Acromégalie

Tout le contenu de est vérifié par des journalistes médicaux.

L'acromégalie est une condition dans laquelle le corps produit trop d'hormone de croissance. Elle se caractérise par une augmentation extraordinairement forte de la taille du corps ou de certaines parties du corps comme les mains, les pieds ou le nez. Dans la plupart des cas, le déclencheur est une tumeur bénigne de l'hypophyse (glande pituitaire). Il est possible de bien traiter l'acromégalie. Si elle n'est pas traitée, elle raccourcira l'espérance de vie. En savoir plus sur les symptômes, le traitement et le suivi ici !

Codes CIM pour cette maladie : Les codes CIM sont des codes internationalement reconnus pour les diagnostics médicaux. On les retrouve, par exemple, dans les lettres des médecins ou sur les certificats d'incapacité de travail. E22

Bref aperçu

• Description : une surproduction d'hormone de croissance qui entraîne un trouble de la croissance ; principalement causée par une tumeur cérébrale bénigne
• Symptômes : gigantisme, hypertrophie des acras (extrémités du corps) sur le visage ainsi que sur les mains et les pieds, hypertension artérielle, diabète sucré
• Pronostic : Si l'acromégalie n'est pas traitée, l'espérance de vie est réduite d'environ dix ans.
• Diagnostic : tests sanguins (IGF-1, GH), IRM
• Traitement : Chirurgical, médicamenteux ou radiothérapie
• Causes : 99 % du temps, une tumeur bénigne de l'hypophyse (adénome hypophysaire somatotrope) en est la cause.
• Soins de suivi : l'acromégalie peut avoir de nombreuses comorbidités pour lesquelles des soins de suivi réguliers sont importants.

Qu'est-ce que l'acromégalie ?

L'acromégalie est une maladie rare causée par une surproduction de l'hormone de croissance somatotropine. Dans 99% des cas, la cause est une tumeur bénigne de l'hypophyse. Les médecins appellent cette tumeur un adénome hypophysaire somatotrope. L'apparition de l'acromégalie dépend de l'âge et entraîne à la fois des changements externes dans le corps et d'autres maladies concomitantes.

Si la maladie apparaît déjà dans l'enfance, avant la fermeture des plaques de croissance des os, un soi-disant gigantisme se développe. Avec cette forme d'acromégalie, familièrement également appelée stature géante, les personnes touchées sont plus grandes que la moyenne. Si les plaques de croissance se ferment au préalable - l'acromégalie ne se produit qu'après l'âge de 20 ans - seules certaines parties du corps, appelées acra (extrémités du corps, pointes du corps), continuent de se développer sur le visage, les mains et les pieds.

L'acromégalie affecte également les organes internes (par exemple le cœur, le gros intestin) dans une certaine mesure. Les maladies concomitantes telles que le diabète de type 2, l'hypertension artérielle ou l'arthrose sont également fréquentes chez les personnes atteintes d'acromégalie.

A quoi ressemble l'acromégalie ?

Les symptômes de l'acromégalie varient considérablement. Que le corps entier ou seulement certaines parties du corps se développe fortement dépend principalement de l'âge auquel la personne touchée développe la maladie. Il existe également d'autres symptômes secondaires typiques et des maladies qui les accompagnent.

Les symptômes les plus courants de l'acromégalie, par ordre décroissant, comprennent :

• Acra agrandi comme le nez, le menton, les doigts, les orteils (chez 86 pour cent des personnes touchées)
• Mâchoire et crâne facial modifiés (dans 74 %)
• Transpiration abondante (dans 48 %)
• Articulations douloureuses (dans 46 %)
• Maux de tête (40 %)
• Signes de troubles hormonaux dans les gonades tels que les ovaires ou les testicules (dans 38 %)
• Troubles visuels (chez 26 %)

Gigantisme : Acromégalie dans l'enfance

L'acromégalie dans l'enfance conduit au gigantisme. Chez les personnes qui développent une acromégalie avant la fermeture de la plaque de croissance (plaque épiphysaire) des os longs, une croissance dite géante ou gigantisme apparaît. La plaque de croissance se ferme généralement vers l'âge de 20 ans. Les os longs sont, par exemple, les os du haut du bras ou de la cuisse. Ils sont responsables de la croissance en longueur.

