Maladies rares
Les maladies dites « rares » sont généralement congénitales. Ils sont souvent difficiles. Le diagnostic et le traitement sont difficiles. Lisez ici sur les maladies rares et les défis qu'elles posent.
Quelles sont les maladies rares ?
Des tableaux cliniques très différents sont regroupés sous le terme de « maladies rares ». Ce qu'ils ont en commun, c'est qu'ils rencontrent relativement peu de gens. Dans l'Union européenne, une maladie est considérée comme rare si pas plus d'une personne sur 2000 dans la population en souffre. Pour certaines maladies, seule une poignée de patients est connue dans le monde. C'est précisément pour cette raison qu'ils sont parfois appelés « orphelins » parmi les maladies et sont en anglais commemaladies orphelines connu (anglais orphelin = orphelin).
Combien de personnes sont touchées par les maladies rares ?
Même si elles sont plutôt rares en elles-mêmes, il existe encore de nombreuses maladies rares. Plus de six mille maladies rares différentes sont connues à ce jour. En conséquence, le nombre total de personnes touchées s'élève à un nombre impressionnant. Environ 30 millions de personnes dans l'Union européenne souffrent d'une maladie rare, soit environ dix fois plus dans le monde. En Allemagne, on estime qu'il y a environ quatre millions de personnes.
Comment s'expriment les maladies rares ?
Les maladies rares sont presque toujours chroniques et entraînent souvent des déficiences sévères et permanentes. La plupart sont incurables et seuls quelques-uns peuvent être bien traités. De nombreuses maladies rares mettent la vie en danger ; certains patients décèdent pendant l'enfance ou l'adolescence. Chez environ la moitié des patients, les premiers symptômes apparaissent peu de temps après la naissance ou surviennent dans la petite enfance.
Les symptômes des maladies rares peuvent varier considérablement.Habituellement, ils affectent différentes parties du corps. Parfois, ces symptômes sont dus à la maladie rare d'un seul organe. Un exemple est que Hépatite auto-immune, dans laquelle le système immunitaire attaque le foie, provoquant une inflammation. Dans quelques cas, les symptômes n'apparaissent que dans l'organe affecté, comme le Achalasie. Ici, les mouvements de l'œsophage sont perturbés.
Les défauts génétiques rares sont beaucoup plus complexes. La plupart des maladies rares peuvent être attribuées à cela. Cela inclut, par exemple Le syndrome de Marfan: Un changement génétique perturbe la structure du tissu conjonctif. Les conséquences sont, entre autres, des anomalies des valves cardiaques, un gonflement dangereux des vaisseaux sanguins (Anévrismes) et des problèmes de vision.
Sarcoïdose La sarcoïdose (maladie de Boeck) est une maladie inflammatoire qui affecte principalement les poumons. En savoir plus sur les symptômes, le traitement et le pronostic du sarcoïde ! Apprendre encore plus
Quelles sont les maladies rares ?
Il existe des groupes entiers de maladies rares, comme l'hémophilie (Hémophilie). Parfois, seules les maladies individuelles au sein d'un groupe sont rares. Un exemple est que Narcolepsie dans le groupe des troubles du sommeil. Des sous-formes de maladies rares comme la Atrophie musculaire spinale sont donc encore plus rares.
Maladies rares de A à Z
Ici, vous trouverez clairement quelques maladies rares dans une liste de A à Z :
UNE.- Achalasie
- Albinisme
- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- La sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome d'Angelman
- syndrome d'Asperger
- Chorée Huntington
- Syndrome de Churg-Strauss
- la maladie de Creutzfeldt-Jakob
- Syndrome de Cushing
- Dysplasie fibreuse
- Démence frontotemporale
- Le syndrome de Guillain Barre
- hémophilie
- Purpura thrombocytopénique idiopathique
- syndrome de Kallmann
- Cancer des os - Sarcome d'Ewing
- Syndrome de Lambert-Eaton
- Le syndrome de Marfan
- La maladie d'Addison
- La maladie de Cushing
- la maladie de Hodgkin
- La maladie d'Osler
- maladie de Wilson
- Fibrose kystique
- Myasthénie grave
- Myélofibrose
- Syndrome de Munchausen
- Narcolepsie
- Syndrome de Prader Willi
- Syndrome de Protée
- syndrome de Reye
- Sarcoïde
- le syndrome de Sjogren
- Cancer de l'oesophage
- Atrophie musculaire spinale
- Syndrome du traître Collins
Quelles sont les causes des maladies rares ?
