de la thrombose pendant la grossesse dépend de la gravité de l'anomalie du facteur V : chez les femmes atteintes d'une maladie du facteur V hétérozygote, la prophylaxie de la thrombose n'est recommandée pendant la grossesse que si la femme présente d'autres facteurs de risque de thrombose tels que l'obésité ou des varices. Dans le cas des femmes enceintes atteintes d'une maladie du facteur V homozygote, en revanche, la prophylaxie de la thrombose est généralement réalisée pendant toute la grossesse et jusqu'à huit semaines après l'accouchement.

Facteur V Leiden: évolution de la maladie et pronostic

La cause du défaut génétique ne peut pas être traitée. La maladie à facteur V augmente modérément (cinq à dix fois) le risque de thrombose dans la maladie à facteur V hétérozygote et très considérablement dans la maladie à facteur V homozygote (50 à 100 fois). Cependant, si la maladie du facteur V est identifiée à temps, des ajustements de mode de vie peuvent réduire considérablement le risque de thrombose. S'abstenir de la nicotine et éventuellement perdre du poids sont utiles ici. Les femmes atteintes de la maladie du facteur V devraient demander à leur gynécologue des alternatives à la contraception hormonale. Une alimentation saine et l'exercice ont également un effet préventif contre la thrombose. Si un anticoagulant est initié immédiatement lorsqu'une thrombose survient, le pronostic est assez bon. Cependant, de tels caillots sanguins peuvent réapparaître chez les personnes atteintes de la maladie du facteur V.

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