Achondroplasie

Ricarda Schwarz a étudié la médecine à Würzburg, où elle a également obtenu son doctorat. Après un large éventail de tâches en formation médicale pratique (PJ) à Flensburg, Hambourg et en Nouvelle-Zélande, elle travaille maintenant en neuroradiologie et radiologie à l'hôpital universitaire de Tübingen.

En savoir plus sur les experts Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.

L'achondroplasie (chondrodysplasie) est la forme la plus courante de petite taille. C'est une maladie héréditaire rare dans laquelle le haut du bras et les os de la cuisse en particulier sont raccourcis. Le traitement du trouble de la croissance n'est nécessaire que s'il y a des symptômes. L'espérance de vie n'a pas changé. Ici, vous pouvez tout lire sur les symptômes et les options de traitement de l'achondroplasie.

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. Q77

Achondroplasie: description

L'achondroplasie est la cause la plus fréquente de ce qu'on appelle la petite taille (petite taille), mais globalement très rare. Les informations de la littérature varient : entre trois et dix personnes sur 100 000 souffrent d'achondroplasie. Le changement génétique peut se produire spontanément ou être hérité d'un parent malade. Même avant la naissance, les premiers signes de la maladie peuvent être observés lors d'une échographie de l'enfant à naître.

Un test génétique prouve de manière fiable la maladie. En dehors des changements physiques visibles, l'achondroplasie ne doit pas provoquer de symptômes physiques. En raison de la modification de la croissance osseuse, des symptômes nécessitant un traitement peuvent se développer au cours de la vie.

Achondroplasie: symptômes

Le symptôme le plus visible chez les personnes atteintes d'achondroplasie est une petite taille. Les femmes atteintes mesurent en moyenne entre 112 et 138 cm, les hommes entre 118 et 143 cm. Le haut des bras et les cuisses en particulier sont raccourcis. Le tronc, en revanche, n'est généralement pas modifié, de sorte que les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent s'asseoir presque à une hauteur normale. Parce que seuls certains os se développent dans une mesure limitée, les proportions du corps changent (petite taille disproportionnée). Les modifications suivantes peuvent survenir :

• grosse tête (hydrocéphalie ou hydrocéphalie)
• front haut
• visage étroit
• petit os nasal avec pont nasal creux
• cou court
• bras courts sans extension complète des coudes
• doigts courts
• Main trident : augmentation de la distance entre l'annulaire et l'auriculaire
• cuisses courtes
• "Jambes arquées" (position varus dans le genou)
• Dos creux (hyperlordose de la colonne lombaire)
• Plis cutanés

Ces changements de croissance visibles peuvent entraîner d'autres symptômes d'achondroplasie. Les personnes atteintes ont souvent un abdomen bombé, une démarche dandinante (pas courts avec balancement du haut du corps), des maux de dos, des douleurs articulaires aux genoux et à la hanche, et souvent une inflammation de l'oreille moyenne et des sinus (due à des changements dans l'anatomie des oreilles, du nez et des gorge). Si la colonne vertébrale est gravement altérée, des symptômes de paralysie peuvent même survenir en raison de la pression exercée sur les nerfs du canal vertébral (canal rachidien).

De plus, il y a souvent une pression artérielle basse (hypotension) et une diminution globale de la tension musculaire (tonus musculaire). Les nourrissons atteints d'achondroplasie ont plus de pauses respiratoires (apnée). Le développement moteur est retardé chez les jeunes enfants. Ni l'intelligence ni l'espérance de vie ne sont modifiées chez les personnes atteintes d'achondroplasie.

Achondroplasie : causes et facteurs de risque

Le terme achondroplasie vient du grec et signifie « formation de cartilage manquant ». Dans l'achondroplasie, un point du gène de croissance FGFR-3 (récepteur du facteur de croissance fibroblastique) est pathologiquement modifié (mutation ponctuelle). En conséquence, les cellules cartilagineuses reçoivent des signaux de croissance incorrects. Normalement, le cartilage se forme d'abord dans la zone de croissance, puis se transforme en os.