Dans le gigantisme, la longueur du corps est augmentée au total et proportionnellement. Les médecins définissent le gigantisme sur la base de courbes de croissance qui décrivent les mesures de la taille corporelle à un certain âge (centile) et déterminent quand il y a un écart. La stature géante est définie comme une hauteur au-dessus du 97e centile.

Si l'acromégalie prend une évolution sévère, la forme de la colonne vertébrale change également. Les personnes atteintes développent - surtout si elles développent une acromégalie à un jeune âge - un dos voûté avec une poitrine déformée.

Acromégalie à l'âge adulte

Si l'acromégalie survient après la fermeture du cartilage de conjugaison des os, c'est-à-dire après l'âge de 20 ans, seules certaines parties du corps, les acras, s'agrandissent. Ce sont les extrémités ou les pointes du corps telles que les doigts, les orteils, le menton et le nez. C'est là que les cellules cartilagineuses et osseuses se multiplient.

Les mains et les pieds deviennent plus larges, les doigts sont généralement courts et épais. Par exemple, les personnes touchées doivent souvent avoir leurs anneaux élargis au fil du temps. La taille des chaussures augmente également à l'âge adulte.

L'acromégalie modifie le visage : un nez large et épaissi et des pommettes saillantes sont typiques. Le front est bombé vers l'extérieur. La mâchoire supérieure et/ou inférieure grossit, entraînant un désalignement des dents. Au fil des ans, les dents s'écartent et il y a des espaces entre les dents. Les organes internes peuvent également être touchés.

Symptômes secondaires et comorbidités de l'acromégalie

L'acromégalie est associée à des modifications de la peau. La majorité des personnes touchées transpirent davantage, surtout la nuit. La production de collagène de la peau est augmentée, elle est souvent épaissie et grasse. Les maux de tête sont fréquents, quelle que soit la taille de la tumeur de l'hypophyse.

De plus, la voix a tendance à devenir plus grave et plus sonore avec le temps. En effet, le cartilage du larynx s'épaissit et les espaces sonores de la voix, des sinus et du sinus frontal s'agrandissent.

Acromégalie et système cardiovasculaire

L'acromégalie entraîne diverses maladies du système cardiovasculaire. Jusqu'à 50 pour cent des patients souffrent d'hypertension artérielle (hypertension artérielle). Cela se produit plus souvent plus la maladie persiste. L'augmentation de la pression est déclenchée par le volume sanguin élevé et d'autres maladies concomitantes.

Chez les personnes atteintes d'acromégalie, le cœur change également avec le temps : par exemple, il grossit ou les valves cardiaques ne fonctionnent plus comme elles le devraient. Des problèmes cardiaques croissants, y compris un essoufflement, en sont le résultat, d'abord uniquement en cas de stress, puis également au repos. Des arythmies cardiaques surviennent également.

Même si l'acromégalie est traitée avec succès, il est conseillé d'avoir des contrôles réguliers, notamment cardiaques. Le médecin vérifie la tension artérielle, le pouls et la fonction générale du cœur.

Effets sur la respiration

Au moins la moitié des personnes atteintes d'acromégalie, en particulier les hommes, souffrent du syndrome d'apnée du sommeil. Ceci est caractérisé par des pauses respiratoires à court terme et inconscientes pendant le sommeil. Les gens ronflent souvent beaucoup. La somnolence diurne et les maux de tête le matin sont des signes d'apnée du sommeil.