Environ 80 pour cent des maladies rares sont basées sur un défaut génétique ou sont au moins en partie causés par celui-ci. Un exemple bien connu est leFibrose kystique. En raison d'un défaut génétique, les fluides corporels sont beaucoup plus coriaces que d'habitude, comme le mucus dans les poumons. En conséquence, une inflammation chronique se développe dans les organes concernés.
Aussi des maladies neurologiques rares (maladies nerveuses) comme Chorée Huntington peut être basé sur des erreurs dans le génome. Dans cette maladie mortelle, les personnes touchées doivent lutter contre les mouvements de tir et le déclin mental.
Les défauts génétiques rares sont hérités dans les familles ou sont le résultat d'une mutation dans le développement embryonnaire. Mais il existe aussi des maladies infectieuses rares telles que tuberculose, des maladies auto-immunes rares comme Lupus érythémateux et les cancers rares comme Cancer des osqui n'apparaissent qu'au cours de la vie et sont tout au plus favorisées par des prédispositions génétiques.
Quel est le problème particulier des maladies rares ?
Les premières difficultés surviennent souvent lors du diagnostic des maladies rares : Du fait de leur rareté, elles tombent dans la grille diagnostique habituelle. Il peut parfois falloir beaucoup de temps à un médecin pour rechercher la cause des symptômes.
De plus, les médecins qui traitent une maladie rare ne sont pas faciles à trouver et ne peuvent souvent être trouvés que dans des établissements spécialisés. Et ces centres spécialisés sont souvent éloignés de la personne concernée. Cela rend à son tour les soins aux patients plus difficiles.
De plus, les « orphelins » sont souvent difficiles à soigner parmi les maladies. La recherche requise pour cela pose à elle seule des problèmes : il y a souvent un manque de nombre de patients suffisant pour des études fiables. Si celui-ci est particulièrement faible, l'incitation économique peut également faire défaut.
De plus, de nombreuses maladies rares sont très complexes. Ils n'affectent pas un seul organe et affectent souvent l'ensemble du corps. Cela nécessite un concept de traitement à plusieurs niveaux auquel des experts d'une grande variété de disciplines doivent contribuer.
En résumé, les maladies rares sont un défi pour toutes les personnes impliquées. Cependant, ils sont particulièrement stressants pour les personnes touchées et leurs proches. Par conséquent, il ne faut pas seulement s'occuper des problèmes physiques, mais aussi mentaux.
Peut-on guérir les maladies rares ?
La plupart des maladies rares sont génétiques. Cela signifie que la cause des plaintes est (encore) incurable. De plus, il n'existe pratiquement pas de médicaments pour les maladies rares qui ont été spécialement développés pour leur traitement. Les médecins essaient donc principalement d'atténuer les symptômes. Et dans certains cas, c'est difficile à faire.
Mais il y a des exceptions : certains troubles métaboliques congénitaux, par exemple, s'ils ne sont pas traités, entraînent de graves troubles du développement. Cependant, cela peut être contrecarré avec succès en prenant des mesures opportunes - par exemple par un régime alimentaire spécial Phénylcétonurie ou comprimés pour un congénital Hypothyroïdie. Les enfants atteints se développent alors tout à fait normalement. Par conséquent, tous les nouveau-nés sont testés pour certaines maladies rares dans le cadre d'un programme de dépistage.
Dans le cas de la mucoviscidose, en revanche, les options de traitement se sont entre-temps améliorées à un point tel que de nombreuses personnes atteintes vivent aujourd'hui nettement plus longtemps qu'il y a 20 ans.
Que fait-on pour améliorer la situation ?
Afin d'améliorer la situation des personnes atteintes de maladies rares, les politiciens ont créé des incitations pour stimuler la recherche et le développement de médicaments. De plus, elle participe directement financièrement à des projets de recherche.