Chez les personnes atteintes d'achondroplasie, les cellules cartilagineuses de certains os s'ossifient trop tôt. En conséquence, les os affectés se développent plus lentement et restent plus courts. Le haut du bras et la cuisse sont particulièrement touchés. Dans la partie inférieure de la jambe, le tibia (intérieur) (tibia) est raccourci par rapport au péroné (extérieur) (fibula). Les jambes sont fléchies vers l'extérieur (« jambes arquées », position varus).

La colonne vertébrale ne se développe pas uniformément non plus. De ce fait, le rachis thoracique est plus penché vers l'avant (cyphose thoraco-lombaire) et le rachis lombaire plus penché vers l'arrière (dos creux, hyperlordose lombo-sacrée). Le canal rachidien est rétréci (sténose du canal rachidien) et peut affecter les nerfs. Étant donné que le passage du cerveau à la moelle épinière est souvent rétréci, le liquide nerveux (liqueur) ne peut pas circuler entre la tête et la colonne vertébrale comme d'habitude. Il s'accumule alors dans la tête et peut conduire à une grande quantité d'eau (hydrocéphalie).

La croissance disproportionnée de la tête est souvent associée à un petit conduit auditif et à de grosses amygdales (adénoïdes). L'oreille moyenne et les sinus sont moins aérés et plus sujets aux infections. Achondroplasie : héritage

Chez environ 80 % des personnes atteintes d'achondroplasie, la maladie est causée par une nouvelle mutation ponctuelle (spontanée) dans les cellules germinales des parents. Les parents eux-mêmes sont donc en bonne santé. Le gène de croissance FGFR-3 ne change qu'à un seul endroit par rapport à un gène sain.

Ce défaut de l'ADN (acide désoxyribonucléique) peut survenir spontanément dans le génome maternel ou paternel. Avec l'augmentation de l'âge paternel, le risque d'une telle nouvelle mutation augmente. Il est très peu probable (moins d'un pour cent) que des parents en bonne santé aient plusieurs enfants atteints d'achondroplasie.

Dans les 20 % restants, l'achondroplasie est une transmission autosomique dominante. Une personne affectée transmet le gène pathologiquement altéré à son enfant avec une probabilité de 50 pour cent. S'il n'y a qu'un seul parent malade, trois enfants sur quatre sont statistiquement en bonne santé et un a également une achondroplasie. Si la mère et le père souffrent tous les deux d'achondroplasie, les chances d'avoir un enfant en bonne santé sont de 25 % et celles d'un enfant atteint d'achondroplasie sont de 50 %. Les enfants qui héritent du gène malade des deux parents (25 %) ne sont pas viables.

Achondroplasie : examens et diagnostic

Le bon contact pour l'achondroplasie est un spécialiste de la génétique humaine. Il est spécialiste des maladies génétiques, peut diagnostiquer l'achondroplasie, initier les examens préventifs nécessaires et vous orienter vers d'autres spécialistes en cas de troubles. Il peut également vous conseiller sur la planification familiale. Certains pédiatres et gynécologues se spécialisent également dans les maladies génétiques. Le médecin peut vous poser les questions suivantes :

• Y a-t-il des personnes dans votre famille qui souffrent d'achondroplasie?
• Y a-t-il des personnes dans la famille de votre partenaire qui souffrent d'achondroplasie ?
• Vous avez déjà des enfants ? Sont-ils sains ?
• Souhaitez-vous (encore) avoir des enfants ?
• Etes-vous souffrant?
• Avez-vous déjà subi une opération sur vos os?
• Avez-vous plus de rhumes ou d'infections des oreilles et des sinus ?

Le diagnostic d'achondroplasie est posé dans l'enfance. Souvent, vous pouvez déjà détecter une cuisse raccourcie lors de l'échographie de grossesse de la 24e semaine de grossesse. Les nourrissons mesurent en moyenne 47 cm lorsqu'ils naissent à la date calculée, c'est-à-dire un peu plus petits que les enfants en bonne santé. La maladie ne peut être prouvée avec certitude qu'avec un test génétique. Pour ce faire, l'ADN d'un échantillon de sang est examiné. Cela peut prendre entre deux et six semaines avant que le résultat ne soit disponible et qu'une mutation puisse être détectée.