Chez les personnes atteintes d'acromégalie, la mâchoire change et les tissus mous de la gorge s'épaississent et deviennent plus rigides. La langue grandit aussi. Tous ces éléments contribuent au développement de ce trouble respiratoire. Étant donné que l'apnée du sommeil est associée à un taux de mortalité accru, il est conseillé de consulter un médecin et de se faire soigner si vous présentez des symptômes. Parfois, l'apnée du sommeil s'améliore lorsque l'acromégalie est traitée, et parfois les symptômes persistent. Les symptômes de l'apnée du sommeil (en particulier les pauses respiratoires) peuvent être gérés avec un appareil respiratoire (CPAP).

Effets sur le squelette

Les personnes atteintes d'acromégalie ont souvent des douleurs articulaires parce que les espaces articulaires des genoux, des épaules, des mains et des hanches s'élargissent parfois. Sur tout le corps, les tissus osseux et cartilagineux s'épaississent et les tendons et ligaments s'ossifient. En plus des articulations, la poitrine se durcit et devient globalement plus rigide, ce qui entraîne à son tour des difficultés respiratoires.

La colonne vertébrale est également touchée chez 40 à 50 pour cent des patients. Les maux de dos, en particulier dans le bas du dos, sont fréquents. De plus, des fractures (fractures) de corps vertébraux individuels se produisent souvent.

Maladies métaboliques dans l'acromégalie

L'acromégalie s'accompagne souvent de diabète sucré (20 à 56 %) et d'intolérance au glucose (16 à 46 %). De plus, les taux de lipides sanguins sont souvent augmentés. Les deux sont liés au fait que la libération accrue d'hormone de croissance affecte le taux de sucre dans le sang et les lipides sanguins.

Le traitement médicamenteux de l'acromégalie affecte le métabolisme du glucose. Des contrôles réguliers par un médecin sont donc conseillés.

L'acromégalie affecte également la thyroïde. De nombreux patients développent un goitre, communément appelé goitre, dans lequel le tissu thyroïdien augmente. De plus, les troubles des hormones sexuelles entraînent une diminution de la sensation de plaisir, des troubles de l'érection chez l'homme et des troubles du cycle menstruel chez la femme.

Risque accru de cancer et d'acromégalie ?

Les personnes atteintes d'acromégalie présentent un risque accru de cancer de la thyroïde et de cancer du côlon. Pour cette raison, des examens préventifs réguliers sont conseillés, en particulier pour les plus de 40 ans. Étant donné que le gros intestin est souvent allongé dans l'acromégalie, une coloscopie est recommandée par un médecin expérimenté.

Effets sur le système nerveux

L'acromégalie affecte également le système nerveux. Les douleurs articulaires et les maux de tête sont des conséquences courantes. Les symptômes sont souvent améliorés par des médicaments. L'exercice et les exercices de relaxation aident à soutenir.

De plus, le syndrome du canal carpien est typique de l'acromégalie. Ici, un nerf du poignet est resserré par les tissus environnants et fait mal en conséquence. Dans le cadre de maladies neurologiques concomitantes, des troubles psychologiques sont également à prévoir. De nombreuses personnes souffrent de dépression ou ont des problèmes de mémoire et d'attention.

Quelle est l'espérance de vie avec l'acromégalie?

Si elle n'est pas traitée, l'acromégalie raccourcit l'espérance de vie : les personnes atteintes meurent environ dix ans plus tôt que les personnes en bonne santé. Il existe maintenant de bonnes options de traitement, d'autant plus que les soi-disant analogues de la somatostatine - des médicaments contre l'acromégalie - sont devenus disponibles. Le facteur décisif pour l'évolution de la maladie est l'efficacité avec laquelle la production ou la libération d'hormone de croissance est contrôlée après le traitement.

Bien que certains symptômes, tels que des douleurs articulaires, persistent ou que des modifications physiques du visage ou des mains et des pieds persistent pendant le traitement, le traitement améliore la qualité de vie. Une surveillance régulière des comorbidités possibles est très importante.

Comment meurent les personnes atteintes d'acromégalie ?

