maladie de Wilson

Mareike Müller est rédactrice indépendante au service médical et médecin assistante en neurochirurgie à Düsseldorf. Elle a étudié la médecine humaine à Magdebourg et a acquis une grande expérience médicale pratique lors de ses séjours à l'étranger sur quatre continents différents.

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La maladie de Wilson (maladie du stockage du cuivre) est une maladie héréditaire.En raison d'un défaut génétique, le cuivre n'est pas suffisamment excrété et s'accumule dans l'organisme. Les personnes touchées souffrent principalement de lésions hépatiques et de troubles du mouvement. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson entraîne la mort. Avec un traitement approprié et opportun, les patients peuvent devenir asymptomatiques. En savoir plus sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de la maladie de Wilson ici.

Maladie de Wilson : description

La maladie de Wilson est également connue sous le nom de maladie du stockage du cuivre. Le nom remonte au docteur Samuel Wilson, qui a le premier décrit les symptômes et leurs causes. Dans cette maladie héréditaire, il y a un changement (mutation) dans un gène (porteur du matériel génétique) qui déclenche la maladie. La maladie de Wilson ne survient que si la mutation est présente chez les deux parents.

Maladie de Wilson : fréquence et occurrence

Environ une personne sur 30 000 est atteinte de la maladie de Wilson. Les médecins estiment qu'il y a beaucoup de malades qui ne sont pas diagnostiqués avec la maladie. Les premiers symptômes apparaissent chez les patients âgés de cinq à 45 ans, la plupart remarquant les premiers signes entre 13 et 24 ans. Dès l'âge de six ans, les symptômes du foie apparaissent principalement, tandis que les symptômes du système nerveux n'apparaissent qu'à partir de dix ans.

Maladie de Wilson : symptômes

Des études montrent que tous les patients développent des lésions hépatiques à mesure que la maladie progresse. Au cours du processus, le tissu du foie change progressivement et une cirrhose du foie se développe. Les symptômes suivants sont typiques :

Jaunisse (jaunisse)
L'élargissement du foie
Douleur d'estomac
Insuffisance hépatique

Les dommages au système nerveux se produisent parce que le cuivre se dépose dans le cerveau à des endroits qui contrôlent les processus de mouvement. Les symptômes neurologiques de la maladie de Wilson peuvent inclure :

Tremblements involontaires
Raideur des muscles
Mouvements ralentis
Troubles de la parole et de l'écriture
Anomalies psychologiques telles que la dépression ou des changements de personnalité

De plus, des dépôts de cuivre peuvent être détectés dans l'œil. De nombreux patients ont un anneau cornéen dit de Kayser-Fleischer - une décoloration de couleur cuivre de la cornée autour de l'iris.

Les patients atteints de la maladie de Wilson souffrent souvent d'anémie, en particulier lorsque le foie est défaillant. Cela décompose le sang (hémolyse). Cette anémie peut mettre la vie en danger.

La fonction des reins est rarement perturbée ou des arythmies cardiaques ou une faiblesse musculaire surviennent.

Maladie de Wilson : causes et facteurs de risque

La cause de la maladie de Wilson est un changement génétique (mutation). Cela ne peut causer la maladie de Wilson que si elle est héritée des deux parents. La mutation se transmet de génération en génération. Les frères et sœurs de personnes malades ont également 25 % de chances d'être touchés. Les enfants des patients tombent malades dans environ 0,5 pour cent des cas.

Maladie de Wilson : pourquoi tant de cuivre est-il stocké ?

Le gène Wilson muté peut être modifié de plus de 350 manières différentes. Il est responsable de la formation d'une protéine qui transporte le cuivre. Si cette protéine est altérée par la mutation, l'organisme n'excréte plus suffisamment de cuivre dans la bile et le stocke dans le foie. Ceci n'est possible que dans une mesure limitée, le foie devient enflammé et le cuivre est lavé dans le sang. Il atteint également le cerveau, où il se dépose dans les ganglions de la base, des zones responsables de la séquence des mouvements. Les reins excrètent également plus de cuivre dans l'urine.

Maladie de Wilson : examens et diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie de Wilson, le médecin vous demande en détail les antécédents médicaux (anamnèse). Il pose entre autres les questions suivantes :

Un membre de la famille a-t-il la maladie de Wilson ?
Vous vous sentez fatigué et épuisé ?
Avez-vous des difficultés à effectuer des mouvements de manière ciblée ?
Vos mains tremblent de manière incontrôlable ?
Avez-vous remarqué une décoloration jaune de la peau?