Si la suspicion d'achondroplasie est confirmée, une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête et du cou doit être réalisée régulièrement dans l'enfance. Cela peut être utilisé pour déterminer si le canal cérébral entre la tête et le cou est suffisamment large ou si une opération est nécessaire. De plus, la croissance corporelle est enregistrée et la position des jambes et de la colonne vertébrale est vérifiée. Si des symptômes tels que des douleurs ou des inflammations fréquentes surviennent, les personnes concernées sont également prises en charge par un chirurgien orthopédiste ou un oto-rhino-laryngologiste.

Achondroplasie : traitement

L'achondroplasie ne doit pas nécessairement être traitée. S'il n'y a pas de symptômes, des contrôles réguliers suffisent. La taille du corps ne peut être modifiée que par la chirurgie. Les préparations d'hormone de croissance n'améliorent que de manière insignifiante et non fiable la croissance. D'autres thérapies ne sont effectuées que si les symptômes sont présents.

Extension des jambes

L'allongement chirurgical des jambes doit être soigneusement considéré car des complications importantes peuvent survenir. S'il y a un désalignement important de la jambe, cela peut être corrigé par une opération. La méthode utilisée s'appelle la distraction des callosités. L'os est coupé et fixé en une seule opération. Selon la position de la jambe, un cadre métallique en forme d'anneau fixé à l'extérieur (fixateur à anneau) ou un fixateur unilatéral (unilatéral) peut être connecté à l'os. Un clou peut également être inséré dans la cavité médullaire (clou d'extension intramédullaire).

Avec tous les appareils, les morceaux d'os qui ont été sciés s'éloignent lentement les uns des autres après une semaine (distraction). Un nouvel os (cal) se forme entre les deux extrémités des os.Il faut environ un mois pour qu'un centimètre d'os structuré et solide apparaisse.Les nerfs et les vaisseaux sanguins se développent avec cette procédure. Les muscles et les tendons, en revanche, ne peuvent s'allonger que dans une mesure limitée. Malgré la physiothérapie, la jambe peut être allongée de 30 cm maximum. Ce traitement prendrait plus de deux ans et n'est donc éthiquement justifiable qu'à l'âge adulte.

Stabilisation de la colonne vertébrale

Si des restrictions de mouvement, une paralysie ou une douleur intense surviennent en raison d'une sténose du canal rachidien, les nerfs piégés doivent être à nouveau soulagés. Pour ce faire, la colonne vertébrale peut être stabilisée avec des plaques et des vis. Une telle opération est généralement associée à une mobilité restreinte. Si l'eau nerveuse de la tête ne peut pas s'écouler suffisamment, elle peut être évacuée dans l'abdomen via un canal créé artificiellement. Cela nécessite également une intervention chirurgicale.

Opérations au niveau des oreilles, du nez et de la gorge

Les infections courantes de l'oreille moyenne ou des sinus sont traitées comme elles le feraient chez les personnes sans achondroplasie. S'ils surviennent à plusieurs reprises, la ventilation des deux organes peut être améliorée chirurgicalement. Ces chirurgies sont également pratiquées comme elles le sont chez des personnes en bonne santé souffrant d'infections répétées de l'oreille moyenne et des sinus.

Achondroplasie: évolution de la maladie et pronostic

La croissance osseuse altérée peut entraîner des restrictions de santé telles que des rhumes fréquents, une mauvaise posture, des douleurs, une tête hydrique et une paralysie. Si ces problèmes sont identifiés tôt lors des examens médicaux préventifs, ils peuvent être traités efficacement. La maladie héréditaire peut être transmise aux enfants, c'est pourquoi le conseil génétique est recommandé pour la planification familiale. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont une intelligence normale et une espérance de vie normale.

Mots Clés:  santé numérique anatomie médicaments