Souvent, les personnes atteintes d'acromégalie meurent de la maladie cardiaque qui l'accompagne, de complications liées à la respiration ou d'un cancer. Les maladies dites cérébrovasculaires, c'est-à-dire un apport sanguin perturbé au cerveau en raison de vaisseaux sanguins malades tels que les artères ou les veines, sont également parmi les causes courantes de décès dans l'acromégalie.

Quelle est la fréquence de l'acromégalie?

L'acromégalie n'est pas courante, c'est une maladie rare. Environ trois à six mille personnes en Allemagne souffrent d'acromégalie. Dans ce pays, environ 250 à 330 personnes sont nouvellement diagnostiquées chaque année. Il faut généralement environ cinq à huit ans après les premiers signes de la maladie avant que les personnes touchées ne reçoivent un diagnostic d'acromégalie.

Comment diagnostique-t-on l'acromégalie?

Les symptômes typiques donnent au médecin les premières indications d'acromégalie. Il assure ensuite le diagnostic à l'aide de certaines méthodes d'examen. En premier lieu est le test sanguin, dans lequel les valeurs suivantes sont déterminées:

1. IGF-1 ("Insulin-like growth factor 1") : Si cette valeur n'est pas augmentée, il y a une forte probabilité qu'il n'y ait pas d'acromégalie.
2. GH (hormone de croissance) : Si la valeur IGF-1 est augmentée, la valeur GH est vérifiée. Au cours de ce test, le patient reçoit du glucose et du sang est prélevé toutes les 30 minutes pendant deux heures. La valeur GH n'est pas aussi significative que la valeur IGF-1.

S'il y a le moindre soupçon que plus d'hormones de croissance sont produites que la normale, les médecins examineront la zone où le corps fabrique ces hormones : l'hypophyse. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau ou de la zone cérébrale de la selle turcique - la soi-disant selle de Turk, une dépression dans le crâne au niveau du nez - montre si une tumeur est éventuellement présente ici.

Comment traite-t-on l'acromégalie?

Fondamentalement, le traitement de l'acromégalie consiste à réduire la tumeur de l'hypophyse et ainsi à normaliser la sécrétion accrue d'hormone de croissance.

Il existe différentes manières de procéder : Idéalement, un chirurgien retirera l'adénome (tumeur bénigne qui provient des glandes) de l'hypophyse par le biais d'une opération. Si cela n'est pas possible ou pas complètement possible, des médicaments ou une radiothérapie sont utilisés pour contrôler la maladie.

Chirurgie de l'acromégalie

Les neurochirurgiens effectuent le traitement chirurgical de l'acromégalie. Leur expérience étant cruciale pour une thérapie réussie, il est conseillé de contacter un centre spécialisé pour une telle intervention.

Dans la chirurgie de l'adénome hypophysaire, la tumeur est généralement retirée par le nez. La région du crâne dans laquelle se trouve l'hypophyse, à savoir la selle turque (selle turcique) et le sinus sphénoïde (sinus sphénoïde), est facilement accessible par le nez. L'opération est généralement peu invasive à l'aide d'un endoscope - le médecin essaie d'endommager le moins de tissu possible.

La procédure réussit chez plus de 90 pour cent des personnes touchées et les symptômes de l'acromégalie s'améliorent. Le risque de mourir dans la procédure est inférieur à 0,5 pour cent. Des complications graves, telles qu'une diminution du flux sanguin ou des saignements dans le cerveau ainsi que des infections, surviennent dans 1,5 % des cas. Il est possible que la tumeur de l'hypophyse réapparaisse, la probabilité que cela se produise cinq ans après la procédure est de deux à huit pour cent.

Des médicaments

Les médicaments pour le traitement de l'acromégalie, appelés analogues de la somatostatine, ne sont disponibles que depuis le début des années 2000. La somatostatine est une hormone qui inhibe l'hormone de croissance (somatotrophine) dans le corps. Les analogues de la somatostatine sont des hormones artificielles qui sont administrées aux patients atteints d'acromégalie par des injections régulières à une dose ajustée.