Le médecin analysera ensuite votre abdomen et effectuera une échographie de l'abdomen (échographie abdominale) pour déterminer tout changement dans le foie. Il évaluera également vos performances neurologiques en fonction de votre schéma de marche ou d'exercices spéciaux (par exemple, "apportez vos doigts à votre nez").

Le médecin utilise des tests sanguins pour vérifier les valeurs qui indiquent des dommages au foie ou qui ont un effet direct sur le cuivre - comme la quantité de cuivre libre dans le sang.

Maladie de Wilson : examens par des spécialistes

L'ophtalmologiste examine votre œil avec ce qu'on appelle une lampe à fente. La lumière est rayonnée dans l'œil et les sections individuelles de l'œil sont évaluées. Le médecin peut détecter des dépôts de cuivre dans la cornée.

Une IRM (imagerie par résonance magnétique) de la tête exclut que les symptômes neurologiques - tels que les troubles du mouvement - soient causés par d'autres maladies du cerveau. Deux ans après le diagnostic de maladie de Wilson, une autre IRM est réalisée, puis à intervalles réguliers de quatre à six ans. Si les symptômes neurologiques changent soudainement, le médecin demandera immédiatement une autre IRM.

Maladie de Wilson : examen familial

Lorsqu'une personne reçoit un diagnostic de maladie de Wilson, le médecin crée un arbre généalogique. De cette façon, il est possible de savoir si et quels membres de la famille pourraient être porteurs du gène modifié. Si un enfant est suspecté d'avoir la maladie de Wilson, il sera examiné vers l'âge de quatre ou cinq ans.

Maladie de Wilson : traitement

Le gène pathologiquement altéré de la maladie de Wilson ne peut pas être traité directement. Les médicaments doivent donc maintenir les quantités de cuivre dans le corps stables. Pour cela, deux groupes de médicaments différents sont disponibles :

Agents chélateurs (agents complexants)
zinc

Les agents chélateurs sont des médicaments qui lient le cuivre présent dans le corps. Ainsi, il peut être excrété plus facilement. Dans le cas de la maladie de Wilson, des ingrédients actifs tels que la trientine ou la D-pénicillamine sont utilisés pour cela. Le zinc garantit que moins de cuivre est absorbé dans l'intestin.

Au début de la thérapie, les agents chélateurs devraient faire sortir plus de cuivre du corps qu'il n'en est absorbé. S'il n'y a aucun symptôme ou si le niveau de cuivre s'est stabilisé après la prise d'agents chélateurs, le traitement passe au zinc. Des combinaisons des préparations sont également possibles ; la dose est adaptée en conséquence pour les femmes enceintes.

Maladie de Wilson : ce que vous pouvez faire vous-même

Si vous souffrez de la maladie de Wilson, assurez-vous de suivre un régime pauvre en cuivre. Cela seul n'est pas suffisant, mais cela soutient le traitement médicamenteux. Vous devez donc supprimer de votre menu les aliments à forte teneur en cuivre tels que les crustacés, les abats, les raisins secs, les noix ou le cacao.

Vérifiez vos conduites d'eau car elles contiennent du cuivre dans certains foyers et peuvent polluer l'eau du robinet.

Maladie de Wilson : quand les médicaments n'aident pas

Sans traitement, ainsi que pendant le traitement de la maladie de Wilson, le foie des personnes touchées peut être gravement endommagé par le cuivre et menacer de tomber en panne. Ensuite, le médecin peut administrer l'albumine de protéine de liaison au cuivre par une veine (perfusion). La dialyse péritonéale peut également être utilisée pour éliminer l'excès de cuivre du corps.

Ces mesures comblent souvent le temps jusqu'à une greffe du foie, qui est généralement la seule mesure salvatrice. Après une transplantation hépatique, les patients n'ont besoin de prendre aucun médicament pour traiter la maladie de Wilson, mais ils doivent prendre des médicaments pour stabiliser le foie du donneur. Le gène modifié n'affecte que la formation d'une protéine dans le foie, mais pas dans les autres organes.

Maladie de Wilson: évolution de la maladie et pronostic

Si la maladie de Wilson est détectée à temps et traitée à vie, le pronostic est bon. Si elle n'est pas traitée, la maladie persiste et les dommages augmentent avec le temps. Chez de nombreux patients, la maladie de Wilson ne progresse pas avec le traitement et, chez certains, les dommages régressent même. Sans traitement approprié, la maladie de Wilson est mortelle en quatre à six ans. Les patients meurent à la fois de graves lésions hépatiques et de graves troubles neurologiques.