Dans cette optique, l'Alliance nationale d'action pour les personnes atteintes de maladies rares a été fondée en 2010. Celui-ci a élaboré un plan d'action publié en 2013, qui comprend entre autres les mesures suivantes :
- Centres de financement des maladies rares
- Création d'un Réseau Européen de Référence (ERN) pour faciliter le diagnostic et la thérapie
- Promouvoir la recherche sur les maladies rares
- Développement de soi-disant « médicaments orphelins » (« médicaments orphelins »), qui sont spécifiquement utilisés pour traiter les maladies rares
- Amélioration de l'information des praticiens et des personnes concernées
Puisqu'il n'est pas non plus viable financièrement d'investir beaucoup d'argent dans la recherche de « médicaments orphelins », qui ne profitent qu'à quelques personnes, les conditions pour les fabricants de médicaments sont également améliorées. Par exemple, les autorités peuvent offrir un "Affaires réglementaires dans des circonstances exceptionnelles ». La base est avant tout le Règlement sur les médicaments orphelins de l'Union européenne, qui est en vigueur depuis 2000.
Où les personnes atteintes de maladies rares peuvent-elles obtenir de l'aide ?
Les maladies rares sont un fardeau majeur pour de nombreuses personnes. Les parents et amis sont également souvent dépassés par la situation. Il est généralement difficile de trouver des informations utiles, des spécialistes et des concepts de traitement ciblés.
Afin d'accompagner les personnes atteintes de maladies rares sur ce chemin souvent ardu, il existe désormais différents points de contact, groupes d'entraide et offres d'information. Ils s'adressent aux personnes concernées ainsi qu'à leur famille et leurs amis. Dans la liste suivante, vous trouverez d'importantes offres d'aide pour les personnes atteintes de maladies rares.
| Établissement | la description | site Internet |
| Axe - Alliance des Maladies Chroniques Rares | Organisation faîtière pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Initiative pour promouvoir la recherche, le diagnostic et le traitement des maladies rares, le développement de médicaments orphelins et l'information sur les divers tableaux cliniques | https://www.orpha.net |
| Ministère fédéral de la Santé : Informations sur le thème des maladies rares | Informations sur les maladies rares | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Auto-assistance Orpha | Plateforme d'initiative privée pour rencontrer des personnes atteintes de maladies rares et leurs proches | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Site national de contact et d'information pour encourager et soutenir les groupes d'entraide | https://www.nakos.de |
Centres pour les maladies rares en Allemagne
Des centres et des cliniques pour les maladies rares sont répartis dans toute l'Allemagne. Les personnes concernées peuvent y trouver des médecins spécialisés. Ils proviennent à la fois de la médecine pédiatrique et de l'adolescence et de la médecine adulte. L'objectif est de trouver et de coordonner le plus rapidement possible le diagnostic, le traitement et les soins complémentaires appropriés.
Le tableau suivant vous donne un aperçu des centres pour maladies rares dans les grandes villes allemandes, classés par ordre alphabétique.
| emplacement | Établissement | site Internet |
| Aix-la-Chapelle | Centre des maladies rares d'Aix-la-Chapelle (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlin | Centre berlinois des maladies rares (BCSE) à la Charité | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Centre des maladies rares Ruhr (CeSER) | https://centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Centre des maladies rares de Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresde | Centre universitaire des maladies rares de Dresde (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Düsseldorf | Centre des maladies rares à l'hôpital universitaire de Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| manger | Centre des maladies rares (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Francfort | Centre de référence de Francfort pour les maladies rares (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Fribourg | Centre fribourgeois des maladies rares (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hambourg | Centre Martin Zeitz pour les maladies rares | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hanovre | Centre des maladies rares Hanovre | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Centre des maladies rares Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Hombourg | Centre des maladies rares du Centre médical universitaire de la Sarre (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Eau de Cologne | Centre des maladies rares de Cologne (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Leipzig | Centre des maladies rares de Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Centre de Lübeck pour les maladies rares | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdebourg | Réseau de compétence d'Allemagne centrale pour les maladies rares, Magdebourg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mayence | Centre des maladies rares du système nerveux de Mayence (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marbourg | Centre pour les maladies non détectées et rares (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Clinique Johannes Wesling Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| Munich | Centre de Munich pour les maladies rares (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Muenster | Centre des maladies rares Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| Ratisbonne | Centre des maladies rares de Ratisbonne (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tübingen | Centre de traitement et de recherche pour les maladies rares Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Centre des maladies rares Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Centre des maladies rares Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Würzburg | Centre des maladies rares - Centre de référence de la Bavière du Nord (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
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