Les médecins utilisent actuellement deux médicaments différents pour traiter l'acromégalie : le lanréotide et l'octréotide.Ils les utilisent, par exemple, chez les patients qui ne peuvent pas être opérés ou irradiés, chez qui l'opération ou l'irradiation a échoué, ou qui nécessitent des médicaments pour une autre raison.

Chez la majorité des patients (60 %), la tumeur rétrécit lorsqu'ils prennent le médicament. Chez d'autres personnes atteintes (17 à 35 %), la valeur d'IGF-1 se normalise, bien que cela dépende de la situation initiale de la maladie (taille de la tumeur, opération précédente, valeurs de laboratoire). Les effets secondaires courants sont des troubles gastro-intestinaux et, entre autres, des douleurs locales au site d'injection.

Si les analogues de la somatostatine n'apportent pas le succès souhaité, il existe d'autres médicaments que le médecin peut utiliser dans l'acromégalie sous certaines conditions.

radiothérapie

La radiothérapie pour l'acromégalie est utilisée lorsque la chirurgie n'est pas possible ou lorsque la tumeur ne peut pas être complètement enlevée. La radiothérapie est généralement effectuée pendant cinq à six semaines avec quatre à cinq séances par semaine. L'effet de la radiothérapie est retardé dans l'acromégalie : un effet ne se produit qu'après plusieurs années, c'est pourquoi les personnes concernées doivent prendre des médicaments jusqu'à ce point.

La radiothérapie peut provoquer des changements neurologiques. Entre autres choses, le rayonnement peut entraîner un sous-fonctionnement de l'hypophyse ainsi que des maladies secondaires psychologiques et neurologiques. Afin d'éviter cela, l'irradiation est réalisée de manière très précise et est contrôlée à l'aide d'appareils d'imagerie (comme l'IRM). Pour cette raison, les médecins recherchent principalement un traitement chirurgical ou médicamenteux pour l'acromégalie.

Qu'est-ce qui est important dans le suivi?

Même après un traitement réussi de l'acromégalie, il est nécessaire de se faire contrôler à intervalles réguliers. D'une part, des tests de laboratoire sont utilisés pour déterminer si les hormones de croissance sont toujours dans la plage normale. De plus, une IRM trois à six mois après une opération et un an après le début de la pharmacothérapie et de la radiothérapie est recommandée. Si l'acromégalie persiste, des IRM régulières sont conseillées.

D'autre part, il est important d'identifier rapidement d'éventuelles maladies secondaires. Les maladies cardiovasculaires étant l'une des causes les plus fréquentes de décès chez les patients atteints d'acromégalie, il est conseillé d'avoir des contrôles réguliers avec un médecin pour une hypertension artérielle ou des arythmies cardiaques, par exemple. Dans le cadre des soins de suivi, il est conseillé de faire contrôler régulièrement d'autres comorbidités telles que l'apnée du sommeil, le diabète sucré, les maladies thyroïdiennes et les modifications malignes de la thyroïde ou des intestins.

Qu'est-ce qui cause l'acromégalie?

L'acromégalie est causée dans plus de 99% des cas par une tumeur bénigne de l'hypophyse, l'adénome hypophysaire somatotrope. Une autre région du cerveau comme l'hypothalamus en est rarement responsable. Le fait que l'hypothalamus sécrète de plus en plus une autre hormone - qui conduit alors également à l'acromégalie - est une exception. Les causes de cette surproduction de l'hypothalamus sont notamment le cancer du poumon ou des tumeurs dans certaines parties du pancréas ou des glandes surrénales.

Il est également rare que l'acromégalie se transmette dans la famille. Si cette forme se produit, les jeunes hommes en particulier sont touchés. Dans ce cas, l'adénome réellement bénin se développe très fortement et est plus difficile à traiter avec les analogues de la somatostatine.

Mots Clés:  la prévention nouvelles thérapies